Προγεννητικός υπέρηχος χωρίς ανωμαλίες, ενώ το αποτέλεσμα στη δοκιμή Papp είναι προσαρμοσμένος στον κίνδυνο τρισωμίας 21 1: 682. Τι σημαίνει?
Αυτό το αποτέλεσμα μόνο σημαίνει ότι με αυτές τις τιμές, 1 παιδί στην ομάδα 682 έχει σύνδρομο Down και αυτός ο κίνδυνος ορίζεται ως μη αυξημένος. Η ερμηνεία, ωστόσο, απαιτεί να ληφθούν υπόψη, μεταξύ άλλων οικογενειακή συνέντευξη, ο λόγος για τον οποίο πραγματοποιείται αυτή η διάγνωση, οπότε ρωτήστε τον γυναικολόγο που διέταξε αυτήν τη δοκιμή για μια ερμηνεία.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ.παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
