Πολυμορφισμός γονιδίων και πιθανότητα τερματισμού της εγκυμοσύνης

Έχασα την πρώτη μου εγκυμοσύνη την 7η εβδομάδα και η δεύτερη την 8η εβδομάδα. Έκανα όλες τις ορμονικές εξετάσεις, το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων, τις εξετάσεις τοξοπλάσματος, την κυτταρομεγαλία και την ερυθρά. Η έρευνα πήγε καλά. Είναι εντάξει να δοκιμάσω το σπέρμα του συζύγου μου. Κάναμε επίσης μια δοκιμή καρυότυπου που βγήκε καλά. Ο σύζυγος δοκιμάστηκε για πολυμορφισμό Apal στο γονίδιο IGF-2 - βρέθηκε να υπάρχει στο ετερόζυγο σύστημα. Έχω την ευκαιρία να τερματίσω μια εγκυμοσύνη με τέτοιο αποτέλεσμα;

Ο πολυμορφισμός που ανακαλύφθηκε αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής, δεν είναι απολύτως ένας παράγοντας που εμποδίζει τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Από όσα γνωρίζω, η ανάλυση αυτής της αλλαγής δεν περιλαμβάνεται στις συστάσεις του τεστ μετά από αποβολή, επομένως θα πρέπει να παρέχετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες στον γιατρό που διατάζει το τεστ.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Εδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.

Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.