Εάν γέννησα τρία υγιή παιδιά, μπορώ να έχω μετάλλαξη αυτού του γονιδίου; Μόνο στην τελευταία μου εγκυμοσύνη είχα προβλήματα (ήμουν 29 τότε). Αποδείχθηκε ότι ένα από τα παιδιά (δίδυμη εγκυμοσύνη) είχε ελάττωμα στο ουροποιητικό σύστημα. Από ό, τι καταλαβαίνω, μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες στον νευρικό σωλήνα, όχι στο ουροποιητικό σύστημα (καταλαβαίνω;). Ωστόσο, ανησυχώ ότι ως νεαρό κορίτσι είχα ήδη αγγειακές απομυελινωτικές αλλαγές στον εγκέφαλό μου. Η μητέρα μου είχε ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία και η αδερφή μου αγωνίζεται με ασθένειες αίματος. Από όσα έχω διαβάσει, μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα. Θα ήθελα να αποκτήσω άλλο παιδί, αλλά φοβάμαι να επαναλάβω το γενετικό ελάττωμα. Ποιος είναι ο κίνδυνος να επαναληφθεί ένα τέτοιο ελάττωμα (εννοώ ένα ελάττωμα του ουροποιητικού συστήματος); Μήπως ένα τέτοιο ελάττωμα σε ένα από τα παιδιά μου αυξάνει τον κίνδυνο μου, για παράδειγμα, του συνδρόμου Down ή άλλου γενετικού ελάττωμα στα μελλοντικά μου παιδιά.
Η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR απαιτεί τη χρήση κατάλληλης μορφής φολικού οξέος και βιταμινών Β6 και Β12 πριν από την εγκυμοσύνη. Ο γυναικολόγος σας μπορεί να εξετάσει (λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό και τα συμπτώματά σας) αντιπηκτική θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο κίνδυνος δυσπλασιών - εκτός από το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα - δεν αυξάνεται σημαντικά.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
