Το σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική κατάσταση που, όπως το σύνδρομο Down, αυξάνει τον κίνδυνο όταν αποφασίσετε να αποκτήσετε μωρό μετά την ηλικία των 35 ή 40 ετών. Επομένως, κάθε καθυστερημένη μαμά πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτική. Είναι καλύτερο να γεννήσετε ένα παιδί με σύνδρομο Edwards σε μια καλά εξοπλισμένη κλινική, όπου θα έχει την ευκαιρία να λάβει εξειδικευμένη βοήθεια.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα 18 εμφανίζεται στο DNA (η 18η τρισωμία χρωμοσωμάτων σε ένα ζευγάρι). Το ελάττωμα προκαλεί ανωμαλίες στη δομή πολλών οργάνων του παιδιού και τις συνοδευτικές δυσλειτουργίες. Το σύνδρομο Edwards, το οποίο εμφανίζεται μία φορά στις 5.000 (σύμφωνα με άλλα δεδομένα, μία φορά στις 3.500) γεννήσεις, εμφανίζεται ειδικά στα κορίτσια - τέσσερις φορές συχνότερα από τα αγόρια. Αυτή η γενετική ασθένεια είναι σχεδόν 95 τοις εκατό. οδηγεί σε αυθόρμητη άμβλωση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται ζουν τουλάχιστον δύο μήνες, αλλά 5 έως 10 τοις εκατό ζουν περισσότερο από ένα χρόνο. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τον αριθμό των ελαττωμάτων που προκαλούνται από την ασθένεια.
Σύνδρομο Edwards: συμπτώματα
Στην προγεννητική περίοδο, το σύνδρομο Edwards υποπτεύεται λόγω του χαμηλού εμβρυϊκού βάρους και της ανώμαλης σκελετικής ανάπτυξης - του αυχένα και του λαιμού, καθώς και του ρινικού αστραγάλου και του θώρακα, καθώς και ελαττώματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτό μπορεί να δει και να εκτιμηθεί σε ένα υπερηχογράφημα 3D. Τότε ο γιατρός μπορεί να διατάξει τη μελλοντική μητέρα να κάνει βιοχημικές εξετάσεις. Το δείγμα αίματος μετρά το επίπεδο της hCG - την ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, την ορμόνη της εγκυμοσύνης. Πολύ χαμηλότερο από το κανονικό μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Edwards. Δοκιμάζεται επίσης το επίπεδο συγκέντρωσης του PAPP-A (πρωτεΐνη Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Σε αυτήν την περίπτωση, ένα χαμηλότερο επίπεδο μπορεί επίσης να υποδηλώνει ασθένεια. Ωστόσο, οι βιοχημικές μελέτες δεν παρέχουν οριστική απάντηση. Η κυτταρογενετική ανάλυση είναι απολύτως αξιόπιστη. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να εκτελέσετε μία από τις επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις: αμνιοκέντηση (δηλαδή συλλογή αμνιακού υγρού) ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών για τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων. Η γνώση της νόσου του μωρού σας πριν γεννηθεί σας επιτρέπει να προετοιμαστείτε καλά για τον τοκετό, π.χ. επιλέξτε ένα μέρος όπου το παιδί θα λάβει ολοκληρωμένη βοήθεια αμέσως ή αποφασίστε να τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
Συμπτώματα μετά τη γέννηση
Ένα μωρό με σύνδρομο Edwards είναι πολύ μικρότερο από ένα κανονικό νεογέννητο. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα μάτια ευρέως (υπερτελισμός), συχνά με ένα γέρνοντας άνω βλέφαρο. Το παιδί έχει σφιγμένες γροθιές, συχνά με επικαλυπτόμενα δάχτυλα, ανεπτυγμένους αντίχειρες και νύχια και παραμορφωμένα πόδια. Στο κρανίο υπάρχει μια κύστη του χοριοειδούς πλέγματος, δηλαδή μια δεξαμενή με υγρό. Επιπλέον, διαταράσσονται οι λειτουργίες πολλών συστημάτων, όπως αναπνευστικό και κυκλοφορικό σύστημα, καρδιακά ελαττώματα, ομφαλική κήλη και βουβωνική κήλη και συχνή ανεπάρκεια των όρχεων στα αγόρια. Το μωρό γενικά δεν μπορεί να φάει μόνο του, οπότε πρέπει να τρέφεται με σωλήνα ή μέσω γαστροστομίας (συρίγγιο που πηγαίνει κατευθείαν στο στομάχι). Τα παιδιά, ακόμη και αν επιβιώσουν για περισσότερο από ένα χρόνο, δεν μπορούν να περπατήσουν μόνα τους και οι γνωστικές και επικοινωνιακές τους ικανότητες είναι πολύ περιορισμένες. Η κατάσταση του παιδιού είναι δύσκολη συνέχεια και απαιτεί συνεχή ιατρική περίθαλψη, ακόμα κι αν μπορείτε να πάρετε το μωρό στο σπίτι.
ΣπουδαίοςΌταν το βιολογικό ρολόι χτυπάει
Ο παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Edwards δεν είναι μόνο η ηλικία της μητέρας. Ο τρόπος ζωής και η υγεία της είναι επίσης σημαντικές. Ασθένειες και συχνά σοβαρό στρες ή χρόνια ένταση επηρεάζουν δυσμενώς την κατάσταση των αυγών. Όσο πιο αδύναμα είναι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικού ελαττώματος. Στο σύνδρομο Edwards, 95 τοις εκατό του χρόνου, το γονίδιο με το ελαττωματικό ζεύγος 18 χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Edwards, τόσο πιο προσεκτική ιατρική παρακολούθηση θα πρέπει να ασκείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αξίζει να αναζητήσετε έναν ειδικό που είναι γνωστό ότι είναι προσεκτικός και προσεκτικός.
Εάν ένα παιδί με σύνδρομο Edwards γεννήθηκε στην οικογένεια της μελλοντικής μητέρας ή πατέρα, αξίζει να κάνετε μια γενετική εξέταση για τη μεταφορά της μετατόπισης του χρωμοσώματος 18. πριν από την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει να αναφέρεται από έναν γυναικολόγο υπό τη φροντίδα μιας γυναίκας.
Προτεινόμενο άρθρο:
Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας. Διαβάστε επίσης: Η νευροϊνωμάτωση δεν είναι μόνο παραμορφώνοντας τους όγκους. Αιτίες και συμπτώματα της νέας ... Καρκίνος: ορισμένοι καρκίνοι είναι γενετικές ασθένειες Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία - ανίατη εγκεφαλική νόσος Σπάνιες ασθένειες που παραμορφώνουν το πρόσωπο και το σώμα
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
