Οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου

Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια γενετική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τους κατοίκους της Μεσογείου ή της Μέσης Ανατολής. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι οι επιθέσεις κοιλιακού πόνου που συνοδεύονται από πυρετό. Εάν η διάγνωση δεν είναι σωστή έγκαιρα, ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες.

Οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου (Οικογενειακός μεσογειακός πυρετός, FMF) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια που σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο MEFV στον τόπο 16p13, η οποία κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη πυρίνης (μαρενοστρίνης) που παίζει ρόλο στη φυσική καταπολέμηση της φλεγμονής. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί δυσλειτουργία του γονιδίου και οι ασθενείς υποφέρουν από επιθέσεις πυρετού. Είναι το ανεξέλεγκτο και άσκοπο έργο του ανοσοποιητικού συστήματος.

Επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι η ασθένεια προήλθε από τη Μεσοποταμία, είχε ήδη περιγραφεί περίπου 2500 χρόνια πριν. Ως αποτέλεσμα της μετανάστευσης, εξαπλώθηκε στις περιοχές της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής, αλλά και στην Ιαπωνία και τη Βόρεια Αμερική. Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι επομένως πιο συχνός στους Εβραίους, τους Τούρκους, τους Αρμένιους και τους Άραβες. Πρόκειται για πληθυσμούς υψηλού κινδύνου και η συχνότητα είναι 1-3 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα. Σε Ιταλούς, Έλληνες, Γάλλους, Γερμανούς ή Αμερικανούς - λιγότερο συχνά. Στην Πολωνία, η ασθένεια εμφανίζεται πολύ σποραδικά.

Συμπτώματα οικογενειακού μεσογειακού πυρετού

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών, με τους μισούς ασθενείς να είναι την πρώτη δεκαετία και συχνότερα σε αγόρια παρά στα κορίτσια. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης (μία φορά την εβδομάδα, αρκετές φορές το χρόνο), η χημειοτακτική δραστηριότητα των ουδετερόφιλων (επίσης γνωστή ως ουδετερόφιλα, NEU), η οποία προσβάλλει τις ορώδεις μεμβράνες, αυξάνεται. Γιατί οι μεμβράνες - δεν είναι γνωστό. Ο ασθενής έχει:

• επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού 38-40 βαθμών C.
• κοιλιακός πόνος ή υπεζωκοτικός πόνος
• διάρροια
• πόνος στις αρθρώσεις, κυρίως γόνατο, αστράγαλο, καρπό (ένα ή δύο), που σε 5-10 τοις εκατό. οι περιπτώσεις οδηγούν σε ζημιά
• εξάνθημα, τριαντάφυλλο ερύθημα στα κάτω πόδια, τους αστραγάλους, πίσω μέρος του ποδιού

Μια επίθεση προκαλείται συνήθως από π.χ. υψηλό στρες (τόσο σωματικό όσο και συναισθηματικό), εμμηνόρροια, αλλά και ένα λιπαρό γεύμα. Γι 'αυτό δεν είναι δύσκολο να συγχέουμε τον οικογενειακό μεσογειακό πυρετό με π.χ. δυσπεψία. Ειδικά ότι αυτά τα συμπτώματα διαρκούν περίπου 3 ημέρες, στη συνέχεια εξαφανίζονται αυθόρμητα και ο ασθενής αισθάνεται ξανά εντελώς φυσιολογικός. Η ασθένεια συγχέεται επίσης μερικές φορές με σκωληκοειδίτιδα, χολοκυστίτιδα, νεφρικό κολικό, εντερική απόφραξη, περικαρδίτιδα ή μηνιγγίτιδα. Συχνά τα κοιλιακά συμπτώματα οδηγούν μερικές φορές σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις. Καθώς τα παιδιά αναπτύσσουν πυρετό και κοιλιακό άλγος πολύ συχνά και για διάφορους λόγους, η διάγνωση αυτής της νόσου είναι εξαιρετικά δύσκολη, ειδικά σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου.

Διάγνωση οικογενειακού μεσογειακού πυρετού

Λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού με άλλες ασθένειες, η σωστή διάγνωση είναι πολύ δύσκολη. Είναι απαραίτητη μια συνέντευξη όσον αφορά την καταγωγή. Εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα που μπορεί να προτείνει ο γιατρός να έχει αυτήν την πάθηση, θα θέλει να μάθει εάν οι γονείς έχουν επίσης συμπτώματα. Οι γενετικοί έλεγχοι είναι χρήσιμοι μόνο σε χώρες όπου η ασθένεια δεν είναι πολύ συχνή. Το κλειδί για τη διάγνωση μπορεί μερικές φορές να είναι η παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα (η επίμονη πρωτεϊνουρία μεταξύ των επιθέσεων υποδηλώνει αμυλοείδωση) και η ασθένεια επιβεβαιώνεται από θετική ανταπόκριση στην κολχικίνη.

Οι εργαστηριακές δοκιμές είναι επίσης χρήσιμες, αλλά δυστυχώς μόνο σε ένα ορισμένο βαθμό. Κατά τη διάρκεια της επίθεσης, οι φλεγμονώδεις δείκτες όπως το ESR και το CRP είναι αυξημένοι και μπορεί επίσης να υπάρξει ελαφρά λευκοκυττάρωση, θρομβοπενία στα παιδιά, αυξημένες ανοσοσφαιρίνες, απτοσφαιρίνες και ινωδογόνο.

Ωστόσο, μετά από επίθεση της νόσου, δυστυχώς, αυτά τα αποτελέσματα επανέρχονται στο φυσιολογικό σε 30 τοις εκατό. ασθενείς, στα υπόλοιπα πέφτουν, αλλά παραμένουν ελαφρώς αυξημένα. Εάν η πρωτεϊνουρία επιμένει, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει πρωκτική βιοψία. Εάν δεν εμφανίζει αμυλοειδές, απαιτείται βιοψία νεφρού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Οικογενειακός μεσογειακός πυρετός: Θεραπεία

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου πρέπει να αντιμετωπίζεται απολύτως - διαφορετικά η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πολύ επικίνδυνες επιπλοκές. Το πιο σοβαρό είναι η ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που συσσωρεύεται στους νεφρούς, το γαστρεντερικό σωλήνα, την καρδιά και το δέρμα και οδηγεί σε σταδιακή απώλεια των λειτουργιών τους. Η νεφρική ανεπάρκεια έχει ιδιαίτερα σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Τα προσβεβλημένα άτομα διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν οζώδες πολυαρτηρίτιδας και Henura-Schönlein purpura από τον γενικό πληθυσμό. Υπάρχει επίσης μια παραλλαγή της νόσου στην οποία δεν υπάρχει ούτε πυρετός ούτε άλλα κοινά συμπτώματα. Οδηγεί σε δευτερογενή αμυλοείδωση.

Η κολχικίνη χρησιμοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής στην οικογενειακή θεραπεία του μεσογειακού πυρετού. Είναι μια ασφαλής και φθηνή θεραπεία που μπορεί να προκαλέσει διάρροια ως παρενέργεια, αλλά σταματά όταν η δόση προσαρμόζεται ανάλογα. Η κολχικίνη κάνει τις επιθέσεις της νόσου να εξαφανιστούν εντελώς ή τα συμπτώματα να μειωθούν σημαντικά. Ένα παιδί, και αργότερα ένας ενήλικος που πάσχει από οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου, πρέπει να υποβάλλει τα ούρα του σε δοκιμή πρωτεΐνης δύο φορές το χρόνο. Η διακοπή του φαρμάκου προκαλεί την επιστροφή των επιθέσεων της νόσου και τον κίνδυνο της αμυλοείδωσης.