Γενετική έρευνα

Ορισμένα προβλήματα υγείας προσδιορίζονται γενετικά. Αυτό περιλαμβάνει ορισμένους τύπους καρκίνου, μεταξύ άλλων. Οι γενετικοί έλεγχοι βοηθούν στην εκτίμηση των κινδύνων, αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Τι πρέπει να γνωρίζουμε όλοι για γενετικούς ελέγχους;

Πότε και γιατί αξίζει να κάνετε γενετικούς ελέγχους; Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που περιέχουν περίπου 23.000 γονίδια. Κληρονομούμε όλοι δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων - ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας (εκτός από τα γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ και Υ στους άνδρες). Επομένως, έχουμε πολλά χαρακτηριστικά παρόμοια με τους προγόνους μας.

Δυστυχώς, όχι μόνο κληρονομούμε το χρώμα των μαλλιών, των ματιών και του τύπου αίματος, αλλά και ορισμένες ασθένειες ή μια τάση σε αυτά.

Εκτιμάται ότι κάθε άνθρωπος φέρει 7-10 μεταλλάξεις, ή λάθη, στην αλληλουχία DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετική διαταραχή επειδή το κατεστραμμένο γονίδιο δεν δίνει στο σώμα τις σωστές οδηγίες. Μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ιατρικής πάθησης. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι οι γυναίκες των οποίων οι μητέρες είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αυτών των καρκίνων. Ωστόσο, το 90% όλων των περιπτώσεων καρκίνου δεν έχουν καμία σχέση με το παρελθόν της οικογένειας. Επομένως, οι γενετικές εξετάσεις αποτελούν πολύτιμο διαγνωστικό εργαλείο μόνο σε αυστηρά καθορισμένες περιπτώσεις.

Διαβάστε επίσης: Δείκτες όγκου (δείκτες όγκου): τύποι και αποτελέσματα των δοκιμών

Ακούστε για γενετικές εξετάσεις και πότε πρέπει να εκτελούνται. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Οφέλη των γενετικών δοκιμών

Η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων όχι μόνο μπορεί να προστατεύσει από συγκεκριμένες ασθένειες, αλλά και να βελτιώσει τέλεια την ποιότητα ζωής. Εάν υποθέσουμε ότι η δυσανεξία στη λακτόζη στους ενήλικες επηρεάζει έως και το 70 τοις εκατό της κοινωνίας και η συντριπτική πλειονότητα καθορίζεται γενετικά, το ασβέστιο μπορεί να τροφοδοτηθεί στον οργανισμό από άλλες πηγές εκτός από το γάλα. Η γνώση σχετικά με την προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού επιτρέπει τη χρήση άλλων μορφών αντισύλληψης από την ορμονική αντισύλληψη ή τη θεραπεία αντικατάστασης ορμονών σε μεταγενέστερη ηλικία. Σας επιτρέπει επίσης να προγραμματίσετε ένα λεπτομερές ημερολόγιο ειδικών εξετάσεων που θα σας επιτρέψει να εντοπίσετε τον καρκίνο νωρίς. Είναι επίσης μια ένδειξη για το τι πρέπει να κάνετε, ποια δίαιτα να ακολουθήσετε κ.λπ. και την πιθανότητα χειρουργικής επέμβασης (π.χ. αφαίρεση μαστών, ωοθηκών) που θα μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας. Εάν είναι δυνατόν να μεταδώσετε ένα ελάττωμα ή μια γενετική ασθένεια σε ένα παιδί, η γνώση της ατέλειάς σας καθιστά ευκολότερο να αποφασίσετε για την απόκτηση παιδιών.

Γενετική έρευνα: δείκτες όγκων

Οι δείκτες όγκου προσδιορίζονται από δείγμα αίματος. Προκειμένου να γίνει μια σωστή διάγνωση, είναι σημαντικό όχι μόνο η παρουσία του δείκτη στο αίμα, αλλά κυρίως η ποσότητα του πάνω από το αποδεκτό πρότυπο. Εάν ο κανόνας υπερβεί σημαντικά, δεν σημαίνει πάντα την ανάπτυξη νεοπλασματικής νόσου. Τα αυξημένα επίπεδα ορισμένων δεικτών μπορεί επίσης να σχετίζονται με φλεγμονή του ήπατος, του παγκρέατος ή των νεφρών.

Γενετικός έλεγχος: έγκαιρος εντοπισμός κινδύνου

Οι γενετικοί έλεγχοι για νεοπλασματικές ασθένειες έχουν νόημα εάν ανήκουμε στην ομάδα υψηλού κινδύνου, δηλαδή όταν ο ίδιος καρκίνος έχει εμφανιστεί σε διαδοχικές γενιές της οικογένειας και τουλάχιστον σε μία περίπτωση αναπτύχθηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αξίζει να θυμόμαστε ότι κάθε τύπος καρκίνου έχει έναν χαρακτηριστικό χρόνο εμφάνισης (ο λεγόμενος χρόνος εμφάνισης), π.χ. για τον καρκίνο του μαστού προσδιορίστηκε πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Δυστυχώς, ακόμη και η εκτέλεση όλων των δοκιμών και ο προσδιορισμός όλων των δεικτών δεν εγγυάται ότι θα ξεφύγουμε από την ασθένεια. Γιατί; Διότι, για παράδειγμα, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να αναπτυχθεί από 30 διαφορετικά γονίδια, όχι μόνο BRCA1 και BRCA2. Μερικά από αυτά είναι τόσο σπάνια που δεν επισημαίνονται συνήθως. Ίσως, εάν η ιατρική περίθαλψη είχε απεριόριστους πόρους, κάθε εργαστήριο θα εκτελούσε ένα πλήρες σύνολο δοκιμών. Αλλά δεν έχουμε τέτοιες δυνατότητες. Με κληρονομικές τάσεις, π.χ. για καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών, το γονίδιο BRCA1 εξετάζεται εάν υπήρχε αρσενικός καρκίνος του μαστού - το γονίδιο BRCA2 και, εκτός από τον καρκίνο του μαστού, οι πρόγονοι υπέφεραν από καρκίνο του παχέος εντέρου - το γονίδιο CHEK2. Εάν οι καρκίνοι του παχέος εντέρου είναι συνηθισμένοι στην οικογένεια και σχετίζονται με πολύποδες, ελέγχεται το γονίδιο APC ή MYCH. Σε άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά χωρίς το λεγόμενο Έρευνες για εντερική πολυπόσταση, γονίδια επιδιόρθωσης, δηλαδή γονίδια που μπορούν να επιδιορθώσουν ένα κατεστραμμένο θραύσμα DNA. Η σωστή διέγερση αυτής της ομάδας γονιδίων μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου.

Αξίζει να γνωρίζετε

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;

Για να πραγματοποιήσετε μια γενετική εξέταση, είναι απαραίτητο να συλλέξετε υλικό που περιέχει το DNA μας. Ένα τέτοιο υλικό μπορεί να είναι αίμα (λαμβανόμενο ως μορφολογία ή σταγόνα που εφαρμόζεται σε χαρτί με στύπωμα - τα κιτ παρέχονται από το εργαστήριο) ή ένα επίχρισμα από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου (λαμβάνεται πάντα μετά το ξέβγαλμα του στόματος για την απομάκρυνση των υπολειμμάτων τροφής και όχι για τη δοκιμή θραυσμάτων που έχουν καταναλωθεί στο παρελθόν π.χ. χοιρινό). Ο χρόνος αναμονής για τα αποτελέσματα των δοκιμών εξαρτάται από το εύρος των αναλύσεων που πραγματοποιήθηκαν. Συνήθως περιμένουμε από μερικές ημέρες έως αρκετές εβδομάδες. Η ενημερωμένη συγκατάθεση για τέτοιες αναλύσεις πρέπει να ολοκληρωθεί πριν από τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών. Η έρευνα είναι ασφαλής, μη επεμβατική, αλλά το αποτέλεσμα μπορεί να αλλάξει τη ζωή μας, να επηρεάσει την ψυχή, να ξαναχτίσει ριζικά τις οικογενειακές σχέσεις κ.λπ.

Διαβάστε επίσης: ΔΟΚΙΜΗ FATHERRY ή τεστ DNA που επιβεβαιώνει την πατρότητα Γενετικά προσδιορισμένη αρσενική και γυναικεία υπογονιμότητα

Μπορούν οι γενετικές εξετάσεις να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μιας δεδομένης ασθένειας; Έχουμε ασθένειες στα γονίδια μας; Θα βρείτε τις απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις στο παρακάτω βίντεο!

Σπουδαίος

Πόσο κοστίζει μια γενετική εξέταση;

Εάν η εξέταση διενεργηθεί από γιατρό, το λεγόμενο η γενετική συμβουλευτική πληρώνεται από το Εθνικό Ταμείο Υγείας. Σε άλλες περιπτώσεις, καλύπτουμε το κόστος της έρευνας από τη δική μας τσέπη, και κοστίζει από 200 έως αρκετές ή και αρκετές χιλιάδες ζλότι.

Προτεινόμενο άρθρο:

Πώς να επιλέξετε ένα καλό γενετικό εργαστήριο;

Προτεινόμενο άρθρο:

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - συμπτώματα και θεραπεία

μηνιαία "Zdrowie"