Σύνδρομο Brugada: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή που είναι επιρρεπής στην εμφάνιση απειλητικών για τη ζωή κοιλιακών αρρυθμιών. Η πρώτη περιγραφή της νόσου χρονολογείται από το 1992 και οι συγγραφείς της έκδοσης ήταν ισπανοί καρδιολόγοι - αδελφοί Joseph και Pedro Brugada.

Πίνακας περιεχομένων

1. Σύνδρομο Brugada: αιτίες
2. Σύνδρομο Brugada: συμπτώματα
3. Σύνδρομο Brugada: διάγνωση
4. Σύνδρομο Brugada: θεραπεία
5. Σύνδρομο Brugada: πρόγνωση

Το σύνδρομο Brugada είναι σχετικά σπάνιο. Ο επιπολασμός του εκτιμάται κατά μέσο όρο 1-30 ανά 100.000 άτομα, με τον μεγαλύτερο αριθμό περιπτώσεων να συμβαίνουν στην Ασία. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 8-10 φορές συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύνδρομο Brugada: αιτίες

Λόγω της παθοφυσιολογίας του συνδρόμου, ανήκει στην ομάδα των αρρυθμιογόνων καρδιακών παθήσεων που ονομάζονται καναλοπάθειες. Η αιτία του συνδρόμου Brugada είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υπομονάδα πρωτεΐνης διαύλου νατρίου.

Τα κανάλια νατρίου βρίσκονται στην κυτταρική μεμβράνη των καρδιακών μυϊκών κυττάρων και συμμετέχουν στην αποπόλωσή τους, δηλαδή διέγερση, το τελικό αποτέλεσμα της οποίας είναι η συστολή των μυϊκών ινών. Η ανωμαλία του καναλιού νατρίου μειώνει το χρόνο αποπόλωσης μεμονωμένων ινών, που διαταράσσει την ομοιόμορφη και συγχρονισμένη διάδοση του κύματος διέγερσης.

Το αποτέλεσμα είναι αλλαγές στην καταγραφή ΗΚΓ, και το πιο σημαντικό, επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.

Επί του παρόντος, είναι γνωστοί αρκετές δεκάδες μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για την ασθένεια. Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι δεν πραγματοποιούνται συνήθως για διαγνωστικούς σκοπούς.

Σύνδρομο Brugada: συμπτώματα

Το σύνδρομο Brugada εμφανίζεται συχνότερα σε νεαρούς ενήλικες - στην 3η και 4η δεκαετία της ζωής. Το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι η συγκοπή λόγω πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας.

Η αρρυθμία εμφανίζεται συχνά σε ηρεμία, συνήθως τη νύχτα.Το πιο επικίνδυνο αποτέλεσμα της νόσου είναι ο ξαφνικός καρδιακός θάνατος ως αποτέλεσμα του μετασχηματισμού της παραπάνω ταχυκαρδίας σε κοιλιακή μαρμαρυγή.

Δυστυχώς, μπορεί να υπάρχουν στιγμές που η καρδιακή ανακοπή στο VF μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Σύνδρομο Brugada: διάγνωση

Το βασικό στοιχείο της διάγνωσης είναι το χαρακτηριστικό ίχνος ΗΚΓ, δηλαδή το ηλεκτροκαρδιογράφημα. Το σύνδρομο Brugada χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στη μορφολογία των συμπλοκών QRS και της περιοχής ST-T.

Αυτά τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται στους αγωγούς V1 και V2, δηλαδή, βρίσκονται πάνω από τη δεξιά κοιλία. Περιστασιακά, η τυπική καταγραφή συνδρόμου είναι ένα τυχαίο εύρημα κατά τη διάρκεια ενός ΗΚΓ για άλλους λόγους.

Στη συνέχεια, ο ασθενής έχει την ευκαιρία να βρίσκεται υπό ειδική φροντίδα πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αξίζει να σημειωθεί ότι η εικόνα στο EKG μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή - θα ξεθωριάσει και θα επανεμφανιστεί αυθόρμητα.

Υπάρχουν 3 τύποι αλλαγών ΗΚΓ στο σύνδρομο Brugada. Οι 2,3 τύποι είναι λιγότερο σοβαροί, επομένως η διάγνωση μπορεί να είναι αμφισβητήσιμη. Για το σκοπό αυτό, για τη διάγνωση, χρησιμοποιούνται δοκιμές πρόκλησης με αντιαρρυθμικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να τα μετατρέψουν σε τύπο 1 και έτσι να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Σύνδρομο Brugada: θεραπεία

Όπως στις περισσότερες περιπτώσεις γενετικά καθορισμένων ασθενειών, η θεραπεία του συνδρόμου Brugada είναι σημαντικά περιορισμένη και καταλήγει στην πρόληψη του ξαφνικού καρδιακού θανάτου.

Το βασικό στοιχείο είναι συστάσεις για τροποποιήσεις του τρόπου ζωής και περιοριστικούς παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση αρρυθμιών, όπως κατανάλωση αλκοόλ ή βαριά γεύματα.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα φάρμακα με υψηλό αρρυθμιογόνο δυναμικό, τα οποία πρέπει να αποφεύγονται από άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο. Μπορείτε να βρείτε μια λίστα με αυτά στον ειδικό ιστότοπο www.brugadadrugs.org

Η αρρυθμία μπορεί επίσης να προκληθεί από διαταραχές ηλεκτρολυτών και πυρετό. Για το λόγο αυτό, συνιστάται να το χαμηλώσετε επιθετικά στην περίπτωση, για παράδειγμα, μολυσματικών ασθενειών.

Σε έναν ασθενή με σύνδρομο Brugada, θα πρέπει να εξεταστεί μια εμφύτευση καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτή (ICD), μια συσκευή σχεδιασμένη για την ανίχνευση και τον τερματισμό των απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών χρησιμοποιώντας κατάλληλες ηλεκτρικές εκκενώσεις.

• Cardioverter Defibrillator (ICD) - Τι είναι αυτό; Πως δουλεύει?

Η διαδικασία εμφύτευσης ICD ενδείκνυται κυρίως σε ασθενείς που είχαν υποστεί καρδιακή ανακοπή και λιποθυμία ως αποτέλεσμα τεκμηριωμένης κοιλιακής ταχυκαρδίας. Δεν συνιστάται για ασυμπτωματικούς ασθενείς.

Η φαρμακολογική θεραπεία είναι περιορισμένης σημασίας και δεν επιτρέπει πλήρη και αποτελεσματική θεραπεία των επιθέσεων ταχυκαρδίας και ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Η κινιδίνη έχει την πιο αποτελεσματική δράση. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί, μεταξύ άλλων σε ασθενείς με αντενδείξεις για εμφύτευση ICD και στην περίπτωση επαναλαμβανόμενων επεμβάσεων συσκευής.

Η εκτομή πάνω από το πρόσθιο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας εκροής μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική θεραπεία.

Σύνδρομο Brugada: πρόγνωση

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Brugada ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα. Οι ασθενείς με ιστορικό συγκοπής λόγω αρρυθμίας και η αυθόρμητη εμφάνιση αλλαγών ΗΚΓ έχουν υψηλότερο κίνδυνο δυνητικά θανατηφόρων αρρυθμικών συμβάντων από αυτούς που δεν έχουν κλινικό ιστορικό.

Πηγές:

1. "Καρδιακές αρρυθμίες στην καθημερινή ιατρική πρακτική" επιμέλεια των K. Mizi-Stec και M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Πολωνία 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", που εκδόθηκε από την Πρακτική Ιατρική