Το σύνδρομο Kallmann είναι η πιο κοινή μορφή μεμονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπίνης. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε οικογένειες, συνήθως σε αρκετούς από τους άνδρες εκπροσώπους της. Η θεραπεία του συνδρόμου Kallmann βασίζεται σε χρόνια χορήγηση τεστοστερόνης.
Πίνακας περιεχομένων
- Το σύνδρομο Kallmann και ο υπογοναδισμός
- Σύνδρομο Kallmann - συμπτώματα
- Σύνδρομο Kallmann - θεραπεία
- Υπογοναδισμός στους άνδρες - άλλες αιτίες
Το σύνδρομο Kallmann είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ή συνδεδεμένη με Χ διαταραχή που κληρονομείται (μετάλλαξη στην περιοχή Xp22.3 του γονιδίου KAL1). Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε περίπου 1: 10.000 γεννήσεις ανδρών απογόνων. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς.
Το σύνδρομο Kallmann είναι μία από τις αιτίες της καθυστερημένης εφηβείας. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει εφηβεία μετά την ηλικία των 14 ετών.
Το σύνδρομο Kallmann αποτελείται από ανοσμία (ανοσμία) και υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, ο οποίος περιλαμβάνει υπογοναδισμό λόγω της έλλειψης διέγερσης της εργασίας τους από γοναδοτροπικές ορμόνες της υπόφυσης.
Με άλλα λόγια, το σώμα ενός άρρωστου στερείται γοναδολιβιρίνης που παράγεται από τον υποθάλαμο, πράγμα που σημαίνει ότι η υπόφυση δεν παράγει ωχρινοτροπικές (LH) και ορμόνες διέγερσης ωοθυλακίων (FSH).
Η συνέπεια αυτής της κατάστασης είναι ότι οι γονάδες δεν εκπληρώνουν τις ορμονικές τους λειτουργίες, γιατί γι 'αυτό είναι απαραίτητο να απελευθερώνονται σωστά ορμόνες σε ολόκληρο τον άξονα που παρουσιάζεται.
Το σύνδρομο Kallmann και ο υπογοναδισμός
Το σύνδρομο Kallmann είναι μία από τις αιτίες του αρσενικού υπογοναδισμού. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί, τόσο καλύτερο, καθώς η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έναρξη θεραπείας υποκατάστασης και τα συμπτώματα που προκαλούνται από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό πρέπει να αποφεύγονται.
Το σύνδρομο Kallmann είναι επίσης μία από τις αιτίες της καθυστερημένης εφηβείας. Τα συμπτώματα της νόσου είναι κυρίως υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (δηλ. Υπογοναδισμός λόγω της έλλειψης γοναδοτροπικών ορμονών υπόφυσης), καθώς και μειωμένη αίσθηση οσμής (υποοσμία) ή απουσία της (ανοσμία).
Συνήθως η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε άνδρες πριν από την ηλικία των 18 ετών.
Σύνδρομο Kallmann - συμπτώματα
Το βασικό και εύκολο να παρατηρηθεί σύμπτωμα της νόσου είναι το μικρό πέος και ο κρυπτορχιδισμός, που συμβαίνουν ήδη στην περίοδο της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Άλλα και λιγότερο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- απώλεια ακοής
- νεφρικά ελαττώματα
- σχισμένα χείλη και ουρανίσκο
- σχισμή ίριδας
- θολή όραση
- δυσλειτουργία
- ελαττώματα της μεσαίας γραμμής του προσώπου
- γυναικοειδής σιλουέτα (κοντός κορμός, μακριά άκρα, ψηλός)
- γυναικομαστία, δηλαδή διεύρυνση των αδένων του μαστού
- ελαττώματα των οστών
- καρδιακά ελαττώματα
Το μικρό μέγεθος του πέους και ο κρυπτορχιδισμός βρίσκονται σε αγόρια με σύνδρομο Kallmann αρκετά νωρίς, αλλά η πλήρης διάγνωση πραγματοποιείται συνήθως όταν ένας έφηβος ή ένας νεαρός ενήλικας εμφανίζει σημάδια καθυστερημένης εφηβείας.
Τα κύρια συμπτώματα του υπογοναδισμού είναι:
- υπανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων
- χωρίς μετάλλαξη φωνής, μεγέθυνση στήθους σε αγόρια
- χωρίς στροφές
- αδύναμη γένια στο πηγούνι
- χωρίς ακμή και σμηγματόρροια
- αναιμία
- οστεοπόρωση
- χαμηλή μυϊκή μάζα και δύναμη
- μικροπενικά
- έλλειψη δραστικότητας
- έλλειψη εκσπερμάτισης
- μικρούς μη κατεβασμένους όρχεις
Σύνδρομο Kallmann - θεραπεία
Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Kallmann και ειδικότερα υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς. Τις περισσότερες φορές, η θεραπεία ξεκινά με τη χορήγηση τεστοστερόνης.
Μετά από μερικούς μήνες, μπορείτε να σταματήσετε προσωρινά τη χρήση τεστοστερόνης για να δείτε εάν ο υποθάλαμος έχει ξαναρχίσει αυθόρμητα τις φυσικές του λειτουργίες.
Η πτυχή της γονιμότητας των ανδρών είναι εξαιρετικά σημαντική για τη θεραπεία του υπογοναδισμού. Για τη διέγερση της σπερματογένεσης, δηλαδή την παραγωγή αρσενικών αναπαραγωγικών κυττάρων, χρησιμοποιούνται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (ισοδύναμο LH) και εμμηνόπαυση γοναδοτροπίνη (ισοδύναμο FSH). Οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να επιτύχουν σπερματογένεση.
Οι ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία νωρίς έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής επειδή αναπτύσσονται σωστά.
Υπογοναδισμός στους άνδρες - άλλες αιτίες
Ο υπογοναδισμός στους άνδρες μπορεί να προκύψει από διάφορες ιατρικές καταστάσεις. Αξίζει να προσθέσουμε εδώ ότι η φυσική κατάσταση του ανδρικού φύλου είναι ο υπογοναδισμός που προκύπτει από την ανδρόπαυση, δηλαδή τη φυσική γήρανση του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Άλλες αιτίες του υπογοναδισμού περιλαμβάνουν:
- συγγενής έλλειψη όρχεων
- υπανάπτυξη των όρχεων
- Σύνδρομο Klinefelter
- διμερής κρυπτορχισμός
- όγκοι των όρχεων
- χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία
- ατροφία των όρχεων λόγω τραύματος ή φλεγμονής
- αιμοχρωμάτωση
Παράγοντες που εμφανίζονται στην υπόφυση και στον υποθάλαμο μπορεί επίσης να είναι η αιτία του υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού. Αυτά είναι:
- όγκοι υποθαλάμου και υπόφυσης
- σαρκοείδωση
- φυματίωση
- διεισδύει η λευχαιμία
- λοιμώξεις
- υποσιτισμός
- τραυματισμοί
- αγγειακά ελαττώματα
- παίρνω ναρκωτικά
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
