Η νόσος του Canavan: αιτίες και πορεία

Η νόσος του Canavan είναι μια σοβαρή και ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Κληρονομείται γενετικά και ο μόνος τρόπος αντιμετώπισης είναι η γονιδιακή θεραπεία. Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια Canavan; Πώς μπορεί να μετριαστεί;

Η νόσος του Canavan, ή πιο συγκεκριμένα το Canavan-van Bogaert-Bertrand (άλλο όνομα - σπογγώδης λευκοδυστροφία), είναι ένας σπογγώδης εκφυλισμός του νευρικού συστήματος που γενετικά προσδιορίζεται. Τα συμπεριλαμβάνουμε μεταξύ των ανίατων μεταβολικών ασθενειών. Η αιτία της νόσου μπορεί να βρεθεί στη γονιδιακή μετάλλαξη (ASPA) που είναι υπεύθυνη για τη σωστή διαχείριση του ενζύμου Ν-ακετυλοσαρτάσης. Όταν αυτό το ένζυμο είναι ανεπαρκές, συσσωρεύεται ένας μεταβολίτης του εγκεφάλου που ονομάζεται ακετυλοσπαρτικό. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί στον εκφυλισμό της λευκής και γκρίζας ύλης του εγκεφάλου και στη σταδιακή καταστροφή του εγκεφάλου.

Διαβάστε επίσης: Η κατάρα του Ondine ή το συγγενές σύνδρομο υποαερισμού: μια σπάνια γενετική ασθένεια Σπάνιες ασθένειες - ένα υποτιμημένο πρόβλημα Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Usher

Συμπτώματα της νόσου Canavan

Η ασθένεια μπορεί να είναι συγγενής, παιδική ηλικία, έφηβος ή αργά (πολύ σπάνιες περιπτώσεις). Συνήθως, οι γονείς συνειδητοποιούν σε κάποιο σημείο ότι το μωρό τους που είναι αρκετά μηνών βασικά δεν αναπτύσσεται. Παρόλο που ένα μωρό ηλικίας 3-4 μηνών πρέπει να κρατήσει το κεφάλι του άκαμπτο μέχρι τώρα, δεν το κάνει. Δεν αναποδογυρίζει το στομάχι του και περίπου 7 μηνών, όταν πρέπει να καθίσει, ξαπλώνει ακόμα. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά άλλα ενοχλητικά συμπτώματα που προκαλούν την επίσκεψη αμέτρητων ειδικών που συχνά κάνουν πολλές εσφαλμένες διαγνώσεις. Ένας πολύ μακρύς και πολλή έρευνα οδηγεί σε ακριβή διάγνωση.

Συμπτώματα συγγενούς και παιδικής νόσου Canavan:

• μεγάλο κεφάλι
• η περιφέρεια της κεφαλής αυξάνεται ιδιαίτερα γρήγορα μεταξύ 3 και 6 μηνών
• παιδικό σύνδρομο, μείωση του μυϊκού τόνου
• καθυστερημένη ψυχοφυσική ανάπτυξη
• τύφλωση με ατροφία του οπτικού νεύρου ηλικίας 6-18 μηνών
• χωρίς αύξηση βάρους
• επιληπτικές κρίσεις
• έμετος, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• δύσκολη ή καθόλου ομιλία
• προβλήματα ύπνου

Γενικά, τα παιδιά με νόσο Canavan δεν περπατούν, μιλούν, δεν μπορούν να τρώνε μόνα τους, έχουν κακή όραση (ή καθόλου), συχνά δεν κρατούν το κεφάλι τους άκαμπτα και η φυσική τους ανάπτυξη σταματά στο επίπεδο ενός μωρού ηλικίας μερικών μηνών. Από την άλλη πλευρά, ο διανοητικός είναι λίγο πολύ στο κατάλληλο επίπεδο ηλικίας. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί λένε ότι είναι σαν να είναι παγιδευμένοι στο σώμα τους. Δεν μπορούν να μιλήσουν, αλλά θέλουν να επικοινωνήσουν με τον κόσμο με τον δικό τους τρόπο - με ελάχιστες χειρονομίες, εκφράσεις του προσώπου.

Συμπτώματα του εφήβου και της καθυστερημένης μορφής:

• νάρκη
• απώλεια μνήμης
• προβλήματα όρασης που οδηγούν σε τύφλωση
• μερική παράλυση

Η νόσος του Canavan περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1931 από τον Αμερικανό νευροπαθολόγο Myrtelle Canavan. Είναι κληρονομική αυτοσωματική εσοχή, πράγμα που σημαίνει ότι το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να λάβει το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια - μία φορά σε ένα εκατομμύριο γεννήσεις, λίγο πιο συχνά σε αγόρια.

Η νόσος του Canavan: μια διάγνωση

Για να κάνετε μια διάγνωση, πρέπει να εκτελέσετε μια σειρά βιοχημικών εξετάσεων, όπως η συγκέντρωση του ΝΑΑ (Ν-ακετυλασπαρτάση) στον ορό του αίματος, στα ούρα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές απεικόνισης - υπολογιστική τομογραφία και μαγνητικός συντονισμός, καθώς και EEG και ENG (ηλεκτρονενευρογραφία ).

Θεραπεία της νόσου του Canavan

Επί του παρόντος, έχουμε μόνο τα μέσα και τα φάρμακα που καταπολεμούν τα συμπτώματα της νόσου. Λόγω της μειωμένης έντασης των μυών, στη θεραπεία χρησιμοποιούνται διάφορες μορφές αποκατάστασης και μασάζ. Η προοδευτική απώλεια της όρασης υποβοηθείται από ισχυρότερα και ισχυρότερα γυαλιά, ενώ τα υπνωτικά χάπια μπορούν να σας βοηθήσουν να κοιμηθείτε.

Η γονιδιακή θεραπεία, που φαίνεται να είναι ο μόνος πιθανός τρόπος για να ξεπεραστεί η αιτία της νόσου Canavan, βρίσκεται ακόμη στο πειραματικό της στάδιο, αν και φαίνεται πολύ ελπιδοφόρο. Στις ΗΠΑ, έχει εγκριθεί ως η μόνη μέθοδος θεραπείας παιδιών με αυτήν την ασθένεια μέχρι σήμερα. Περιλαμβάνει την εισαγωγή υγιών γονιδίων στον εγκέφαλο του ασθενούς μέσω απομονωμένων ώριμων νευρικών βλαστικών κυττάρων ή εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων. Δυστυχώς, η πρόγνωση δεν είναι ακόμα αισιόδοξη. Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο του Canavan ζουν κατά μέσο όρο 3-10 ετών. Σε μια πιο ήπια ποικιλία, διαρκεί περισσότερο.