Το σύνδρομο Turner είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες και προκαλείται από την απουσία ή την ατελή ανάπτυξη του χρωμοσώματος Χ. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την εισαγωγή κατάλληλης θεραπείας που βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Turner: ορμονικές διαταραχές
- Σύνδρομο Turner: διάγνωση
- Σύνδρομο Turner: επιδράσεις
- Σύνδρομο Turner: θεραπεία
Το όνομα της νόσου - σύνδρομο Turner - προέρχεται από το όνομα του Αμερικανού εσωτερικού Henry Turner, ο οποίος ήταν ο πρώτος το 1938 που περιέγραψε τα ίδια συμπτώματα σε επτά νέες γυναίκες. Αν και οι περιγραφές ασθενών με παρόμοια συμπτώματα εμφανίστηκαν στην ιατρική βιβλιογραφία νωρίτερα, μόνο οι παρατηρήσεις του προσέλκυσαν το ενδιαφέρον άλλων γιατρών. Ο Τέρνερ παρατήρησε στους ασθενείς του κοντό ανάστημα, κακή εμφάνιση γυναικείων χαρακτηριστικών και λαιμό με πλέγματα. Τα συμπτώματα που ανέφερε στο άρθρο του ονομάζονται στίγματα συνδρόμου Turner (Turner stigma).
Σύνδρομο Turner: ορμονικές διαταραχές
Το σύνδρομο Turner προκαλείται συχνότερα από την ελλιπή ή ατελή ανάπτυξη του χρωμοσώματος Χ. Κανονικά μια γυναίκα έχει μοτίβο χρωμοσώματος ΧΧ (το ένα προέρχεται από τη μητέρα, το άλλο κληρονομείται από τον πατέρα). Μια γυναίκα με σύνδρομο Turner δεν έχει ένα από αυτά τα χρωμοσώματα. Αυτό είναι το αποτέλεσμα της λανθασμένης διαίρεσής τους ήδη στη διαδικασία σχηματισμού αυγών και σπέρματος. Μερικές φορές το δεύτερο χρωμόσωμα Χ μπορεί να υπάρχει στο σώμα, αλλά δεν αναπτύσσεται σωστά, έχει λάθος σχήμα ή δεν περιέχει όλο το γενετικό υλικό.
Σύνδρομο Turner: διάγνωση
Στον κόσμο, ένα στα 2.500 κορίτσια γεννιέται με σύνδρομο Turner. Κάθε χρόνο, αρκετές δεκάδες γεννιούνται στην Πολωνία. Ο αριθμός των περιπτώσεων σε μεμονωμένα έτη δεν είναι πλήρως γνωστός, καθώς η ασθένεια εξακολουθεί να σπάνια διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού. Συνήθως, το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρούν οι γονείς είναι το μικρό ανάστημα της κόρης τους σε σχέση με τους συνομηλίκους της. Συχνά διαβεβαιώνονται ότι η κόρη «έχει ακόμα χρόνο και θα αρχίσει να μεγαλώνει στην εφηβεία».
Συμβαίνει ότι ανησυχούν μόνο για την έλλειψη της πρώτης εμμήνου ρύσεως. Μερικές φορές η ασθένεια δεν δίνει σαφή συμπτώματα και διαγιγνώσκεται ακόμη και μετά την ηλικία των 30 ετών, π.χ. αναζητώντας τους λόγους για την αδυναμία εγκυμοσύνης ή τον πρόωρο τερματισμό της εμμήνου ρύσεως σε μια γυναίκα.
Σύνδρομο Turner: επιδράσεις
Ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της ομάδας είναι το κοντό ανάστημα. Οι γυναίκες που δεν είχαν υποβληθεί σε θεραπεία ήταν κατά μέσο όρο 143 cm (δηλ. Περίπου 20 cm λιγότερο από το μέσο ύψος σε έναν δεδομένο πληθυσμό). Τα κορίτσια μεγαλώνουν πιο αργά και δεν βιώνουν το άλμα που είναι χαρακτηριστικό της περιόδου εφηβείας. Η σωματική διάπλαση των κοριτσιών με σύνδρομο Turner είναι επίσης εν μέρει διαφορετική. Λανθασμένες αναλογίες μπορεί να είναι ιδιαίτερα αισθητές:
- κοντός λαιμός
- βραχίονες και πόδια βραχύτερα από το μήκος του σώματος
- κουρασμένο σώμα
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν:
- πολύ αψιδωτός ουρανίσκος και αποφράξεις
- γωνιακά και γόνατα
- ασυνήθιστο σχήμα των νυχιών
- πολλά χρωματισμένα σημάδια
Σε 80-90 τοις εκατό κορίτσια και γυναίκες πάσχουν από υποανάπτυξη των ωοθηκών, η οποία προκαλεί καθυστερημένη εφηβεία, αμηνόρροια και υπογονιμότητα.
Σε μερικούς ανθρώπους τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι ορατά, σε άλλα παραμένουν κρυμμένα. Εμφανίζονται επίσης σπάνια σε ένα άτομο. Το σήμα για περαιτέρω διάγνωση πρέπει να είναι το μικρό ανάστημα του παιδιού σε σχέση με τους συνομηλίκους του. Αυτό μπορεί να υποστηρίζεται από μικρά σωματικά κέρδη που μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής. Όσο μεγαλώνει το παιδί, τόσο μεγαλύτερη γίνεται η διαφορά.
Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο κραυγής γάτας: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Münchhausen: εθισμός στη θεραπεία Αιμορροφιλία και οδοντιατρική θεραπεία
Μερικά συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στα νεογνά. Αυτά περιλαμβάνουν Συγγενές λεμφοίδημα (τα χέρια και τα πόδια μοιάζουν με μικροσκοπικά μαξιλάρια), επιπλέον πτυχές του δέρματος στον αυχένα του λαιμού που εξαφανίζονται με την ηλικία. Μερικές φορές ο λαιμός ενός νεογέννητου είναι ορατός (πρόσθετες πτυχές του δέρματος στις πλευρές εκτείνονται από την κάτω άκρη των αυτιών προς τους λαιμούς).
Η παρουσία της νόσου μπορεί να οφείλεται σε χαμηλό βάρος γέννησης σε σχέση με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner τρώνε απρόθυμα και σε μικρές μερίδες, χύνουν και κάνουν εμετό συχνά και έχουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού στην παιδική ηλικία.
Το σύνδρομο Turner σχετίζεται με άλλες ασθένειες:
- ελαττώματα της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων
- υπέρταση
- ανωμαλίες στα νεφρά
- νόσος του θυρεοειδούς (ειδικά η νόσος του Hashimoto)
- αντίσταση στην ινσουλίνη
- διαβήτης τύπου 2
Εάν ένα παιδί μεγαλώνει πολύ αργά, συνιστάται μια δοκιμή καρυότυπου (μια γενετική εξέταση που καθορίζει τα σύνολα χρωμοσωμάτων). Το τεστ δεν είναι επώδυνο και συνίσταται στην λήψη αίματος από φλέβα. Περαιτέρω δοκιμές πραγματοποιούνται στο εργαστήριο. Μετά από λίγες ημέρες, τα λευκά αιμοσφαίρια πηγαίνουν σε μια κατάσταση όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να απεικονιστεί.
Σύνδρομο Turner: θεραπεία
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ανακουφίζει τα συμπτώματα της νόσου και μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα παιδικής κλινικής ενδοκρινολογίας. Η θεραπεία μικρού μεγέθους περιλαμβάνει ενέσεις αυξητικών ορμονών κάθε μέρα. Στην Πολωνία, χρησιμοποιούνται από την ηλικία των 6 ετών, στον κόσμο ξεκινά ακόμη και δύο χρόνια νωρίτερα και διαρκεί αρκετά χρόνια.
Οι περισσότεροι πάσχοντες απαιτούν τη χορήγηση γυναικείων ορμονών επειδή οι ωοθήκες τους δεν αναπτύσσονται ως φυσιολογικές γυναίκες. Ο στόχος της θεραπείας είναι επίσης να ανιχνεύσει και να θεραπεύσει συγγενή ελαττώματα, ειδικά εκείνα της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος.
Προτεινόμενο άρθρο:
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
