Σύνδρομο TAR - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο TAR είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του αίματος και των οστών.Ένα μωρό με TAR γεννιέται χωρίς ακτίνα και με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα (θρομβοπενία), γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο απειλητικής για τη ζωή αιμορραγίας στον εγκέφαλο κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του TAR; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο TAR ή σύνδρομο ακτινικής θρομβοκυτταροπενίας ή συγγενής υποπλαστική θρομβοκυτταροπενία, είναι ένα σπάνιο, γενετικά καθορισμένο σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών που αποτελείται από διμερή απουσία οστού ακτίνας (ένα από τα οστά στο αντιβράχιο), χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) και άλλα ελαττώματα.

Σύνδρομο TAR - αιτίες

Στους περισσότερους ασθενείς με TAR, η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου RBM8A και απουσία συγκεκριμένου θραύσματος DNA (διαγραφή) στο χρωμόσωμα 1q21.1 που περιέχει το δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου RBM8A. Ένας μικρός αριθμός ατόμων με αυτή την ασθένεια έχουν μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RBM8A, αλλά δεν έχουν διαγραμμένο θραύσμα DNA στο χρωμόσωμα 1q21.1.

Το TAR κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αρρωστήσει.

Σύνδρομο TAR - συμπτώματα

Στο σύνδρομο TAR, το ακτινικό οστό δεν παραμορφώνεται, αλλά μόνο τα μπουμπούκια του (απλασία). Επιπλέον, το ulna μειώνεται, αν και μπορεί επίσης να λείπει. Ως αποτέλεσμα, τα χέρια είναι πολύ κοντά και τα χέρια (οι ασθενείς συνήθως έχουν όλα τα δάχτυλα) μεγαλώνουν κατ 'ευθείαν από τα χέρια. Επιπλέον, ο βραχίονας μπορεί να είναι μικρότερος από αυτόν ενός υγιούς παιδιού και να τοποθετείται σταυρωτά. Ο ασθενής μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει άλλα ελαττώματα του οστεοαρθρικού συστήματος, συνήθως των κάτω άκρων.

Περίπου οι μισοί ασθενείς με σύνδρομο TAR είναι αλλεργικοί στο αγελαδινό γάλα, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα της θρομβοπενίας

Το δεύτερο εγγενές στοιχείο του συνδρόμου TAR είναι η θρομβοκυτταροπενία (το σώμα δεν παράγει αρκετά αιμοπετάλια), το οποίο εμποδίζει την πήξη του αίματος κανονικά, το οποίο εκδηλώνεται με μώλωπες στο δέρμα, εύκολο μώλωπες, συχνές ρινορραγίες, ούλα, βλεννογόνους και αιμορραγία μετά από ακόμη και οι παραμικροί τραυματισμοί. Ωστόσο, τα επεισόδια της θρομβοπενίας μειώνονται με την ηλικία και ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να επανέλθει στο φυσιολογικό μέχρι την ενηλικίωση.

Σε σχέση με τη θρομβοπενία, μπορεί επίσης να εμφανιστεί αιμορραγία μέσα στο σώμα, για παράδειγμα στον εγκέφαλο, ο οποίος μπορεί να είναι απειλητικός για τη ζωή και απειλητικός για τη ζωή. Ο κίνδυνος μιας τέτοιας αιμορραγίας είναι υψηλός, ειδικά κατά το πρώτο έτος της ζωής, και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο ή ψυχική αναπηρία ενός παιδιού.

Επιπλέον, τα άτομα με TAR μπορεί επίσης να έχουν άλλα γενετικά ελαττώματα, όπως εκείνα της καρδιάς ή του ουρογεννητικού συστήματος (ανωμαλίες των νεφρών, αγενέση - δηλαδή, υποβάθμιση - της μήτρας, του τραχήλου της μήτρας και του άνω κόλπου). Τα άτομα με TAR μπορεί επίσης να έχουν παραμορφώσεις του προσώπου - ασυνήθιστα μικρή γνάθο (μικρογνωσία), χαμηλά αυτιά, ψηλό και φαρδύ μέτωπο.

Σύνδρομο TAR - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τον γενετικό έλεγχο. Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει άλλες γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο RAPADILINO, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Roberts και η συσχέτιση VACTERL.

Σύνδρομο TAR - θεραπεία

Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθεί τακτικά επίπεδα αιμοπεταλίων και, εάν είναι απαραίτητο, να υποβάλλεται σε μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Σε ενήλικες που εξακολουθούν να αγωνίζονται με θρομβοπενία, μπορεί να πραγματοποιηθεί σπληνεκτομή, η οποία αφαιρεί μέρος του σπλήνα (και επομένως αφαιρεί την κύρια θέση της καταστροφής των αιμοπεταλίων). Ωστόσο, όπως έδειξαν οι γιατροί, το 30-40 τοις εκατό. οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στη σπληνεκτομή ή έχουν υποτροπιάζουσα θρομβοπενία.

Τα άτομα με TAR πρέπει να αποφεύγουν το τραύμα, ακόμη και τα μικρότερα, και ορισμένα φάρμακα κατά των αιμοπεταλίων (π.χ. μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα), καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία.

Ελλείψει ακτίνας, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρισμός για να ισιώσει και να τεντώσει τον καρπό και το αντιβράχιο για την επέκταση του βραχίονα.

Σύνδρομο TAR - πρόγνωση

Τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής είναι αποφασιστικά στην ομάδα TAR. Αυτή είναι η στιγμή που το μωρό σας κινδυνεύει περισσότερο από απειλητική για τη ζωή αιμορραγία - ειδικά στον εγκέφαλο. Επιπλέον, τα άτομα με TAR ενδέχεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης οξείας λευχαιμίας κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.

Πηγή: Γενετική οικιακή αναφορά
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Bernard-Soulier - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Σύνδρομο απολέπισης (σύνδρομο απολέπισης, XFS) - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Σύνδρομο Alagille - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία