Δευτέρα 29 Σεπτεμβρίου 2014. Σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο αμερικανικό περιοδικό Human Genetics, μια ομάδα ερευνητών από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (ΗΠΑ) έχει εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν δυσκολίες στη θεραπεία των μορφών παιδικής επιληψίας. Πολλές από τις μεταλλάξεις διαταράσσουν τη λειτουργία της συνάψεως.
Οι ερευνητές ανέστειλαν τις εξόψεις 356 ασθενών με σοβαρή παιδική επιληψία, καθώς και τους γονείς τους. Οι επιστήμονες έψαχναν για τις νέες μεταλλάξεις, εκείνες που είχαν προκύψει στα επηρεαζόμενα παιδιά, αλλά όχι στους γονείς. Η ομάδα εντόπισε 429 νέες μεταλλάξεις.
Σε 12% των παιδιών, αυτές οι μεταλλάξεις θεωρήθηκαν ότι προκαλούν επιληψία. Οι επιστήμονες βρήκαν τεράστια στοιχεία νέων γονιδίων, πολλά από τα οποία εμπλέκονταν στη συναπτική λειτουργία.
Η ομάδα χρησιμοποίησε μια μέθοδο που ονομάζεται οικογενειακή εξωμική αλληλουχία, η οποία εξετάζει το τμήμα του ανθρώπινου γονιδιώματος που φέρει σχέδια πρωτεϊνών. Κατά τη σύγκριση των πληροφοριών που αποκτήθηκαν μεταξύ των παιδιών με επιληψία και των γονέων τους, οι ερευνητές αναγνώρισαν τις νέες αλλαγές που εμφανίστηκαν στα γονιδιώματα των παιδιών που πάσχουν από επιληψία.
Η κύρια ανακάλυψη της μελέτης είναι το γονίδιο DNM1, το οποίο βρέθηκε ότι έχει μεταλλαχθεί σε πέντε ασθενείς. Το γονίδιο φέρει τον κώδικα δυναμίνης-1, μια δομική πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στη μεταφορά μικρών κυστιδίων μεταξύ του σώματος του νευρώνα και της συνάψεως. Αυτά τα κυστίδια είναι δομές που περιέχουν νευροδιαβιβαστές. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι πολλά από τα μεταλλαγμένα γονίδια σε ασθενείς είχαν σαφή σχέση με τη λειτουργία της συνάψεως.
"Ο καθένας έχει μία ή δύο νέες μεταλλάξεις και προσπαθούμε να βρούμε τις αλλαγές που προκαλούν την ασθένεια", δήλωσε ο Ingo Helbig του Παιδικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας. "Η δουλειά μας ήταν να εξαγάγουμε τα γονίδια που παρουσιάζουν περισσότερες μεταλλάξεις από ό, τι θα περίμενε κανείς σε ασθενείς με επιληψία. Αυτά τα γονίδια πιθανώς εξηγούν κάτι περισσότερο για τους υποκείμενους μηχανισμούς της νόσου και πώς μπορούμε να τις αντιμετωπίσουμε με νέες θεραπείες", πρόσθεσε.
Πηγή:
Ετικέτες:
Φάρμακα Διαφορετικός Υγεία
Οι ερευνητές ανέστειλαν τις εξόψεις 356 ασθενών με σοβαρή παιδική επιληψία, καθώς και τους γονείς τους. Οι επιστήμονες έψαχναν για τις νέες μεταλλάξεις, εκείνες που είχαν προκύψει στα επηρεαζόμενα παιδιά, αλλά όχι στους γονείς. Η ομάδα εντόπισε 429 νέες μεταλλάξεις.
Σε 12% των παιδιών, αυτές οι μεταλλάξεις θεωρήθηκαν ότι προκαλούν επιληψία. Οι επιστήμονες βρήκαν τεράστια στοιχεία νέων γονιδίων, πολλά από τα οποία εμπλέκονταν στη συναπτική λειτουργία.
Η ομάδα χρησιμοποίησε μια μέθοδο που ονομάζεται οικογενειακή εξωμική αλληλουχία, η οποία εξετάζει το τμήμα του ανθρώπινου γονιδιώματος που φέρει σχέδια πρωτεϊνών. Κατά τη σύγκριση των πληροφοριών που αποκτήθηκαν μεταξύ των παιδιών με επιληψία και των γονέων τους, οι ερευνητές αναγνώρισαν τις νέες αλλαγές που εμφανίστηκαν στα γονιδιώματα των παιδιών που πάσχουν από επιληψία.
Η κύρια ανακάλυψη της μελέτης είναι το γονίδιο DNM1, το οποίο βρέθηκε ότι έχει μεταλλαχθεί σε πέντε ασθενείς. Το γονίδιο φέρει τον κώδικα δυναμίνης-1, μια δομική πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στη μεταφορά μικρών κυστιδίων μεταξύ του σώματος του νευρώνα και της συνάψεως. Αυτά τα κυστίδια είναι δομές που περιέχουν νευροδιαβιβαστές. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι πολλά από τα μεταλλαγμένα γονίδια σε ασθενείς είχαν σαφή σχέση με τη λειτουργία της συνάψεως.
"Ο καθένας έχει μία ή δύο νέες μεταλλάξεις και προσπαθούμε να βρούμε τις αλλαγές που προκαλούν την ασθένεια", δήλωσε ο Ingo Helbig του Παιδικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας. "Η δουλειά μας ήταν να εξαγάγουμε τα γονίδια που παρουσιάζουν περισσότερες μεταλλάξεις από ό, τι θα περίμενε κανείς σε ασθενείς με επιληψία. Αυτά τα γονίδια πιθανώς εξηγούν κάτι περισσότερο για τους υποκείμενους μηχανισμούς της νόσου και πώς μπορούμε να τις αντιμετωπίσουμε με νέες θεραπείες", πρόσθεσε.
Πηγή:
