Αν είμαι συγγενής με τη φίλη μου με τρόπο που τόσο ο παππούς της όσο και η γιαγιά μου είναι αδέλφια, μπορούν τα παιδιά μας να καθυστερήσουν διανοητικά; Θα είναι άρρωστοι; Ποια είναι η πιθανότητα αυτού; Τι απειλεί;
Με βάση τα δεδομένα της ιατρικής βιβλιογραφίας, η σχέση του τρίτου βαθμού (π.χ. μεταξύ ξαδέλφων) ή στενότερων θεωρείται σημαντική από πρακτική άποψη. Κατά τη γενετική συμβουλευτική, καταρτίζεται ένα γενεαλογικό δέντρο, το οποίο δείχνει τον ακριβή βαθμό σχέσης μεταξύ των συντρόφων.
Είναι σημαντικό, μεταξύ άλλων Είτε μέσα στην οικογένεια, ακόμη πιο μακριά, δεν υπήρχαν πλέον σχέσεις μεταξύ συγγενών. Συλλέγονται επίσης πληροφορίες σχετικά με την παρουσία γενετικά καθορισμένων ασθενειών στην οικογένεια και διάφορα ιατρικά προβλήματα.
Με βάση το οικογενειακό ιστορικό, ένας ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής αξιολογεί την πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ασθενειών στους απογόνους ενός συγκεκριμένου ζευγαριού, κυρίως εκείνες που ρυθμίζονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (δηλαδή εκείνες που εμφανίζονται μόνο όταν το παιδί κληρονομεί ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός δεδομένου γονιδίου τόσο από τον πατέρα όσο και από τον πατέρα). και από μητέρες που είναι υγιείς φορείς μεταλλάξεων μόνο σε ένα από τα δύο αντίγραφα γονιδίων - το άλλο αντίγραφο είναι σωστό).
Για τους προαναφερθέντες λόγους, δεν είναι δυνατή η παροχή αξιόπιστης γενετικής συμβουλευτικής σε απευθείας σύνδεση, είναι απαραίτητη μια προσωπική επίσκεψη στην κλινική.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.
