Έρευνα για την κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί με διαλογή, προγεννητικό και γενετικό έλεγχο. Αυτή η έρευνα έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση, την έγκαιρη θεραπεία και την αποκατάσταση αυτής της πιο κοινής γενετικής νόσου στον ανθρώπινο πληθυσμό.

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί με διαλογή, προγεννητικό έλεγχο και γενετικό έλεγχο. Είναι πολύ σημαντικά επειδή η κυστική ίνωση είναι δύσκολο να ανιχνευθεί επειδή τα συμπτώματά της δεν είναι πολύ συγκεκριμένα.

Κυστική ίνωση - Διαγνωστικός έλεγχος

Ο διαγνωστικός έλεγχος εντοπίζει συγγενείς ασθένειες, χρησιμοποιώντας κατάλληλες εξετάσεις, προτού αναπτυχθούν τα συμπτώματά τους. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε σοβαρό υποσιτισμό, αποφρακτική πνευμονοπάθεια και αναπνευστικές λοιμώξεις. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα πρώιμα βρέφη επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της παγκρεατικής εξωκρινικής ανεπάρκειας, την πρόληψη διατροφικών ελλείψεων και την επίτευξη σωστής σωματικής ανάπτυξης από άρρωστα παιδιά (σωματικό βάρος και ύψος).

Το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη του αίματος του νεογέννητου σε ειδικό χαρτί υγείας και την αποστολή του στο εργαστήριο.

Ο έλεγχος για κυστική ίνωση καλύπτει όλα τα νεογνά στην Πολωνία από τον Ιούνιο του 2009.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

• ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία αυτής της σπάνιας γενετικής ασθένειας
• Το σύνδρομο Tourette - μια ασθένεια των νευρικών τικ

Κυστική ίνωση - προγεννητικός έλεγχος

Το μωρό σας μπορεί να έχει κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, για το σκοπό αυτό, διενεργούνται επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, με κίνδυνο βλάβης στο έμβρυο.

Κυστική ίνωση - γενετική έρευνα

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Τέτοιες ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με γενετικούς ελέγχους. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και αυτές οι δοκιμές επιτρέπουν τον προσδιορισμό μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης.

Κυστική ίνωση - τεστ ιδρώτα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συχνά δεν είναι προφανή. "Όταν φιλάω το κεφάλι του μωρού μου, παίρνω αλάτι στα χείλη μου", "Παρατήρησα ότι ο ιδρώτας του μωρού μου έχει έντονη αλμυρή γεύση. Είναι πραγματικά αυτό που προκαλεί ανησυχία;" - τέτοιες γονικές σχέσεις δεν χρειάζεται να αποτελούν ένδειξη υπερευαισθησίας. Ο ιδρώτας είναι συνήθως αλμυρός, αλλά ο "αλμυρός ιδρώτας" έχει ιδιαίτερη γεύση. Μερικές φορές ακόμη και κρύσταλλοι αλατιού μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα του παιδιού. Αυτά είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης. Τότε το λεγόμενο δοκιμή ιδρώτα, η οποία μετρά τη συγκέντρωση του χλωρίου στον ιδρώτα. Το δείγμα ιδρώτα συλλέγεται χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή διέγερσης ιδρώτα. Για να πραγματοποιήσετε αυτήν τη δοκιμασία δωρεάν, θα πρέπει να αναφέρετε σε κλινική κυστική ίνωση με παραπομπή από τον γιατρό ή τον ιατρό σας.