Δευτέρα 22 Ιουλίου 2013.-Μια διεθνής ομάδα ερευνητών κατάφερε να ξεπεράσει το πρώτο σημαντικό εμπόδιο στη «θεραπεία χρωμοσωμάτων», η οποία χρησιμοποιεί επιγενετικές στρατηγικές για τη ρύθμιση αυτών των οργάνων. Το εύρημα, που δημοσιεύτηκε στο Nature, οδήγησε σε επιτυχή σίγαση στο εργαστήριο του χρωμοσώματος 21, το οποίο εμφανίζεται τριπλάσιο σε περιπτώσεις σύνδρομου Down.
Οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης (ΗΠΑ) ήταν οι πρώτοι που κατέδειξαν ότι η φυσική αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ μπορεί να «εκτραπεί» για να εξουδετερώσει την τριψωμία (ένα επιπλέον αντίγραφο) του χρωμοσώματος 21, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Down, γενετική που χαρακτηρίζεται από γνωστική εξασθένηση.
Αυτή η ανακάλυψη, που δημοσιεύθηκε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Nature, παρέχει την πρώτη απόδειξη ότι το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down μπορεί να κατασταλεί σε καλλιεργημένα κύτταρα (in vitro).
«Η τελευταία δεκαετία υπήρξε μεγάλη πρόοδος στη διόρθωση των διαταραχών ενός γονιδίου», εξηγεί η Jeanne B. Lawrence, καθηγητής στο αμερικανικό ίδρυμα και επικεφαλής του έργου.
Αντίθετα, η γενετική διόρθωση εκατοντάδων γονιδίων σε ολόκληρο το επιπλέον χρωμόσωμα παρέμεινε πολύ μακρινή. Η ελπίδα μας είναι να επιτύχουμε στο μέλλον την έννοια της «χρωμοσωματικής θεραπείας», η οποία χρησιμοποιεί επιγενετικές στρατηγικές για τη ρύθμιση των χρωμοσωμάτων ».
Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων δύο σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, που είναι συνολικά 46 σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία (και όχι δύο) αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και αυτή η τρισωμία 21 προκαλεί νοητική αναπηρία, πρώιμη νόσος του Alzheimer, αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας παιδικής ηλικίας, καρδιακή ανεπάρκεια και δυσλειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος.
Αξιοποιώντας τη λειτουργία ενός γονιδίου RNA που ονομάζεται XIST, το οποίο κανονικά είναι υπεύθυνο για την «απενεργοποίηση» ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που βρίσκονται σε θηλυκά θηλαστικά, καθιστά την έκφραση γονιδίων που συνδέονται με το Χ παρόμοια με εκείνα των αρσενικών, τα οποία Έχουν μόνο ένα Χ-χρωμόσωμα, οι συγγραφείς έχουν δείξει ότι το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 μπορεί να σιγήσει στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας βλαστικά κύτταρα που προέρχονται από τον ασθενή.
Ο Lawrence και η ομάδα του εργάστηκαν με επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα που προέρχονται από κύτταρα ινοβλάστης δωρεά από έναν ασθενή με σύνδρομο Down, καθώς τα βλαστικά κύτταρα έχουν την ειδική ικανότητα να σχηματίζουν διαφορετικούς τύπους κυττάρων του σώματος.
Επιπλέον, το RNA του εισαγόμενου γονιδίου XIST καταστέλλει αποτελεσματικά τα γονίδια σε όλο το επιπλέον χρωμόσωμα, επιστρέφοντας τα επίπεδα έκφρασης σε σχεδόν κανονικά πρότυπα και σιωπορώντας αποτελεσματικά το χρωμόσωμα.
"Αυτό υπογραμμίζει τη δυνατότητα αυτού του νέου πειραματικού μοντέλου να μελετήσουμε τα μοντέλα των ποντικών με σύνδρομο Down", λέει ο Lawrence. "Τώρα έχουμε ένα ισχυρό εργαλείο για την αναγνώριση και τη μελέτη των παθολογιών των κυττάρων λόγω της υπερέκφρασης του χρωμοσώματος 21".
Για τον ερευνητή, «βραχυπρόθεσμα, η διόρθωση των κυττάρων του συνδρόμου Down θα επιταχύνει τη μελέτη της και, μακροπρόθεσμα, τη δυνητική ανάπτυξη« θεραπειών χρωμοσωμάτων ». Για χάρη εκατομμυρίων ασθενών και των οικογενειών τους, πρέπει να δοκιμάστε το ", καταλήγει.
Πηγή:
Ετικέτες:
Θρέψη Υγεία Cut-And-Παιδιού
Οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης (ΗΠΑ) ήταν οι πρώτοι που κατέδειξαν ότι η φυσική αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ μπορεί να «εκτραπεί» για να εξουδετερώσει την τριψωμία (ένα επιπλέον αντίγραφο) του χρωμοσώματος 21, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Down, γενετική που χαρακτηρίζεται από γνωστική εξασθένηση.
Αυτή η ανακάλυψη, που δημοσιεύθηκε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Nature, παρέχει την πρώτη απόδειξη ότι το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down μπορεί να κατασταλεί σε καλλιεργημένα κύτταρα (in vitro).
«Η τελευταία δεκαετία υπήρξε μεγάλη πρόοδος στη διόρθωση των διαταραχών ενός γονιδίου», εξηγεί η Jeanne B. Lawrence, καθηγητής στο αμερικανικό ίδρυμα και επικεφαλής του έργου.
Αντίθετα, η γενετική διόρθωση εκατοντάδων γονιδίων σε ολόκληρο το επιπλέον χρωμόσωμα παρέμεινε πολύ μακρινή. Η ελπίδα μας είναι να επιτύχουμε στο μέλλον την έννοια της «χρωμοσωματικής θεραπείας», η οποία χρησιμοποιεί επιγενετικές στρατηγικές για τη ρύθμιση των χρωμοσωμάτων ».
Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων δύο σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, που είναι συνολικά 46 σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία (και όχι δύο) αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και αυτή η τρισωμία 21 προκαλεί νοητική αναπηρία, πρώιμη νόσος του Alzheimer, αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας παιδικής ηλικίας, καρδιακή ανεπάρκεια και δυσλειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος.
Μια εργαστηριακή εργασία
Αξιοποιώντας τη λειτουργία ενός γονιδίου RNA που ονομάζεται XIST, το οποίο κανονικά είναι υπεύθυνο για την «απενεργοποίηση» ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που βρίσκονται σε θηλυκά θηλαστικά, καθιστά την έκφραση γονιδίων που συνδέονται με το Χ παρόμοια με εκείνα των αρσενικών, τα οποία Έχουν μόνο ένα Χ-χρωμόσωμα, οι συγγραφείς έχουν δείξει ότι το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 μπορεί να σιγήσει στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας βλαστικά κύτταρα που προέρχονται από τον ασθενή.
Ο Lawrence και η ομάδα του εργάστηκαν με επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα που προέρχονται από κύτταρα ινοβλάστης δωρεά από έναν ασθενή με σύνδρομο Down, καθώς τα βλαστικά κύτταρα έχουν την ειδική ικανότητα να σχηματίζουν διαφορετικούς τύπους κυττάρων του σώματος.
Επιπλέον, το RNA του εισαγόμενου γονιδίου XIST καταστέλλει αποτελεσματικά τα γονίδια σε όλο το επιπλέον χρωμόσωμα, επιστρέφοντας τα επίπεδα έκφρασης σε σχεδόν κανονικά πρότυπα και σιωπορώντας αποτελεσματικά το χρωμόσωμα.
"Αυτό υπογραμμίζει τη δυνατότητα αυτού του νέου πειραματικού μοντέλου να μελετήσουμε τα μοντέλα των ποντικών με σύνδρομο Down", λέει ο Lawrence. "Τώρα έχουμε ένα ισχυρό εργαλείο για την αναγνώριση και τη μελέτη των παθολογιών των κυττάρων λόγω της υπερέκφρασης του χρωμοσώματος 21".
Για τον ερευνητή, «βραχυπρόθεσμα, η διόρθωση των κυττάρων του συνδρόμου Down θα επιταχύνει τη μελέτη της και, μακροπρόθεσμα, τη δυνητική ανάπτυξη« θεραπειών χρωμοσωμάτων ». Για χάρη εκατομμυρίων ασθενών και των οικογενειών τους, πρέπει να δοκιμάστε το ", καταλήγει.
Πηγή:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
