Σύνδρομο Ehlers-Danlos: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και ευαίσθητο, υπερβολικό ελαστικό δέρμα. Ένας ασθενής με EDS έχει εξασθενημένη σύνθεση κολλαγόνου ή / και τη δομή του συνδετικού ιστού. Οι ασθενείς με σύνδρομο Ehlers-Danlos συχνά παραπονιούνται για πόνο στις αρθρώσεις και πολλά διάστρεμμα και εξάρθρωση, αλλά αυτός δεν είναι ο μόνος κίνδυνος που συνοδεύει αυτή την πάθηση. Το EDS επηρεάζει πολλά άλλα όργανα και συστήματα στο σώμα. Τι πρέπει να γνωρίζω για το EDS;

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos, που δύσκολα παρατηρείται από τους γιατρούς, είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών. Σε ένα άρρωστο άτομο, ο σχηματισμός ή / και η δομή του κολλαγόνου, το δομικό στοιχείο του συνδετικού ιστού, διαταράσσεται, έτσι ώστε συχνά το πρώτο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι οι υπερκινητικές αρθρώσεις. Η υπερβολική χαλάρωση των αρθρώσεων οδηγεί σε εξάρθρωση και εξάρθρωση (π.χ. επιγονατίδες ή ώμους), και σε ορισμένους τύπους του συνδρόμου το δέρμα του ασθενούς είναι πολύ ελαστικό και δεν είναι ασυνήθιστο να βλέπουμε μώλωπες από τις παραμικρότερες διαταραχές.

Διακρίνονται δεκατέσσερις τύποι EDS, εκ των οποίων έχουν βρεθεί δεκατρείς γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στην ασθένεια. Για τον τύπο του κινητού, δεν έχει ανακαλυφθεί κανένα αντίστοιχο γονίδιο. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο, αλλά μερικές φορές υπάρχει μια de-novo μετάλλαξη, που σημαίνει ότι συμβαίνει αυθόρμητα και οι γονείς του άρρωστου παιδιού δεν του έδωσαν το ελαττωματικό γονίδιο.

Ωστόσο, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι κάτι περισσότερο από απλές εξάρσεις και πόνο στις αρθρώσεις. Ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, τόσα πολλά όργανα και συστήματα στο σώμα ενός ατόμου με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να μην λειτουργούν σωστά εάν δεν λειτουργεί σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά στον αγγειακό τύπο, είναι άμεσα απειλητική για τη ζωή και μειώνει το προσδόκιμο ζωής του.

Οι παλαιότερες αναφορές αυτής της ασθένειας χρονολογούνται από την αρχαιότητα και είχαν ήδη περιγραφεί από τον Ιπποκράτη, αλλά μέχρι σήμερα είναι αδύνατο να εκτιμηθεί ο αριθμός των ασθενών λόγω της χαμηλής συνειδητοποίησης αυτής της ασθένειας και μιας πολύ διαφορετικής πορείας. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια συχνά δεν μπορούν να κάνουν διάγνωση για χρόνια. Μερικές φορές αναφέρονται σε ψυχίατρο ή τσίρκο λόγω των εκπληκτικών δεξιοτήτων τους στο τέντωμα του δέρματος και στην κάμψη των άκρων ("καουτσούκ άνθρωπος").

Το EDS θεωρείται ότι εμφανίζεται σε 1: 2.500-1: 10.000 άτομα.

Πίνακας περιεχομένων

1. Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συμπτώματα
2. Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συννοσηρότητες
3. Σύνδρομο Ehlers-Danlos - τύποι
4. Σύνδρομο Ehlers-Danlos - διάγνωση
5. Σύνδρομο Ehlers-Danlos - θεραπεία

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συμπτώματα

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos έχει βασικά συμπτώματα και επιπλέον συμπτώματα, τα οποία εξαρτώνται από τον τύπο. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι με δεδομένο τύπο θα έχουν τα ίδια συμπτώματα ή συννοσηρότητες.

Τα βασικά συμπτώματα χωρίζονται σε συμπτώματα άρθρωσης και δέρματος.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συμπτώματα των αρθρώσεων

• υπερκινητικότητα (με βάση την κλίμακα Beighton) και ένα πολύ ευρύ φάσμα κινήσεων
• αφθονία των αρθρώσεων
• συχνές κακώσεις
• εξάρσεις
• εξάρσεις και επιπλοκές μετά από αυτές
• εκφυλισμός (συμπεριλαμβανομένου του εκφυλισμού του γόνατος, εκφυλισμός της σπονδυλικής στήλης), ακόμη και σε νέους

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συμπτώματα του δέρματος

• ευαίσθητο, που αναφέρεται ως "μεταξένιο", απαλό δέρμα
• σε ορισμένους τύπους το δέρμα είναι υπερβολικά ελαστικό
• η εμφάνιση ατροφικών ουλών
• ο σχηματισμός χηλοειδών
• μελανιάζει εύκολα

Πρόσθετα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos

Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• παλινδρόμηση της μιτροειδούς καρδιακής βαλβίδας
• ευθραυστότητα οργάνων (αιμοφόρα αγγεία, έντερα, κύστη) που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ρήξη
• προβλήματα όρασης (αστιγματισμός) και μεταβλητό μοτίβο, δυσκολία στην επιλογή γυαλιών
• σκολίωση και / ή κυκλοσλίωση
• κιρσούς στα πόδια και / ή στα γόνατα
• πολλά άλλα

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - συννοσηρότητες

Οι συννοσηρότητες, καθώς και τα πρόσθετα συμπτώματα, ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου και εξαρτώνται από το άτομο. Οι ασθενείς με Ehlers-Danlos μπορεί να έχουν προβλήματα με:

• το ανοσοποιητικό σύστημα (π.χ. MCAS, σύνδρομο ενεργοποίησης μαστοκυττάρων, άσθμα)
• πεπτικό σύστημα (π.χ. τροφική δυσανεξία, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου)
• σύστημα αίματος (π.χ. ανευρύσματα, ανατομή αγγείων)
• ουρογεννητικό σύστημα (π.χ. δυσκολίες στη διατήρηση της εγκυμοσύνης, πρόπτωση των αναπαραγωγικών οργάνων)
• ενδοκρινικό σύστημα (π.χ. ασθένεια του θυρεοειδούς, ενδομητρίωση)
• νευρικό σύστημα (π.χ. παραμόρφωση Chiari, πονοκεφάλους διαφόρων προελεύσεων, συμπεριλαμβανομένων ημικρανιών, αγκύρωσης του νωτιαίου μυελού)
• κινητήριο σύστημα (π.χ. αστάθεια της σπονδυλικής στήλης, εκφυλισμός των αρθρώσεων, οστεοπόρωση)

Οι ασθενείς με EDS συνοδεύονται επίσης από πόνο, όπως μυϊκό πόνο, χρόνια κόπωση και πολύ συχνά υποφέρουν από διαταραχές του ύπνου, άγχος και κατάθλιψη.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - τύποι

Τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos:

• κλασικό (CEDS)
• όπως το κλασικό (clEDS)
• καρδιαγγειακά (cvEDS)
• αγγειακό (vEDS)
• hypermobile (hEDS)
• αρτροκαλασία (aEDS)
• δερματικός (DEDS)
• κυκοσκολιωτικό (kEDS)
• σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς (BCS)
• spondylodysplastic (spEDS)
• με μυϊκές συσπάσεις (mcEDS)
• μυοπαθητικό (mEDS)
• Περιοδοντική (PEDS)
• απροσδιόριστο (διαγνώστηκε σε τρεις άσχετες οικογένειες, σε τέσσερα άτομα)

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Ehlers-Danlos γίνεται μέσω γενετικών δοκιμών. Στην περίπτωση του τύπου υπερκινητικού κινητήρα, ο γιατρός κάνει κλινική διάγνωση επιβεβαιώνοντας τα συμπτώματα και αποκλείοντας άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos - θεραπεία

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ανίατη ασθένεια με απρόβλεπτη πορεία. Η θεραπεία συνίσταται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην εξάλειψη των συννοσηρότητας και της προφύλαξης (π.χ. ετήσια επίσκεψη και υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιακής κοιλότητας από έναν γαστρεντερολόγο).

Οι επισκέψεις ελέγχου με γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων μπορούν να αποτρέψουν μια ξαφνική επιδείνωση της υγείας και να εντοπίσουν κρυμμένες ασθένειες πριν έχουν μη αναστρέψιμες επιπτώσεις. Καθώς ο χρόνιος πόνος αποτελεί αναπόσπαστο μέρος του EDS, συνιστάται στους ασθενείς να φροντίζονται από μια κλινική πόνου για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους και να λάβουν κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία. Ένας φυσιοθεραπευτής θα βοηθήσει επίσης πολύ.

Διαβάστε επίσης:

• Σύνδρομο ήπιας υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, δηλαδή χαλαρότητα στις αρθρώσεις
• Ρευματικές ασθένειες - αιτίες, τύποι, συμπτώματα και θεραπεία