Αιμοχρωμάτωση - συμπτώματα, τύποι, εξετάσεις DNA, θεραπεία

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια μεταβολική ασθένεια της οποίας η ουσία είναι η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Ενώ η ανεπάρκεια αυτού του στοιχείου σπάνια οδηγεί σε θάνατο, η περίσσεια του στην αιμοχρωμάτωση είναι συχνά η αιτία άμεσα απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων: κίρρωση, ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα και κυκλοφορική ανεπάρκεια. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης; Πώς αντιμετωπίζεται;

Πίνακας περιεχομένων:

1. Αιμομορμάτωση: συμπτώματα
2. Αιμοχρωμάτωση: αιτίες
3. Αιμομορμάτωση: Δοκιμή DNA και εξέταση αίματος
4. Αιμοχρωμάτωση: Θεραπεία

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια μεταβολική ασθένεια στην οποία η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στους ιστούς με τη μορφή αιμοσιδερίνης (ένα πρωτεϊνικό σύμπλοκο που αποθηκεύει σίδηρο σε κύτταρα).

Στην περίπτωση της συγγενούς (πρωτογενούς) αιμοχρωμάτωσης, η βάση αυτής της παθολογικής διαδικασίας είναι το δυσλειτουργικό σύστημα που εκκρίνει το σίδηρο από το σώμα. Το σύστημα ελέγχου της απορρόφησης αυτού του στοιχείου από τα τρόφιμα λειτουργεί σωστά.

Στη δευτερογενή αιμοχρωμάτωση, τα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια) και τα ηπατικά κύτταρα απελευθερώνουν πάρα πολύ σίδηρο, ο οποίος στη συνέχεια συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος. Ο σίδηρος συσσωρεύεται σε πολλά όργανα (πνεύμονες, νεφρά, καρδιά, πάγκρεας, ενδοκρινείς αδένες), αλλά πιο συχνά στον μυελό των οστών και στο συκώτι.

Ο κίνδυνος αυτής της νόσου είναι πολύ υψηλότερος στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες - οφείλεται στον εμμηνορροϊκό κύκλο και τη γαλουχία, κατά τη διάρκεια των οποίων συμβαίνει απώλεια αίματος και μειώνεται η συσσώρευση ιόντων σιδήρου στα όργανα.

Αιμομορμάτωση: συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης, αν και συγγενή, εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Ασθενείς των οποίων οι παθολογικές διεργασίες έχουν επηρεάσει ένα όργανο στο οποίο συσσωρεύεται σίδηρος παραπονιούνται για αίσθημα χρόνιας κόπωσης και πόνο στις αρθρώσεις. Υπάρχει επίσης ηπατική βλάβη που εκδηλώνεται με τη διεύρυνση αυτού του οργάνου. Στο προχωρημένο στάδιο της βλάβης των οργάνων, εμφανίζεται η κλασική τριάδα των συμπτωμάτων:

• κίρρωση του ήπατος (η οποία σχετίζεται με σημαντικό κίνδυνο ανάπτυξης ηπατοκυτταρικού καρκινώματος)
• Διαβήτης
• υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί διασταλμένη καρδιομυοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια, υπογοναδισμός και υποθυρεοειδισμός.

Τα συμπτώματα της δευτερογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι πολύ παρόμοια με την πρωτοπαθή και εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των προαναφερθέντων τις ασθένειες που το προκαλούν.

Αιμοχρωμάτωση: αιτίες

Η πιο συνηθισμένη αιτία πρωτοπαθούς, δηλαδή συγγενής αιμοχρωμάτωση (επίσης γνωστή ως καφέ ή καφέ διαβήτης), είναι μια γενετική μετάλλαξη. Ανάλογα με τον τύπο της αιμοχρωμάτωσης, το γονίδιο HFE (τύπος 1), το HJV και το HAMP (τύπος 2), το TRF2 (τύπος 3) ή το SLC40A1 (τύπος 4, η λεγόμενη νόσος της φερροπορτίνης).

Η έρευνα δείχνει ότι ένα στα δέκα άτομα φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοχρωμάτωσης, αλλά τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μόνο σε άτομα που κληρονόμησαν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Η υψηλότερη συχνότητα μεταλλάξεων στο γονίδιο HFE παρατηρείται στον πληθυσμό της Σκανδιναβίας (1/200 άτομα). Λόγω του επιπολασμού των μεταλλάξεων, η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις συχνότερα διαγνωσμένες γενετικά προσδιορισμένες ασθένειες.

Με τη σειρά τους, οι αιτίες της δευτερογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι ασθένειες, τόσο επίκτητες όσο και συγγενείς, όπως, για παράδειγμα, θαλασσαιμία (αναιμία κυττάρων του θυρεοειδούς), συγγενής σφαιροκυττάρωση, επίκτητη σιροβλαστική αναιμία και ηπατικές παθήσεις: χρόνια ηπατίτιδα C (ηπατίτιδα C), λιπώδες ήπαρ - μη αλκοολική λιπώδης ηπατική νόσος, αλκοολική ηπατική νόσος.

Αιμομορμάτωση: Δοκιμή DNA και εξέταση αίματος

Οι βασικές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης σιδήρου στον ορό και του κορεσμού τρανσφερίνης. Μετά την επιβεβαίωση ανωμαλιών στις εξετάσεις αίματος, θα πρέπει να πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις για τις πιο κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης.

Η ιστοπαθολογική εξέταση ενός δείγματος ήπατος, σκοπός της οποίας είναι η επιβεβαίωση της παρουσίας σιδήρου και ο προσδιορισμός της προόδου της ίνωσης, υποδεικνύεται σε εξαιρετικές περιπτώσεις.

Αιμοχρωμάτωση: Θεραπεία

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ανίατη ασθένεια και η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της αδειάζοντας τα αποθέματα σιδήρου και διατηρώντας τη συγκέντρωση αυτού του στοιχείου εντός του φυσιολογικού εύρους.

Η πιο συνηθισμένη θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση είναι η θεραπεία ροής αίματος (φλεβοτομία). Τα χηλικά σίδηρο χορηγούνται σε ασθενείς με δευτερογενή αιμοχρωμάτωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται επίσης η χορήγηση ερυθροποιητίνης. Ο σακχαρώδης διαβήτης, ο υπογοναδισμός, η κίρρωση του ήπατος και η καρδιομυοπάθεια είναι μη αναστρέψιμες βλάβες.

Ένα από τα στοιχεία της θεραπείας είναι επίσης μια δίαιτα, η οποία περιλαμβάνει την αποφυγή συμπλήρωσης σιδήρου και βιταμίνης C και την κατανάλωση προϊόντων πλούσιων σε σίδηρο, π.χ. κόκκινο κρέας, συκώτια.

Βιβλιογραφία:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Κληρονομική αιμοχρωμάτωση - η πιο κοινή γενετική ασθένεια στον άνθρωπο, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, Νο. 60, σελ. 667-676 . Διαθέσιμο στο Διαδίκτυο: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150