Οι άνθρωποι μεταφέρουν κατά μέσο όρο 10-20 γονίδια που τα προδιαθέτουν σε σοβαρές ασθένειες. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να αρρωστήσετε. Ωστόσο, εάν κάποιος από τους συγγενείς σας είχε καρκίνο - μείνετε σε εγρήγορση και επισκεφθείτε μια γενετική κλινική. Οι γενετικές εξετάσεις θα δείξουν εάν διατρέχετε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου που προκαλείται από τα γονίδια σας.
Πόσο συχνές είναι οι κληρονομικοί καρκίνοι; Ποιος κινδυνεύει; Καρκίνος και γονίδια - τι πρέπει να γνωρίζετε; Σχεδόν όλοι οι καρκίνοι έχουν γονιδιακό υπόβαθρο. Προτού αναπτυχθεί η ασθένεια, ένα συγκεκριμένο γονίδιο πρέπει να καταστραφεί. Ένα γενετικό ελάττωμα αναγκάζει τα κύτταρα να πολλαπλασιαστούν ανεξέλεγκτα και ο μηχανισμός που σταματά αυτή την ανάπτυξη δεν ενεργοποιείται.
Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι τα κακά γονίδια μπορούν να βρεθούν μόνο σε γενετικό υλικό που κληρονομήθηκε από τους προγόνους. Μερικές φορές καταστρέφονται ως αποτέλεσμα, για παράδειγμα, καπνίσματος τσιγάρων ή εισπνοής δηλητηριωδών ατμών (καρκίνος του πνεύμονα) ή υπερβολικής κατανάλωσης κόκκινου κρέατος (καρκίνος του παχέος εντέρου). Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε άτομα κάτω των 30 ετών είναι 0,5%. Στη συνέχεια - μέχρι την ηλικία των 65 ετών - αυξάνεται στο 12% και σε ακόμη μεγαλύτερη ηλικία φτάνει το 23%.
Το λεγομενο Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε όλους τους ανθρώπους, ανεξάρτητα από την οικογενειακή επιβάρυνση, εκτιμάται σε 33%. Από την άλλη πλευρά, οι κληρονομικές καταστάσεις μπορούν να συζητηθούν σε περίπου 5 τοις εκατό. όλα καραβίδες.
Κληρονομιά του καρκίνου: τρία σημαντικά γονίδια
Η κληρονομία του όγκου περιλαμβάνει ογκογόνα, κατασταλτικά γονίδια και γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αποκατάσταση βλάβης του DNA. Τα ογκογόνα προκαλούν τα κύτταρα να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Περισσότερα από 50 τέτοια γονίδια έχουν περιγραφεί μέχρι στιγμής. Προκύπτουν από μεταλλάξεις πρωτο-ογκογόνων, δηλαδή φυσιολογικών γονιδίων που έχει κάθε κύτταρο.
Τα κατασταλτικά γονίδια επιβλέπουν την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων. Δεν είναι επικίνδυνα από μόνα τους. Μόνο η βλάβη τους ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης προκαλεί βλάβη των λειτουργιών τους και αυτό προάγει τον σχηματισμό καρκίνου. Τα γονίδια επιδιόρθωσης είναι υπεύθυνα για την ανοικοδόμηση του κατεστραμμένου DNA, π.χ. υπό την επίδραση της ακτινοβολίας.
Όταν είναι άτομα με ειδικές ανάγκες, τα γονίδια τους μεταλλάσσονται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη καρκίνου. Θα μάθουμε στη γενετική κλινική εάν υπάρχει οικογενειακό βάρος στη συγκεκριμένη περίπτωσή μας. Τέτοιες εγκαταστάσεις λειτουργούν σε κέντρα ογκολογίας.
Διαβάστε επίσης: Δείκτες όγκου (αντιγόνα όγκου) - ουσίες που υπάρχουν στο αίμα ασθενειών ... Πρώιμα συμπτώματα γαστρεντερικών νεοπλασμάτων: καρκίνος του παγκρέατος, στομάχι, τρανς ... Μαστογραφία: ενδείξεις και πορεία εξέτασηςΚληρονομικά νεοπλάσματα: επίσκεψη στη γενετική κλινική
Θα είναι πιο καρποφόρο αν προετοιμαστούμε καλά για αυτό. Κατά την πρώτη επίσκεψη (η λεγόμενη αρχική διαβούλευση), ο γιατρός αναλύει το γενεαλογικό σύστημα της οικογένειας του ασθενούς.
Τα άτομα που έχουν προσβληθεί από καρκίνο επισημαίνονται σε αυτό. Αξίζει λοιπόν να συγκεντρωθούν πληροφορίες σχετικά με το ποιος από τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού είχε την ασθένεια, ποια ηλικία ήταν εκείνη την εποχή, ποιοι από αυτούς που πάσχουν από κακοήθεις όγκους είναι ζωντανοί και αν μπορούν να επισκεφθούν την κλινική.
Είναι επίσης καλή ιδέα να εξακριβώσετε σε ποιο νοσοκομείο έχει υποβληθεί σε θεραπεία ο συγγενής και, εάν είναι δυνατόν, να παρέχετε ιατρικό ιστορικό ή απαλλαγή από το νοσοκομείο. Θα πρέπει να λάβετε μαζί σας τα αποτελέσματα των δικών σας εξετάσεων, όπως μαστογραφία, ακτινογραφίες πνευμόνων ή επιχρίσματα του τραχήλου της μήτρας.
Αξίζει να θυμόμαστε ότι όσο περισσότερες πληροφορίες συλλέγουμε για την οικογένειά μας, τόσο ακριβέστερος θα είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης γενετικά προσδιορισμένου καρκίνου. Συχνά, η πρώτη διαβούλευση δίνει την απάντηση εάν ο ασθενής διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ή όχι.
Εάν δεν παρέχουμε αρκετές πληροφορίες, ο γιατρός θα σας ζητήσει να έρθετε για παρακολούθηση. Κατά την επόμενη επίσκεψη, ο γιατρός συζητά τη γενεαλογία μας και υποδεικνύει ποιες γενετικές εξετάσεις συνιστώνται. Δεν χρειάζεται να συμφωνήσουμε να τα πραγματοποιήσουμε. Αλλά αν αποφασίσουμε να τα εκτελέσουμε, ο γιατρός κλείνει ραντεβού για την επόμενη συνάντηση και συλλέγεται αίμα στο εργαστήριο για εξέταση. Εάν, βάσει της ανάλυσης των αποτελεσμάτων των δοκιμών, ταξινομηθούμε ως ομάδα υψηλού κινδύνου, ο ειδικός θα παρουσιάσει ένα σχέδιο προληπτικής δράσης και θα δείξει επίσης άτομα από την οικογένειά μας που πρέπει επίσης να υποβληθούν σε εξετάσεις. Θα ορίσει επίσης μια ημερομηνία για τη συνέχεια της διαβούλευσης.
Η εκτίμηση κινδύνου καρκίνου μπορεί να μην είναι δυνατή όταν οι συγγενείς μας έχουν πεθάνει με αφύσικο τρόπο, π.χ. πέθαναν σε ατύχημα ή όταν δεν γνωρίζουμε το ιστορικό υγείας της οικογένειάς μας, π.χ. στην περίπτωση υιοθετημένων ατόμων.
Ελέγξτε ποια δίαιτα μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου
ΣπουδαίοςΠεριβάλλον και κληρονομιά του καρκίνου
Αν και το κάπνισμα είναι η κύρια αιτία του καρκίνου του πνεύμονα, υπάρχει επίσης μια γενετική προδιάθεση για την ασθένεια. Επιστήμονες από διάφορα ερευνητικά κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες εξέτασαν το γενετικό υλικό των οικογενειών με πολλές περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα και απομόνωσαν το γονίδιο RGS17. Το ίδιο γονίδιο είναι υπερδραστικό στο 60 τοις εκατό. ασθενείς με μη κληρονομικό καρκίνο του πνεύμονα. Εξ ου και η υπόδειξη ότι ορισμένοι αρνητικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να είναι υπεύθυνοι για τη λειτουργία του γονιδίου RGS17.
Πρόληψη καρκίνου: τακτικές εξετάσεις
Η διαβούλευση σε γενετική κλινική δεν είναι συνώνυμη με τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων (μόνο ορισμένοι ασθενείς είναι επιλέξιμοι για αυτούς). Δεν προορίζεται επίσης για τη διάγνωση νεοπλασματικής νόσου και δεν υποκαθιστά την επίσκεψη σε ογκολόγο εάν εμφανιστούν ενοχλητικά συμπτώματα. Μια επίσκεψη σε μια γενετική κλινική επίσης δεν εξαιρεί από τακτικούς ελέγχους, π.χ. κυτταρολογία, μαστογραφία σε γυναίκες, επίπεδα PSA στους άνδρες και και στα δύο φύλα - ακτινογραφία πνευμόνων, κολονοσκόπηση και απόκρυφη εξέταση αίματος κοπράνων.
Καρκίνος: Σημαντική έγκαιρη διάγνωση
Η πραγματική προφύλαξη για την πρόληψη του καρκίνου είναι ακόμη στα σπάργανα. Ως εκ τούτου, η βάση για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του καρκίνου σε άτομα με γενετική επιβάρυνση είναι η ίδια με εκείνη σε μη κληρονομικές περιπτώσεις, δηλαδή γρήγορη ανίχνευση της νόσου. Η μόνη διαφορά είναι ότι στην περίπτωση ατόμων με οικογενειακή επιβάρυνση, το πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων ξεκινά πολύ νωρίτερα, το οποίο θα πρέπει να εκτελείται εξαιρετικά συστηματικά.
Συχνά μπορείτε να περιορίσετε τον εαυτό σας σε προσεκτική παρατήρηση μόνο ορισμένων οργάνων - φυσικά, όταν είναι γνωστό ότι η γενετική προδιάθεση αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης μόνο επιλεγμένων νεοπλασμάτων. Τέλος, μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για ειδικά πρότυπα παρατήρησης που δεν χρησιμοποιούνται ποτέ στο γενικό πληθυσμό. Αυτό συμβαίνει εάν κληρονομούμε την τάση για ένα πολύ σπάνιο νεόπλασμα, όπως ο καρκίνος του μυελού του μυελού.
Στη συνέχεια, δεν υπάρχουν κοινά σχήματα πρώιμης διάγνωσης. Μερικές φορές πραγματοποιούνται επίσης προφυλακτικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση του απειλούμενου οργάνου, π.χ. του θυρεοειδούς αδένα ή του παχέος εντέρου (σε περιπτώσεις της λεγόμενης οικογενειακής πολυπόρωσης), επειδή η αποχώρησή του συνήθως οδηγεί στην ανάπτυξη νεοπλασματικής νόσου.
Ανεπιθύμητη κληρονομιά
Εδώ είναι οι πιο συνηθισμένοι καρκίνοι στις οικογένειες:
- Καρκίνος του μαστού - ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 5-10% στην περίπτωση της νόσου της γιαγιάς, της μητέρας ή της αδελφής.
- Ο καρκίνος των ωοθηκών - κληρονομικός είναι 5-10 τοις εκατό. θήκες.
- Καρκίνος του παχέος εντέρου - 10-20 τοις εκατό περιπτώσεις συμβαίνουν σε οικογένειες.
- Καρκίνος του προστάτη - περίπου 9 τοις εκατό έχει γενετικό υπόβαθρο, αλλά τα αδέρφια έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια από τους γιους τους.
- Ο καρκίνος του πνεύμονα - όταν ένα γονίδιο έχει υποστεί βλάβη, ο κίνδυνος είναι 30%, όταν δύο - αυξάνεται στο 80%.
- Καρκίνος των νεφρών - κληρονομείται στο 4 τοις εκατό. περιπτώσεις και συνήθως επηρεάζει και τα δύο νεφρά.
Ποιος πρέπει να επισκεφθεί μια γενετική κλινική;
Εάν υπήρξαν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας, μπορείτε να πάτε σε ένα κέντρο γενετικής συμβουλευτικής. Κάντε αυτό, ειδικά όταν οι νεοπλασματικές ασθένειες έχουν επιτεθεί επανειλημμένα στους νέους και έχουν εμφανιστεί σε διαδοχικές γενιές των πλησιέστερων συγγενών ή εάν έχουν συμβεί και στις δύο πλευρές στην περίπτωση ζευγαρωμένων οργάνων.
Οι γενετικές κλινικές λειτουργούν σε όλα τα κέντρα καρκίνου της χώρας. Δεν χρειάζεστε παραπομπή από γιατρό για να εγγραφείτε εκεί. Μερικές από τις ερωτήσεις που πρέπει να απαντηθούν πριν εισαχθούν σε γενετική κλινική είναι:
- εάν η οικογένεια είχε διαγνωστεί καρκίνος σε νεαρή ηλικία;
- εάν περισσότερα από ένα άτομα στη μητέρα ή (i) η οικογένεια του πατέρα είχαν καρκίνο,
- Εάν περισσότερα από ένα άτομα υπέφεραν από κακοήθεις όγκους στην οικογένεια της μητέρας και του πατέρα, τότε ο καρκίνος εμφανίστηκε σε διαφορετικές γενιές ·
- εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό διμερούς καρκίνου, π.χ. καρκίνος των νεφρών, των ωοθηκών;
- εάν το ίδιο άτομο στην οικογένεια είχε περισσότερους από έναν τύπους καρκίνου;
- εάν κάποιος συγγενής έχει γενετική βλάβη που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου
μηνιαία "Zdrowie"
