Κίνδυνος κληρονομικών χρωμοσωμικών διαταραχών

Η πεθερά μου είχε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Επί του παρόντος, μαζί με τον σύζυγό μου, σχεδιάζουμε ένα δεύτερο παιδί (το πρώτο γεννήθηκε υγιές). Πείτε μου εάν πρέπει να κάνουμε γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη ή διατρέχω αυξημένο κίνδυνο να πάρω άρρωστο παιδί;

Η αιτία του συνδρόμου Down είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτά τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να κληρονομηθούν ή να αναπτυχθούν λίγο μετά τη σύλληψη. Δεν νομίζω ότι ήταν γνωστό πώς ήταν η πεθερά σου. Όταν πραγματοποιείτε γενετικές εξετάσεις πριν μείνετε έγκυος, μπορούν να αξιολογήσουν εάν ο σύζυγός σας και εσείς είστε φορείς των ανώμαλων γονιδίων και να αξιολογήσετε τον πιθανό κίνδυνο να έχετε ένα άρρωστο μωρό. Η διεξαγωγή αυτών των εξετάσεων, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματά τους, δεν θα σας απαλλάξει από τη διάγνωση του συνδρόμου Down, όταν είστε έγκυος.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα και Κλινική Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Βαρσοβίας. Αποδέχομαι ιδιωτικά στη Βαρσοβία στο ul. Krasińskiego 16 m 50 (η εγγραφή είναι διαθέσιμη καθημερινά από τις 8 π.μ. έως τις 8 μ.μ.).