Οι κύστεις των νεφρών μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις, συγγενείς ή επίκτητες, μονομερείς ή να εμπλέκουν και τα δύο νεφρά ταυτόχρονα. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των αλλαγών, έως και 90-93%, είναι ήπιες. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα μιας κύστης των νεφρών; Ποιοι είναι οι τύποι των κύστεων και πώς αντιμετωπίζονται;
Πίνακας περιεχομένων
- Απλές κύστεις των νεφρών
- Σύνθετες κύστεις των νεφρών
- Βοσνιακή ταξινόμηση των κυστικών μαζών στα νεφρά
- Επίκτητη κυστική νεφρική νόσο
- Πολυκυστική νεφρική νόσος (νεφρική κυστική νόσος)
- Κυστική νεφρική νόσος ενηλίκων
- Κυστική νόσος των νεφρών
- Πολυκυστική νεφρική δυσπλασία
- Σπογγώδης νεφρική μυελό - σπογγώδης νεφρός
- Κυστική νεφρική μυελό
- Νεφρονόλυση
Οι κύστεις των νεφρών είναι χώροι υγρών εντός του παρεγχύματος. Μπορούν να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις, συγγενείς ή επίκτητες, μονομερείς, ή να εμπλέκουν και τα δύο νεφρά ταυτόχρονα.
Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των αλλαγών, έως και 90-93%, είναι ήπιες.
Υπάρχουν πολλές από τις πιο κοινές ασθένειες κατά τη διάρκεια των οποίων παρατηρούνται κύστεις των νεφρών.
Οι επίκτητες κύστεις των νεφρών είναι:
- απλές κύστες
- αποκτήσει κυστική νεφρική νόσο
Οι συγγενείς κύστεις περιλαμβάνουν:
- σπογγώδης μυελός των νεφρών
- πολυκυστική νεφρική δυσπλασία
Ωστόσο, μεταξύ των γενετικά καθορισμένων κύστεων των νεφρών, διακρίνονται τα ακόλουθα:
- αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο
- αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο
- νεφρονόφωση
- μυελική κυστική νεφρική νόσο
Κάθε διαγνωσμένη αλλαγή απαιτεί περιοδικό έλεγχο υπερήχων, καθώς μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κακοήθους νεοπλασματικής διαδικασίας.
Οι πιο συχνές επιπλοκές των κύστεων των νεφρών περιλαμβάνουν αιμορραγία κύστης, αιμορραγία του ουροποιητικού συστήματος, λοίμωξη κύστης και καρκίνο των νεφρών.
Απλές κύστεις των νεφρών
Οι απλές κύστεις των νεφρών είναι περιορισμένοι χώροι υγρών, πιο συχνά βρίσκονται στον νεφρικό φλοιό, λιγότερο συχνά στην πυελική περιοχή, στον μυελό.
Αυτοί είναι καλοήθεις νεφροί όγκοι που μπορεί να είναι απλοί ή πολλαπλοί σε έναν ή και στους δύο νεφρούς. Οι κύστες συνήθως απαντώνται τυχαία κατά τη διάρκεια ρουτίνας κοιλιακών ή υπερηχογραφικών εξετάσεων ούρων.
- Απλές κύστεις των νεφρών: δομή
Οι απλές κύστεις αποτελούνται από ινώδη συνδετικό ιστό που συσσωρεύει το τοίχωμα της κύστης. Στο εσωτερικό, είναι επενδεδυμένο με κυβικό επιθήλιο και στο εσωτερικό του είναι υγρό.
- Απλές κύστεις των νεφρών: επιδημιολογία
Σε άτομα άνω των 50 ετών, η παρουσία κύστεων βρίσκεται στο 50% περίπου των ερωτηθέντων, στους άνδρες 2 φορές συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες.
Έχει αποδειχθεί ότι το μέγεθος των απλών κύστεων αυξάνεται με την ηλικία, αρχικά μετρούν από μερικά χιλιοστά, ακόμη και έως και αρκετά εκατοστά σε διάμετρο.
Η παρουσία βλαβών σε νεότερους ανθρώπους και παιδιά θα πρέπει να ξεκινήσει μια πιο λεπτομερή διάγνωση για να αποκλείσει άλλες παθολογικές αλλαγές στο ουροποιητικό σύστημα, παρόμοια με την εικόνα υπερήχων.
- Απλές κύστεις των νεφρών: συμπτώματα
Συνήθως, οι απλές νεφρικές κύστες είναι ασυμπτωματικές, ενώ οι μεγάλοι χώροι υγρών μπορούν να προκαλέσουν πόνο, δυσφορία στις οσφυϊκές και ιερές περιοχές της σπονδυλικής στήλης και στην κοιλιακή κοιλότητα, καθώς και αιματουρία και υπέρταση.
Λόγω της έλλειψης χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, απλές κύστεις των νεφρών εντοπίζονται κατά λάθος κατά τη διάρκεια διαγνωστικών εξετάσεων απεικόνισης, οι οποίες περιλαμβάνουν υπερήχους (USG), υπολογιστική τομογραφία (CT) και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της κοιλιακής κοιλότητας.
- Απλές κύστεις των νεφρών: διάγνωση
Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος για τη διάγνωση απλών κύστεων στην περιοχή των νεφρών και η διαφοροποίηση μεταξύ στερεών βλαβών και βλαβών που περιέχουν υγρά είναι υπερηχογράφημα λόγω της υψηλής διαθεσιμότητας.
Σε μια σωστή εικόνα υπερήχου, οι κύστεις θα πρέπει να οριοθετηθούν απότομα από τους γύρω ιστούς, με ένα λεπτό τοίχωμα και ομαλά περιγράμματα, μονό θάλαμο, ωοειδές και ανωχικό.
Κατά τη διάρκεια της υπολογιστικής τομογραφικής εξέτασης, ένα τυπικό χαρακτηριστικό μιας απλής κύστης είναι η έλλειψη ενίσχυσης μετά από ενδοφλέβια χορήγηση ενός παράγοντα αντίθεσης.
Η ανακάλυψη ασυνήθιστων αλλαγών εντός της κύστης, που περιλαμβάνουν ασβεστοποίηση, παρουσία εσωτερικών ηχώ, ή ακανόνιστο περίγραμμα του τοιχώματος, θα πρέπει να προκαλεί ανησυχία στον γιατρό που πραγματοποιεί την εξέταση.
Σε αυτήν την περίπτωση, συνιστάται η εμβάθυνση της διάγνωσης με πιο προηγμένες και ακριβέστερες μεθόδους απεικόνισης, επειδή οι κύστεις που δεν πληρούν τα κριτήρια των απλών κύστεων απαιτούν διαφοροποίηση από άλλες κυστικές ασθένειες των νεφρών, καθώς και τον καρκίνο των νεφρών.
Σε περίπτωση αμφιβολιών σχετικά με την ανιχνευθείσα βλάβη, ο ασθενής πρέπει να ζητηθεί να κάνει αξονική τομογραφία, καθώς είναι η μέθοδος επιλογής στην ανίχνευση, διαφοροποίηση και αξιολόγηση του σταδίου των νεφρικών όγκων.
- Απλές κύστεις των νεφρών: θεραπεία
Δεν εφαρμόζεται φαρμακολογική ή χειρουργική θεραπεία μικρών ασυμπτωματικών απλών κύστεων.
Οι βλάβες μεγάλης διαμέτρου που προκαλούν πόνο ή δυσφορία θα πρέπει να αφαιρούνται κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης που πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ουρολόγο με λαπαροσκοπική ή ανοιχτή μέθοδο, εάν το αποφασίσει ο γιατρός.
Μια άλλη μέθοδος επεμβατικής θεραπείας είναι η διάτρηση της κύστης για την αναρρόφηση και την απομάκρυνση του υγρού και η σκληροποίηση, η οποία συνίσταται στη χορήγηση 95% αιθανόλης στον αυλό της κύστης.
Η δουλειά του αλκοόλ είναι να καταστρέψει το επιθήλιο που ευθυγραμμίζει το εσωτερικό της κύστης. Χάρη σε αυτήν τη διαδικασία, η κύστη θα μειώσει τις διαστάσεις της. Δυστυχώς, η συχνότητα επαναλήψεων απλών κύστεων μετά από αναρρόφηση υγρών και σκληροποίηση είναι περίπου 90%.
- Απλές κύστεις των νεφρών: επιπλοκές
Οι πιο συχνές επιπλοκές που σχετίζονται με απλές νεφρικές κύστες είναι επεισόδια αιματουρίας, μόλυνση του περιεχομένου της κύστης και παροδική πυουρία.
Εάν εμφανίσετε συμπτώματα όπως πυρετό με κοιλιακό άλγος ή πυουρία, θα πρέπει να δείτε το γιατρό σας.
- Απλές κύστεις των νεφρών: έλεγχος
Συνιστάται περιοδική απεικόνιση των νεφρών επειδή οι απλές κύστεις μπορούν να εκφυλιστούν σε νεοπλασματική νόσο, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο.
Στην περίπτωση ασυμπτωματικών απλών κύστεων, συνιστάται η εκτέλεση υπερήχων μία φορά το χρόνο.
Σύνθετες κύστεις των νεφρών
Οι σύνθετες κύστεις των νεφρών είναι κύστες που, κατά τις ακτινολογικές εξετάσεις, παρουσιάζουν χαρακτηριστικά που εμποδίζουν έναν γιατρό να τις ταξινομήσει ως απλές κύστες.
Έχουν ασβεστοποίηση στη δομή τους, περιορίζονται από παχιά τοιχώματα και μπορεί να ενισχυθούν μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιου παράγοντα σκιαγράφησης κατά τη διάρκεια της εξέτασης CT.
Η ανίχνευση μιας τέτοιας κύστης κατά τη διάρκεια της έρευνας απαιτεί σε βάθος διάγνωση και τον αποκλεισμό της ανάπτυξης μιας νεοπλαστικής διαδικασίας.
Βοσνιακή ταξινόμηση των κυστικών μαζών στα νεφρά
Η βοσνιακή ταξινόμηση επιτρέπει την αλλαγή των κυστικών νεφρών (εκτός των απλών κύστεων) σε 4 κατηγορίες. Βασίζεται στην παρουσία των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών των κύστεων που περιγράφονται κατά τη διάρκεια της απεικόνισης χρησιμοποιώντας υπολογιστική τομογραφία με τη χρήση ενδοφλέβιου παράγοντα αντίθεσης.
Η κλίμακα είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τον προσδιορισμό του κινδύνου κακοήθειας της ανιχνευθείσας βλάβης, της ανάγκης για θεραπεία ή για περαιτέρω ογκολογικές διαγνωστικές.
Κατηγορία I - απλή κύστη νεφρού με λεπτό τοίχωμα
- χωρίς μεσοκοιλιακά χωρίσματα
- χωρίς ασβεστοποίηση
- δεν περιέχουν περιεχόμενο
- δεν ενισχύονται μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιου παράγοντα αντίθεσης σε CT
- κύστεις με τέτοια χαρακτηριστικά δεν απαιτούν θεραπεία και περαιτέρω ογκολογικές διαγνωστικές
Κατηγορία II - καλοήθη κύστη με λεπτό τοίχωμα
- περιέχει 1 ή 2 λεπτό κοιλιακό διάφραγμα
- μπορεί να περιέχει ελαφρές ασβεστοποιήσεις εντός των τοίχων ή των χωρισμάτων
- το μεσοκοιλιακό διάφραγμα δεν ενισχύεται μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιας αντίθεσης σε CT
- κύστεις με τέτοια χαρακτηριστικά δεν απαιτούν περαιτέρω ογκολογική διάγνωση
Κατηγορία II F (συνέχεια) - η κύστη περιέχει πολλά λεπτά διαφράγματα
- μπορεί να περιέχει μικρές ασβεστοποιήσεις εντός του τοίχου ή διαχωριστικά
- το μεσοκοιλιακό διάφραγμα ενισχύεται διακριτικά μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιας αντίθεσης σε CT
- έλλειψη στοιχείων ιστού στον αυλό της κύστης
- ενδορινικές, μη ενισχυτικές κύστεις υψηλής πυκνότητας> = 3 cm, οι οποίες οριοθετούνται καλά από τους γύρω ιστούς
- κύστεις με τέτοια χαρακτηριστικά απαιτούν περιοδικές εξετάσεις απεικόνισης ελέγχου (κάθε 3-6 μήνες)
Κύστεις κατηγορίας III με πυκνό, ακανόνιστο ή λείο τοίχωμα
- πολλαπλό κοιλιακό διάφραγμα, τα οποία ενισχύονται μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιου παράγοντα αντίθεσης σε CT
- συνιστάται στενή παρακολούθηση, περισσότερο από το 50% των βλαβών είναι κακοήθεις
- τα περισσότερα από αυτά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση
Κατηγορία IV - κυστικές μάζες με τα χαρακτηριστικά των κύστεων κατηγορίας III με την παρουσία μαλακών ιστών στο εσωτερικό, οι οποίες ενισχύονται μετά τη χορήγηση ενδοφλέβιου παράγοντα αντίθεσης σε CT
- συνιστάται χειρουργική επέμβαση, οι περισσότερες από τις βλάβες είναι κακοήθεις
Επίκτητη κυστική νεφρική νόσο
Η επίκτητη κυστική νεφρική νόσος είναι μια πάθηση που εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
Χαρακτηρίζεται από την παρουσία περισσότερων από 4 κύστεων σε κάθε νεφρό, εξαιρουμένης της πολυκυστικής νόσου των νεφρών.
Η αιτιολογία του σχηματισμού κύστεων είναι άγνωστη, αλλά έχει παρατηρηθεί ότι ο αριθμός τους αυξάνεται με την πρόοδο της υποκείμενης νόσου (οι νεφρικές κύστες διαγιγνώσκονται σε πάνω από το 90% των ασθενών με αιμοκάθαρση για τουλάχιστον 10 χρόνια).
Συνήθως, οι ασθενείς δεν αναφέρουν συμπτώματα ασθένειας και περιστασιακά αναφέρουν την παρουσία αιματουρίας, χρόνιου πόνου στην οσφυϊκή περιοχή ή νεφρικού κολικού. Η επίκτητη κυστική νόσος των νεφρών δεν απαιτεί θεραπεία εάν είναι ασυμπτωματική και χωρίς επιπλοκές.
Πολυκυστική νεφρική νόσος (νεφρική κυστική νόσος)
Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) ονομάζεται επίσης πολυκυστική νεφρική νόσος.
Είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στον φλοιό και στον πυρήνα του νεφρού.
Υπάρχουν 4 τύποι της νόσου - κυστική νόσος ενηλίκων, κυστική ασθένεια παιδικής ηλικίας, κυστική νεφρική δυσπλασία και σπογγώδης νεφρική μυελό.
Η ταξινόμηση του Πότερ ως νεφρική κυστική νόσος βασίζεται στην εικόνα των νεφρών σε υπερηχογραφική εξέταση
- Πότερ τύπου 1 - παιδική πάθηση πολυκυστικών νεφρών (ARPKD)
- Πότερ τύπου 2 - πολυκυστική νεφρική δυσπλασία
- Πότερ τύπου 3 - ενήλικας πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD), σπογγώδης νεφρική μυελό
- Πότερ τύπου 4 - αποφρακτικός εκφυλισμός πολυκυστικών νεφρών
Κυστική νεφρική νόσος ενηλίκων
Η κυστική νεφρική νόσος των ενηλίκων (αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος, ADPKD) είναι η πιο κοινή γενετικά καθορισμένη νεφρική νόσος, με συχνότητα 1: 1000 γεννήσεων στον πληθυσμό.
Το ADPKD προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια PKD 1 (που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16) και PKD 2 (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4).
Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει ένα ή και τα δύο νεφρά, τα οποία αυξάνονται με την ηλικία και γίνονται τεράστια.
- Κυστική νόσος των νεφρών ενηλίκων: συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 30 ετών.Στην αρχική φάση, οι ασθενείς αναφέρουν πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, πολυουρία και την ανάγκη ούρησης τη νύχτα, την εμφάνιση αρτηριακής υπέρτασης και συμπτώματα νεφρικού κολικού.
Με την ανάπτυξη της νόσου, παρατηρούνται έντονοι πόνοι στην οσφυϊκή περιοχή ή κοιλιακό άλγος, αιματουρία, αυξημένη κοιλιακή περιφέρεια και πονοκέφαλοι. Στο τελικό στάδιο της νεφρικής κυστικής νόσου, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.
- Κυστική νόσος των νεφρών ενηλίκων: διάγνωση
Το τεστ που χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση εκφυλισμού πολυκυστικών νεφρών είναι υπερηχογραφία.
Τυπικά χαρακτηριστικά αυτής της οντότητας της νόσου είναι η παρουσία πολλών κύστεων διαφορετικών διαστάσεων και στα δύο νεφρά, καθώς και η σημαντική διεύρυνση των διαστάσεων αυτών των οργάνων, τα οποία καθίστανται άμορφα.
Τα κριτήρια του Ravin για τη διάγνωση της ADPKD αναπτύχθηκαν με βάση την εικόνα των νεφρών κατά την εξέταση υπερήχων. Αυτή η ταξινόμηση βασίζεται στην αξιολόγηση 3 χαρακτηριστικών: ηλικία ασθενούς, οικογενειακό ιστορικό και αριθμός νεφρών κύστεων.
| Οικογενειακή συνέντευξη | Αριθμός κύστεων που απαιτούνται για τη διάγνωση του ADPKD | ||
| Κάτω των 30 ετών | 30.-60. έτος ζωής | Πάνω από 60 ετών | |
| Θετικός | > = 2 κύστεις σε ένα ή και στα δύο νεφρά | > = 2 κύστεις σε κάθε νεφρό | > = 4 κύστεις σε κάθε νεφρό |
| Αρνητικός | > = 5 κύστεις σε ένα ή και στα δύο νεφρά | > = 5 κύστεις σε κάθε νεφρό | > = 8 κύστεις σε κάθε νεφρό |
Οι υποστηρικτικές εξετάσεις περιλαμβάνουν τη σπινθηρογραφία και την ουρογραφία, ενώ στην περίπτωση διαγνωστικών αμφιβολιών, συνιστάται η νεφρική αρτηριογραφία, η υπολογιστική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία.
Κύστες μπορεί να εμφανιστούν όχι μόνο στα νεφρά αλλά και σε άλλα όργανα όπως το ήπαρ, ο σπλήνας, το πάγκρεας και οι πνεύμονες.
Οι ασθένειες που συνοδεύουν την κυστική νεφρική νόσο περιλαμβάνουν αρτηριακή υπέρταση, νεφρολιθίαση και ανευρύσματα του αρτηριακού κύκλου του εγκεφάλου (Willis), τα οποία βρίσκονται σε έως και το 10% των ασθενών.
- Κυστική νόσος των νεφρών ενηλίκων: θεραπεία
Οι επιλογές θεραπείας για την κυστική νόσο των νεφρών ενηλίκων είναι περιορισμένες. Συνιστάται να ακολουθήσετε έναν σωστό τρόπο ζωής και να αποφύγετε τραυματισμούς για να αποτρέψετε τη ρήξη της κύστης.
Η συμπτωματική θεραπεία, ο έλεγχος της ισορροπίας νερού και ηλεκτρολυτών, η αρτηριακή πίεση και η αποφυγή λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος είναι τυπικά.
Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται σε εξαιρετικές απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου, ξεκινά η αιμοκάθαρση και πρέπει να ληφθεί απόφαση σχετικά με πιθανή μεταμόσχευση νεφρού.
Κυστική νόσος των νεφρών
Η πολυκυστική νεφρική νόσος του τύπου AR (αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος, ARPKD) είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που είναι πολύ σπάνια στην κοινωνία (1: 6000-1: 40.000 γεννήσεις).
Το ARPKD προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PKHD 1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6.
Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα και μπορεί να υποπτευθεί κατά την προγεννητική εξέταση υπερήχων των νεφρών.
Η νεφρική κυστική νόσος χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη δομή των σωληναρίων συλλογής εντός των νεφρών, η οποία υφίσταται κυστική επέκταση.
Η εικόνα υπερήχου δείχνει μια σημαντική, ακόμη και διπλάσια μεγέθυνση των διαστάσεων των νεφρών με μια ανώμαλη, ανώμαλη επιφάνεια, εξαλειφθείσα δομή του φλοιού-σπονδυλικής στήλης και αυξημένη ηχογένεση.
Πολύ πολλές μικρές κύστες (περίπου μερικά χιλιοστά) είναι ορατές χρησιμοποιώντας μια εξειδικευμένη υπερηχογραφική κεφαλή υψηλής συχνότητας.
Αξίζει να επεκταθεί η διάγνωση ώστε να περιλαμβάνει απεικόνιση των πνευμόνων, του παγκρέατος και του ήπατος, επειδή κατά τη διάρκεια αυτού του τύπου πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων, κυστικές αλλαγές συμβαίνουν συχνά σε άλλα όργανα.
Κατά κανόνα, η νόσος προσβάλλει και τα δύο νεφρά ταυτόχρονα, και μόνο στο 7% των νεογνών ένα όργανο επηρεάζεται από την ασθένεια. Στην περίπτωση διμερούς εμπλοκής των νεφρών, η πρόγνωση είναι πολύ σοβαρή και δυσμενής, το 75% των παιδιών πεθαίνουν τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους.
Η μόνη δυνατή θεραπεία για προχωρημένη νόσο στην οποία αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου είναι η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού.
Πολυκυστική νεφρική δυσπλασία
Η πολυπλαστική δυσπλαστική δυσπλασία των νεφρών (MCDK) είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες όγκων στην κοιλιακή κοιλότητα σε ένα νεογέννητο.
Σήμερα, διαγιγνώσκεται κατά την προγεννητική εξέταση υπερήχων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής.
Σε ενήλικες, ειδικά όταν ένας νεφρός προσβάλλεται από την ασθένεια, διαγιγνώσκεται κατά λάθος κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου ελέγχου της κοιλιακής κοιλότητας ή του ουροποιητικού συστήματος.
Συνήθως, η πολυκυστική δυσπλασία εμφανίζεται ως μονόπλευρη βλάβη, αν και μπορεί επίσης να είναι διμερής ή να επηρεάζει μόνο ένα μέρος του οργάνου.
Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων διαφόρων μεγεθών και την απουσία κατάλληλου συστήματος καλυπελοβικού. Είναι μια κατάσταση που προκύπτει από την ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών στη μήτρα.
Λόγω της υποανάπτυξης του ουρητήρα ή της νεφρικής λεκάνης, ο ασθενής νεφρός δεν έχει φυσιολογικό ιστό από άποψη λειτουργικότητας, αλλά μόνο δομές που δείχνουν την επιβίωση των εμβρυϊκών δομών και των ασβεστοποιημένων κύστεων, μεταξύ των οποίων υπάρχει ένα ανώμαλο παρεγχύμα.
Όταν επηρεάζει και τα δύο νεφρά, είναι ένα θανατηφόρο ελάττωμα.
Η εξέταση με υπερήχους πρέπει να χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση όχι μόνο της δομής του νεφρού που επηρεάζεται από την ασθένεια, αλλά και ολόκληρου του ουροποιητικού συστήματος, επειδή η πολυκυστική δυσπλασία μπορεί να συνοδεύεται, μεταξύ άλλων, από η παρουσία φυσαρτηριακής παροχέτευσης, απόφραξης του ουρητήρα στο νεφρό στην αντίθετη πλευρά και άλλων γενετικών ανωμαλιών σε όργανα όπως η καρδιά, το έντερο και το νευρικό σύστημα.
Η ασθένεια δεν είναι συχνή, με συχνότητα 1: 4.300 γεννήσεων στον πληθυσμό.
Σπογγώδης νεφρική μυελό - σπογγώδης νεφρός
Το μυελό του σπόγγου νεφρού (MSK) είναι ένα σπάνιο, συγγενές νεφρικό ελάττωμα που περιλαμβάνει τη διεύρυνση και το μαλάκωμα των σωληναρίων συλλογής που βρίσκονται στις πυραμίδες των νεφρών. Στον πληθυσμό, επηρεάζει 1 στα 5.000 άτομα.
Κατά κανόνα, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική και τα πρώτα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι περίπου 40-50. ετών, αν και η ασθένεια αναπτύσσεται από τη γέννηση.
Συμπτώματα όπως αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα, υπεραλκυουρία, αιματουρία, αποστειρωμένη πυουρία και κολικοί των νεφρών μπορεί να προκύψουν λόγω αυξημένης προδιάθεσης για σχηματισμό μυελού ασβεστοποίησης, νεφρολιθίαση και νεφροκαλκίνωση (νεφροκαλκίνωση).
Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως η ακτινογραφία του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και η ουρογραφική εξέταση, η οποία είναι η πιο ευαίσθητη, χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της σπογγώδους νόσου του νεφρού.
Δείχνει την παρουσία μαργαριταριών εναποθέσεων στην περιοχή των θηλών των νεφρών και των ακτινωτών κλώνων του παράγοντα αντίθεσης στο νεφρικό μυελό.
Η εξέταση με υπερήχους δείχνει πολλές, μικρές κύστες διαμέτρου 1-7 mm και πολλές ασβεστοποιήσεις που μοιάζουν με συστάδες σταφυλιών.
Σε παρασκευάσματα που λαμβάνονται κατά την αυτοψία, το αλλοιωμένο νεφρό μοιάζει με σφουγγάρι σε διατομή, εξ ου και το όνομα της νόσου.
Η θεραπεία του σπογγώδους νεφρικού μυελού είναι μόνο συμπτωματική. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στην πρόληψη των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος, καθώς συχνά επαναλαμβάνονται και, μαζί με τη νεφρολιθίαση, μπορεί να προκαλέσουν νεφρική ανεπάρκεια.
Κυστική νεφρική μυελό
Η μυελική κυστική νόσος των νεφρών (MCKD) είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ουρομοντουλίνης (δηλαδή την πρωτεΐνη Tamm και Horsfall), η οποία είναι συστατικό της νεφρικής σωληνοειδούς βασικής μεμβράνης.
Υπάρχει σχηματισμός μικρών κύστεων και ίνωσης στο παρέγχυμα των προσβεβλημένων νεφρών, γεγονός που μειώνει τις διαστάσεις τους.
Τα πιο συχνά αναφερόμενα συμπτώματα ασθένειας περιλαμβάνουν:
- πολυουρία
- αυξημένη δίψα
- πρωτεϊνουρία
- αλλαγές στις αποθέσεις ούρων
- νεφρική αναιμία
Η διάγνωση του κυστικού νεφρικού μυελού βασίζεται σε οικογενειακό ιστορικό, κλινικά συμπτώματα, εργαστηριακές εξετάσεις και μια τυπική εικόνα υπερήχων των νεφρών.
Η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αναπτύσσεται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Σε αυτούς τους ασθενείς, εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, εφαρμόζεται θεραπεία αιμοκάθαρσης.
Νεφρονόλυση
Η νεφρονόφυση (NPH) είναι μια γενετικά καθορισμένη νεφρική νόσος που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο NPH1 (προκαλεί απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης νεφροκυστίνης) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2, NPH2 (κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αντίστροφης) στο χρωμόσωμα 9 ή NPH3 (κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφροκυστίνη 3) στο χρωμόσωμα 3, ανάλογα με τον τύπο της νόσου.
Η νεφρονόφωση μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά και ενήλικες, με τα πρώτα συμπτώματα να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 4 και 8.
Τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόμοια με αυτά της νεφρικής μυελικής κυστικής νόσου, με πολυουρία, αυξημένη δίψα, πρωτεϊνουρία, αλλαγές στο ίζημα των ούρων και νεφρική αναιμία, αλλά εμφανίζονται πολύ νωρίτερα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχουν επίσης αναφορές για εξωφρενικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης ανεπάρκειας ανάπτυξης και εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς. Η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αναπτύσσεται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Διαβάστε επίσης: Η νεφρική νόσος αναπτύσσεται κρυφά
