Υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες θανάτου κατά την εγκυμοσύνη, αλλά οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν το 70 τοις εκατό όλων των αποβολών. Ο ευκολότερος τρόπος για να προσδιορίσετε εάν προκάλεσαν αποβολή είναι μέσω γενετικών δοκιμών. Η μέθοδος NGS θεωρείται η πιο αποτελεσματική και ανοίγει νέες διαγνωστικές δυνατότητες.
Μέθοδος NGS (Next Generation Sequencing) - ποια είναι η καινοτομία της στον προσδιορισμό της αιτίας της αποβολής; Η μέθοδος NGS, δηλαδή η αλληλουχία επόμενης γενιάς, είναι μια καινοτόμος μέθοδος ανάγνωσης ανθρώπινου DNA που βασίζεται στην άμεση πρόσβαση στον γενετικό κώδικα. Λόγω της ακρίβειας του, ονομάζεται μέθοδος αναφοράς για όλες τις άλλες γενετικές εξετάσεις. Το NGS είναι μια εξαιρετικά ευαίσθητη μέθοδος που αναλύει αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες αναγνώσεις για κάθε χρωμόσωμα. Αυτό είναι πολύ περισσότερο από τις παλαιότερες μεθόδους, οι οποίες εξέτασαν μόνο μερικές δεκάδες θέσεις στο χρωμόσωμα, και ως εκ τούτου παρείχαν πολύ λιγότερες πληροφορίες.
Όλες οι άλλες μέθοδοι (μικροσυστοιχίες, ψάρια) χρησιμοποιούν φως και δείκτες στην έρευνα. Χρησιμοποιούν προηγμένα οπτικά που μπορεί να είναι αναξιόπιστα και ελαττωματικά.
Ένα άλλο πλεονέκτημα της μεθόδου NGS είναι η ικανότητα ανάγνωσης της πλήρους και συνεχούς καταγραφής του DNA, σε αντίθεση με άλλες μεθόδους που επιτρέπουν την εξέταση μόνο μέρους του γενετικού κώδικα. Κατά τη διάρκεια της αλληλουχίας, σε κάθε δείγμα δίνεται ένα πρόσθετο στοιχείο ασφαλείας με τη μορφή μοριακού κώδικα για να αποκλειστεί πλήρως η πιθανότητα σύγχυσης, καθιστώντας το NGS ένα πολύ αξιόπιστο και αξιόπιστο γενετικό τεστ.
Από την έλευση της τεχνολογίας προσδιορισμού αλληλουχιών, το NGS έχει καταστεί απαραίτητο εργαλείο στη μοριακή βιολογία. Επέτρεψε απεριόριστη εικόνα των γενετικών πληροφοριών οποιωνδήποτε οργανισμών σε προηγουμένως ανεφάρμοστο επίπεδο.Χάρη στην παγκόσμια φύση του, χρησιμοποιείται σε πολλούς επιστημονικούς τομείς, από την ιατρική έως την εξελικτική βιολογία και τη γεωργία. Το NGS χρησιμοποιείται ευρύτερα στην ιατρική διάγνωση. Χρησιμοποιείται συχνότερα ως μέρος της in vitro γονιμοποίησης. Επιπλέον, επιτρέπει τη λήψη ολοκληρωμένων πληροφοριών σχετικά με το DNA του εμβρύου όσον αφορά τις πιθανές γενετικές μεταλλάξεις και ασθένειες. Με αυτές τις γνώσεις, οι γιατροί έχουν την ευκαιρία να βοηθήσουν ζευγάρια που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο.
Έρευνα για τις αιτίες της αποβολής
Οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν τη γρήγορη και αποτελεσματική διερεύνηση των αιτίων αποβολής στο υλικό της άμβλωσης. Οι υπάρχουσες τυπικές μέθοδοι στις περισσότερες περιπτώσεις αποδείχθηκαν επαρκείς. Η αποτελεσματικότητα τέτοιων δοκιμών είναι υψηλή και επιτρέπει την ανίχνευση σχεδόν όλων των πιο κοινών γενετικών ελαττωμάτων. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, η αποτελεσματικότητα των δοκιμών που χρησιμοποιούν τυπικές μεθόδους είναι περίπου 85 τοις εκατό, το οποίο είναι πολύ υψηλό επίπεδο για την ιατρική διάγνωση. Η γενετική έρευνα για τις αιτίες της αποβολής γίνεται πιο συχνή και είναι το μέλλον της θεραπείας για συνηθισμένες αποβολές.
Εμπιστοσύνη στη διάγνωση της αιτίας αποβολής - NGS
Εάν οι αιτίες της αποβολής δεν προσδιορίζονται από βασικές γενετικές δοκιμές, η πιθανότητα να λάβετε απάντηση είναι το τεστ NGS, το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει όλα τα πιθανά γενετικά ελαττώματα. Η αποφασιστικότητά τους καθιστά δυνατό να προσδιοριστεί εάν οι ανωμαλίες του καρυότυπου του εμβρύου ήταν η αιτία της αποβολής. Το εύρημα μιας εκτροπής σε ένα νεκρό έμβρυο δείχνει με ακρίβεια την αιτία της αποβολής και καθορίζει την πιθανότητα διατήρησης των επακόλουθων κυήσεων. Μερικές φορές αποκαλύπτει επίσης μια χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν από τους συντρόφους που προκάλεσε την αποβολή.
Αξίζει να γνωρίζετεΈνα γενετικό τεστ καθορίζει τα επόμενα βήματα στη διάγνωση και έχει μεγάλη ψυχολογική σημασία για ένα ζευγάρι που έχασε την εγκυμοσύνη του. Το μειονέκτημα της μεθόδου NGS είναι η τιμή της, η οποία σε συνδυασμό με τις κλασικές μεθόδους γενετικής έρευνας για τις αιτίες της αποβολής μπορεί να φαίνεται ακριβή. Οι τυπικές γενετικές δοκιμές κοστίζουν περίπου 800 PLN, ενώ το NGS κοστίζει πάνω από 2.000 PLN. Για το λόγο αυτό, η αλληλουχία επόμενης γενιάς δεν έχει αντικαταστήσει πλήρως όλες τις μεθόδους γενετικών δοκιμών.
