Προγερία: πρόωρο γήρας. Αιτίες και συμπτώματα της πρόωρης γήρανσης

Το Progeria (από την ελληνική πρόωρη γήρανση) είναι μια σπάνια ασθένεια που περιλαμβάνει την εξαιρετικά γρήγορη γήρανση του σώματος. Αυτή είναι επίσης η μετάφραση του ελληνικού της ονόματος: πρόωρα γηρατειά. Το Progeria είναι μια γενετική ασθένεια και οι αιτίες της δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Είναι γνωστό μόνο ότι τα προγερίσματα προκύπτουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων ελασμάτων - πρωτεϊνών που περιέχονται στους κυτταρικούς πυρήνες.

Το Progeria - παρόλο που ο μηχανισμός της ανάπτυξης της νόσου είναι παρόμοιος - έχει δύο κύριες ποικιλίες: τα προγερία στα παιδιά εμφανίζονται με τη μορφή συνδρόμου Hutchinson-Gilford και τα προγερία σε ενήλικες εμφανίζονται με τη μορφή συνδρόμου Werner. Η διαφορά μεταξύ τους είναι η στιγμή κατά την οποία εμφανίζονται στη ζωή ενός ατόμου.

Η προγερία στα παιδιά είναι γνωστή ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford

Το Hutchinson-Gilford progeria, που ονομάζεται έτσι από τα ονόματα των γιατρών που έχουν μελετήσει αυτήν την παράξενη κατάσταση, εκδηλώνεται σε μικρά παιδιά, τις περισσότερες φορές όταν γίνονται ένα έτος. Τα παιδιά που επιβαρύνονται με προγερία κατά τη γέννηση έχουν συνήθως φυσιολογικό σωματικό βάρος και κατά τους πρώτους δώδεκα μήνες της ζωής - εκτός από πιθανές επίμονες αλλαγές (έκζεμα και ερυθρότητα) στο δέρμα, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Οι γονείς αρχίζουν να υποψιάζονται την ύπαρξή του όταν το δέρμα του παιδιού καθυστερεί, σχηματίζονται οι πρώτες ρυτίδες σε αυτό, τα μαλλιά πέφτουν έξω, το παιδί καθυστερεί, δεν μεγαλώνει και δεν αυξάνει σωστά το βάρος. Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά το δεύτερο έτος της ζωής. Τα επόμενα χρόνια, γίνονται πιο εκτεταμένες αλλαγές: το παιδί είναι κοντό και λεπτό, αλλά έχει ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι με υποχωρητικό, υποανάπτυκτη κάτω γνάθο, το οποίο συχνά δεν περιέχει δόντια, καθαρές φλέβες στο τριχωτό της κεφαλής, διογκωμένα μάτια. Το στήθος έχει ακανόνιστο σχήμα, οι λαιμοί είναι κοντοί, οι γοφοί είναι βολβοί. Οι αρθρώσεις προεξέχουν σαφώς στα κοκαλιάρικα άκρα. Η επιδερμίδα είναι λεπτή και στεγνή, με πολλαπλασιασμένες ρυτίδες και κηλίδες χαρακτηριστικές της γήρας. Συμβαίνει ότι οι νέοι πάσχουν από οστεοπόρωση που βρίσκεται σε ασυνήθιστα μέρη - πιο συχνά στα μακριά οστά των ποδιών. Οι εναποθέσεις ασβεστίου βρίσκονται επίσης στους μαλακούς ιστούς και η ξηρότητα του δέρματος προάγει το σχηματισμό ελκών γύρω από τους αγκώνες, τους αστραγάλους και τα πόδια. Το παιδί δεν είναι σεξουαλικά ώριμο, έχει ψηλή, ψιλή φωνή. Ωστόσο, η ψυχική του ανάπτυξη λειτουργεί ομαλά και μερικές φορές παρατηρούνται ακόμη και τα πάνω από τον μέσο όρο ταλέντα.

Σπουδαίος

Κατά τη διάρκεια της ζωής, ένας νεαρός που προσβάλλεται από προγερία αποκαλύπτει ασθένειες που χαρακτηρίζουν τα ηλικιωμένα άτομα: αρθρίτιδα και αρτηριοσκλήρωση προκαλούν ενίσχυση των αρθρώσεων, εμφανίζονται επίσης ρευματικά προβλήματα και αναπτύσσεται καρκίνος. Οι αλλαγές στην κυκλοφορία του αίματος σε όλο το σώμα προκαλούν προβλήματα κυκλοφορίας και σκλήρυνση των φλεβών. Η προοδευτική αθηροσκλήρωση των στεφανιαίων και εγκεφαλικών αγγείων συνήθως οδηγεί σε καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο και, ως αποτέλεσμα, θάνατο. Οι νέοι που πλήττονται από προγερία ζουν κατά μέσο όρο περίπου 12-13 χρόνια.

Το Progeria σε ενήλικες ονομάζεται σύνδρομο Werner

Τα προγενήματα ενηλίκων ονομάζονται σύνδρομο Werner. Τα πρώτα της συμπτώματα είναι αισθητά στην εφηβεία και όλα εμφανίζονται στα είκοσι. Και ενώ οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη αποδείξει εάν η κατάσταση επιταχύνει πραγματικά τη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης ή μοιάζει ακριβώς με αυτήν, το αποτέλεσμα είναι ότι ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο Werner ηλικίας 7-8 ετών μέσα σε ένα έτος. Έτσι πεθαίνει γρήγορα.

Το Progeria είναι μια σπάνια και υποδιαγνωσμένη ασθένεια, αν και οι επιστήμονες ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για αυτήν καθώς πιστεύουν ότι η έρευνα μπορεί να αποκαλύψει τους μηχανισμούς της διαδικασίας φυσικής γήρανσης. Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχει εφευρεθεί θεραπεία για αυτό και δεν έχουν διατυπωθεί σαφείς αρχές θεραπείας. Μόνο η φυσική θεραπεία χρησιμοποιείται για τη βελτίωση του ταχέως γηράσκοντος σώματος.