Συγγενείς μυοπάθειες

Οι μυοπάθειες είναι η πιο ποικίλη ομάδα νευρομυϊκών παθήσεων, καθώς τα συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλουν ευρέως - έτσι πολλά από αυτά υπερβαίνουν οποιοδήποτε πρότυπο. Έχουν ένα κοινό κοινό - υποστηρίζονται από δυσλειτουργία των μυών. Ποιες είναι οι αιτίες της μυοπάθειας; Τι ρόλο παίζει η αποκατάσταση στη μυοπάθεια;

Οι μυοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και σπατάλη. Η διαδικασία της νόσου ξεκινά στα κύτταρα των σκελετικών μυών. Ασθένειες όπως μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, μυασθένεια gravis, μυασθενικά σύνδρομα ή νευροπάθειες δεν περιλαμβάνονται στη μυοπάθεια επειδή τα συμπτώματά τους σχετίζονται με βλάβη σε άλλες δομές του νευρικού συστήματος. Οι ειδικοί αποκλείουν γενικά από την ομάδα μυοπάθειας μυϊκές δυστροφίες, οι οποίες έχουν ελαφρώς διαφορετική πορεία και διαφορετική εικόνα σε εργαστηριακές εξετάσεις.

Οι ασθενείς με μυοπάθεια συχνά λένε ότι υποφέρουν από μυϊκή απώλεια, κάτι που είναι μόνο σύμπτωμα πολλών νευρομυϊκών παθήσεων. Επιπλέον, στις μυοπάθειες, μπορεί να μην εμφανίζεται καθόλου. Αυτές οι ασθένειες χωρίζονται σε δύο βασικές ομάδες: συγγενείς μυοπάθειες και επίκτητες μυοπάθειες. Το πρώτο μπορεί να έρθει σε τεράστιο αριθμό ποικιλιών.

Μυοπάθειες: μια ενοχλητική ποικιλία

Οι μεμονωμένες περιπτώσεις μυοπάθειας διαφέρουν ως προς την αιτία, τα συμπτώματα και την πορεία. Όλα είναι γενετικά καθορισμένα, αλλά ο τρόπος κληρονομιάς είναι διαφορετικός. Μπορεί να είναι τόσο αυτοσωματική κυρίαρχη (τότε η ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά) και υπολειπόμενη. Συμβαίνει επίσης ότι ένα «ελαττωματικό» γονίδιο σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, τότε οι γυναίκες είναι μόνο οι φορείς του και μόνο οι άνδρες πάσχουν από την ασθένεια.

Συμβαίνει επίσης ότι η ασθένεια δεν κληρονομείται, επειδή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής τροποποίησης στα κύτταρα από τα οποία δημιουργήθηκε ένα συγκεκριμένο άτομο. Καθώς οι μυοπάθειες καθορίζονται γενετικά, φαίνεται ότι τα συμπτώματά τους είναι πάντα παρόντα στην παιδική ηλικία. Πράγματι, μια μεγάλη ομάδα από αυτές τις ασθένειες εμφανίζεται σε αυτό το στάδιο της ζωής, αλλά μπορείτε να αρρωστήσετε σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην 5η ή την 6η δεκαετία της ζωής.

Οι δυσκολίες στην περιγραφή της μυοπάθειας προκαλούνται από το ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων και τη διαφορετική πορεία αυτών των ασθενειών. Σε ορισμένες, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, σε άλλες εξελίσσεται γρήγορα, οδηγώντας σε πρόωρη αναπηρία και μερικές φορές σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Τα άτομα που πάσχουν από μυοπάθεια χρειάζονται πολύ συχνά οικογενειακή φροντίδα. Αυτό όμως δεν ισχύει απαραίτητα.

Οι ασθενείς με την ασθένεια στην ενήλικη ζωή μπορεί να ζήσουν έως 90 χρόνια σε αρκετά καλή κατάσταση και υγεία. Περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, ασθενείς με ορισμένες μεταβολικές μυοπάθειες για τους οποίους τα συμπτώματα δεν είναι συνεπή. Μπορούν, για παράδειγμα,μερικές φορές αντιμετωπίζετε σοβαρούς μυϊκούς πόνους μετά την άσκηση, μετά την οποία όλα επανέρχονται στο φυσιολογικό.

Διαβάστε επίσης: Σκλήρυνση κατά του όγκου: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Η κατάρα της Ondine ή το σύνδρομο συγγενών υποαερισμού: Ένα άκαμπτο ανθρώπινο σύνδρομο σπάνιας γενετικής νόσου - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Συμπτώματα μυοπάθειας

Η μυϊκή αδυναμία είναι το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα μυοπάθειας, αλλά μη ειδικό (εμφανίζεται επίσης σε άλλες νευρομυϊκές παθήσεις) και ένα από τα πολλά. Ποια είναι λοιπόν τα πρώτα σημάδια μυοπάθειας που πρέπει να ανησυχούν;

• Συμπτώματα μυοπάθειας στα παιδιά - αστάθεια του σώματος ορατή κατά το πρώτο έτος της ζωής, που συχνά σχετίζεται με καθυστέρηση στην κινητική ή ψυχοκινητική ανάπτυξη. Τα μωρά που πάσχουν από μυοπάθεια αρχίζουν να κάθονται, να σηκώνονται και να περπατούν αργά. Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να προσθέσει καθυστέρηση και καθυστέρηση κίνησης είναι η πρώιμη και ταχέως επιδεινούμενη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Λιγότερο συχνά το σήμα της μυοπάθειας είναι σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις, ξεκινώντας από μια ρινική καταρροή. Μερικές φορές τα συμπτώματα της μυοπάθειας είναι τόσο λεπτά που περνούν απαρατήρητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το παιδί είναι λιγότερο σωματικά κατάλληλο από τους συνομηλίκους του και αποφεύγει τη σωματική δραστηριότητα.
• Συμπτώματα μυοπάθειας σε ενήλικες, το φάσμα των συμπτωμάτων είναι πολύ ευρύ, που κυμαίνεται από σοβαρούς μυϊκούς πόνους που εμφανίζονται αρκετές φορές σε μια ζωή μετά από έντονη άσκηση, έως αδυναμία σε ορισμένες μυϊκές ομάδες. Ενδέχεται να υπάρχουν δυσκολίες με την αναρρίχηση των σκαλοπατιών, την έξοδο από την μπανιέρα και την αισθητή αδυναμία στα χέρια όταν τα σηκώνετε. Ξαφνικά, το χτένισμα ή η επίτευξη κρεμασμένου ντουλαπιού γίνεται πρόβλημα.

 

Διάγνωση μυοπάθειας: μύες κάτω από το μικροσκόπιο

Η λίστα των εξετάσεων δεν είναι ούτε σύντομη ούτε ίδια για όλους τους ασθενείς, δεδομένου του ευρέος φάσματος των συμπτωμάτων, της ποικίλης πορείας και των διαφορετικών γενετικών μηχανισμών σε διαφορετικές μυοπάθειες. Ορισμένες εξετάσεις γίνονται πάντα όταν υπάρχει υποψία μυοπάθειας. Αυτές περιλαμβάνουν εργαστηριακό τεστ για το ένζυμο κρεατίνη κινάση (CK). Αλλά μόνο σε μερικές μυοπάθειες αυξάνεται το CK.

Η ηλεκτρομυογραφική εξέταση (EMG), η οποία επιτρέπει την αξιολόγηση των λειτουργιών των περιφερικών μυών και νεύρων, είναι βοηθητικής σημασίας σε άτομα με μυοπάθειες και δεν καθορίζει τη διάγνωση.

Οι περισσότερες πληροφορίες παρέχονται από την ιστοπαθολογική εξέταση του μυϊκού δείγματος, η οποία δείχνει μυοπαθητικές αλλαγές και ανωμαλίες στις μυϊκές ίνες, χαρακτηριστικό μιας συγκεκριμένης μυοπάθειας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, δικαιολογείται η επέκταση της διάγνωσης στην αξιολόγηση του αναπνευστικού συστήματος, επειδή η αποδυνάμωση των αναπνευστικών μυών μπορεί να είναι σημαντικό στοιχείο της νόσου, καθώς και το ΗΚΓ και ηχώ της καρδιάς, επειδή ορισμένες μυοπάθειες μπορεί να σχετίζονται με βλάβη του καρδιακού μυός. Μερικές φορές πραγματοποιούνται επίσης γενετικές εξετάσεις.

Το κλειδί είναι η αποκατάσταση της μυοπάθειας

Δεν μπορούμε να θεραπεύσουμε τη μυοπάθεια. Ωστόσο, μπορούμε να τους αντιμετωπίσουμε συμπτωματικά για να διασφαλίσουμε καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και να αποτρέψουμε σοβαρές επιπλοκές. Η βασική θεραπεία είναι η τακτική αποκατάσταση από φυσιοθεραπευτή για τέντωμα και ενίσχυση των μυών. Αυτή είναι η μόνη γνωστή επί του παρόντος μέθοδος για την αναστολή της εξέλιξης της νόσου και τη διατήρηση της φυσικής κατάστασης για όσο το δυνατόν περισσότερο, επομένως οι ασθενείς με συγγενείς μυοπάθειες χρειάζονται βελτιωμένη πρόσβαση σε αποζημίωση.

Οι θεραπευτικές δραστηριότητες είναι πάντα εξατομικευμένες και διορθωμένες σε συνεχή βάση ανάλογα με τις ανάγκες. Για τις περισσότερες συγγενείς μυοπάθειες, η φαρμακολογία δεν έχει ακόμη να προσφέρει στους ασθενείς.

Η αποκατάσταση πρέπει να επιλέγεται και να χορηγείται σωστά. Το ένα είναι απαραίτητο 5 ημέρες την εβδομάδα όλο το χρόνο για το υπόλοιπο της ζωής του, για άλλους αρκεί να ασκείστε για ένα μήνα υπό την επίβλεψη ενός φυσιοθεραπευτή μία φορά το τέταρτο ή έξι μήνες, συμπληρωμένο με αυτο-ασκήσεις στο σπίτι.

Τα στοιχεία της συνεχούς φροντίδας παρακολουθούν επίσης το έργο των αναπνευστικών και καρδιαγγειακών συστημάτων προκειμένου να εφαρμόσουν την κατάλληλη θεραπεία εάν είναι απαραίτητο. Ορισμένα απαιτούν τη χρήση ορθοπεδικού εξοπλισμού (π.χ. ορθοπεδικές, κορσέδες). Η πρόσβαση σε αυτό έχει βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, αλλά η κατάσταση δεν είναι τέλεια. Η παραγγελία ορθοπεδικών προμηθειών πρέπει να ξεκινήσει εντός 30 ημερών από την έκδοση του γιατρού. Για διάφορους λόγους, μπορεί να είναι πολύ σύντομη προθεσμία για τους φροντιστές με τα πιο σοβαρά άρρωστα. Η συγχρηματοδότηση ορθοπεδικών προμηθειών από το Εθνικό Ταμείο Υγείας δεν είναι πάντα επαρκής.

Οι γιατροί περιμένουν ακόμα νέες θεραπείες (π.χ. γονίδιο, βλαστοκύτταρα) που θα μπορούσαν να συμβάλουν στη θεραπεία της μυοπάθειας. Έχουν γίνει πολλές έρευνες τα τελευταία 10 χρόνια, έτσι οι νευροεπιστήμονες κοιτάνε το μέλλον με προσεκτική αισιοδοξία. Ωστόσο, το πιο σημαντικό πράγμα είναι να χρησιμοποιήσετε όλες τις διαθέσιμες μεθόδους θεραπείας, έτσι ώστε, χάρη σε επίπονες ασκήσεις, προσεκτική νευρολογική, καρδιολογική, πνευμονική και ορθοπεδική φροντίδα, οι ασθενείς τις διατηρούν σε καλή κατάσταση.

Σπουδαίος

Απόκτησε μυοπάθειες

Οι επίκτητες μυοπάθειες είναι φλεγμονώδεις ασθένειες αυτοάνοσης (αυτοάνοσης) φύσης που μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι πιο συχνές είναι η δερματομυοσίτιδα και η πολυμυοσίτιδα. Η θεραπεία με φάρμακα είναι διαθέσιμη για αυτήν την ομάδα ασθενειών. Είναι γενικά αποτελεσματικό. Βελτιώνει την κινητικότητα, επιβραδύνει την εξέλιξη της μυοπάθειας και αποτρέπει τις επιπλοκές της. Ωστόσο, η αποκατάσταση πρέπει να ενσωματωθεί στο σχέδιο θεραπείας.

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στο Po ... μηνιαία "Zdrowie"