Το σύνδρομο Kabuki σχετίζεται με διανοητική αναπηρία, αλλά το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα που εμφανίζεται σε όλους τους ασθενείς είναι η δυσμορφία του προσώπου - τα πρόσωπα των ασθενών μοιάζουν με τα μεταμφιεσμένα πρόσωπα των ηθοποιών του παραδοσιακού ιαπωνικού θεάτρου Kabuki (Kumadori).
Το σύνδρομο Kabuki (σύνδρομο Kabuki makeup, σύνδρομο Kabuki, σύνδρομο Kabuki makeup, KMS, σύνδρομο Niikawa-Kuroki) περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Ιαπωνία από τους γιατρούς: Norio Niikawa και Yoshikazu Kuroki στις αρχές της δεκαετίας του 1980 αιώνας. Το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι τα συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου αφορούν τον δυσμορφισμό του προσώπου, που μοιάζει με το χαρακτηρισμό των ηθοποιών από το παραδοσιακό ιαπωνικό θέατρο kabuki. Η ασθένεια είναι γενετική και στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλείται από μετάλλαξη ενός από τα γονίδια. Εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή κανένας γονέας δεν πρέπει να φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο για να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Kabuki. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι λίγο πολύ έντονα, επομένως δεν είναι πάντα δυνατό να πούμε ότι ένα παιδί πάσχει από αυτή τη σπάνια ασθένεια αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού.
Σύνδρομο Kabuki: ορατά συμπτώματα
Αμέσως μετά τη γέννηση, ένα νεογέννητο μπορεί να πάρει 8 ή 9 βαθμούς στην κλίμακα Apgar και να αναπτυχθεί σωστά κατά τις πρώτες εβδομάδες. Αυτό που συνήθως ενοχλεί τους γιατρούς από την αρχή είναι πολύ μικρή ένταση των μυών και προβλήματα με το πιπίλισμα (έλλειψη αντανακλαστικού, προβλήματα κατάποσης, έκχυσης). Όταν ένα νεογέννητο μωρό δεν αυξάνει σωστά το βάρος, αρχίζει μια κουραστική αναζήτηση για την αιτία. Είναι πολύ πιο εύκολο να διαγνώσεις λίγο μεγαλύτερα παιδιά επειδή εμφανίζονται τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Περιλαμβάνουν:
- μακριά κενά βλεφάρων
- εκτροπή του πλευρικού τμήματος του κάτω βλεφάρου
- ευρεία απόσταση των οφθαλμών
- μεγάλα, τοξωτά φρύδια, αλλά συχνά αραιώνονται στα πλάγια
- μπλε σκληρό χιτώνα του βολβού του ματιού
- αρκετά ευρεία γέφυρα της μύτης
- το λεγομενο γωνιακές ρυτίδες, δηλαδή μια πτυχή του δέρματος που εκτείνεται από το άνω έως το κάτω βλέφαρο
- σηκωμένο άνω χείλος με ανοιχτό στόμα
- συχνά προεξέχουν και αρκετά παχιά αυτιά
- Μερικές φορές μια σχισμή στο στόμα και ελαττώματα στην οδοντοστοιχία (π.χ. λείπουν ή ευρέως διαχωρισμένα δόντια).
Σύνδρομο Kabuki: περαιτέρω συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kabuki δεν είναι μόνο εξωτερικά χαρακτηριστικά. Δυστυχώς, η ασθένεια συνοδεύεται επίσης από αλλαγές στα σκελετικά και σκελετικά συστήματα, όπως:
- βραχυδάκτυλα (κοντά δάχτυλα), ειδικά το μικρό δάχτυλο, το οποίο μπορεί επίσης να είναι λυγισμένο
- ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, εσφαλμένοι σπόνδυλοι)
- προβλήματα με τις αρθρώσεις, ιδιαίτερα την υπερβολική κινητικότητά τους
- το λεγομενο μαξιλάρια σε σχήμα εμβρύου των δακτύλων και των ποδιών.
Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα και οι διαταραχές της καρδιακής αγωγής είναι επίσης ένα μεγάλο πρόβλημα σε παιδιά με σύνδρομο Kabuki:
- κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
- κολπικό ελάττωμα διαφράγματος
- η τετραλογία του Fallot
- αορτική συνεργασία
- αρτηριακός αγωγός ευρεσιτεχνίας
- αορτικό ανευρυσμα
- μετατόπιση μεγάλων σκαφών
- δεξιό μπλοκ κλάδου δέσμης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki επίσης δεν αυξάνουν σωστά το βάρος τους, μεγαλώνουν πολύ αργά, γεγονός που με τη σειρά του προκαλεί διαταραχές στην ανάπτυξη του κινητήρα (αργότερα αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν). Συνήθως, έχουν επίσης διανοητική αναπηρία σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, συνήθως σε ήπιο ή μέτριο βαθμό.
Σύνδρομο Kabuki: διάγνωση
Εάν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώσουν το σύνδρομο Kabuki, το παιδί θα αντιμετωπίσει περαιτέρω διάγνωση, επειδή η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από άλλα γενετικά ελαττώματα, π.χ. της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος, των ούρων ή των ενδοκρινικών συστημάτων. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις, μικροκεφαλία, εγκεφαλικά ελαττώματα και συχνά τα παιδιά είναι πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Για το λόγο αυτό, οι νεαροί ασθενείς πρέπει να φροντίζονται όχι μόνο από παιδίατρο, αλλά και από ειδικούς γιατρούς, συμπεριλαμβανομένων νευρολόγος, ορθοπεδικός, ενδοκρινολόγος ή καρδιολόγος, ανάλογα με τις ασθένειες που συνοδεύουν το σύνδρομο Kabuki. Η ασθένεια δεν είναι ιάσιμη, αλλά η αποκατάσταση χρησιμοποιείται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και την πρόληψη σημαντικών καθυστερήσεων στην ανάπτυξη. Σε πρώιμο στάδιο, επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα, μεταξύ άλλων άσκηση άσκησης με τη μέθοδο NDT-Bobath, η οποία υποστηρίζει κυρίως βρέφη και μικρά παιδιά με νευρολογικές διαταραχές ή ανωμαλίες στην κινητική ανάπτυξη. Σε μια τέτοια περίπτωση, η αποκατάσταση συνίσταται στην τόνωση του σώματος των νεαρών ασθενών για την ανάπτυξη σωστών αντανακλαστικών αντιδράσεων και έχει θετική επίδραση στον κατάλληλο μυϊκό τόνο. Άλλες εύκολα χρησιμοποιούμενες μέθοδοι αποκατάστασης περιλαμβάνουν Η μέθοδος Vojta, η αισθητηριακή ολοκλήρωση ή η λογοθεραπεία.
Προτεινόμενο άρθρο:
Σπάνιες ασθένειες που παραμορφώνουν το πρόσωπο και το σώμα
