Η μυοτονία είναι μια μυϊκή διαταραχή που οδηγεί σε παρατεταμένες συσπάσεις των μυών. Συνήθως, η αιτία της μυοτονίας είναι συγγενείς γενετικές διαταραχές, αλλά μια παρόμοια κλινική εικόνα μπορεί επίσης να εμφανιστεί, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς. Η μυοτονία μπορεί σίγουρα να εμποδίσει την καθημερινή λειτουργία, αλλά δεν χρειάζονται θεραπεία όλοι οι ασθενείς που την βιώνουν.
Ο όρος «μυοτονία» προέρχεται από το ελληνικό μυώδες, που σημαίνει μυς, και το λατινικό τόνο, που σημαίνει ένταση. Η ουσία της μυοτονίας είναι ότι κατά τη διάρκεια αυτής της διαταραχής, εμφανίζονται παρατεταμένες συστολές διαφόρων τύπων μυών. Το τελικό αποτέλεσμα της μυοτονίας είναι η μειωμένη μυϊκή χαλάρωση και η αυξημένη μυϊκή δυσκαμψία.
Μυοτονία: αιτίες
Η μυοτονία συμβαίνει όταν ένα μυϊκό κύτταρο - ακόμη και μετά τη διέγερση των διεγερτικών ερεθισμάτων από το νευρικό σύστημα - εξακολουθεί να είναι ενεργό. Ο λόγος για αυτό είναι συνήθως μια κληρονομική γενετική διαταραχή που οδηγεί σε διαταραχές στη μεταφορά ηλεκτρολυτών (π.χ. ιόντων νατρίου ή χλωριδίου) μέσω καναλιών ιόντων που βρίσκονται στις μεμβράνες των μυϊκών κυττάρων.
Παραδείγματα ιατρικών καταστάσεων στις οποίες εμφανίζεται μυοτονία περιλαμβάνουν:
- μυοτονική δυστροφία
- Μυϊκή δυστροφία Becker
- Η νόσος του Thomsen
- συγγενής παραμυονία
- εξαρτώμενη από κάλιο μυοτονία
- μυοτονία με σταθερά συμπτώματα και μυοτονία με μεταβλητά συμπτώματα
Υπάρχουν επίσης καταστάσεις στις οποίες μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που μοιάζουν με μυοτονική φασματική διαταραχή. Παραδείγματα τέτοιων μονάδων περιλαμβάνουν:
- δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
- νευρομυοτονία (σύνδρομο Ισαάκ)
- σύνδρομο σκληρού άνδρα
Myotonia: κλινική πορεία
Η μυοτονία μπορεί να επηρεάσει διάφορους τύπους μυών - οι διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν τόσο τους μυς γύρω από το βολβό του ματιού όσο και τους μυς των κάτω άκρων ή τους μυς των χεριών. Για αυτόν τον λόγο, η παρατεταμένη συστολή των μυών μπορεί να δυσκολεύσει, για παράδειγμα, να ισιώσει τα λυγισμένα δάχτυλα, μετά το φτέρνισμα, ο ασθενής μπορεί να έχει προβλήματα με την ανύψωση των βλεφάρων και μετά το χασμουρητό, ένας ασθενής με μυοτονία μπορεί να έχει βραχυπρόθεσμο πρόβλημα με το κλείσιμο του στόματος. Περιορισμοί μπορεί επίσης να ισχύουν για την αλλαγή της θέσης του σώματος - οι ασθενείς με μυοτονία, λόγω παρατεταμένων μυϊκών συσπάσεων, μπορεί να έχουν προβλήματα π.χ. με το να σηκωθείτε από μια καθιστή θέση. Αυτό είναι σίγουρα ένα επικίνδυνο φαινόμενο, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη τάση πτώσης.
Η κλινική εικόνα σε ασθενείς με μυοτονία είναι ποικίλη και εξαρτάται από την ασθένεια που σχετίζεται με την παρουσία μυοτονίας στον ασθενή. Συμβαίνει ότι η επαναλαμβανόμενη επανάληψη της ίδιας δραστηριότητας (π.χ. κάμψη και ευθυγράμμιση των δακτύλων πολλές φορές) οδηγεί σε προσωρινή μείωση της έντασης της μυοτονίας - αυτό το φαινόμενο ονομάζεται "προθέρμανση". Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζεται το αντίθετο φαινόμενο - η επανειλημμένη εκτέλεση της ίδιας κίνησης αυξάνει τα συμπτώματα της μυοτονίας σε αυτούς. Μέχρι στιγμής, δεν έχει αποδειχθεί τι είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση αυτών των δύο φαινομένων, αλλά ορισμένες θεωρίες είναι διαθέσιμες. Ένας από αυτούς, που εξηγεί τη γένεση του φαινομένου «προθέρμανση», βασίζεται στο γεγονός ότι η επανάληψη μιας δεδομένης κίνησης μπορεί να διεγείρει τη δραστηριότητα (δυσλειτουργικών) καναλιών ιόντων και συνεπώς να οδηγήσει σε προσωρινή μείωση της έντασης της μυοτονίας.
Μερικές φορές παρατηρείται επίσης η επίδραση της θερμοκρασίας στην εμφάνιση συμπτωμάτων μυοτονίας. Η θερμότητα ανακουφίζει γενικά την ταλαιπωρία στους ασθενείς, ενώ οι επιστήμονες διαφέρουν στην περίπτωση του κρυολογήματος. Στο παρελθόν, θεωρήθηκε ότι η χαμηλή θερμοκρασία θα μπορούσε να επιδεινώσει τη μυοτονία ή ακόμη και να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, και σήμερα παρατηρείται ότι υπάρχουν ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα μειώνονται μετά την έκθεση σε κρύο.
Myotonia: διάγνωση
Η νευρολογική εξέταση έχει θεμελιώδη σημασία για τη διάγνωση της μυοτονίας. Ο νευρολόγος μπορεί να ζητήσει από τον ασθενή, για παράδειγμα, να σφίξει τη γροθιά του και στη συνέχεια να προσπαθήσει να το ισιώσει - στην περίπτωση της μυοτονίας, θα υπάρξει αισθητή καθυστέρηση στην ευθυγράμμιση των δακτύλων. Μερικές φορές είναι επίσης δυνατό να προκληθεί το φαινόμενο της μυοτονίας και η σχετική κατάσταση της παρατεταμένης μυϊκής συστολής χτυπώντας την κοιλιά του μυός. Για την ανίχνευση της δυσλειτουργίας των ίδιων των μυϊκών κυττάρων, χρησιμοποιείται ηλεκτρομυογραφική εξέταση (EMG), στην οποία είναι δυνατή η ανίχνευση υπερβολικής συσταλτικής δραστηριότητας αυτών των κυττάρων, που συμβαίνει ακόμη και στην περίοδο κατά την οποία οι μυϊκές ίνες χαλαρώνουν. Με τη σειρά του, ο προσδιορισμός της αιτίας της μυοτονίας είναι δυνατός με τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων στον ασθενή.
Myotonia: θεραπεία
Η θεραπεία αυτής της κατάστασης δεν είναι απαραίτητη σε όλους τους ασθενείς με μυοτονία. Η θεραπεία είναι διαθέσιμη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων των προαναφερθεισών καταστάσεων, ωστόσο, η αιτιώδης θεραπεία που στοχεύει και η διόρθωση των γενετικών διαταραχών είναι άγνωστη. Παράγοντες όπως τα αντισπασμωδικά, η φαινυτοΐνη, η καρβαμαζεπίνη και η κινίνη χορηγούνται μερικές φορές σε ασθενείς με μυοτονία. Η αποκατάσταση είναι επίσης πολύ σημαντική για τη διατήρηση της υψηλότερης δυνατής ικανότητας των ασθενών.
