Ορισμός
Το Spina bifida είναι μια συγγενής δυσπλασία που εμφανίζεται από το εμβρυϊκό στάδιο. Αποτελείται από μια οστική δυσπλασία με τη μορφή ρωγμής στο πίσω μέρος της σπονδυλικής στήλης, από ένα ελάττωμα οστεοποίησης των σπονδύλων. Ο νωτιαίος μυελός, ο οποίος διέρχεται από τη σπονδυλική στήλη (ονομάζεται επίσης σπονδυλική στήλη), προεξέχει με αυτόν τον χώρο και δεν είναι λειτουργικός. Υπάρχουν δύο μορφές spina bifida: η κρυμμένη spina bifida που είναι μια καλοήθης και αρκετά συχνή μορφή που δεν προκαλεί συμπτώματα και spina bifida aperta, κλασικά αποκαλούμενη spina bifida, η οποία αντιπροσωπεύει τη σοβαρότερη μορφή της νόσου. Συχνά, συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες είτε στον εγκέφαλο είτε σε άλλα μέρη του νωτιαίου μυελού.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που προκαλούνται από το spina bifida εξαρτώνται από το επίπεδο στο οποίο βρίσκεται η εμπλοκή. Σε γενικές γραμμές παρατηρούμε:
- Μια δυσπλασία στο επίπεδο της σπονδυλικής στήλης, ορατή με τη μορφή μιας κόκκινης μάζας που καλύπτεται με το δέρμα, μερικές φορές σε εξωτερικούς χώρους, από τη γέννηση.
- μια παράλυση που βρίσκεται λίγο πάνω από:
- λίγες κινητικές διαταραχές, εάν η βλάβη είναι πολύ χαμηλή, στο επίπεδο των σπονδύλων του ιερού.
- κινητικές διαταραχές που επηρεάζουν τα κάτω άκρα, εάν η βλάβη βρίσκεται στους οσφυϊκούς σπονδύλους.
- μείζονες κινητικές διαταραχές των κάτω άκρων με ανικανότητα να περπατούν σε περίπτωση που η βλάβη είναι στο επίπεδο των ραχιαίων σπονδύλων.
- διαταραχές ευαισθησίας σε περιοχές που κανονικά νευρώνονται από νεύρα που βρίσκονται κάτω από τη βλάβη.
- ουροποιητικά και πεπτικά προβλήματα όπως ακράτεια ή δυσκοιλιότητα.
- Συμμετοχή των γεννητικών οργάνων με στυτική δυσλειτουργία και διαταραχές εκσπερμάτωσης στους άνδρες.
Το Spina bifida συσχετίζεται συχνά με άλλες ανωμαλίες όπως ο υδροκεφαλμός: μια περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο, λόγω προβλημάτων στην κανονική εκκένωση του. Αυτός ο υδροκεφαλμός μπορεί να είναι υπεύθυνος για άλλα συμπτώματα και για την εξέλιξη προς την εμφάνιση ψυχικών διαταραχών.
Διάγνωση
Το Spina bifida είναι εύκολο να αναγνωριστεί κατά τη γέννηση στη σοβαρή του μορφή, το spina bifida aperta. Μπορεί ακόμη και να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση κατά τη διάρκεια υπερηχητικής παρακολούθησης της εγκυμοσύνης. Στην κρυμμένη μορφή, στην οποία δεν εμφανίζονται συμπτώματα, βρίσκεται συχνά τυχαία σε μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης και δεν απαιτεί προσοχή. Οι εξετάσεις όπως η ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, ο σαρωτής ή η μαγνητική τομογραφία μπορούν να μελετήσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τη σπουδαιότητα της σπίνας bifida.
Θεραπεία
Το Spina bifida αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση κατά τη γέννηση. Αυτή η παρέμβαση στοχεύει στο κλείσιμο και επαναφορά των νευρικών δομών εκτός τόπου στη φυσιολογική τους θέση. Ωστόσο, τα τραυματισμένα νεύρα δεν μπορούν να θεραπευτούν. Σε περίπτωση υδροκεφαλίας, θα πρέπει να τοποθετηθεί μια διακλάδωση για να επιτρέψει την εκκένωση του πλεονάζοντος εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, η θεραπεία βασίζεται στην εκπαίδευση των παιδιών ώστε να επιτραπεί η μέγιστη αυτονομία παρά την αναπηρία τους. Συχνά είναι απαραίτητο να καταφεύγετε σε συσκευές ή μερικές φορές σε αναπηρικό καροτσάκι. Στο επίπεδο της ακράτειας ούρων, οι γονείς και το ίδιο το παιδί πρέπει να μάθουν να τοποθετούν καθετήρα. Επιπλέον, θα συνδυαστούν θεραπείες για την καταπολέμηση της δυσκοιλιότητας. Αυτές οι λύσεις βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Πρόληψη
Η πρόληψη της Spina bifida είναι δυνατή. Είναι σημαντικό οι γυναίκες να μπορούν να προβλέψουν την εγκυμοσύνη τους με το χρόνο και να αρχίσουν, τουλάχιστον τέσσερις εβδομάδες πριν από την πιθανότητα να μείνουν έγκυες, μια θεραπεία με βιταμίνη Β9, που ονομάζεται επίσης φολικό οξύ. Η λήψη αυτής της βιταμίνης μειώνει τον κίνδυνο ορισμένων συγγενών παραμορφώσεων όπως η σπειροειδή διφρίτιδα. Ορισμένες γυναίκες πρέπει να παίρνουν φολικό οξύ σε υψηλότερες δόσεις: εκείνοι που έχουν παιδί με spina bifida, καπνιστές, γυναίκες που καταναλώνουν τακτικά αλκοόλ ή γυναίκες που λαμβάνουν θεραπείες επιληψίας.
