Θρομβοφιλία (υπερπηκτική ικανότητα) - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η θρομβοφιλία ή η υπερπηκτική ικανότητα είναι η τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία. Είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση επειδή οι θρόμβοι μπορούν να ταξιδέψουν με την κυκλοφορία του αίματος σε πολλά όργανα, για παράδειγμα, προκαλώντας πνευμονική εμβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Η θρομβοφοφιλία μπορεί επίσης να συμβάλει σε αποβολή. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας; Ποια είναι η θεραπεία;

Η θρομβοφιλία, επίσης γνωστή ως σύνδρομο υπερπηκτικότητας ή υπερπηκτικότητας, είναι μια εγγενής ή επίκτητη τάση σχηματισμού θρόμβων μέσα σε βαθιές φλέβες ή (λιγότερο συχνά) αρτηρίες που εμποδίζουν ή εμποδίζουν την κανονική ροή του αίματος.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Διαβάστε επίσης: Αιμορραγία κατά την εγκυμοσύνη: αιτίες αιμορραγίας κατά το πρώτο μισό της εγκυμοσύνης Επίσταξη σε παιδί - αιτίες και διαδικασίες Θρόμβωση: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Θρομβοφιλία (υπερπηκτική ικανότητα) - αιτίες

1. Συγγενής θρομβοφιλία - αιτίες

Η πιο κοινή αιτία της συγγενής θρομβοφιλίας (κληρονομική θρομβοεμβολή) είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο παράγοντα πήξης V, γνωστό ως παρουσία του παράγοντα V Leiden. Η συχνότητα των μεταλλάξεων του Leiden στο γονίδιο του παράγοντα V στον πολωνικό πληθυσμό εκτιμάται σε 5%.

Άλλες αιτίες συγγενής θρόμβωσης περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο προθρομβίνης 20210Α ή ανεπάρκεια σε μία από τις τρεις πρωτεΐνες που αποτρέπουν την πήξη: πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S και αντιθρομβίνη III.

Η συγγενής θρομβοφιλία κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια κληρονομούνται ανεξάρτητα από το φύλο - τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να φέρουν ένα γονίδιο με μετάλλαξη. Επιπλέον, αρκεί να μεταβιβάσετε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου που καθορίζει την ασθένεια για την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.

2. Επίκτητη θρομβοφιλία - αιτίες

• ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος και συστηματικές ασθένειες του συνδετικού ιστού, όπως: σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα, δερματομυοσίτιδα.
• λοιμώξεις και φλεγμονές, συμπεριλαμβανομένης της ελκώδους κολίτιδας, της νόσου του Crohn.
• καρκίνος και χημειοθεραπεία, συμπεριλαμβανομένων λευχαιμιών, λεμφωμάτων, καρκίνου του παχέος εντέρου, καρκίνου του πνεύμονα.
• υπερομοκυστεϊναιμία (περίσσεια ομοκυστεΐνης) που σχετίζεται με νεφρική ανεπάρκεια, υποθυρεοειδισμό ή θεραπεία με ανταγωνιστές φολικού οξέος.

Θρομβοφιλία - παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος σε άτομα που αγωνίζονται με θρομβοφιλία είναι:

• εγκυμοσύνη και puerperium
• λήψη αντισυλληπτικών φαρμάκων.
• Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών;
• ακινητοποίηση, όπως καθισμένος σε αεροπλάνο ή σε αυτοκίνητο για μεγάλα χρονικά διαστήματα, παρατεταμένη ανάπαυση στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες.
• βλάβη;
• χειρουργική διαδικασία;
• κάπνισμα;
• ηλικίας άνω των 60 ετών

Θρομβοφιλία (υπερπηκτική ικανότητα) - επιπλοκές

Η συγγενής θρομβοφιλία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης των εγκεφαλικών φλεβών, των κοιλιακών φλεβών (συχνότερα των πυλών και των ηπατικών φλεβών) και των φλεβών των άνω άκρων, καθώς και μαιευτικές επιπλοκές - ειδικά αποβολές στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο και τον θάνατο.

Από την άλλη πλευρά, τα άτομα με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ή S έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακών θρομβοεμβολικών επεισοδίων, ειδικά εγκεφαλικά.

Αντιθέτως, οι ασθενείς με τον παράγοντα V Leiden και φορείς της παραλλαγής 20210Α του γονιδίου προθρομβίνης έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου.

Οι επιπλοκές εμφανίζονται συχνότερα όταν ένας πρόσθετος περιβαλλοντικός παράγοντας προστίθεται στη γενετική προδιάθεση (π.χ. εγκυμοσύνη και περίοδος puerperium, χρήση αντισυλληπτικών κ.λπ.).

Σε γυναίκες που παρουσίασαν συνήθεις αποβολές (ανάλογα με την ηλικία της εγκυμοσύνης - 1ο ή 2ο τρίμηνο) - ανάλυση παράγοντα V Leiden, μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης, καθώς και ανάλυση επιλεγμένων μεταλλάξεων στα γονίδια MTHFR και PAI-I ή ANXA5.

Θρομβοφιλία - συμπτώματα

Το πιο κοινό σύμπτωμα της συγγενούς θρομβοφιλίας είναι η θρόμβωση βαθιάς φλέβας των κάτω άκρων. Η θρομβοφιλία θεωρείται ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες κινδύνου για VTE. Ανιχνεύεται σε 41 τοις εκατό. ασθενείς με βαθιά φλεβική θρόμβωση. Ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι μεγαλύτερος σε ασθενείς με ανεπάρκεια αντιθρομβίνης.

Η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα σε νέους, κάτω των 45 ετώνέτος ζωής.

Ο θρομβοεμβολισμός μπορεί επίσης να υποψιαστεί όταν ο ασθενής ή η οικογένειά του είχαν ιστορικό θρομβοεμβολισμού, επεισόδιο πνευμονικής εμβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου σε νεαρή ηλικία και σε περίπτωση θνησιγένειας ή έκτρωσης χωρίς δυσπλασίες μετά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Θρομβοφιλία - διάγνωση

Πραγματοποιούνται εξετάσεις πήξης αίματος. πήξη.

Θρομβοφιλία - θεραπεία

Σε περίπτωση υπερπηκτικότητας, λαμβάνονται φάρμακα που αραιώνουν το αίμα και μειώνουν την τάση του να πήζει.

Τα δύο πιο δημοφιλή αραιωτικά αίματος είναι η ηπαρίνη και η ακενοκουμαρόλη. Η ηπαρίνη είναι γρήγορη και βραχύβια, επομένως χορηγείται συνήθως σε ασθενείς με υπερπηκτική ικανότητα που χρειάζονται αραιωτικά φάρμακα μόνο σε ειδικές περιπτώσεις όπου το σώμα τους είναι πιο πιθανό να σχηματίσει θρόμβους (για παράδειγμα, σε νοσοκομείο μετά από χειρουργική επέμβαση, όταν ταξιδεύουν με αυτοκίνητο ή αεροπλάνο για μεγάλο χρονικό διάστημα ή όταν είναι έγκυοι). Η ακενοκουμαρόλη χρησιμοποιείται συχνά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, ακόμη και για μια ζωή, επομένως θα είναι ένα φάρμακο που συνιστάται για άτομα που αγωνίζονται με συγγενή θρομβοφιλία. Η χρήση του τελευταίου φαρμάκου απαιτεί ιατρική παρακολούθηση. Αξίζει επίσης να γνωρίζετε ότι η ακενοκουμαρόλη αλληλεπιδρά με διάφορα φάρμακα. Επιπλέον, δεν πρέπει να λαμβάνεται από έγκυες γυναίκες.