Τρίτη, 17 Ιουλίου 2013. - Οι αδελφοί του «ασθενή 1» ήταν υγιή παιδιά μέχρι που στους 18 μήνες άρχισαν να παρουσιάζουν ταχεία νευροεκφυλισμό. Και οι δύο έχασαν τη ζωή τους σε τέσσερα χρόνια που πάσχουν από μια σπάνια μη θεραπευμένη γενετική ασθένεια που ονομάζεται μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Αν και τα γονίδια του είχαν την ίδια μοίρα, ο «ασθενής 1» κατάφερε να απαλλαγεί από τη μοίρα του χάρη στη γονιδιακή θεραπεία και σήμερα πηγαίνει στην καθημερινή φροντίδα ως κανονικό παιδί.
Δεν αποκαλύφθηκε ούτε η ταυτότητά τους ούτε η ταυτότητα πέντε άλλων παιδιών που έλαβαν αυτή την τεχνική στο Ινστιτούτο San Rafael του Μιλάνου (Ιταλία), αλλά είναι γνωστό ότι προέρχονται από όλο τον κόσμο: την Αίγυπτο, την Αργεντινή, τις ΗΠΑ, την Πολωνία, την Ιταλία, την Ουκρανία. Τρεις από αυτούς υπέφεραν από αυτό το είδος λευκοδυστροφίας και τρεις άλλοι είχαν σύνδρομο Wiskott-Aldrich και οι έξι έχουν θεραπευτεί χάρη στη γονιδιακή θεραπεία, όπως περιγράφεται αυτή την εβδομάδα στις σελίδες του περιοδικού Science.
Αν και αυτές είναι διαφορετικές ασθένειες, και στις δύο περιπτώσεις η θεραπεία έχει ακολουθήσει την ίδια πορεία: να εξαγάγετε κύτταρα από τον μυελό των οστών των ασθενών, να τα χειριστείτε στο εργαστήριο για να διορθώσετε το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τις ασθένειές τους και να τα μεταγγίσετε ξανά.
Όπως ένας από τους συγγραφείς, Luigi Naldini, εξηγεί στο ELMUNDO.es, τα παιδιά ήταν κάτω των δύο ετών κατά τη διάρκεια της θεραπείας. «Από το οικογενειακό ιστορικό τους, ήμασταν περισσότερο ή λιγότερο σε ποια ηλικία θα άρχιζε η νόσος και θα τους αντιμετωπίσαμε όταν δεν είχαν ακόμη συμπτώματα · γιατί όταν η ασθένεια έχει ήδη αρχίσει να προχωράει, είναι πιο δύσκολο να πάμε πίσω».
Έχουν περάσει σχεδόν δύο χρόνια από την έγχυση των τροποποιημένων κυττάρων και τα έξι παιδιά ζουν κανονικά. "Είναι κάτι εντυπωσιακό, πρέπει να έχουμε κατά νου ότι χωρίς γονιδιακή θεραπεία θα είναι σίγουρα νεκρό", λέει η Gloria González Aseguinolaza, ερευνητής στο Κέντρο Εφαρμοσμένης Ιατρικής Έρευνας στη Ναβάρα (CIMA).
Τόσο η ίδια όσο και η Naldini μοιράζονται τις προφυλάξεις όταν μιλάνε για θεραπεία. "Θα πρέπει να περιμένουμε τουλάχιστον τρία χρόνια για να δούμε", λέει ο Ιταλός ειδικός. Στην πραγματικότητα, άλλα 16 παιδιά έχουν αντιμετωπιστεί αυτή τη στιγμή και με τις δύο παθολογίες, αλλά «αν και όλα είναι καλά είναι πολύ νωρίς για να δώσουν αποτελέσματα».
Πριν από μερικά χρόνια, η χρήση της γονιδιακής θεραπείας έπρεπε να διακοπεί απότομα επειδή ορισμένες περιπτώσεις λευχαιμίας ανιχνεύθηκαν σε ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε θεραπεία. Όπως εξηγεί ο Juan Carlos Ramírez, επικεφαλής της Μονάδας Viral Vector της CNIC, ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να μειώνεται με τη χρήση ενός άλλου τύπου ιού, όπως τα «ταξί», για να εισαχθούν οι απαραίτητες γονιδιακές τροποποιήσεις στα κύτταρα των ασθενών.
Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται ο τροποποιημένος ιός HIV (διατηρεί μόλις το 2-4% του αρχικού του γονιδιώματος), για να «μολύνει» τα κύτταρα των μυελών των οστών των παιδιών με το γονίδιο που δεν παράγουν φυσικά. "Και στις δύο περιπτώσεις συμβατές μεταμοσχεύσεις μυελού δότη έχουν ήδη γίνει για να διορθωθεί αυτό το ελάττωμα, αλλά το επίπεδο διόρθωσης που επιτυγχάνεται δεν είναι πάντα συνολικά " εξηγεί. Ramirez Με τη γονιδιακή θεραπεία, ο μυελός των οστών των παιδιών φαίνεται να αντικαθίσταται πλήρως από νέα κύτταρα και δεν έχουν παρατηρηθεί πιθανές παρενέργειες αυτή τη στιγμή.
Ο ιός HIV έχει ήδη χρησιμοποιηθεί ως ταξί σε άλλες ασθένειες, όπως η αδρενολευκοδυστροφία ή η βήτα-θαλασσαιμία. Επιπλέον, στην Ισπανία, η ομάδα με επικεφαλής τον Juan Antonio Bueren στο CIEMAT έχει όλα σχεδόν έτοιμα να ξεκινήσουν την πρώτη κλινική δοκιμή στη χώρα μας με παιδιά με αναιμία Fanconi. "Τον Σεπτέμβριο θα ξεκινήσουμε τη συλλογή των κυττάρων των ασθενών και ελπίζουμε να αρχίσουμε τη θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια του 2014", επιβεβαιώνει στο ELMUNDO.es Bueren, πρόεδρος της ισπανικής κοινωνίας γονιδιακής θεραπείας. Αυτή η κοινωνία θα διοργανώσει κοινό συνέδριο με τον ευρωπαίο ομόλογό της τον Οκτώβριο, στον οποίο οι Naldini και άλλοι Ιταλοί συντάκτες θα σχολιάσουν αυτά τα αποτελέσματα.
Παρόλο που οι γονείς των έξι θεραπευμένων παιδιών δεν έχουν κάνει δηλώσεις, ο Δρ Ναλντίνι υπογραμμίζει πως άλλαξαν οι ζωές αυτών των οικογενειών. "Πρέπει να έχετε κατά νου ότι είχαν δει τα άλλα παιδιά τους να πεθαίνουν, είναι οι καλύτεροι γιατροί τους για να μάθουν ποια ήταν η εξέλιξη". Οι εργασίες έγιναν χάρη στη χρηματοδότηση της ιταλικής ΜΚΟ Telethon, η οποία διευθύνεται από τον Luca di Montezemolo, πρόεδρο της μάρκας Ferrari. Ήταν αυτή η οργάνωση που χρηματοδότησε τη διαμονή των οικογενειών στο Μιλάνο ενώ η θεραπεία κράτησε.
- Μεταχειρωματική λευκοδυστροφία. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το θάνατο των ασθενών πριν από τέσσερα έως έξι χρόνια. Λόγω της απουσίας ενός ενζύμου, το σώμα συσσωρεύει τοξικά απόβλητα (σουλφατίδια) που βλάπτουν το νευρικό σύστημα. Τα παιδιά συνήθως γεννιούνται υγιή και αρχίζουν να αναπτύσσουν συμπτώματα σε δύο χρόνια, από εκείνη τη στιγμή, η γνωστική και κινητική νευροεκφυλισμός είναι πολύ γρήγορη και ο θάνατος συμβαίνει σύντομα μετά.
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Αυτή η παθολογία (που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο WAS) χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, η οποία συνήθως προκαλεί συχνή αιμορραγία στα παιδιά. αλλά και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, έκζεμα, όγκοι ... Αν και η μεταμόσχευση αιματοποιητικών προγόνων μπορεί να είναι θεραπευτική, είναι απαραίτητο να υπάρχει ένας συμβατός δότης και τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα θεραπευτικά.
Πηγή:
Ετικέτες:
Σεξουαλικότητα Αναγέννηση Οικογένεια
Δεν αποκαλύφθηκε ούτε η ταυτότητά τους ούτε η ταυτότητα πέντε άλλων παιδιών που έλαβαν αυτή την τεχνική στο Ινστιτούτο San Rafael του Μιλάνου (Ιταλία), αλλά είναι γνωστό ότι προέρχονται από όλο τον κόσμο: την Αίγυπτο, την Αργεντινή, τις ΗΠΑ, την Πολωνία, την Ιταλία, την Ουκρανία. Τρεις από αυτούς υπέφεραν από αυτό το είδος λευκοδυστροφίας και τρεις άλλοι είχαν σύνδρομο Wiskott-Aldrich και οι έξι έχουν θεραπευτεί χάρη στη γονιδιακή θεραπεία, όπως περιγράφεται αυτή την εβδομάδα στις σελίδες του περιοδικού Science.
Αν και αυτές είναι διαφορετικές ασθένειες, και στις δύο περιπτώσεις η θεραπεία έχει ακολουθήσει την ίδια πορεία: να εξαγάγετε κύτταρα από τον μυελό των οστών των ασθενών, να τα χειριστείτε στο εργαστήριο για να διορθώσετε το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τις ασθένειές τους και να τα μεταγγίσετε ξανά.
Όπως ένας από τους συγγραφείς, Luigi Naldini, εξηγεί στο ELMUNDO.es, τα παιδιά ήταν κάτω των δύο ετών κατά τη διάρκεια της θεραπείας. «Από το οικογενειακό ιστορικό τους, ήμασταν περισσότερο ή λιγότερο σε ποια ηλικία θα άρχιζε η νόσος και θα τους αντιμετωπίσαμε όταν δεν είχαν ακόμη συμπτώματα · γιατί όταν η ασθένεια έχει ήδη αρχίσει να προχωράει, είναι πιο δύσκολο να πάμε πίσω».
Κανονική ζωή
Έχουν περάσει σχεδόν δύο χρόνια από την έγχυση των τροποποιημένων κυττάρων και τα έξι παιδιά ζουν κανονικά. "Είναι κάτι εντυπωσιακό, πρέπει να έχουμε κατά νου ότι χωρίς γονιδιακή θεραπεία θα είναι σίγουρα νεκρό", λέει η Gloria González Aseguinolaza, ερευνητής στο Κέντρο Εφαρμοσμένης Ιατρικής Έρευνας στη Ναβάρα (CIMA).
Τόσο η ίδια όσο και η Naldini μοιράζονται τις προφυλάξεις όταν μιλάνε για θεραπεία. "Θα πρέπει να περιμένουμε τουλάχιστον τρία χρόνια για να δούμε", λέει ο Ιταλός ειδικός. Στην πραγματικότητα, άλλα 16 παιδιά έχουν αντιμετωπιστεί αυτή τη στιγμή και με τις δύο παθολογίες, αλλά «αν και όλα είναι καλά είναι πολύ νωρίς για να δώσουν αποτελέσματα».
Πριν από μερικά χρόνια, η χρήση της γονιδιακής θεραπείας έπρεπε να διακοπεί απότομα επειδή ορισμένες περιπτώσεις λευχαιμίας ανιχνεύθηκαν σε ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε θεραπεία. Όπως εξηγεί ο Juan Carlos Ramírez, επικεφαλής της Μονάδας Viral Vector της CNIC, ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να μειώνεται με τη χρήση ενός άλλου τύπου ιού, όπως τα «ταξί», για να εισαχθούν οι απαραίτητες γονιδιακές τροποποιήσεις στα κύτταρα των ασθενών.
Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται ο τροποποιημένος ιός HIV (διατηρεί μόλις το 2-4% του αρχικού του γονιδιώματος), για να «μολύνει» τα κύτταρα των μυελών των οστών των παιδιών με το γονίδιο που δεν παράγουν φυσικά. "Και στις δύο περιπτώσεις συμβατές μεταμοσχεύσεις μυελού δότη έχουν ήδη γίνει για να διορθωθεί αυτό το ελάττωμα, αλλά το επίπεδο διόρθωσης που επιτυγχάνεται δεν είναι πάντα συνολικά " εξηγεί. Ramirez Με τη γονιδιακή θεραπεία, ο μυελός των οστών των παιδιών φαίνεται να αντικαθίσταται πλήρως από νέα κύτταρα και δεν έχουν παρατηρηθεί πιθανές παρενέργειες αυτή τη στιγμή.
Ο ιός HIV έχει ήδη χρησιμοποιηθεί ως ταξί σε άλλες ασθένειες, όπως η αδρενολευκοδυστροφία ή η βήτα-θαλασσαιμία. Επιπλέον, στην Ισπανία, η ομάδα με επικεφαλής τον Juan Antonio Bueren στο CIEMAT έχει όλα σχεδόν έτοιμα να ξεκινήσουν την πρώτη κλινική δοκιμή στη χώρα μας με παιδιά με αναιμία Fanconi. "Τον Σεπτέμβριο θα ξεκινήσουμε τη συλλογή των κυττάρων των ασθενών και ελπίζουμε να αρχίσουμε τη θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια του 2014", επιβεβαιώνει στο ELMUNDO.es Bueren, πρόεδρος της ισπανικής κοινωνίας γονιδιακής θεραπείας. Αυτή η κοινωνία θα διοργανώσει κοινό συνέδριο με τον ευρωπαίο ομόλογό της τον Οκτώβριο, στον οποίο οι Naldini και άλλοι Ιταλοί συντάκτες θα σχολιάσουν αυτά τα αποτελέσματα.
Παρόλο που οι γονείς των έξι θεραπευμένων παιδιών δεν έχουν κάνει δηλώσεις, ο Δρ Ναλντίνι υπογραμμίζει πως άλλαξαν οι ζωές αυτών των οικογενειών. "Πρέπει να έχετε κατά νου ότι είχαν δει τα άλλα παιδιά τους να πεθαίνουν, είναι οι καλύτεροι γιατροί τους για να μάθουν ποια ήταν η εξέλιξη". Οι εργασίες έγιναν χάρη στη χρηματοδότηση της ιταλικής ΜΚΟ Telethon, η οποία διευθύνεται από τον Luca di Montezemolo, πρόεδρο της μάρκας Ferrari. Ήταν αυτή η οργάνωση που χρηματοδότησε τη διαμονή των οικογενειών στο Μιλάνο ενώ η θεραπεία κράτησε.
Ασθένειες
- Μεταχειρωματική λευκοδυστροφία. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το θάνατο των ασθενών πριν από τέσσερα έως έξι χρόνια. Λόγω της απουσίας ενός ενζύμου, το σώμα συσσωρεύει τοξικά απόβλητα (σουλφατίδια) που βλάπτουν το νευρικό σύστημα. Τα παιδιά συνήθως γεννιούνται υγιή και αρχίζουν να αναπτύσσουν συμπτώματα σε δύο χρόνια, από εκείνη τη στιγμή, η γνωστική και κινητική νευροεκφυλισμός είναι πολύ γρήγορη και ο θάνατος συμβαίνει σύντομα μετά.
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Αυτή η παθολογία (που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο WAS) χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, η οποία συνήθως προκαλεί συχνή αιμορραγία στα παιδιά. αλλά και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, έκζεμα, όγκοι ... Αν και η μεταμόσχευση αιματοποιητικών προγόνων μπορεί να είναι θεραπευτική, είναι απαραίτητο να υπάρχει ένας συμβατός δότης και τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα θεραπευτικά.
Πηγή:
