Βόρεια επιληψία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η βόρεια επιληψία είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που μέχρι στιγμής έχει διαγνωστεί μόνο σε άτομα από τη Φινλανδία. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι ότι, εκτός από τις σπασμωδικές κρίσεις, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης σημαντικές διανοητικές διαταραχές. Απλώς δεν υπάρχει θεραπεία για τη βόρεια επιληψία - πώς επηρεάζει αυτή η ασθένεια τη ζωή των ανθρώπων που πάσχουν από αυτήν;

Η βόρεια επιληψία (επίσης γνωστή ως προοδευτική επιληψία με νοητική καθυστέρηση) είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια - βρίσκεται μόνο σε άτομα από τη Φινλανδία. Ο φινλανδικός πληθυσμός είναι γενικά αρκετά συγκεκριμένος, πράγμα που οφείλεται π.χ. λόγω του γεγονότος ότι στην ιστορία αυτού του πληθυσμού υπήρξε συχνά η απομόνωσή του, καθώς και μια σημαντική μείωση του αριθμού των κατοίκων σε αυτήν την περιοχή του κόσμου. Σε τέτοιες συνθήκες, μπορεί να υπάρχει το λεγόμενο Το φαινόμενο του ιδρυτή σχετίζεται με το γεγονός ότι σε έναν δεδομένο πληθυσμό υπάρχει μείωση στη γενετική ομάδα. Η συνέπεια αυτού του φαινομένου μπορεί να είναι μια αύξηση στη συχνότητα διαφόρων ασθενειών που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης της βόρειας επιληψίας. Εκτός από αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν περισσότερες από 30 άλλες γενετικές ασθένειες, οι οποίες είναι πολύ πιο συχνές στον φινλανδικό πληθυσμό από ότι σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Πρέπει επίσης να τονιστεί ότι άλλες, αρκετά κοινές γενετικές ασθένειες, όπως, για παράδειγμα, η φαινυλκετονουρία ή η κυστική ίνωση στους Φινλανδούς δεν παρατηρούνται γενικά.

Η βόρεια επιληψία θεωρείται παραλλαγή της νευρωνικής κεροειδούς λιποφουσκινόζωσης και είναι αρκετά σπάνια - η ασθένεια επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 άτομα από τη βόρεια περιοχή της Φινλανδίας. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορούν να υποφέρουν από αυτή τη μονάδα. Η βόρεια επιληψία περιγράφηκε αρκετά πρόσφατα (η πρώτη δημοσίευση για αυτήν την ασθένεια εμφανίστηκε το 1994) και συντάχθηκε από μια ομάδα με επικεφαλής τον A. Hirvasniemi.

Βόρεια επιληψία: αιτίες

Η βόρεια επιληψία προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CLN8, που βρίσκεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 8. Η κατάσταση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεστε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου για να πάρετε την ασθένεια. Είναι επίσης δυνατή η μετάλλαξη. Βρίσκεται σε περίπου 1 στους 135 Φινλανδούς, αλλά η μεταφορά του δεν οδηγεί σε αποκλίσεις σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Ωστόσο, σχετίζεται με τη δυνατότητα μετάδοσης της μετάλλαξης στον απόγονο - εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου CLN8, ο κίνδυνος ότι ο απόγονος τους θα αναπτύξει προοδευτική επιληψία με διανοητική καθυστέρηση σε κάθε εγκυμοσύνη ενός τέτοιου ζευγαριού είναι 25%.

Η λειτουργία της πρωτεΐνης CLN8 - τόσο φυσιολογική όσο και παθολογική - είναι ακόμη άγνωστη. Αυτή η πρωτεΐνη πιθανώς αντιστοιχεί για τη ρύθμιση της μεταφοράς διαφόρων ουσιών σε ένα από τα κυτταρικά οργανίδια - το ενδοπλασματικό δίκτυο. Τελικά, η μετάλλαξη οδηγεί σε αύξηση του θανάτου των νευρικών κυττάρων, καθώς και στην εναπόθεση διαφόρων ουσιών στον εγκέφαλο των ασθενών - κυρίως πρωτεϊνών.

Βόρεια επιληψία: συμπτώματα

Η πορεία της βόρειας επιληψίας είναι ποικίλη - η κλινική εικόνα αλλάζει με την ηλικία του ασθενούς. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται νωρίς, περίπου 5-10. ηλικία. Στην αρχή, οι ασθενείς με προοδευτική επιληψία με νοητική καθυστέρηση αναπτύσσουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια επιληπτικών κρίσεων. Συνήθως λαμβάνουν τη μορφή τονωτικών-κλωνικών κρίσεων, κατά τη διάρκεια των οποίων μπορεί να παρατηρηθεί απώλεια συνείδησης, σημαντική αύξηση του μυϊκού τόνου και σπασμών. Μερικές κρίσεις είναι επίσης δυνατές. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της νόσου, επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου 1-2 φορές το μήνα, η διάρκειά τους συνήθως δεν υπερβαίνει τα 15 λεπτά. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της βόρειας επιληψίας είναι ότι όταν ένας ασθενής αρχίζει να αντιμετωπίζει επιληπτικές κρίσεις, αναπτύσσει επίσης διανοητικές διαταραχές, που συνίστανται σε σημαντική επιδείνωση των ψυχικών λειτουργιών.

Η βόρεια επιληψία γίνεται χειρότερη όταν ένας ασθενής με αυτήν την πάθηση αρχίζει να ωριμάζει. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ζωής η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων αυξάνεται σε 1-2 φορές την εβδομάδα. Οι διανοητικές διαταραχές γίνονται όλο και πιο έντονες - οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές του κινητικού συντονισμού ή την αδυναμία απόκτησης γνώσεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς αναπτύσσουν επίσης διάφορες οπτικές διαταραχές (συνήθως αποτελούνται από τύφλωση).

Η ενήλικη ζωή είναι θεωρητικά η στιγμή που βελτιώνεται η προοδευτική επιληψία με νοητική καθυστέρηση. Στην ενήλικη ζωή, οι ασθενείς με βόρεια επιληψία βιώνουν επιληπτικές κρίσεις πολύ λιγότερο συχνά, περίπου 4 έως 6 φορές το χρόνο. Αυτή η περίοδος της νόσου είναι προφανώς η πιο ήπια, γιατί τότε τα διανοητικά ελλείμματα εμφανίζονται τόσο μεγάλα που οι ασθενείς καθίστανται ανίκανοι για εντελώς ανεξάρτητη ύπαρξη.

Βόρεια επιληψία: διάγνωση

Λόγω της αιτιολογίας της νόσου, η διάγνωση της επιληψίας με προοδευτική διανοητική καθυστέρηση βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις. Χάρη στις μοριακές εξετάσεις καθίσταται δυνατή η επιβεβαίωση της ύπαρξης της γονιδιακής μετάλλαξης CLN8 στον ασθενή, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την εμφάνιση της βόρειας επιληψίας. Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG) και οι εξετάσεις απεικόνισης (όπως η μαγνητική τομογραφία της κεφαλής) μπορούν επίσης να διαδραματίσουν χρήσιμο ρόλο στη διάγνωση της νόσου. Η διεξαγωγή πολυάριθμων και διαφόρων μελετών χρησιμοποιείται κυρίως για τη διαφοροποίηση της βόρειας επιληψίας από άλλες οντότητες, όπως, για παράδειγμα, χρόνια εγκεφαλίτιδα ή μιτοχονδριακές ασθένειες.

Η βόρεια επιληψία μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και πριν από τη γέννηση του ανθρώπου - μπορούν να χρησιμοποιηθούν γενετικές προγεννητικές εξετάσεις για το σκοπό αυτό. Η γενετική συμβουλευτική είναι επίσης διαθέσιμη, ειδικά για εκείνους στους οποίους η κατάσταση είχε προηγουμένως διαγνωστεί σε ένα μέλος της οικογένειας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βασίζεται στη διαγραφή του γενεαλογικού συστήματος, αλλά και στον προσδιορισμό του τι και εάν υπάρχει κίνδυνος πιθανής μετάδοσης της νόσου στους απογόνους.

Βόρεια επιληψία: θεραπεία

Επί του παρόντος, η βόρεια επιληψία είναι μια ανίατη ασθένεια - το φάρμακο δεν γνωρίζει τις μεθόδους με τις οποίες θα ήταν δυνατόν να διορθωθούν οι γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν σε ασθενείς με αυτήν την οντότητα. Στη θεραπεία ασθενών με αυτήν την ασθένεια, χρησιμοποιείται μόνο συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που βιώνουν. Σε αυτήν την περίπτωση, οι ιατρικές παρεμβάσεις επικεντρώνονται στη χορήγηση φαρμάκων που καταστέλλουν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος, τα παρασκευάσματα που χρησιμοποιούνται για αυτόν τον σκοπό περιλαμβάνουν βενζοδιαζεπίνες (όπως κλοναζεπάμη) ή άλατα βαλπροϊκού οξέος. Η φαρμακοθεραπεία για τη βόρεια επιληψία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε εφήβους ασθενείς, όταν έχουν τις περισσότερες επιληπτικές κρίσεις.

Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να συμβάλει στη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, και τα κακά νέα είναι ότι δεν υπάρχουν μέθοδοι για την επιβράδυνση της επιδείνωσης της πνευματικής λειτουργίας σε ασθενείς με βόρεια επιληψία.

Βόρεια επιληψία: πρόγνωση

Η βόρεια επιληψία είναι μια προοδευτική ασθένεια, ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου είναι μάλλον αργή. Παρ 'όλα αυτά, η κατάσταση δυστυχώς οδηγεί στον πρόωρο θάνατο όσων πάσχουν από αυτό - το προσδόκιμο ζωής για προοδευτική επιληψία με διανοητική καθυστέρηση είναι περίπου 50-60 χρόνια.