Η νόσος Pompe είναι μια σπάνια, γενετικά καθορισμένη μεταβολική ασθένεια στην οποία ο οργανισμός δεν διασπά το γλυκογόνο σε γλυκόζη. Κατά συνέπεια, το γλυκογόνο εναποτίθεται στο σώμα, ειδικά στους μύες - επίσης στους καρδιακούς και αναπνευστικούς μύες - με αποτέλεσμα την προοδευτική τους μείωση. Κατά συνέπεια, χωρίς σωστή θεραπεία, η ασθένεια οδηγεί αναπόφευκτα σε θάνατο. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Pompe; Ποια είναι η θεραπεία;
Η νόσος Pompe είναι μια γενετικά προσδιορισμένη νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ή έλλειψη ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση μίας από τις ουσίες του μεταβολισμού - του γλυκογόνου. Ως αποτέλεσμα αυτής της ανεπάρκειας, οι πολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα κύτταρα του σώματος - κυρίως στα μυϊκά κύτταρα, τα οποία οδηγούν στην καταστροφή και εξασθένιση των μυών των άκρων, των αναπνευστικών μυών και της καρδιάς. Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου - βρέφος και ενήλικας με καθυστέρηση. Η νόσος της Πομπηίας επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών. Μέχρι σήμερα έχουν διαγνωστεί περίπου 50.000 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Πολωνία - μόνο 30.
Ανάλογα με το χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων της νόσου, υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Pompe - πρώιμη έναρξη (βρεφικός τύπος - τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία του 1 έτους) και η καθυστερημένη έναρξη (τύπος παιδικής ηλικίας, εφήβων και ενηλίκων).
Ασθένεια Pompe - αιτίες
Η ανεπάρκεια στο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που περιέχει οδηγίες για την παραγωγή αυτού του ενζύμου.
Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αρρωστήσει. Εάν κάθε γονέας φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με νόσο Pompe είναι 25 τοις εκατό.
Διαβάστε επίσης: Νόσος σιροπιού σφενδάμνου (MSUD) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Κάντε θεραπεία με SL ... Αλκαπτονουρία (προστασία) - αιτίες, συμπτώματα και θεραπείαΝόσος της Πομπηίας - συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από τον βαθμό ενζυματικής δραστηριότητας. Στη βρεφική μορφή, παρατηρείται απουσία του ενζύμου, οπότε τα συμπτώματα της νόσου είναι πολύ έντονα:
- μυϊκή αφθονία
- διεύρυνση του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια)
- αναπνευστική ανεπάρκεια
Μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύξουν αυξημένο ήπαρ, γλώσσα ή απώλεια ακοής.
Το να ανεβαίνετε τις σκάλες είναι σαν να ανεβείτε στο Όρος Έβερεστ - αυτά είναι τα συναισθήματα που βιώνουν τα άτομα με τη νόσο του Πομπού καθημερινά.
Τα πρώτα συμπτώματα της καθυστερημένης ενηλικίωσης θα είναι η κόπωση, ακόμη και με λίγη προσπάθεια και δύσπνοια. Ωστόσο, στην αρχή, η δύσπνοια δεν πρέπει να είναι έντονη. Το άρρωστο άτομο μπορεί να αισθανθεί μόνο τα αποτελέσματά του, όπως πονοκεφάλους, αϋπνία και μειωμένη συγκέντρωση. Στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα της βλάβης των σκελετικών μυών, ο ασθενής έχει περιορισμένες ικανότητες πεζοπορίας και προκύπτουν δυσκολίες, ειδικά στην αναρρίχηση των σκαλοπατιών. Μπορεί επίσης να αναπτυχθούν παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης.
- Στην ηλικία των 23 ετών, εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Pompe. Δύο χρόνια αργότερα βρέθηκα σε πνευμονικό θάλαμο νοσοκομείου με οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια. Στη συνέχεια έγινε η διάγνωση. Η αποδυνάμωση των αναπνευστικών μυών είχε ως αποτέλεσμα την αύξηση της υποξίας και το αίσθημα συνεχούς κόπωσης. Οι καθημερινές δραστηριότητες έγιναν μια πρόκληση, όπως το περπάτημα στην πόλη, η αναρρίχηση στις σκάλες ή η επαγγελματική δουλειά, την οποία έπρεπε να εγκαταλείψω στο τέλος - θυμάται τον Maciej Ptasiński, πρόεδρο του Συλλόγου Ασθενών με Νόσο της Πομπηίας, συνδιοργανωτή της εκστρατείας "Nasz Everest" σε συνέντευξη με το πρακτορείο ειδήσεων NewsrmTV.
Χίλια Πολωνοί μπορεί να έχουν μια σπάνια νόσο του Πομπηία
Πηγή: newsrm.tv
ΣπουδαίοςΤα συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από τον βαθμό ενζυματικής δραστηριότητας. Στον τύπο βρέφους, υπάρχει πλήρης έλλειψη του ενζύμου, η οποία οδηγεί σε σοβαρά γενικευμένα συμπτώματα σε νεογέννητα και βρέφη. Με τη σειρά του, μπορεί να εμφανιστεί μερική ανεπάρκεια του ενζύμου σε οποιαδήποτε ηλικία μετά τη βρεφική ηλικία. Στη συνέχεια, τα συμπτώματα είναι πιο ήπια (π.χ. δεν υπάρχει καρδιομυοπάθεια).
Νόσος της Πομπηίας - διάγνωση
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αυξημένα επίπεδα φωσφοκρεατίνης κινάσης (CPK) στο αίμα. Εάν επιπλέον υπάρχουν τα προαναφερθέντα συμπτώματα, συνιστάται να κάνετε μια δοκιμή σταγόνας ξηρού αίματος για να προσδιορίσετε τη συγκέντρωση του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου.
Τα διφορούμενα συμπτώματα της νόσου σημαίνουν ότι η διάγνωση μπορεί να διαρκέσει έως και 8 χρόνια, γεγονός που μειώνει τις πιθανότητες ταχείας θεραπείας των ασθενών και οδηγούν σε ενεργό ζωή.
Το τεστ συνίσταται στη διάτρηση του δακτύλου του ασθενούς και στη συλλογή μίας σταγόνας αίματος σε ένα χαρτί υγείας. Εάν τα επίπεδα των ενζύμων μειωθούν δραματικά, μπορεί να υπάρχει υποψία για νόσο Pompe. Η τελική διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα ενός γενετικού τεστ.
Τα συμπτώματα της νόσου Pompe στα τέλη του σταδίου μπορεί να μοιάζουν, για παράδειγμα, με μυϊκές δυστροφίες στα άκρα, πολυμυοσίτιδα και ακόμη και μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Ως αποτέλεσμα, η διάγνωση της νόσου μπορεί να διαρκέσει περισσότερο και ακόμη και αρκετά χρόνια.
Νόσος της Πομπηίας - θεραπεία
Στην ασθένεια Pompe, χρησιμοποιείται θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, δηλαδή στον ασθενή χορηγείται φάρμακο που αντικαθιστά την ενζυματική δραστηριότητα και επιτρέπει στο γλυκογόνο να διασπάται κανονικά. Χάρη σε αυτό, η πρόοδος της νόσου θα σταματήσει. Ωστόσο, το φάρμακο δεν επιτρέπει την αντιστροφή των βλαβών. Μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες έχει κάποια σημασία στη θεραπεία.
Πού να πάρετε για βοήθειαΟ Σύνδεσμος Ασθενών με Νόσο της Πομπηίας είναι ένα μέρος όπου οι άνθρωποι που αγωνίζονται με αυτήν την ασθένεια μπορούν να ζητήσουν βοήθεια.
Οι ασθενείς περιμένουν έως και 8 χρόνια για μια διάγνωση. Είναι η ασθένεια Pompe
Πηγή: newsrm.tv
