Έτσι είναι η κατάσταση των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες που περιγράφονται από τον καθηγητή. Η Dorota Sands κατά τη διάρκεια συνάντησης εμπειρογνωμόνων στον Ιατρικό Λόγο του Κράτους. Ήταν η τρίτη φορά που οι ειδικοί συγκεντρώθηκαν για να βρουν λύσεις σε διάλογο με φορείς λήψης αποφάσεων που θα άλλαζαν τις συνθήκες θεραπείας των ασθενών με σπάνιες ασθένειες.
Οι υγιείς άνθρωποι σήμερα δυσκολεύονται να εξουδετερώσουν τον φόβο για τη ζωή και την εργασία, την κοινωνική απομόνωση και τους περιορισμούς της ελευθερίας μας που σχετίζονται με την πανδημία του κοροναϊού. Εν τω μεταξύ, οι ασθενείς με CLN2 (κοινώς γνωστοί ως άνοια παιδικής ηλικίας), βλεννοπολυσακχαρίτιδα, PAH - πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, κυστική ίνωση ή spina bifida βιώνουν καθεμία από αυτές τις καταστάσεις πολύ περισσότερο από ό, τι διαρκεί η προειδοποίηση COVID-19. Ως καθηγητής Dorota Sands - οι ασθενείς μας ζουν σε μια πανδημία από τη γέννηση.
Οι σπάνιες ασθένειες είναι μια πρόκληση
Είναι μια διαγνωστική, θεραπευτική και οικονομική πρόκληση. Δεν μπορούμε να τα αποτρέψουμε και μπορούμε να τα αντιμετωπίσουμε μόνο μερικά από αυτά (περίπου 5%). Δυστυχώς, η εισαγωγή ενός φαρμάκου στην αγορά για τέτοιες μικρές ομάδες ασθενών απαιτεί τεράστιες οικονομικές δαπάνες, με αποτέλεσμα την υψηλή τελική τιμή του.
Κατανοώντας αυτές τις καταστάσεις, πολλές χώρες χρησιμοποιούν διαφορετικά κριτήρια για την αξιολόγηση της σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας των ορφανών φαρμάκων από αυτά που απευθύνονται σε τόσο μεγάλους πληθυσμούς όπως ασθενείς με διαβήτη ή υπέρταση. Πολωνοί ασθενείς, γιατροί και φαρμακοοικονομικοί ζητούν την εισαγωγή τέτοιων μηχανισμών αξιολόγησης. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει σημαντικά τη δραματική κατάσταση των ασθενών, των οποίων η έλλειψη καλών αποφάσεων αποζημίωσης τους αναγκάζει να αποφασίσουν να μεταναστεύσουν "για το φάρμακο". Σήμερα, η πανδημία έχει κλείσει τα σύνορά της και έχει εξαντληθεί η τελευταία πύλη ασφαλείας.
"Μετανάστευση ναρκωτικών"
20 οικογένειες παιδιών με CLN2 - μια θανατηφόρα, γενετική ασθένεια γνωστή συνήθως ως παιδική άνοια, θεραπεύει τα παιδιά τους στη Γερμανία και την Ιταλία σήμερα ... Δεν ήθελαν να φύγουν, αλλά η ασθένεια εξελίσσεται πολύ γρήγορα. Κάθε μήνα χωρίς τη χορήγηση του φαρμάκου μειώνει τις πιθανότητες ελέγχου του.
- Ο χρόνος δεν σας επιτρέπει να διστάσετε. Ένας 2χρονος που έχει διαγνωστεί με CLN2 χωρίς θεραπεία αρχίζει να υποχωρεί. Οι γνωστικές και κινητικές λειτουργίες είναι μειωμένες. Το επόμενο στάδιο είναι οι συχνότερες επιληπτικές κρίσεις και απώλεια όρασης. Το παιδί δεν μπορεί να έρθει σε επαφή με το περιβάλλον, δεν μπορεί καν να δώσει ένα σαφές μήνυμα ότι υποφέρει. Τα χάνουμε μετά από 8, το πολύ - 10 χρόνια μετά τη διάγνωση - είπε ο καθηγητής. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, από το Τμήμα Αναπτυξιακής Νευρολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου στο Γκντανσκ, πρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Νευρολόγων Παιδιών, υπενθυμίζοντας ότι το τραγικό σενάριο δεν θα πρέπει να εκπληρωθεί εάν ένα φάρμακο που αναστέλλει αποτελεσματικά την πρόοδο της νόσου.
- Οι κλινικές εμπειρίες δείχνουν ότι η παροχή του στα αδέλφια ενός ασθενούς στο ασυμπτωματικό στάδιο σημαίνει ότι μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου - υπενθύμισε στον καθηγητή Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, έκκληση για πρόσβαση σε θεραπεία για παιδιά από την Πολωνία, αυτή τη στιγμή, όταν η πανδημία δεν θα τους επιτρέψει να ζητήσουν βοήθεια στο εξωτερικό.
Σε αυτήν την περίπτωση, η πρόσβαση στην ιατρική είναι ζήτημα ύπαρξης ή όχι για τον νεαρό ασθενή.
Φάρμακα για CLN2, βλεννοπολυσακχαρίτιδα, κυστική ίνωση ή μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ένα τεράστιο κόστος. Αφόρητη για την οικογένεια. Αλλά για εμάς ως κοινωνία, είναι μια επένδυση σε μια ζωή που μπορεί να είναι μεγαλύτερη, ενεργή και βιώσιμη χωρίς να υποφέρει.
Μερικές φορές δεν χρειάζεστε εκατομμύρια
- Τα παιδιά που γεννιούνται με spina bifida αποτελούν σοβαρή πρόκληση για τους ουρολόγους, δήλωσε ο Δρ Piotr Gastoł, ειδικός σε αυτόν τον τομέα, Εθνικός Σύμβουλος στον τομέα της Ουρολογίας των Παιδιών, ο οποίος προσπαθεί να ανακουφίσει τη μοίρα τους εδώ και χρόνια.
Η καθημερινή ρουτίνα αυτής της ομάδας ασθενών που ήταν καταδικασμένη στον αυτοκαθετηριασμό αρκετές φορές την ημέρα θα μπορούσε να βελτιωθεί εάν οι σύγχρονοι υδρόφιλοι καθετήρες ήταν διαθέσιμοι σε αυτούς. Είναι πιο εύκολο στη χρήση, δίνουν στο παιδί μεγαλύτερη ανεξαρτησία από τους φροντιστές τους και μια ευκαιρία για ανεξαρτησία στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο.
- Αλλά πάνω απ 'όλα, προστατεύουν από μολύνσεις της ουροδόχου κύστης και, κατά συνέπεια, από νεφρική ανεπάρκεια, η οποία εξακολουθεί να αποτελεί άμεση απειλή για τη ζωή - υπενθύμισε ο Δρ Piotr Gastoł.
Ένας σύγχρονος καθετήρας είναι μια επένδυση μερικών ζλότι στην ποιότητα ζωής του παιδιού και την ασφάλειά του. Τα επιχειρήματα που παρουσιάστηκαν στον υπουργό Maciej Miłkowski στις 13 Μαΐου στη συζήτηση εμπειρογνωμόνων του Ιατρικού Σκεπτικού του Κράτους οδήγησαν σε αυτόν να υπόσχεται ιδιαίτερη προσοχή στην κατάσταση των παιδιών με spina bifida.
Solidarni - ειδικά τώρα!Ήδη το 2016, το Ποντιακό Συμβούλιο ζήτησε αλληλεγγύη με εκείνους που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, υπενθυμίζοντας ότι η ενσυναίσθηση για αυτούς είναι ένα μέτρο της ωριμότητας της δημοκρατίας και της ευαισθησίας των κοινωνιών. - Χρειαζόμαστε αυτούς τους ανθρώπους ειδική φροντίδα, κατανοητή ως πρόσβαση σε ό, τι έχουμε στη διάθεσή μας, χάρη στην πρόοδο της ιατρικής - διαβάζουμε σε αυτό το έγγραφο, το οποίο περιελάμβανε επίσης μια προειδοποίηση να μην ξεφύγουμε από αυτές τις υποχρεώσεις για οικονομικούς λόγους. Αυτές είναι ιδιαίτερα σημαντικές λέξεις όταν ολόκληρος ο κόσμος αναμένει οικονομική κρίση.
Αποφάσεις και δηλώσεις
Ο πρωταγωνιστής της πραγματικής περίθαλψης για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες δεν είναι μόνο σημαντικές αποφάσεις αποζημίωσης του περασμένου έτους για ασθενείς με SMA (μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού), EB (φυσαλιδώδης επιδερμική αποκόλληση), ασθένεια Fabry, αλλά και νέες - ανακοινώθηκαν λίγες ημέρες μετά τη συζήτηση ιατρικών εμπειρογνωμόνων Λόγοι του κράτους - σχετικά με τη δημόσια χρηματοδότηση σύγχρονων γενετικών διαγνωστικών και τη δημιουργία ενός μητρώου ασθενών, το οποίο θα διασφαλιστεί στο πλαίσιο του Εθνικού Σχεδίου για τις Σπάνιες Νόσους, το οποίο αναμένεται την 1η Ιουλίου 2020.
Καθηγητής Grzegorz Kopeć, από το Τμήμα Καρδιακών και Αγγειακών Παθήσεων του Ιατρικού Κολλεγίου Πανεπιστημίου Jagiellonian, καρδιολόγος που θεραπεύει ασθενείς με άλλη θανατηφόρα σπάνια νόσο - πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (PAH) και καθηγητής. Η Dorota Sands - ειδικός στον τομέα της κυστικής ίνωσης, επικεφαλής του Τμήματος Κυστικής Ίνωσης του Ινστιτούτου Μητέρας και Παιδιού στη Βαρσοβία - ζήτησε για τους ασθενείς τους με απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικές λειτουργίες. Στην περίπτωση της ΠΑΥ, η θεραπεία με τρία δισκία αναμένεται να διευκολύνει σημαντικά, ειδικά σε τόσο δύσκολους καιρούς, ασφαλή χορήγηση φαρμάκου. Στην κυστική ίνωση - δύο εξαιρετικά αποτελεσματικές θεραπείες.
Στις 8 Μαρτίου, ο Πρόεδρος της Δημοκρατίας της Πολωνίας χαρακτήρισε τις προκλήσεις των σπάνιων ασθενειών ως προτεραιότητα της πολιτικής υγείας του κράτους μας. Στις 13 Μαΐου, κατά τη διάρκεια συνόδου του Συμβουλίου Εμπειρογνωμόνων στιςΣπάνιες ασθένειες της ιατρικής λογικής του κράτους, ο υφυπουργός Maciej Miłkowski επέστησε την προσοχή στο γεγονός ότι πολλά καλά πράγματα είχαν ήδη συμβεί για τους ασθενείς με ΠΑΥ, δηλώνοντας ότι είναι έτοιμη να εξετάσει περαιτέρω σημαντικές αποφάσεις. Υπενθύμισε επίσης για την ευρύτερη και ευρύτερη πρόσβαση στη σύγχρονη θεραπεία σπάνιων και εξαιρετικά σπάνιων αιματολογικών παθήσεων, υποσχόμενος να επικεντρωθεί στις επόμενες ομάδες ασθενών που πάσχουν από καρκίνο του αίματος. Η κατάσταση αυτών των ασθενών παρουσιάστηκε από τον καθηγητή. Ewa Lech-Marańda, Εθνικός Σύμβουλος στον τομέα της Αιματολογίας και καθηγητής. Wiesław Jędrzejczak,
Η απόφαση του Υφυπουργού Υγείας Sławomir Gadomski, αναγνωρίζοντας την επείγουσα ανάγκη πρόσβασης σε γενετικά διαγνωστικά και δημιουργώντας μητρώο ασθενών, αποτελεί απάντηση στο αξίωμα του καθηγητή. Anna Latos-Bieleńska και καθηγητής Η Krystyna Chrzanowska, η οποία, εξ ονόματος της κοινότητάς τους, υπενθύμισε τη σημασία αυτών των προκλήσεων με έντονη φωνή κατά τη διάρκεια της συνάντησης.
Καθηγητής Anna Kostera –Pruszczyk, Επικεφαλής του Τμήματος και Κλινικής Νευρολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βαρσοβίας και καθηγητής. Zbigniew Żuber, Επικεφαλής του Τμήματος Παιδιατρικής Szpital im. Ο St. Ludwika στην Κρακοβία, πρόεδρος του Συμβουλίου Εμπειρογνωμόνων για τις Σπάνιες Παθήσεις, το Ιατρικό Σκεπτικό του Κράτους, επέστησε την προσοχή των υπευθύνων λήψης αποφάσεων στην απαίτηση της συνέχειας της θεραπείας και της διάρκειας των αποφάσεων αποζημίωσης.
Προς το παρόν, λόγω της διακοπής του προγράμματος φαρμάκων για ασθενείς με MPSVI, δεν υπάρχουν συστημικές εγγυήσεις πρόσβασης στην μόνη αποτελεσματική θεραπεία για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί μετά την 1η Μαρτίου 2020. Οι τρεις συνεχιζόμενες θεραπείες είναι νέοι, επαγγελματικά ενεργοί άνθρωποι! Οι ασθενείς του καθηγητή Άννα Κόστερα - Καστανόξανθος.
Η απόδειξη της πραγματικής κατάταξης των προβλημάτων των ασθενών με σπάνιες ασθένειες που παρουσίασαν οι εμπειρογνώμονες του Ιατρικού Σκεπτικού του Κράτους ήταν η συνεπής δήλωση του βουλευτή Tomasz Latos και καθηγητή. Ο Paweł Kowal ανακοινώνει την κοινή προσπάθεια να συγκαλέσει την Κοινοβουλευτική Επιτροπή Υγείας αφιερωμένη σε αυτά τα θέματα. Είναι καλό που όχι μόνο οι γιατροί, αλλά και τα μέλη του κοινοβουλίου και οι ανώτεροι εκπρόσωποι του στελέχους να δίνουν την προσοχή τους στους ανθρώπους που έχουν βιώσει τη μοίρα τους. Αυτό είναι ένα μήνυμα ότι μπορούμε να είμαστε συμπονετικοί και να δείξουμε αλληλεγγύη με εκείνους που δεν θα είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν χωρίς τη βοήθειά μας κατά τη διάρκεια ή μετά την πανδημία.
-aktywuje-geny-dugiego-ycia.jpg)
