Οβελική σκλήρυνση: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η σκλήρυνση από τον όγκο είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Ένα από τα πρώτα της συμπτώματα είναι ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα που μετατρέπεται σε μικρά κομμάτια με την πάροδο του χρόνου. Κατά τη διάρκεια της σκωληκώδους νόσου, αναπτύσσονται καλοήθη νεοπλάσματα πολλών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων. εγκέφαλος, καρδιά ή πνεύμονες. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα σκλήρυνσης των κονδυλωμάτων; Πώς είναι η θεραπεία ασθενών με SG;

Η σκωληκοειδής σκλήρυνση (TSC, νόσος Bourneville-Pringle) ανήκει στα νευροδερμικά σύνδρομα που ονομάζονται φακομάτωση. Προκαλεί το σχηματισμό αμαρτωμάτων (όγκων μη καρκινικής φύσης, που είναι αναπτυξιακή διαταραχή) στο δέρμα, τον εγκέφαλο, τα νεφρά, την καρδιά, τα οστά, τους πνεύμονες και τα μάτια.

Εκτιμάται ότι η σκλήρυνση από οζώδη αγγεία επηρεάζει περίπου ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως. Στην Πολωνία, περίπου 7 χιλιάδες άνθρωποι αγωνίζονται με αυτήν την ασθένεια. Ανθρωποι.

Οβελική σκλήρυνση - αιτίες

Η ασθένεια προσδιορίζεται γενετικά, κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα με γονίδια υπεύθυνα για το σύστημα ομάδας αίματος ΑΒ0. Η σκωληκώδης νόσος προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός από τα δύο γονίδια: TSC1 ή TSC2. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που λειτουργούν στο λεγόμενο μονοπάτι mTOR, τα οποία είναι υπεύθυνα για τη σωστή διαφοροποίηση και ωρίμανση των κυττάρων που αποτελούν κυρίως το δέρμα, τον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ, τον αμφιβληστροειδή και τους πνεύμονες

Και τα δύο γονίδια ανήκουν στην ομάδα των λεγόμενων καταστολείς ανάπτυξης όγκων, δηλαδή επηρεάζουν την ανάπτυξη νεοπλασματικής νόσου - ελέγχουν την ανάπτυξη και τον πολλαπλασιασμό (ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός) νεοπλαστικών κυττάρων, καθώς και τη σύνδεση και την κίνησή τους.

Διαβάστε επίσης: Το MARIHUANA έχει θεραπευτικές ιδιότητες χρήσιμες για τη θεραπεία του καρκίνου, της σκλήρυνσης κατά πλάκας ... Σκλήρυνση κατά πλάκας: θεραπεία Ασθένειες που οφείλονται σε αυτοανοσία ή ΑΥΤΟΜΑΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Οβελική σκλήρυνση - συμπτώματα

Ως καθηγητής Danuta Perek - Πρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Ογκολογίας και Αιματολογίας, Πρόεδρος της Πολωνικής Παιδιατρικής Νευρονονολογικής Ομάδας, μακροχρόνια επικεφαλής της Ογκολογικής Κλινικής του Ινστιτούτου Υγείας Αναμνηστικού Παιδιού - το πιο συνηθισμένο πρώτο, πολύ σημαντικό σύμπτωμα ορατό με γυμνό μάτι, το οποίο μας κάνει να υποψιαζόμαστε σκλήρυνση από κονδύλους, είναι άχρωμα σημάδια στο δέρμα. Εμφανίζονται μετά τη γέννηση ή ηλικίας έως 24 μηνών, συνήθως σε ποσότητα όχι μικρότερη των τριών, και η διάμετρος τους δεν πρέπει να είναι μικρότερη από 5 mm.

Το πρώτο σύμπτωμα της SG είναι άχρωμοι τυφλοπόντικες στο δέρμα, οι οποίες εμφανίζονται στο 90% άρρωστος

Ένα άλλο σύμπτωμα που εμφανίζεται στο 60-90 τοις εκατό. άρρωστα παιδιά ηλικίας περίπου 5 μηνών, υπάρχουν εντατικές επιληπτικές κρίσεις - λέει ο καθηγητής. Πέρεκ. Τα βρέφη αναπτύσσουν επιληπτικές κρίσεις, και σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι γενικευμένες ή εν μέρει περίπλοκες. Είναι δυσπλαστικές, αιματωματικές αλλαγές στον εγκεφαλικό φλοιό - εξηγεί ο καθηγητής.

Η σκωληκώδης σκλήρυνση αναπτύσσει μια ακόμη σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο - υποεπιληπτικό αστροκύτωμα γιγαντιαίων κυττάρων - SEGA (δηλαδή όγκο στον εγκέφαλο). Αναστέλλει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και προκαλεί υδροκεφαλία, με αποτέλεσμα αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, πρόσκρουση του εγκεφάλου και θάνατο. Ο αργά αναπτυσσόμενος όγκος μπορεί να οδηγήσει σε οπτική ατροφία. Ένας όγκος SEGA αναπτύσσεται αργότερα στην παιδική ηλικία, στους εφήβους και στην πρώιμη εφηβεία.

Σπουδαίος

Η σκωληκοειδής σκλήρυνση μπορεί να λάβει πολύ διαφορετικά βήματα, με διαφορετικά συμπτώματα και βαθμούς σοβαρότητας.Ωστόσο, χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό όγκων και όγκων που μπορούν να προσβάλλουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, ειδικά την καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο και το δέρμα.

Η ζωή των ασθενών μπορεί επίσης να απειληθεί από τα νεφρικά αγγειομυολιώματα, AML, επειδή μπορεί να γίνουν κακοήθη ή να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία, λέει ο καθηγητής. Πέρεκ. Πολλές, ήπιες αλλαγές διαταράσσουν τη λειτουργία των νεφρών, οδηγούν σε αποτυχία τους, αιμοκάθαρση και την ανάγκη για μεταμοσχεύσεις - προσθέτει. Οι νεφροί όγκοι εμφανίζονται στο 70-80 τοις εκατό. και είναι η κύρια αιτία θανάτου σε ενήλικες ασθενείς με σκλήρυνση από οζώδη σκλήρυνση, σημείωσε.

Σκλήρυνση κατά πλάκας - διάγνωση, θεραπεία και πρόγνωση

Στην SG, πρώτα απ 'όλα, αντιμετωπίζουμε αλλαγές που απαιτούν νευρολογική φροντίδα, αλλά η ασθένεια επηρεάζει διάφορα όργανα, η οποία απαιτεί τη συνεργασία ειδικών όπως: ογκολόγος, ουρολόγος, καρδιολόγος ή πνευμονολόγος - σημειώνει ο καθηγητής Prof. Πέρεκ.

Οι αλλαγές στον εγκέφαλο και οι επιληπτικές κρίσεις που αντιμετωπίζονται με ακατάλληλο τρόπο οδηγούν σε ένα σύμπλεγμα διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού και της ADHD. Επομένως, είναι απαραίτητη η βοήθεια ψυχολόγου και ψυχιάτρου. Υπάρχει ακόμη και μια έλλειψη επιληπτών στην Πολωνία, για να μην αναφέρουμε κέντρα που θα ήταν αφιερωμένα στη θεραπεία της επιληψίας.

Μέχρι πρόσφατα, υπήρχαν μόνο χειρουργικές μέθοδοι για τη θεραπεία όγκων SEGA και όγκων νεφρού AML. Ωστόσο, πρόσφατα αναπτύχθηκε ένα φάρμακο που μπορεί να αναστείλει και να αντιστρέψει τις επιδράσεις των γονιδιακών μεταλλάξεων (μειώνει τη μάζα του όγκου έως και 50% μετά από 3-6 μήνες χρήσης). Είναι ένας αναστολέας mTOR - everolimus. Στην Πολωνία, μόνο μια ομάδα ασθενών που συνεχίζουν τη θεραπεία SEGA που ξεκίνησε ως μέρος της μη τυποποιημένης χημειοθεραπείας έχει πρόσβαση σε αποζημίωση και μόνο στην επαρχία του Łódź. Η θεραπεία με αυτό το παρασκεύασμα δεν επιστρέφεται σε νεοδιαγνωσμένους ασθενείς. Μόνο ένα παρασκεύασμα που ονομάζεται sirolimus επιστρέφεται από το Εθνικό Ταμείο Υγείας, το οποίο, ωστόσο, δεν έχει καταχωρημένες ενδείξεις στη SEGA. Η χορήγησή του στην περίπτωση αυτή αντιμετωπίζεται ως ιατρικό πείραμα.

Θα είναι χρήσιμο για εσάς

Το πρόβλημα των ασθενών είναι η έλλειψη κέντρων που θα μπορούσαν να θεραπεύσουν περιεκτικά τη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων. Τα άρρωστα παιδιά μπορούν να βρουν βοήθεια σε:

• Παιδικό Κέντρο Υγείας
• Κλινικό Νοσοκομείο του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Λόντζ στο Λοντζ
• Πανεπιστημιακό Παιδαγωγικό Νοσοκομείο στο Białystok

Οι ενήλικες ασθενείς δεν είναι πλέον επιλέξιμοι για θεραπεία σε αυτά τα κέντρα.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη σκλήρυνση των οστών είναι διαθέσιμες στον ιστότοπο του Συλλόγου Ασθενών με Σκλήρυνση με Σώματα: www.stwardnienie-guzowate.eu. Επικοινωνία: [email protected]

Πηγή:

Η έκδοση με τίτλο "TUBEROUS SCLEROSIS - A COMPREHENSIVE TOREATMENT NEEDED", που προετοιμάστηκε με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Ασθενών με Φυματίωση Σκλήρυνση από την Πολωνική Εταιρεία Παιδιατρικής Ογκολογίας και Αιματολογίας και την Εταιρεία Ασθενών Σκλήρυνσης Όγκων, σε συνεργασία με τον "Καρκίνο. Θεραπεύει! ".