Σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Toenail-patella είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε ένα άτομο που πάσχει από παραμορφωμένα ή χαμένα νύχια. Επιπλέον, υπάρχουν πολλές παθολογικές αλλαγές στο σκελετικό σύστημα - έλλειψη ή υποανάπτυξη του γόνατος ή παραμόρφωση της άρθρωσης του αγκώνα. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου επιγονατίδας νυχιών; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας, επίσης γνωστό ως ονυχοστεοοδυσπλασία, ονυχοστεοδυστροφία, σύνδρομο Turner-Kieser, σύνδρομο Iliac-Horn ή νόσος του Fong, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνίσταται στην έλλειψη ή ακατάλληλη ανάπτυξη των νυχιών, καθώς και στην υποανάπτυξη, τον ελλιπή ή ελαττωματικό σχηματισμό επιγονατίδας. Επιπλέον, υπάρχουν άλλες παθολογικές αλλαγές στο σκελετικό και στα ουροποιητικά συστήματα και στο όργανο της όρασης.

Σύνδρομο Toenail-Patella: αιτίες και κληρονομικότητα

Η ασθένεια προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο LMX1B στον τόπο 9q34.1. Είναι ένα γονίδιο ελέγχου ανάπτυξης που παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό άκρων.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου νυχιών-επιγονατίδας εκτιμάται σε 2,2 ανά 100.000 άτομα.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Ο όρος "αυτοσωματική" σημαίνει ότι τα προαναφερθέντα το γονίδιο κληρονομείται ανεξάρτητα από το φύλο - τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου με τη μετάλλαξη. Ο όρος «κυρίαρχο» σημαίνει ότι αρκεί να μεταβιβάσουμε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου που προσδιορίζει την ασθένεια ώστε η ασθένεια να αναπτύξει συμπτώματα.

Σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας - συμπτώματα

1. Απουσία (ανωνυμία) ή υποανάπτυξη (δυσπλασία) των πλακών των νυχιών:

• Συνήθως είναι κοντοί και δεν φτάνουν ποτέ στην άκρη του δακτύλου.
• Πολλοί αποχρωματισμοί εμφανίζονται πάνω τους.
• η γλυπτική τους αλλάζει - εμφανίζονται κατάθλιψη, αυλάκια και αυλάκια.
• αλλάζει το σχήμα τους (καρφιά κουταλιού, καρφιά γυαλιού ρολογιού).
• Μπορεί να προκληθεί διάσπαση, ευθραυστότητα και ακόμη και πλήρης καταστροφή της πλάκας νυχιών.
• Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στα νύχια, όπως φλεγμονή του κρεβατιού ή του άξονα των νυχιών (παρονυχία).
• Οι πιο σοβαρές βλάβες είναι συνήθως τα νύχια του αντίχειρα.

2. Απουσία ή υποανάπτυξη του γόνατος (το μικρό, πεπλατυσμένο οστό στην άρθρωση του γόνατος) που οδηγεί σε αστάθεια στο γόνατο. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες παθολογικές αλλαγές στο σκελετικό σύστημα - ανάπτυξη οστού στους γοφούς, ωμοπλάτες και αγκώνες, παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα και των οστών του αντιβραχίου, στριμμένα πόδια ή / και ποδόσφαιρο, παθολογική σκολίωση ή λόρδωση.

3. Δυσλειτουργίες των νεφρών - σε 25-40 τοις εκατό. οι ασθενείς αναπτύσσουν προοδευτική νεφροπάθεια (βλάβη στα νεφρά που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια).

4. Δυσλειτουργία των ματιών - γλαύκωμα, δηλαδή βλάβη στο οπτικό νεύρο, ακόμη και που οδηγεί σε τύφλωση.

5. Μπορεί επίσης να υπάρχει υπερβολική εφίδρωση ή χαλάρωση του δέρματος.

Σύνδρομο Toenail-Patella - διάγνωση

Μια προκαταρκτική διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα προαναφερθέντα συμπτώματα. Η τελική διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων.

Σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας - θεραπεία

Το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, επομένως δεν είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί αιτιώδη - ο ασθενής θα αγωνιστεί με την ασθένεια για το υπόλοιπο της ζωής του. Είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με νεφροπάθεια μπορεί να απαιτούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.