Μετά από 2 αποβολές (και οι δύο κατά την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο καρδιακός παλμός που ακούστηκε προηγουμένως σταμάτησε), είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν εξετάσεις για μεταλλάξεις (παράγοντας V Leiden, MTHFR, προθρομβίνη), εάν βρεθεί ανεπάρκεια πρωτεΐνης S (37, κανόνας 60-130) ; Ακόμα κι αν υπάρχει μετάλλαξη, είναι η ίδια η θεραπεία κατά την εγκυμοσύνη; Μήπως αυτό το αποτέλεσμα πρωτεΐνης S δείχνει σαφώς τη θρομβοφιλία; (επιπλέον, έχω χαμηλώσει το LA1 dRVVT, δηλ. 27 στο πρότυπο του 31-44).
Η διάγνωση των αιτίων αποβολής θα πρέπει να περιλαμβάνει όσο το δυνατόν περισσότερο κλινικά έγκυρες αιτίες. Από γενετικές μελέτες είναι: καρυότυπος και στους δύο γονείς και ανάλυση του γονιδίου Leiden και προθρομβίνης. Εάν, από την άλλη πλευρά, επιβεβαιωθεί το ιστορικό που σχετίζεται με τη θρομβοφιλία, τότε - μάλλον - η διαδικασία είναι η ίδια, αλλά θα πρέπει να αποφασιστεί από τον θεράποντα γυναικολόγο.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
