Οι Canalopathies είναι μια ομάδα σπάνιων, γενετικά καθορισμένων καρδιακών παθήσεων. Προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν κανάλια ιόντων. Ένα κοινό χαρακτηριστικό της καναλοπάθειας είναι η τάση για απειλητικές για τη ζωή κοιλιακές αρρυθμίες σε άτομα με δομικά υγιή καρδιά.
Πίνακας περιεχομένων
- Σύνδρομο συγγενών μακρών QT (LQTS)
- Σύνδρομο συγγενών βραχέων QT (SQTS)
- Σύνδρομο Brugada
- Πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία εξαρτώμενη από κατεχολαμίνη (CPVT)
Οι Canalopathies είναι μια ομάδα ασθενειών που πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη διαφορική διάγνωση του συγκοπτικού και ανεξήγητα επεισόδια καρδιακής ανακοπής - ιδιαίτερα σε νέους που δεν έχουν καρδιακή νόσο στο τεστ που θα μπορούσε να προκαλέσει κοιλιακές αρρυθμίες.
Είναι σημαντικό ο ασθενής με υποψία ασθένειας διαύλου ιόντων να βρίσκεται υπό εξειδικευμένη φροντίδα το συντομότερο δυνατό. Παρά την αδυναμία εξάλειψης της υποκείμενης αιτίας της καναλοπάθειας, είναι δυνατόν να επηρεαστεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς και να βελτιωθεί η ασφάλειά του. Λόγω της οικογενειακής παρουσίας, είναι σημαντικό να θυμάστε να συμπεριλαμβάνετε τη διάγνωση και την παρακολούθηση των συγγενών του ασθενούς. Η προφυλακτική θεραπεία μπορεί να εξεταστεί σε προηγούμενα ασυμπτωματικούς ασθενείς.
Τα κανάλια ιόντων είναι πρωτεΐνες ενσωματωμένες στην κυτταρική μεμβράνη που μεταφέρουν ιόντα. Τα κανάλια εντός των μυϊκών κυττάρων (συμπεριλαμβανομένου του καρδιακού μυός) συμμετέχουν στην παραγωγή ενός δυναμικού δράσης - μια παροδική αλλαγή στο ηλεκτρικό δυναμικό. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται αποπόλωση.
Ακολουθεί επιστροφή στην αρχική κατάσταση, δηλαδή επαναπόλωση. Το τελικό αποτέλεσμα της αποπόλωσης είναι η έναρξη συστολής των μυϊκών ινών.
Ανωμαλίες στη λειτουργία αυτού του πολύπλοκου μηχανισμού, και ειδικότερα ανωμαλιών της φάσης επαναπόλωσης, μπορεί να οδηγήσουν σε τάση ανάπτυξης επικίνδυνων αρρυθμιών. Ακολουθούν τα χαρακτηριστικά των πιο σημαντικών ομάδων.
Διαβάστε επίσης: Κοιλιακές αρρυθμίες: αιτίες, τύποι, θεραπεία Τα πιο συνηθισμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα σε παιδιά και ενήλικες Retinitis pigmentosa - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία του εκφυλισμού της χρωστικής ...Σύνδρομο συγγενών μακρών QT (LQTS)
Το συγγενές σύνδρομο μακράς QT προκαλείται από μετάλλαξη στην υπομονάδα καναλιών ιόντων καλίου ή νατρίου. Οι διαταραχές του οδηγούν στην παράταση της πιθανής διάρκειας δράσης, η οποία με τη σειρά της ενέχει τον κίνδυνο αρρυθμίας. Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί 15 τύποι μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνοι για αυτήν την ασθένεια.
Ένα κοινό χαρακτηριστικό όλων των ομάδων είναι η επέκταση των λεγόμενων Διάστημα QT (μετρούμενο από την αρχή του συμπλέγματος QRS έως το τέλος του κύματος Τ) στην καταγραφή ΗΚΓ και την εμφάνιση καρδιογόνου συγκοπής - συνηθέστερα κατά τη διάρκεια της πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας, η λεγόμενη περιστρεφόμενα σημεία.
- Ταχυκαρδία: όταν η καρδιά σας ξαφνικά χτυπά γρηγορότερα
Δυστυχώς, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό καρδιακό θάνατο, ειδικά σε νέους. Μερικές φορές η θολοπάθεια συνοδεύεται από άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα. Αυτό μας επιτρέπει να διακρίνουμε κλινικές ομάδες από αυτές, όπως:
- Σύνδρομο Romano-Ward - η πιο κοινή μορφή. κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο
- Σύνδρομο Jervell-Lange-Nielsen - υπολειπόμενη κληρονομιά, συνυπάρχει με κώφωση
- Σύνδρομο Andersen-Tawil - υπάρχουν προσωρινά πάρεση και δυσμορφικά χαρακτηριστικά όπως: μικρή γνάθο, υπερτροφία (ευρεία απόσταση των ματιών) και διαταραχές ανάπτυξης δακτύλων
Η διάγνωση του LQTS βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε ιατρικό ιστορικό και ΗΚΓ. Το ιστορικό του ασθενούς έχει επαναλαμβανόμενα επεισόδια κοιλιακών αρρυθμιών με αποτέλεσμα τη συγκοπή και άλλα συμπτώματα που υποδηλώνουν αρρυθμία.
Οι επιθέσεις ταχυκαρδίας σε συγκεκριμένους τύπους ασθενειών μπορεί να προκληθούν από συγκεκριμένες καταστάσεις, όπως άσκηση, συναισθήματα, ακόμη και ύπνο και ανάπαυση.
Στον πρώτο τύπο (LQTS1) η κολύμβηση είναι ένας χαρακτηριστικός παράγοντας που προκαλεί. Λόγω της κληρονομικότητας του συνδρόμου, περιπτώσεις αιφνίδιου, ανεξήγητου θανάτου στην οικογένεια του ασθενούς μπορεί να είναι πολύ υποδηλωτικές.
Τα συμπτώματα LQTS εμφανίζονται συνήθως στους νέους - στις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής.
Αυτό επιβεβαιώνεται από την ηλεκτροκαρδιογραφία (EKG), η οποία δείχνει ένα παρατεταμένο διορθωμένο διάστημα QT. Αυτή η κατάσταση πρέπει να διαφοροποιηθεί από το λεγόμενο επίκτητο σύνδρομο μακράς QT. Οι αιτίες του είναι κυρίως διαταραχές ηλεκτρολυτών όπως ανεπάρκεια καλίου ή ανεπάρκεια μαγνησίου και οι επιδράσεις των ναρκωτικών. Όπως και στο συγγενές σύνδρομο, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σοβαρών αρρυθμικών συμβάντων.
Σε ορισμένους ασθενείς, το μήκος του διαστήματος QT μπορεί να είναι εντός του φυσιολογικού εύρους. Σε διαγνωστικές δοκιμές, χρησιμοποιούνται επίσης δοκιμές πρόκλησης: τεστ άσκησης ή τεστ επινεφρίνης.
Οι γενετικοί έλεγχοι διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο LQTS, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση και εντοπίζοντας το σύνδρομο σε άλλα μέλη της οικογένειας πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Το συγγενές σύνδρομο μακράς QT είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως δεν είναι δυνατόν να εξαλειφθεί πλήρως η αιτία.
Η θεραπεία βασίζεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής με την πρόληψη των επιθέσεων αρρυθμίας και την πρόληψη του ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Η βάση είναι η τροποποίηση του τρόπου ζωής που περιλαμβάνει την εξάλειψη των σκανδάλων όπως η υπερβολική άσκηση, οι δυνατοί ήχοι ή το συναισθηματικό στρες.
Είναι επίσης σημαντικό να αποφεύγετε φάρμακα που παρατείνουν το QT και διατηρούν τα επίπεδα ηλεκτρολυτών (κυρίως καλίου) στο κατάλληλο επίπεδο. Η χρόνια χρήση β-αναστολέων (προτιμώνται το ναδόλο και η προπρανολόλη) παίζουν σημαντικό ρόλο στη φαρμακολογική θεραπεία. Η αντιαρρυθμική μεξιλετίνη παίζει επίσης βοηθητικό ρόλο και μπορεί να μειώσει το διάστημα QT.
Η επεμβατική θεραπεία έχει μεγάλη σημασία. Σε άτομα με συγγενές σύνδρομο μακρού QT, μπορεί να εξεταστεί η εμφύτευση καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτή (ICD). Η συσκευή έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει και να τερματίζει κοιλιακές αρρυθμίες με ηλεκτρική ώθηση.
Η κύρια ένδειξη για εμφύτευση ICD είναι ένα επερχόμενο επεισόδιο καρδιακής ανακοπής. Θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη σε περίπτωση επαναλαμβανόμενων συμβάντων αρρυθμίας και αποτυχίας αντιαρρυθμικής θεραπείας.
Εάν η φαρμακοθεραπεία είναι αναποτελεσματική και το ICD αντενδείκνυται ή οι εκκενώσεις του είναι πολύ συχνές, η εναλλακτική είναι η συμπαθητική καρδιακή εκφύλιση (LCSD), η οποία συνεπάγεται την αφαίρεση 4 συμπαθητικών θωρακικών γαγγλίων. Το Denervation συμβάλλει στη μείωση του QT και στη μείωση του κινδύνου προσβολής αρρυθμίας.
Σύνδρομο συγγενών βραχέων QT (SQTS)
Σε αντίθεση με το σύνδρομο μακρού QT, αυτός ο τύπος καναλοπάθειας είναι εξαιρετικά σπάνιος. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί λιγότερα από 300 κρούσματα αυτής της νόσου παγκοσμίως.
Το περικομμένο σύνδρομο QT προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες διαύλων ασβεστίου και καλίου. Προς το παρόν, έχουν εντοπιστεί 6 μεταλλάξεις, διακρίνοντας 6 υποτύπους νόσων. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυρίαρχη.
Όπως και σε άλλα κανάλια, το SQTS προδιαθέτει στην εμφάνιση υποτροπιάζων κοιλιακών αρρυθμιών. Η ταχεία ταχυκαρδία μπορεί να μετατραπεί σε κοιλιακή μαρμαρυγή και να προκαλέσει ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Το σύνδρομο Short QT μπορεί επίσης να συμβάλει σε επιθέσεις υπερκοιλιακών αρρυθμιών, όπως κολπική μαρμαρυγή.
Η μείωση του διαστήματος QT στο ΗΚΓ είναι η βάση της διάγνωσης. Πρόσθετα, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της εγγραφής είναι τα υψηλά κύματα, τα μυτερά Τ κύματα στα καλώδια V1-V3.
Οι ασθενείς που είχαν ένα επεισόδιο καρδιακής ανακοπής λόγω του SQTS είναι υποψήφιοι για την εμφύτευση καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτή ως μέρος του λεγόμενου δευτερογενής πρόληψη.
Τα αντιαρρυθμικά φάρμακα είναι σημαντικά στη φαρμακοθεραπεία καθώς παρατείνουν το διάστημα QT από τον μηχανισμό δράσης τους. Αυτές περιλαμβάνουν την κινιδίνη, την προπαφονόνη και τη σοταλόλη.
Σύνδρομο Brugada
Το σύνδρομο Brugada είναι μια αρρυθμιογόνος καρδιακή νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τα κανάλια νατρίου. Όπως και οι προηγούμενες καναλοπάθειες, η κληρονομιά είναι αυτοσωματική κυρίαρχη.
Το όνομα της μπάντας προέρχεται από τους αδελφούς Brugada - Ισπανούς καρδιολόγους που το περιέγραψαν για πρώτη φορά. Η επίπτωση είναι κατά μέσο όρο 1-30 ανά 100.000 άτομα. Οι άνδρες αρρωσταίνουν περίπου 8 φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως σε νεαρά άτομα (ηλικίας περίπου 20-40 ετών)
Η πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία είναι επίσης ο κύριος τύπος αρρυθμίας στο σύνδρομο Brugada. Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν συνήθως τη νύχτα - αυτό συμβαίνει επειδή ο καρδιακός ρυθμός επιβραδύνεται ενώ κοιμάστε. Όπως και με άλλα κανάλια, η ταχυκαρδία μπορεί να εξελιχθεί σε κοιλιακή μαρμαρυγή και να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή.
Το βασικό στοιχείο της αναγνώρισης είναι μια πολύ σημαντική εικόνα της λεγόμενης αρπαγής. το σημείο J που φαίνεται στους αγωγούς πάνω από τη δεξιά κοιλία στο ΗΚΓ. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχουν έως και 3 τύποι δίσκων που χαρακτηρίζουν αυτό το σύνολο.
Επιπλέον, οι ορατές αλλαγές στο ΗΚΓ μπορούν να αλλάξουν δυναμικά - εμφανίζονται και εξαφανίζονται αυθόρμητα. Όταν το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο, μια εναλλακτική λύση μπορεί να είναι δοκιμές πρόκλησης με αντιαρρυθμικά φάρμακα - ajmaline ή flecainide.
Ο πρώτος κανόνας είναι να αποφευχθούν τα προβλήματα αρρυθμίας όπως η κατανάλωση αλκοόλ και τα βαριά γεύματα. Αυτό ισχύει επίσης για τα πολλά φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν αρρυθμίες στο σύνδρομο Brugada.
Για αυτόν τον λόγο, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σχετικά με την καταλληλότητα της λήψης μεμονωμένων παρασκευασμάτων. Φάρμακα που μπορούν να συμβάλουν στην αρρυθμία μπορείτε να βρείτε στο www.brugadadrugs.org
Όπως και με άλλα συγγενή αρρυθμικά σύνδρομα, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να είναι επιλέξιμοι για ICD. Μιλάμε κυρίως για ασθενείς που είχαν ένα επεισόδιο καρδιακής ανακοπής. Η φαρμακοθεραπεία έχει πολύ περιορισμένη σημασία.
Πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία εξαρτώμενη από κατεχολαμίνη (CPVT)
Το CVPT προκαλείται στις περισσότερες περιπτώσεις από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα ρινοδίνης και την πρωτεΐνη της καλσκουστρίνης. Η συνέπεια είναι η υπερβολική απελευθέρωση ιόντων ασβεστίου στο εσωτερικό των κυττάρων, η οποία οδηγεί στην πρόκληση αρρυθμιών.
Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Μέσω γενετικών δοκιμών, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να αναγνωριστεί στους περισσότερους ασθενείς.
Όπως και σε άλλα κανάλια, το κυρίαρχο σύμπτωμα είναι τα υποτροπιάζοντα επεισόδια συγκοπής λόγω πολυμορφικής ή αμφίδρομης κοιλιακής ταχυκαρδίας σε άτομα με δομικά υγιή καρδιά.
Οι προσβολές αρρυθμίας συνδέονται έντονα με την άσκηση και το συναισθηματικό στρες - καταστάσεις στις οποίες υπάρχει αυξημένη έκκριση κατεχολαμινών (π.χ. αδρεναλίνη). Τα συμπτώματα στο CVPT μπορεί να εμφανιστούν πολύ νωρίς - στην παιδική ηλικία.
Πιστεύεται ότι ευθύνεται για περίπου 15% των ξαφνικών θανάτων μεταξύ των νέων. Κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 12-20 ετών, πάνω από το 60% των προσβεβλημένων ατόμων παρουσίασαν το πρώτο τους επεισόδιο συγκοπής ή καρδιακής ανακοπής.
Το κύριο τεστ που επιβεβαιώνει τη διάγνωση είναι το τεστ ηλεκτροκαρδιογραφικής άσκησης, σκοπός του οποίου είναι να προκαλέσει αρρυθμίες. Το ΗΚΓ ανάπαυσης είναι συνήθως φυσιολογικό, αν και τα άτομα με CVPT μπορεί να έχουν ελαφρώς πιο αργό καρδιακό ρυθμό. Οι υπερκοιλιακές αρρυθμίες είναι επίσης συχνές.
Η κύρια σύσταση είναι να αποφευχθεί η σωματική άσκηση. Η θεραπεία της επιλογής είναι η χρήση β-αποκλειστών. Η εμφύτευση καρδιο μετατροπέα-απινιδωτή υποδεικνύεται εάν το ιστορικό καρδιακής ανακοπής ή επαναλαμβανόμενων, τεκμηριωμένων προσβολών ταχυκαρδίας παρά τη θεραπεία. Μπορεί επίσης να ληφθεί υπόψη η καρδιακή εκνέωση της αριστεράς πλευράς.
Πηγές:
- "Καρδιολογία - ένα βιβλίο που βασίζεται στις αρχές της EBM" Τόμος 1. επεξεργασία από τον καθηγητή dr hab. A. Szczeklik και καθηγητής Δρ hab. Μ. Tendery; εκδ. Medyczyna Praktyczna, Κρακοβία 2009
- "Καρδιακές αρρυθμίες στην καθημερινή ιατρική πρακτική" επιμέλεια των K. Mizi-Stec και M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Πολωνία 2015
Η Channelopathy περιλαμβάνει επίσης ασθένειες όπως:
- συγγενής μυοτονία
- επεισοδιακή αταξία
- ερυθρομυαλγία
- κακοήθης υπερθερμία
- βαρεία μυασθένεια
- οικογενειακή ημιπληγική ημικρανία
- βλεννολιπίδωση τύπου IV
- κυστική ίνωση
- εναλλασσόμενη ημιπληγία
- νευρομυοτονία
- περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση
- περιοδική υποκαλιαιμική παράλυση
- γενικευμένη επιληψία με εμπύρετους σπασμούς συν
- συγγενής υπερινσουλιναιμία
