Μυϊκή δυστροφία - τύποι μυϊκών δυστροφιών και τα συμπτώματά τους

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του μυϊκού ιστού. Υπάρχουν διάφοροι τύποι δυστροφίας και τα συμπτώματά τους διαφέρουν μεταξύ τους ανάλογα με την περιοχή που επηρεάζεται από τις παθολογικές αλλαγές και τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου. Ποιοι είναι οι τύποι μυϊκών δυστροφιών και τα συμπτώματά τους;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια κληρονομική μυϊκή νόσο που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία. Η ουσία της δυστροφίας είναι ο εκφυλισμός των μυών ως αποτέλεσμα γενετικού ελαττώματος, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και η ατροφία τους, δηλαδή η ατροφία. Στις περισσότερες περιπτώσεις μυϊκών δυστροφιών, εμφανίζεται μυϊκός διαχωρισμός. Κατά συνέπεια, η ποσότητα αυτών των ινών μειώνεται και στη θέση τους είναι ο συνδετικός και λιπαρός ιστός. Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορούν να επηρεάσουν τον καρδιακό μυ

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκών δυστροφιών ανάλογα με την ηλικία στην οποία εμφανίζονται οι δυστροφίες, ποια μέρη του σώματος επηρεάζουν και πώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Δυστροφία Duchenne (DMD) - συμπτώματα

Η δυστροφία Duchenne είναι ο πιο συχνά διαγνωσμένος τύπος μυϊκής δυστροφίας, με περίπου 13-33 στους 100.000 ανθρώπους να διαγιγνώσκονται με αυτήν. αγόρια γεννημένα. Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ταχέως αναπτυσσόμενης νόσου εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 2 και 6 σε αγόρια:

• δυσκολία στο περπάτημα και το τρέξιμο
• Σύμπτωμα Gowers
• ο κορμός αντισταθμίζει το πόδι στήριξης (σύμπτωμα Duchenn)
• Χαρακτηριστικό βάδισμα πάπιας
• ατροφία μυών ώμου (σύμπτωμα χαλαρών ώμων)

Συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Μυϊκή δυστροφία Becker - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δυστροφίας του Becker εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5 και 25 και είναι γενικά τα ίδια με αυτά της DMD. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, είναι πολύ λιγότερο έντονες και η υποβάθμιση των μυών είναι πιο αργή. Χαρακτηριστικό για τη δυστροφία του Becker, την αδυναμία και την προοδευτική ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης και στη συνέχεια των θωρακικών μυών.

Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης - συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώτη, δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής. Ο κίνδυνος ασθένειας είναι ίδιος για τα κορίτσια και τα αγόρια. Η υποβάθμιση επηρεάζει συχνότερα τους εγγύς μύες της λεκάνης της πυέλου και των ώμων. Μπορεί επίσης να υπάρξει εμβάθυνση της οσφυϊκής λόρδωσης και προεξέχουσα των ωμοπλάτων. Η υπερτροφία και η συστολή είναι σπάνια. Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αλλαγές στο μυοκάρδιο - πιο συχνά διασταλμένες καρδιομυοπάθειες.

Η πορεία της νόσου ποικίλλει, όταν η ασθένεια εξελίσσεται αργά, οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να επιτύχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής

Μυϊκή δυστροφία του προσώπου-ωμοπλάτης-βραχιόνων - συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής, λιγότερο συχνά μετά την ηλικία των 20 ετών του ασθενούς. Τα συμπτώματα που μπορούν να επηρεάσουν εξίσου τα αγόρια και τα κορίτσια σχετίζονται με τη δυστροφία των μυών του προσώπου και της ζώνης των ώμων. Στη συνέχεια εμφανίζονται τα ακόλουθα:

• ακινησία του προσώπου (οι κινήσεις του προσώπου εξασθενούν, οι ασθενείς δυσκολεύονται να κλείσουν τα βλέφαρα)
• υπερμεγέθη χείλη
• προβλήματα με την ανύψωση των χεριών πάνω από το κεφάλι
• γέρνοντας τους ώμους προς τα εμπρός

Η πορεία της νόσου είναι συνήθως ήπια και αργή

Συγγενής μυϊκή δυστροφία Fukuyama - Συμπτώματα

Είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που είναι ιδιαίτερα συχνή στον ιαπωνικό πληθυσμό. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη - φουκουτίνη. Τα συμπτώματά του είναι πολύ παρόμοια με αυτά της DMD.

Διαβάστε επίσης: Αποκατάσταση παιδιών: υπάρχουν πολλές μέθοδοι Μυϊκή δυστροφία Duchenne: αιτίες και συμπτώματα. Αποκατάσταση στη δυστροφία ... Μυοκλωνός (ακούσιες κινήσεις): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Μυοτονική μυϊκή δυστροφία (μυοτονία του Steiner) - συμπτώματα

Μυοτονική μυϊκή δυστροφία (μυοτονία του Steiner) - τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 20 και 35, τόσο για αγόρια όσο και για κορίτσια.

Τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου είναι:

• μυοτονία, δηλαδή καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά από συστολή και εξασθένιση των μυών του προσώπου
• αδυναμία στα χέρια, τα πόδια και τους στερνοκλειδομορφικούς μύες
• καταρράκτη και πτώση, που σχετίζονται με τη συμμετοχή λείων μυών, ενδοκρινών αδένων και ματιών.

Συγγενής μυοτονία του Thomsen - συμπτώματα

Η νόσος του Thomsen είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια των μυών, που χαρακτηρίζεται από δυσκολία στην κίνηση μετά από παρατεταμένη ανάπαυση ως συνέπεια της παρατεταμένης συστολής των μυών που ακολουθείται από αργή χαλάρωση. Συμπτώματα:

• το άρρωστο άτομο δεν μπορεί να ισιώσει γρήγορα τα δάχτυλά του μετά το σφίξιμο των χεριών του - η αργή ίσιωμα μετά από λίγο είναι χαρακτηριστική
• μετά τη συμπίεση των βλεφάρων, ο ασθενής δεν μπορεί να τα ανοίξει για κάποιο χρονικό διάστημα
• μετά το άνοιγμα του στόματος (π.χ. μετά το χασμουρητό), το στόμα του ασθενούς είναι ανοιχτό για κάποιο χρονικό διάστημα
• είναι δύσκολο να αλλάξετε τη θέση (ο ασθενής δεν είναι σε θέση να κάνει το πρώτο βήμα αφού σηκωθεί από το κρεβάτι ή την καρέκλα)

Οφθαλμική ή στοματοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία - συμπτώματα

Oculopharyngeal μυϊκή δυστροφία (OPMD) εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 50). η ασθένεια επηρεάζει τους οφθαλμοκινητικούς μύες, μερικές φορές επίσης τους μύες κατάποσης, οι οποίοι εκδηλώνονται με:

• σιγά-σιγά αυξάνοντας την ptosis
• διαταραχή κατάποσης
• παράσταση μυών άκρων

Περιφερική μυϊκή δυστροφία - συμπτώματα

Η περιφερική δυστροφία είναι η πιο σπάνια ασθένεια μυϊκής δυστροφίας που χαρακτηρίζεται από αδυναμία και βλάβη στους μυς στα χέρια, τα χέρια, τα πόδια και τα πόδια. Κατά συνέπεια, τα συμπτώματα της νόσου θα είναι η αδυναμία και η καταστροφή μόνο των μυών των άκρων. Η ασθένεια συνήθως αναπτύσσεται πολύ αργά από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.