Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Usher

Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προβλήματα ακοής και προοδευτική όραση. Τελικά, οδηγεί σε πλήρη απώλεια αυτών των δύο οργάνων. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου; Ποια είναι η θεραπεία των ατόμων που παλεύουν με το σύνδρομο Usher;

Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί σταδιακά απώλεια ακοής και όρασης. Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Usher ευθύνεται για το 3-6 τοις εκατό. όλες οι περιπτώσεις παιδικής κώφωσης. Εμφανίζεται επίσης σε 50 τοις εκατό. κωφοί και τυφλοί ενήλικες. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Usher εκτιμάται ότι είναι τουλάχιστον 4 στα 100.000 άτομα.

Σύνδρομο Usher - αιτίες

Το σύνδρομο Usher προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα 10 γνωστά επί του παρόντος γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ασθένεια, δηλαδή MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 και CLRN1 (αν και οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι υπάρχουν άλλα γονίδια υπεύθυνα για εμφάνιση νόσου). Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι σημαντικές τόσο για την προβολή όσο και για την αντίληψη των ήχων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια εμποδίζουν την παραγωγή ή την ανώμαλη πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο, οδηγώντας σε απώλεια ακοής και απώλεια όρασης.

Σύνδρομο Usher: κληρονομιά

Το σύνδρομο Usher κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο όρος "αυτοσωματική" σημαίνει ότι τα προαναφερθέντα Τα γονίδια κληρονομούνται ανεξάρτητα από το φύλο - τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να φέρουν το γονίδιο με τη μετάλλαξη. Ο όρος «υπολειπόμενη κληρονομιά» σημαίνει ότι για να αρρωστήσει ένα παιδί, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Σε μια κατάσταση όπου κάθε ένας από τους γονείς φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο ενός δεδομένου γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Usher είναι 25%.

Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού, αν και φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, δεν αναπτύσσουν συμπτώματα της νόσου. Ομοίως, σε παιδιά που έλαβαν μόνο ένα γονίδιο με τη μετάλλαξη. Αυτό συμβαίνει επειδή ένα σωστό αντίγραφο του γονιδίου αρκεί για να είναι επαρκές το επίπεδο της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης και η ασθένεια δεν αναπτύσσεται.

Σύνδρομο Usher: συμπτώματα και τύποι συνδρόμου Usher

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Usher είναι η σταδιακή απώλεια ακοής καθώς και η απώλεια όρασης. Η απώλεια της όρασης προκαλείται από τον μελαγχρωματικό εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς στο μάτι. Η αμφιβληστροειδίτιδα προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, οδηγώντας σε σκοτάδι στο σκοτάδι (νυχτερινή τύφλωση, νυχτερινή τύφλωση) και απώλεια περιφερικής όρασης (πλευρική όραση). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το οπτικό πεδίο περιορίζεται μόνο στην κεντρική (ευθεία) όραση, γνωστή ως «όραση σήραγγας». Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κεντρική όραση περιορίζεται περαιτέρω με θόλωση του φακού των ματιών, δηλαδή καταρράκτη. Επιπλέον, πολλά άτομα με σύνδρομο Usher έχουν επίσης σοβαρά προβλήματα ισορροπίας.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι συνδρόμου Usher, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ηλικία στην οποία εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα. Οι πιο συχνά διαγνωσμένοι είναι οι τύποι Ι και ΙΙ, που αντιπροσωπεύουν το 90-95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων (δεδομένα ΗΠΑ).

Σύνδρομο Usher - τύπος Ι

• βαθιά διμερής απώλεια ακοής από τη γέννηση ·
• διαταραχές της όρασης που εμφανίζονται στην πρώτη δεκαετία της ζωής και ξεκινούν με προβλήματα όρασης μετά το σκοτάδι. Η πλήρης απώλεια της όρασης εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία.
• διαταραχές ισορροπίας
• μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κινητήρα.

Σύνδρομο Usher - τύπος II

• Η απώλεια ακοής είναι συγγενής ή προοδευτική με την ηλικία (μέτρια έως βαθιά). Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να χρησιμοποιούν ακουστικά βαρηκοΐας και να επικοινωνούν προφορικά.
• σταδιακή, αν και πιο αργή από ό, τι στον πρώτο τύπο, απώλεια όρασης που συνήθως ξεκινά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής και αρχικά σχετίζεται με θολή όραση μετά το σκοτάδι.
• δεν υπάρχουν προβλήματα με μια ανισορροπία.

Σύνδρομο Usher - τύπος III

• Τα παιδιά με σύνδρομο Usher τύπου III γεννιούνται συνήθως με απώλεια ακοής. Η σταδιακή απώλεια ακοής ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία μετά την ανάπτυξη της ομιλίας. Τα άρρωστα άτομα δεν γίνονται εντελώς κωφά μέχρι να φτάσουν στη μέση ηλικία.
• προβλήματα όρασης εμφανίζονται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής και ξεκινούν με νυχτερινή τύφλωση. Στην ενηλικίωση, ο ασθενής είναι τυφλός (δεύτερη ή τρίτη δεκαετία ζωής).
• προβλήματα ισορροπίας δεν συμβαίνουν πάντα

Σύνδρομο Usher: διαγνωστικά

Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Usher προκαλεί διαταραχές σε τρεις περιοχές: ακοή, όραση και ισορροπία, εκτελούνται αρκετές εξετάσεις για κάθε αισθητήριο όργανο:

• δοκιμή οπτικού πεδίου και ηλεκτρορετινογράφημα, το οποίο μετρά την ηλεκτρική απόκριση του αμφιβληστροειδούς οφθαλμού σε ένα ελαφρύ ερέθισμα.
• Ηλεκτρονυσταγμογραφία, η οποία μετρά τις ακούσιες κινήσεις των ματιών και χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του οργάνου της ισορροπίας.
• τονική ηχομετρία, σκοπός της οποίας είναι η εκτίμηση του ορίου ακοής, το οποίο επιτρέπει τον προσδιορισμό του τύπου και του βαθμού της ακοής.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης της νόσου βασίζεται στην αναγνώριση των μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου στον ασθενή. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι μοριακής βιολογίας όπως προσδιορισμός αλληλουχίας Sanger. Είναι επίσης δυνατή η πραγματοποίηση δοκιμών με τη χρήση μικροσυστοιχιών.

Αυτός ο τύπος δοκιμής μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί στο έμβρυο (μόνο για πληροφορίες). Ωστόσο, θα πρέπει να λάβετε υπόψη τους κινδύνους που σχετίζονται με επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές.Η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων και ο προσδιορισμός της ακριβούς αιτίας της νόσου (ποιες μεταλλάξεις και στα οποία τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση του συνδρόμου Usher) είναι σημαντική όχι μόνο για το άρρωστο άτομο, αλλά και για την οικογένεια. Επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου επανεμφάνισης της νόσου στην οικογένεια, την πρόβλεψη της πορείας της νόσου σε έναν ασθενή και την παροχή ιατρικής περίθαλψης στον ασθενή αρκετά νωρίς.

Σύνδρομο Usher: θεραπεία

Το σύνδρομο Usher, όπως κάθε γενετική ασθένεια, είναι μια ανίατη ασθένεια και ο ασθενής χρειάζεται τη φροντίδα πολλών ειδικών, όπως: παιδίατρος, οφθαλμίατρος, ειδικός ΩΡΛ, ψυχολόγος και μερικές φορές νευρολόγος.

Τα ακουστικά βαρηκοΐας χρησιμοποιούνται σε άτομα με σύνδρομο Usher. Είναι επίσης δυνατή η εμφύτευση κοχλιακού εμφυτεύματος με θετικό αποτέλεσμα. Λόγω της προοδευτικής απώλειας της όρασης, η κοχλιακή εμφύτευση πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό.

Είναι επίσης χρήσιμο να μάθετε νοηματική γλώσσα ή μπράιγ στα πρώτα στάδια της ζωής. Ένα ειδικό αλφάβητο Lorm έχει επίσης αναπτυχθεί για τυφλούς.

Σύμφωνα με επιστήμονες στο Εθνικό Ινστιτούτο Ματιών και το Ίδρυμα για την Καταπολέμηση της Τυφλής στις ΗΠΑ, οι υψηλές δόσεις βιταμίνης Α μπορούν να επιβραδύνουν την αμφιβληστροειδίτιδα. Με βάση τα αποτελέσματα των διεξαγόμενων μελετών, προτείνουν ότι η πλειονότητα των ενήλικων ασθενών με αμφιβληστροειδίτιδα, πρέπει να λαμβάνουν περίπου 15.000 IU (διεθνείς μονάδες) βιταμίνης Α με τη μορφή παλμιτικού ρετινόλης καθημερινά (υπό ειδική επίβλεψη). Μια δόση βιταμίνης Α μεγαλύτερη από 15.000 IU δεν φέρνει πολλά οφέλη για την υγεία. Θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι η λήψη μεγάλων ποσοτήτων βιταμίνης Α προκαλεί παρενέργειες, όπως ηπατική βλάβη.

Ασθενείς με σύνδρομο τύπου Ι Usher δεν συμμετείχαν στις μελέτες του Εθνικού Ινστιτούτου Ματιών και του Ιδρύματος Καταπολέμησης της Τυφλής, επομένως δεν μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα εάν η χορήγηση βιταμίνης Α σε αυτή την ομάδα ασθενών θα έχει θεραπευτικά αποτελέσματα. Ορισμένες πηγές λένε ότι οι ασθενείς δεν πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη Α με τη μορφή β-καροτένιο. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της αντικατάστασης του παλμιτικού ρετινόλης με β-καροτένιο είναι άγνωστα, καθώς η επίδρασή του δεν έχει δοκιμαστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Usher.

Διαβάστε επίσης: Τεστ ακοής του παιδιού - συγγενής και επίκτητη ακοή στα παιδιά Ξαφνική απώλεια οράματος ως αποτέλεσμα του GLAVA, του φλεγμονής των ματιών, της τρίχας του αίματος, του θρόμβου και ... ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση