Το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS) είναι μια σπάνια, περίπλοκη γενετική ασθένεια. Το BBS επηρεάζει 1 στους 250.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η παχυσαρκία είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα του BBS. Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Bardet-Biedl και πώς αντιμετωπίζεται;
Το "σύνδρομο" είναι μια ομάδα συμπτωμάτων και γενετικών ανωμαλιών που συνοδεύουν μια συγκεκριμένη γενετική κατάσταση. Το BBS χαρακτηρίζεται συχνότερα από παχυσαρκία, εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, πολυδραστικά, πνευματική καθυστέρηση και νεφρική ανεπάρκεια.
Όνομα: Το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS, από τα αγγλικά Bardet-Biedl Syndrom) προέρχεται από δύο από τους ερευνητές του. Ο πρώτος ήταν ο Γάλλος παθολόγος Georges Louis Bardet και ο δεύτερος ήταν ο Ούγγρος παθολόγος και ενδοκρινολόγος Arthur Biedl. Η πρώτη περίπτωση του BBS περιγράφηκε στη δεκαετία του 1920.
Διαβάστε επίσης: Παχυσαρκία - αιτίες, θεραπεία και συνέπειες Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο της παχυσαρκίας αδυνατίσματος - πώς να μειώσουν την όρεξη και την πείνα;
Σύνδρομο Bardet-Biedl: αιτίες
Με βάση τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν σε περίπου 75 τοις εκατό ατόμων με BBS, 21 γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, ανεξάρτητα από το γονίδιο, η κύρια αιτία του BBS είναι η ανώμαλη δομή και / ή η εξασθενημένη λειτουργία του λεγόμενου πρωτογενή βλεφαρίδες. Οι βλεφαρίδες είναι λεπτές δομές που μοιάζουν με μαλλιά που μοιάζουν με προεξοχές. Βρίσκονται στην επιφάνεια σχεδόν όλων των κυττάρων στο σώμα μας. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι βλεφαρίδων με διαφορετικές λειτουργίες. Για την ομάδα BBS, το λεγόμενο πρωτογενή βλεφαρίδες, η αποστολή της οποίας είναι η μεταφορά πληροφοριών μεταξύ κυττάρων. Λειτουργούν κάπως σαν κεραίες ραδιοφώνου που στέλνουν και λαμβάνουν μηνύματα από το ένα κελί στο άλλο, τι να κάνουν και πώς να αντιδράσουν. Οι πρωτογενείς βλεφαρίδες είναι υπεύθυνες για τη μετάδοση δεδομένων όπως ο τύπος και το επίπεδο των χημικών ουσιών στα ούρα, η αντίληψη της οσμής, της γεύσης και της ισορροπίας.
Το σύνδρομο Bardett-Biedl δεν είναι η μόνη ασθένεια που προκαλείται από ελαττώματα στα βλεφαρίδες. Άλλοι περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το σύνδρομο Laurence-Moon πολύ παρόμοιο με το BBS, καθώς και το σύνδρομο Joubert, το σύνδρομο Meckel-Bruber και το σύνδρομο Senior-Loken.
Στο BBS, αυτή η διακυτταρική επικοινωνία διακόπτεται λόγω ελαττωματικής βλεφαρίδας, η οποία συμβάλλει στην ανάπτυξη πολλών γενετικών ανωμαλιών και συμπτωμάτων ασθένειας.
Σύνδρομο Bardet-Biedl: συμπτώματα
Το BBS διαγιγνώσκεται βάσει γενετικών εξετάσεων που αποκαλύπτουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, καθώς και σύνολα κύριων (μεγάλων) και δευτερογενών (μικρών) χαρακτηριστικών. Ένα άτομο θεωρείται ότι έχει BBS εάν έχει τουλάχιστον τρία κύρια χαρακτηριστικά και τουλάχιστον δύο δευτερεύοντα χαρακτηριστικά.
Τα κύρια χαρακτηριστικά της ομάδας BBS είναι:
- Ευσαρκία. Εμφανίζεται σε βρεφική ηλικία σε άτομα με BBS. Θεωρείται λανθασμένα ότι είναι το αποτέλεσμα μιας ακατάλληλης δίαιτας και η ευθύνη των γονέων για υπερβολική διατροφή τους. Εν τω μεταξύ, η υπερβολική όρεξη και η επίδρασή της με τη μορφή υπερβολικού σωματικού βάρους είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα αυτής της σοβαρής γενετικής νόσου. Καθώς οι άνθρωποι μεγαλώνουν, η παχυσαρκία, η λεγόμενη παχυσαρκία, είναι η πιο συχνή σε άτομα με BBS. κοιλιακό, όπου το λίπος συσσωρεύεται γύρω από τον κορμό και την κοιλιά. Μπορεί να οδηγήσει σε λιπώδες συκώτι και διαβήτη τύπου 2.
- Retinitis pigmentosa. Δυστυχώς ανίατη. Ένα άτομο με αυτήν την πάθηση συνήθως χάνει την ικανότητα να βλέπει στην αρχή της ενηλικίωσης.
Πώς διαγιγνώσκεται το BBS σε παιδιά; Τις περισσότερες φορές βασίζεται στην πρώιμη παχυσαρκία και τον εκφυλισμό της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.
- Το Polydactyly είναι το όνομα ενός γενετικού ελάττου στο οποίο αναπτύσσονται επιπλέον δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια. Αφαιρούνται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση του μωρού και δεν συνδέονται πάντα με το BBS.
- Υπογοναδισμός στους άνδρες, που είναι ένα ελάττωμα του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Βασίζεται στο γεγονός ότι οι όρχεις (αρσενικές γονάδες) δεν παράγουν ορμόνες ή γαμέτες (σπέρμα).
- Καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Μερικά παιδιά με BBS έχουν μαθησιακές δυσκολίες και χρειάζονται επιπλέον υποστήριξη στο σχολείο.
- Ελαττώματα και δυσλειτουργίες των νεφρών. Στο BBS, ο κυστικός εκφυλισμός των νεφρών είναι πιο συχνός και ανιχνεύεται πριν από τον τοκετό ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Σπουδαίος
Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι η πιο σοβαρή επιπλοκή του συνδρόμου Bardet-Biedl. Είναι η πιο κοινή αιτία πρόωρου θανάτου σε άτομα με BBS. Τα ναρκωτικά και ένας υγιεινός τρόπος ζωής μπορούν να επιβραδύνουν τον ρυθμό αποτυχίας των νεφρών. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού θα είναι τελικά αναγκαία. Επομένως, ένας ασθενής με BBS πρέπει να υποβληθεί σε τακτικούς ελέγχους στα νεφρά για να ξεκινήσει η θεραπεία νωρίς.
Τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά της ομάδας BBS είναι:
- Νευρολογικά προβλήματα - ήπια σπαστικότητα, δηλαδή υπερβολική μυϊκή ένταση (κυρίως στα πόδια) και περιορισμός της κινητικότητάς τους, καθώς και αταξία, δηλαδή πρόβλημα με το συντονισμό των κινήσεων του σώματος και τη διατήρηση της ισορροπίας, το οποίο με την πάροδο του χρόνου αυξάνει και οδηγεί σε κινητική αναπηρία.
- Υψηλή πίεση του αίματος.
- Οδοντικές ανωμαλίες - μικρό σαγόνι, μικρά δόντια, κοντά δόντια, πλήθος δοντιών, υποδοντία, δηλαδή απουσία ορισμένων δοντιών, καθώς και κακός σχηματισμός ρίζας και υψηλή υπερώα.
- Άλλα συγγενή ελαττώματα των δακτύλων και των δακτύλων των δακτύλων - τα δάχτυλα είναι πολύ κοντά (βραχυδυστακτικά) ή συντήκονται μαζί (syndactyly).
- Ελαττώματα όρασης - στραβισμός, καταρράκτης, αστιγματισμός, "τεμπέλης μάτι".
- Μια μικρή ανάπτυξη του παιδιού σε σχέση με τους γονείς.
- Καρδιακά ελαττώματα, όπως υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
- Επίπεδα, φαρδιά πόδια, χωρίς καμάρες.
- Έλλειψη μυρωδιάς - το λεγόμενο ανοσμία.
- Προβλήματα του θυρεοειδούς.
Τα συμπτώματα του BBS μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Ενώ, για παράδειγμα, ορισμένα παιδιά με BBS δυσκολεύονται να αποκτήσουν νέες γνώσεις, σε άλλα το πηλίκο νοημοσύνης (IQ) είναι πολύ πάνω από τον κανόνα. Τέτοιες δυσαναλογίες είναι επίσης αισθητές σε παιδιά με BBS που είναι αδέλφια.
Σύνδρομο Bardet-Biedl: θεραπεία
Το BBS είναι ανίατο προς το παρόν. Μια θεραπεία για το BBS βρίσκεται υπό ανάπτυξη, αλλά υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος. Προς το παρόν, οι ερευνητές προσπαθούν να κατανοήσουν τους κυτταρικούς μηχανισμούς που προκαλούν τελικά το BBS. Η έρευνα για τα ναρκωτικά διεξάγεται σε τρεις τομείς:
- θεραπεία βλαστικών κυττάρων - πώς να τροφοδοτήσετε το σώμα με νέα κύτταρα χωρίς το ελαττωματικό γονίδιο BBS, το οποίο θα πολλαπλασιαστεί και θα αντικαταστήσει τα κατεστραμμένα κύτταρα;
- γονιδιακή θεραπεία - πώς να αντικαταστήσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο μέσα στα κύτταρα;
- θεραπεία καταστολής - πώς να περιορίσετε τη δράση ελαττωματικών γονιδίων;
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το BBS, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να γίνει τίποτα για να βοηθήσει τους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, οι ιατρικές παρεμβάσεις αφορούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και των παρενεργειών της πάθησης. Για παράδειγμα, η παχυσαρκία αντιμετωπίζεται με συντηρητικές μεθόδους, δηλαδή σωστή διατροφή και σωματική δραστηριότητα, προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου και η εμφάνιση επιπλοκών που απειλούν τη ζωή της υγείας. Τα επιπλέον δάκτυλα αφαιρούνται και τα συγχωνευμένα δάχτυλα διαχωρίζονται, κάτι που, για παράδειγμα, επιτρέπει τη σωστή τοποθέτηση του ποδιού στο παπούτσι και καλύτερη κίνηση. Οι αναπτυξιακές διαταραχές εξαλείφονται κατά τη διάρκεια θεραπευτικών μαθημάτων για παιδιά και ενήλικες με διανοητική αναπηρία.
Αξίζει να γνωρίζετεΟι ειδικοί τονίζουν ότι εάν διαγνωστεί BBS στα νωρίς, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες παροχής ιατρικής περίθαλψης στο παιδί από μια θεραπευτική ομάδα. Ωστόσο, παραδέχονται ότι η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που πολλοί παιδίατροι δεν έχουν συναντήσει ποτέ έναν ασθενή με BBS καθ 'όλη τη διάρκεια της σταδιοδρομίας τους.
Βασισμένο στο:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Ένας οδηγός για ασθενείς" - Δρ. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Οικογενειακή ένωση συνδρόμου Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Το Poradnikzdrowie.pl υποστηρίζει ασφαλή θεραπεία και αξιοπρεπή ζωή ατόμων που πάσχουν από παχυσαρκία.
Αυτό το άρθρο δεν περιέχει διακριτικό και στιγματικό περιεχόμενο ατόμων που πάσχουν από παχυσαρκία.
Ίδρυμα OD-WAGA
