Το σύνδρομο Kasabach-Merritt (KMS) είναι μια σπάνια παιδική ασθένεια, η οποία συχνά διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα. Η ουσία της νόσου είναι η παρουσία αγγειακού όγκου, η ανάπτυξη του οποίου οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές στο σύστημα πήξης. Μάθετε για το σύνδρομο Kasabach-Merritt, ποιος μπορεί να αναπτύξει την πάθηση, τις επιπλοκές του και πώς να διαγνώσει και να θεραπεύσει το σύνδρομο Kasabach-Merritt.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Kasabach-Merrit και αγγειακά νεοπλάσματα
- Σύνδρομο Kasabach-Merritt - συμπτώματα
- Σύνδρομο Kasabach-Merritt - επιπλοκές
- Σύνδρομο Kasabach-Merritt - διάγνωση
- Σύνδρομο Kasabach-Merritt - θεραπεία
- Σύνδρομο Kasabach-Merritt - πρόγνωση
Το σύνδρομο Kasabach-Merritt (KMS) είναι μια παιδική ασθένεια - οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία ενός. Είναι επίσης η περίοδος της υψηλότερης συχνότητας αιμαγγειώματος. Το σύνδρομο Kasabach-Merritt εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά σε μεγαλύτερα παιδιά.
Μεμονωμένες περιπτώσεις αυτής της νόσου σε ενήλικες ασθενείς έχουν επίσης περιγραφεί παγκοσμίως.
Το σύνδρομο Kasabach-Merritt είναι ασυνήθιστο: εκτιμάται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σε ασθενή με αιμαγγείωμα είναι μικρότερος από 1%.
Τα αγγειακά νεοπλάσματα που σχετίζονται συχνότερα με το σύνδρομο Kasabach-Merritt είναι το αγγειοβλάστωμα και το αιμαγγείωμα τύπου σάρκωμα Kaposi.
Αυτά τα νεοπλάσματα είναι επίσης σπάνιες ασθένειες, αλλά η εμφάνισή τους αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Kasabach-Merritt (από 20% έως και 70%).
Το σύνδρομο Kasabach-Merritt έχει πολύ επικίνδυνες συνέπειες και μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.
Αν και οι όγκοι αγγειακής προέλευσης είναι σχετικά συνηθισμένοι στα παιδιά, η συντριπτική πλειονότητα αυτών είναι καλοήθεις.
Στο σύνδρομο Kasabach-Merritt, το ταχέως αναπτυσσόμενο αιμαγγείωμα προκαλεί μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων και άλλες διαταραχές στην αιμόσταση, δηλαδή την ισορροπία μεταξύ του σχηματισμού και της διάλυσης των θρόμβων στην κυκλοφορία του αίματος.
Διαβάστε επίσης: Θρόμβωση: Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Σύνδρομο Kasabach-Merrit και αγγειακά νεοπλάσματα
Ο πιο κοινός τύπος καλοήθους νεοπλάσματος που βρίσκεται στα παιδιά είναι αιμαγγειώματα. Εκτιμάται ότι το βρεφικό αιμαγγείωμα εμφανίζεται σε περίπου 5% των νεογνών. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτοί οι όγκοι δεν απαιτούν θεραπεία.
Το βρεφικό αιμαγγείωμα εμφανίζεται συνήθως στην αρχή της ζωής ενός παιδιού, αρχικά μεγαλώνει και μετά από λίγο καιρό αρχίζει να εξαφανίζεται αυθόρμητα - αυτή είναι μια διαδικασία που ονομάζεται εμπλοκή αιμαγγειώματος. Τα αιμαγγειώματα είναι πιο συχνά ορατά με γυμνό μάτι και εμφανίζονται στο δέρμα των παιδιών.
Τα εσωτερικά όργανα, όπως το συκώτι, είναι πολύ πιο σπάνια τοποθεσία των αιμαγγειωμάτων.
Η ένδειξη για τη θεραπεία του αιμαγγειώματος είναι η επιθετική ανάπτυξή του και η διείσδυση στους γύρω ιστούς, καθώς και η εμφάνισή του σε μια δυσμενή θέση (π.χ.τοποθεσία κοντά στο βολβό του ματιού).
Αν και το βρεφικό αιμαγγείωμα είναι ο πιο κοινός καλοήθης όγκος στα παιδιά, αξίζει να γνωρίζουμε ότι υπάρχουν και άλλα νεοπλάσματα αγγειακής προέλευσης. Ταξινομούμε αυτά τα νεοπλάσματα σύμφωνα με ιστολογικά χαρακτηριστικά, δηλαδή τον τύπο των κυττάρων από τα οποία είναι κατασκευασμένα.
Τα νεοπλάσματα αγγειακής προέλευσης περιλαμβάνουν την ομάδα καλοήθων, τοπικά κακοήθων και κακοήθων νεοπλασμάτων.
Τα καλοήθη νεοπλάσματα δεν είναι πολύ επιθετικά, διαχωρίζονται καλά από τους γύρω ιστούς και δεν σχηματίζουν μεταστάσεις.
Οι τοπικά κακοήθεις όγκοι επίσης δεν έχουν την τάση να μετασταθούν, αλλά χαρακτηρίζονται από επιθετική τοπική ανάπτυξη και καταστροφή κοντινών ιστών. Από την άλλη πλευρά, τα κακοήθη νεοπλάσματα χαρακτηρίζονται τόσο από την καταστροφική ανάπτυξη όσο και από την ικανότητα μετάστασης.
Διαβάστε επίσης: Καρκίνος: Καλοήθεις ή κακοήθεις;
Στο πλαίσιο του συνδρόμου Kasabach-Merrit, ενδιαφερόμαστε κυρίως για δύο τύπους σπάνιων αγγειακών νεοπλασμάτων:
- αγγειοβλάστωμα (φουντωτό αιμαγγείωμα)
- Σάρκωμα Kaposi (Kaposiform αιμαγγειοενδοθηλίωμα)
Αυτά τα νεοπλάσματα με δύσκολα ονόματα είναι πιο συχνά περίπλοκα από την ανάπτυξη του συνδρόμου Kasabach-Merrit. Και οι δύο ανήκουν στην ομάδα των τοπικά κακοήθων: αν και δεν κάνουν μετάσταση, μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα και επιθετικά, καταστρέφοντας τους γύρω ιστούς.
Συμβαίνει επίσης ότι το σύνδρομο Kasabach-Merritt συνοδεύει άλλα αγγειακά νεοπλάσματα.
Σύνδρομο Kasabach-Merritt - συμπτώματα
Στην επιστημονική βιβλιογραφία, το σύνδρομο Kasabach-Merritt αναφέρεται ως "γιγαντιαίο αιμαγγείωμα - θρομβοπενία", δηλαδή "τεράστιο αιμαγγείωμα - θρομβοπενία". Αυτοί οι όροι περιγράφουν καλά τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της περιγραφόμενης ασθένειας.
Το κύριο πρόβλημα της νόσου είναι ένας μεγάλος, ταχέως αναπτυσσόμενος όγκος αγγειακής προέλευσης. Αυτή η βλάβη μπορεί να εντοπίσει τόσο στο δέρμα όσο και στους μαλακούς ιστούς.
Τα δερματικά αιμαγγειώματα στο σύνδρομο Kasabach-Merrit είναι σκούρα μοβ, πρησμένα και επώδυνα και αναπτύσσονται γρήγορα. Πολύ πιο σπάνια είναι ένας μεγαλύτερος αριθμός μικρών αγγειωμάτων.
Εάν ο αγγειακός όγκος βρίσκεται έξω από το δέρμα (συχνότερα στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο ή στους μαλακούς ιστούς), η διάγνωση μπορεί να είναι σημαντικά δύσκολη - η βλάβη τότε δεν είναι ορατή με γυμνό μάτι.
Η ταχεία ανάπτυξη ενός αγγειακού όγκου έχει σοβαρές συνέπειες, που περιγράφονται ως «παγίδα αιμοπεταλίων». Ο όγκος διατηρεί τα μορφοτικά στοιχεία του αίματος, κυρίως τα θρομβοκύτταρα (αιμοπετάλια). Το ίδιο συμβαίνει με ερυθροκύτταρα ή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η επίδραση τέτοιων «αιφνιδιαστικών» συστατικών αίματος εντός του όγκου είναι μια σημαντική μείωση της συγκέντρωσής τους στα υπόλοιπα αιμοφόρα αγγεία. Έτσι, αναπτύσσονται θρομβοπενία και αναιμία.
Αυτές οι αλλαγές είναι η αιτία της αυξημένης τάσης αιμορραγίας, η οποία εκδηλώνεται με μώλωπες και μώλωπες στο δέρμα.
Σύνδρομο Kasabach-Merritt - επιπλοκές
Ο φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων είναι 150.000-400.000 / μl. Στο σύνδρομο Kasabach-Merritt, αντιμετωπίζουμε τη θρομβοκυτταροπενία, δηλαδή τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Όταν η συγκέντρωση των θρομβοκυττάρων μειώνεται σε περίπου 30.000 / μl, αναπτύσσονται συμπτώματα θρομβοπενικής αιμορραγίας.
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της κατάστασης είναι μώλωπες και εκχύμωση, καθώς και μια τάση για αιμορραγία, η οποία μπορεί, σε ακραίες περιπτώσεις, να είναι απειλητική για τη ζωή (π.χ. αιμορραγία εντός εσωτερικών οργάνων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος).
Το σύνδρομο Kasabach-Merritt οδηγεί σε πλήρη απορύθμιση του συστήματος πήξης. Η αιμόσταση, δηλαδή η κατάσταση διατήρησης της σωστής πήξης του αίματος, απαιτεί τη συνεργασία πολλών οργάνων, κυττάρων και μορίων. Η σωστή λειτουργία τους εξασφαλίζει ισορροπία μεταξύ των διαδικασιών δημιουργίας και διάλυσης θρόμβων αίματος μέσα στα αιμοφόρα αγγεία.
Σύμφωνα με την υπόθεση «παγίδα», υπάρχει υποψία ότι ένας αγγειακός όγκος, παγιδεύοντας αιμοπετάλια σε αυτά, τους ενεργοποιεί, προκαλώντας την κατανάλωση πρωτεϊνών απαραίτητων στη διαδικασία πήξης (συμπεριλαμβανομένου του ινωδογόνου).
Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη DIC ή ενδοαγγειακής πήξης. Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή επιπλοκή που συνίσταται σε πλήρη διακοπή της αιμόστασης.
Από τη μία πλευρά, υπάρχει μια γενικευμένη δραστηριότητα πήξης, από την άλλη, τα αιμοπετάλια και τα αιμοπετάλια εξαντλούνται, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διακοπή της αιμορραγίας. Το σύνδρομο DIC είναι μια σοβαρή παθολογία, που απαιτεί εντατική συμπτωματική θεραπεία και ταχεία εφαρμογή της αιτιώδους θεραπείας.
Άλλες επιπλοκές του συνδρόμου Kasabach-Merritt μπορεί να σχετίζονται με την τοπική ανάπτυξη του αγγειακού όγκου. Όταν ο καρκίνος αναπτύσσεται στις κοιλότητες του σώματος (στήθος, κοιλιακή κοιλότητα), τα εσωτερικά όργανα μπορεί να συμπιεστούν, προκαλώντας δευτερογενείς διαταραχές της λειτουργίας τους και τον πόνο τους.
Ωστόσο, εάν το αιμαγγείωμα βρίσκεται στο δέρμα, υπάρχει κίνδυνος διακοπής της συνέχειας, του έλκους και της ανάπτυξης μολυσματικών επιπλοκών.
Ο μεγάλος όγκος αίματος που ρέει μέσω των αγγείων του όγκου ενέχει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής ανεπάρκειας.
Σύνδρομο Kasabach-Merritt - διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Kasabach-Merritt βασίζεται στην κλινική εικόνα και στις χαρακτηριστικές αλλαγές στις εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις.
Η φυσική εξέταση μπορεί να δείξει έναν αγγειακό όγκο στο δέρμα, ο οποίος αργότερα συνοδεύεται από συμπτώματα αιμορραγικής διάθεσης: μώλωπες και εκχύμωση.
Κάθε ανεξήγητη θρομβοπενία σε ένα παιδί απαιτεί αναζήτηση αγγειακών αλλαγών, επίσης στην περιοχή των εσωτερικών οργάνων.
Σε αυτήν την περίπτωση, οι μελέτες απεικόνισης είναι χρήσιμες. Η πρώτη είναι συνήθως μια εξέταση υπερήχου στην κοιλιακή χώρα με αξιολόγηση του ήπατος και του σπλήνα. Εάν είναι απαραίτητο, μπορείτε επίσης να εκτελέσετε υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.
Ένας πολύ εξειδικευμένος τύπος εξέτασης, που πραγματοποιείται μόνο σε ορισμένα κέντρα, απεικονίζει τη χρήση ραδιενεργών ισοτόπων. Η χρήση των ειδικά επισημασμένων αιμοπεταλίων μπορεί να αποκαλύψει την «σύλληψη» τους σε έναν αγγειακό όγκο.
Οι εργαστηριακές δοκιμές συνήθως δείχνουν σημαντικές διαταραχές στο σύστημα πήξης. Οι χαρακτηριστικές αλλαγές είναι:
- μείωση του αριθμού των πλακιδίων
- μείωση της συγκέντρωσης ινωδογόνου
- αύξηση των D-διμερών (υποδείξτε την ενεργοποίηση των διαδικασιών πήξης, μπορεί να υποδηλώνει, μεταξύ άλλων, την ανάπτυξη DIC - βλέπε σημείο 4)
Η υπερβολική τάση αιμορραγίας αντανακλάται σε αυξημένες παραμέτρους που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας του συστήματος πήξης (INR, APTT).
Όσον αφορά τις μετρήσεις αίματος, υπάρχει συνήθως αναιμία, δηλαδή μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Ένα δύσκολο διαγνωστικό πρόβλημα στο σύνδρομο Kasabach-Merritt είναι η απόφαση για βιοψία.
Αν και η ιστολογική αξιολόγηση ενός θραύσματος αγγειακού όγκου θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για τη διάγνωση, αυτή η εξέταση συχνά εγκαταλείπεται.
Αυτό οφείλεται στον σημαντικά αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας σε ασθενείς με σύνδρομο Kasabach-Merritt. Η λήψη βιοψίας θα μπορούσε να οδηγήσει σε αιμορραγία που είναι δύσκολο να ελεγχθεί. Για το λόγο αυτό, η αξιολόγηση του όγκου πραγματοποιείται συνήθως χρησιμοποιώντας λιγότερο επεμβατικές μεθόδους (κυρίως μελέτες απεικόνισης).
Σύνδρομο Kasabach-Merritt - θεραπεία
Το σύνδρομο Kasabach-Merritt είναι μια σπάνια ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, δεν υπάρχουν σαφείς οδηγίες για μια προτιμώμενη θεραπευτική αγωγή.
Κάθε περίπτωση εξετάζεται και αντιμετωπίζεται ξεχωριστά, ανάλογα με τον τύπο, τη θέση και το μέγεθος του αγγειακού όγκου και τη σοβαρότητα των επιπλοκών στο σύστημα πήξης.
Η πρώτη επιλογή θεραπείας είναι η χειρουργική αφαίρεση του όγκου. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται κυρίως για σχετικά μικρές αλλαγές. Ένας επιπλέον περιορισμός της χειρουργικής επέμβασης είναι ο πολύ υψηλός κίνδυνος περιεγχειρητικής αιμορραγίας.
Μια ελαφρώς λιγότερο επεμβατική μέθοδος είναι η χρήση τεχνικών ενδοαγγειακής θεραπείας, που συνίστανται στο κλείσιμο του αυλού των αγγείων που σχηματίζουν όγκο. Εάν οι παραπάνω μέθοδοι επιτρέπουν την απομάκρυνση του νεοπλάσματος, οι διαταραχές του συστήματος πήξης συνήθως διορθώνονται αυθόρμητα.
Η φαρμακοθεραπεία είναι μια άλλη θεραπευτική οδός. Στο παρελθόν, χρησιμοποιήθηκε κυρίως θεραπεία με τη χρήση γλυκοκορτικοστεροειδών, ενώ σήμερα οι χημειοθεραπευτικοί παράγοντες (sirolimus, vincristine) χρησιμοποιούνται επίσης όλο και περισσότερο. Η απόκριση στη θεραπεία ποικίλλει: η ανάπτυξη του όγκου μερικές φορές αναστέλλεται και, δυστυχώς, η φαρμακοθεραπεία παραμένει αναποτελεσματική.
Η μετάγγιση συμπυκνωμάτων αιμοπεταλίων παραμένει σημαντικό ζήτημα στη φροντίδα ασθενών με σύνδρομο Kasabach-Merritt. Δυστυχώς, αυτή η μέθοδος θεραπείας δεν είναι κατάλληλη για τη χρόνια θεραπεία της θρομβοπενίας, καθώς τα αιμοπετάλια που μεταγγίστηκαν θα «παγιδευτούν» στον όγκο και ενδέχεται να επιδεινώσουν την κατάσταση του ασθενούς.
Η μετάγγιση αιμοπεταλίων χρησιμοποιείται μερικές φορές σε περιπτώσεις οξείας αιμορραγίας, καθώς και σε προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση (για τη μείωση του κινδύνου περιεγχειρητικής αιμορραγίας).
Οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Kasabach-Merritt.
Διαβάστε επίσης: Μετάγγιση αίματος: πώς μεταγγίζεται το αίμα;
Αξίζει να θυμόμαστε ότι η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων συνδρόμου Kasabach-Merritt αφορά μικρά παιδιά. Για το λόγο αυτό, οποιαδήποτε προγραμματισμένη θεραπεία απαιτεί προσεκτική εξέταση της ισορροπίας των πιθανών οφελών και των συναφών κινδύνων.
Οι αποφάσεις σχετικά με τις ριζικές θεραπείες για τα παιδιά μπορεί να είναι δύσκολες. Ένα παράδειγμα είναι η θεραπευτική ακτινοβολία ή η ακτινοθεραπεία για αγγειακούς όγκους.
Παρά τις θετικές επιδράσεις που εμφανίζονται σε ορισμένες επιστημονικές μελέτες, αυτή η μέθοδος θεραπείας χρησιμοποιείται εξαιρετικά σπάνια σε παιδιά.
Διατρέχει υψηλό κίνδυνο μακροχρόνιων επιπλοκών, όπως περιορισμό ανάπτυξης και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης κακοήθους όγκου στο μέλλον.
Σύνδρομο Kasabach-Merritt - πρόγνωση
Η πρόγνωση για το σύνδρομο Kasabach-Merritt εξαρτάται από την ταχύτητα της διάγνωσης και της θεραπείας. Εάν ένας αγγειακός όγκος αφαιρεθεί σε πρώιμο στάδιο, πριν εμφανιστούν σοβαρές διαταραχές πήξης, η πρόγνωση είναι συνήθως καλή.
Δυστυχώς, συμβαίνει επίσης ότι ο καρκίνος επαναλαμβάνεται παρά την αρχική επιτυχία της θεραπείας.
Ωστόσο, οι αγγειακοί όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο Kasabach-Merritt δεν έχουν την τάση να κάνουν μετάσταση.
Εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει αρκετά γρήγορα, αυξάνεται ο κίνδυνος θανατηφόρων επιπλοκών όπως σύνδρομο DIC ή αιμορραγία από σοβαρή θρομβοπενία.
Διαβάστε επίσης:
- Σπηλαιώδες αιμαγγείωμα: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
- Αιμαγγείωμα του ήπατος: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
- Νόσος Rendu-Osler-Weber (συγγενής αιμορραγικό αγγειοίωμα)
Βιβλιογραφία:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Κλινική ανάλυση του συνδρόμου Kasabach-Merritt σε 17 νεογνά. Παιδιατρική BMC. 2014, 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Θεραπεία αγγειακών όγκων παιδικής ηλικίας" Bethesda (MD): Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (ΗΠΑ)
- Lewis D, σύνδρομο Vaidya R. Kasabach Merritt. . Σε: StatPearls . Νησί Treasure (FL)
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
