Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth - Συμπτώματα

Ορισμός

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth, επίσης γνωστή ως CMT, είναι μια ομάδα νευρολογικών παθήσεων γενετικής φύσης, που κληρονόμησαν. Επηρεάζει ορισμένα τμήματα του νωτιαίου μυελού, ιδιαίτερα τα νεύρα που στέλνουν παραγγελίες στους μύες, και προκαλεί διαταραχές κινητικότητας και βάδισης. Αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Εάν είναι πολύ εξελικτικές και μειονεκτικές, δεν μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Να μην συγχέεται με τη νόσο του Charcot (SLA για πλάγια μυατροφική σκλήρυνση), μια πολύ σοβαρή μορφή σκλήρυνσης που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την ζωτική πρόγνωση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα είναι προοδευτικά και εξελίσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου. Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται κυρίως εξαιτίας της σκληρότητας και της αδυναμίας των μυών των ποδιών και των ποδιών στην περιοχή των μοσχαριών, η οποία στη συνέχεια εκτείνεται στα χέρια και τα χέρια. Αυτό συχνά εκδηλώνεται σε παιδιά με καθυστέρηση στην απόκτηση βάδισης, κράμπες, δυσκολία στη λειτουργία, συχνές πτώσεις και τάση να λιπώνουν. Τα πόδια διασχίζουν και παρατηρείται ελαφρά παραμόρφωση και η μυϊκή ατροφία στα πόδια είναι ορατή και αισθητή στην αφή.

Διάγνωση

Είναι κυρίως μέσω της κλινικής παρατήρησης του ασθενούς, του βάδισμα και της εξέτασης των ποδιών, των ποδιών, των χεριών, του μυϊκού όγκου και της νευρικής ευαισθησίας του. Μια δοκιμασία που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία και η λήψη δείγματος των νεύρων (βιοψία) θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θεραπεία

Παρόλο που η έρευνα στον τομέα αυτό είναι πολύ δραστήρια, δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, απλά προσπαθώντας να καθυστερήσει την εξέλιξη και τις επιπτώσεις της στην καθημερινή ζωή. Μεταξύ αυτών, βρίσκουμε φυσιοθεραπεία που είναι συχνά απαραίτητη, καθώς και η τοποθέτηση νάρθηκων, ορθοπεδικών παπουτσιών ή η χρήση ζαχαροκάλαμου. Η ορθοπαιδική χειρουργική σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να προσφέρει ανακούφιση και να συνεχίσει. Η χρήση αναπηρικής καρέκλας είναι συχνά απαραίτητη.