Αιμοφιλία - μια κληρονομική ασθένεια αίματος

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που περιλαμβάνει διαταραχή της πήξης του αίματος. Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει 1 στα 10.000 άτομα με συχνές μώλωπες και παρατεταμένη αιμορραγία. Μόνο οι γυναίκες είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά επηρεάζονται κυρίως οι άνδρες.

Εάν σε ένα υγιές άτομο τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων (εξωτερικά ή εσωτερικά) έχουν υποστεί βλάβη και η πληγή αιμορραγεί, μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα το σώμα αρχίζει να παράγει ουσίες που κολλάνε στα αιμοπετάλια στο λεγόμενο αποσυμφορητικά των κατεστραμμένων αγγείων. Έτσι ξεκινά η πήξη του αίματος (αιμόσταση) και η αιμορραγία σταματά μετά από λίγο. Αυτό δεν ισχύει για άτομα με αιμορροφιλία.

Πίνακας περιεχομένων

1. Αιμοφιλία - τι είναι αυτό;
2. Αιμορροφιλία - συμπτώματα
3. Αιμοφιλία - κληρονομιά
4. Αιμοφιλία - τρεις τύποι της νόσου
5. Αιμοφιλία - τα τρία πρόσωπα της νόσου
6. Αιμοφιλία - θεραπεία
7. Αιμοφιλία - η κατάσταση στην Πολωνία
8. Αιμοφιλία. Γεγονότα και μύθοι

Ακούστε για την αιμοφιλία, μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Τι αξίζει να γνωρίζετε; Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Αιμοφιλία - τι είναι αυτό;

Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν (ή το κάνουν σε πολύ μικρές ποσότητες) των συσσωρευτικών ουσιών, που είναι ένας από τους παράγοντες πήξης. Επομένως, η αιμορραγία σε αυτά είναι μεγάλη και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Ο πιο διάσημος φορέας αιμορροφιλίας ήταν η Βασίλισσα Βικτώρια, η οποία την έδωσε σε μισές από τις οικογένειες των πριγκηπισσών στην Ευρώπη. Ο πιο διάσημος ασθενής ήταν ο Αλέξανδρος, γιος του τελευταίου Τσάρου της Ρωσίας.

Ωστόσο, πολύ σπάνια, οι γυναίκες μπορούν να υποφέρουν από αιμορροφιλία. Η ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος παρατηρείται μερικές φορές σε ορισμένες ασθένειες του ήπατος. Στη συνέχεια, το πρώτο σύμπτωμα είναι παρατεταμένη εμμηνόρροια και συχνές ρινορραγίες.

Αιμορροφιλία - συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν λίγο μετά τη γέννηση, αλλά τις περισσότερες φορές παρατηρούνται στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής, όταν το μωρό αρχίζει να σέρνεται - γίνεται πιο ενεργό. Οι γονείς φοβούνται να βλέπουν ότι το μικρό παιδί έχει νέες μώλωπες όλη την ώρα.

Αυτές οι μικρές υποδόριες αιμορραγίες δεν είναι επιβλαβείς για την υγεία σας. Αλλά περίπου στην ηλικία των δύο ή τριών, η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει στα εσωτερικά όργανα, τους μύες, τις αρθρώσεις, ακόμη και τον εγκέφαλο. Ένας τραυματισμός που προκαλείται από αιμορραγία μπορεί να συμβεί στις πιο παράνομες καταστάσεις, π.χ. κατά τη διάρκεια ενός άλματος, ένα ισχυρότερο αγκαλιά. Η αιμορραγία στον εγκέφαλο αποτελεί άμεση απειλή για τη ζωή. Στη συνέχεια, η τύχη του παιδιού εξαρτάται από τον χρόνο κατά τον οποίο χορηγείται η ουσία για να σταματήσει η αιμορραγία.

Το πιο ενοχλητικό σύμπτωμα της νόσου είναι η αιμορραγία στις αρθρώσεις. Αυτό ονομάζεται αιμοφιλική αρθροπάθεια που καταστρέφει σοβαρά ή πλήρως την άρθρωση. Όχι μόνο ο αρθρικός χόνδρος υφίσταται βαθμιαίο εκφυλισμό, αλλά και τη μεμβράνη, το αρθρικό υγρό και τα οστά.

Εάν ο ασθενής δεν λάβει το κατάλληλο φάρμακο, τα περιστατικά επαναλαμβάνονται. Μετά από λίγες αιμορραγίες στην ίδια άρθρωση, η ζημιά είναι τόσο σοβαρή που ένα άτομο εξαρτάται. Όλο και περισσότερο, χρειάζεται φροντίδα και βοήθεια με απλές δραστηριότητες, όπως φαγητό, ντύσιμο, πόσο μάλλον περπάτημα. Γίνεται άκυρος.

Προτεινόμενο άρθρο:

Επίκτητη αιμορροφιλία - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Αιμοφιλία - κληρονομιά

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που έχει ήδη γεννηθεί στον κόσμο και δεν μπορεί να μεταδοθεί σε αυτήν. Μεταδίδεται στα γονίδια των γονέων, τα οποία περιέχουν πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων του σώματος.

Εάν ένας άντρας έχει αιμορροφιλία και η γυναίκα δεν φέρει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, κανένας από τους γιους στη σχέση τους δεν θα έχει αιμορροφιλία. Ωστόσο, κάθε κόρη θα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο. Αυτές οι γυναίκες ονομάζονται φορείς αιμοφιλίας. Μπορούν ή δεν μεταδίδουν αυτό το γονίδιο στα παιδιά τους. Η πιθανότητα ότι ένας γιος μιας τέτοιας γυναίκας θα γεννηθεί άρρωστος είναι 50%. Το ίδιο ποσοστό ισχύει εάν η κόρη ενός μεταφορέα θα είναι επίσης μεταφορέας.

Υπάρχουν επίσης γυναίκες με αιμορροφιλία. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει μόνο όταν ο πατέρας είναι άρρωστος και η μητέρα είναι φορέας. Στην ιατρική, ωστόσο, αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο.Υπάρχει επίσης μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με αιμορροφιλία, αν και κανείς στην οικογένεια δεν υπέφερε από αυτό. Σε αυτήν την περίπτωση, μια μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα πήξης του αίματος είναι υπεύθυνη για την ασθένεια. Ωστόσο, είναι μόνο 30 τοις εκατό. όλα τα άτομα με αιμορροφιλία.

Οι πρώτοι απολογισμοί της αιμοφιλίας εμφανίζονται σε γραπτά του 1ου και 2ου αιώνα μ.Χ.

Αιμοφιλία - τρεις τύποι της νόσου

• Τύπος Α: η πιο κοινή μορφή της νόσου. Οι πάσχοντες δεν έχουν αρκετό παράγοντα πήξης αίματος VIII.
• Τύπος Β: λιγότερο συχνές. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει έλλειψη του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία τύπου Α και Β επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
• Τύπος Γ: Υπάρχει μια έλλειψη του παράγοντα πήξης του αίματος XI εδώ. Αυτός ο τύπος αιμοφιλίας επηρεάζει κυρίως τους Εβραίους Ashkenazi - τόσο γυναίκες όσο και άντρες

Και οι τρεις μορφές της νόσου είναι πανομοιότυπες, αλλά πρέπει να αντιμετωπίζονται διαφορετικά λόγω της ανεπάρκειας των διαφορετικών παραγόντων πήξης.

Αιμοφιλία - τα τρία πρόσωπα της νόσου

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφιλίας: ήπια, μέτρια και σοβαρή. Η μορφή της νόσου εξαρτάται από το επίπεδο του παράγοντα πήξης του αίματος. Σε ένα υγιές άτομο, το επίπεδο του παράγοντα VIII ή IX κυμαίνεται από 50 έως 150 τοις εκατό.

• Ήπια μορφή αιμοφιλίας - σε αυτήν την περίπτωση, το επίπεδο κυμαίνεται από 5 έως 30%. φυσιολογική δραστηριότητα του παράγοντα πήξης. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή ως αποτέλεσμα σοβαρού τραυματισμού. Ωστόσο, με αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας, σοβαρή αιμορραγία δεν μπορεί ποτέ να εμφανιστεί ή μπορεί να γίνει ασυνήθιστη. Η αιμορραγία συμβαίνει μόνο ως αποτέλεσμα τραυματισμών.
• Η μέτρια μορφή αιμοφιλίας είναι 1-5 τοις εκατό. φυσιολογική δραστηριότητα του παράγοντα πήξης. Σε αυτήν την περίπτωση, η ζωή του ασθενούς είναι πιο περίπλοκη. Παρατεταμένη αιμορραγία μπορεί να συμβεί μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό. Η αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη διάρκεια απλής οδοντικής χειρουργικής. Η αιμορραγία συνήθως συμβαίνει μία φορά το μήνα. Ωστόσο, σπάνια εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο.
• Σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας - αυτό είναι 1 τοις εκατό. φυσιολογική δραστηριότητα του παράγοντα πήξης. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται συχνή αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες. Οι αρθρώσεις του γόνατος, του αστραγάλου και του αγκώνα είναι ιδιαίτερα ευάλωτες. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί χωρίς προφανή λόγο και μπορεί να συμβεί μία ή δύο φορές την εβδομάδα.

Αιμοφιλία - θεραπεία

Υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την αιμορροφιλία. Οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν συνεχώς συμπύκνωμα παράγοντα πήξης του αίματος. Αλλά η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική όταν ξεκινά η δοσολογία πριν από την πρώτη αιμορραγία, που είναι η πρώιμη παιδική ηλικία. Μια τέτοια προφύλαξη μπορεί να σώσει όχι μόνο την αναπηρία, αλλά και να δώσει την ευκαιρία να αποκτήσει εκπαίδευση, ανεξάρτητη ζωή, πλήρη ανεξαρτησία. Επιπλέον, όταν ένα παιδί μεγαλώνει και μαθαίνει να ζει με την ασθένειά του, είναι αποδεκτό να χορηγείται ένας παράγοντας πήξης κατόπιν αιτήματος, δηλαδή όταν οφείλεται ένα εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτό μπορεί να γίνει επειδή απεικονίζεται από τα χαρακτηριστικά συμπτώματά του.

Σήμερα, η θεραπεία της αιμοφιλίας έχει γίνει ευκολότερη με ανασυνδυασμένα συμπυκνώματα. Ως αποτέλεσμα της κατανόησης της δομής των γονιδίων, ανακαλύφθηκε ότι είναι δυνατόν να παραχθεί ένας παράγοντας πήξης όχι από το ανθρώπινο αίμα, αλλά από την καλλιέργεια των κατάλληλων κυττάρων εισάγοντας ένα κατάλληλο γονίδιο σε αυτά. Αυτά είναι ζωικά κύτταρα που αρχίζουν να παράγουν την πρωτεΐνη που χρειάζονται μετά την εισαγωγή του γονιδίου. Από τις αρχές της δεκαετίας του 1990, τέτοια ανασυνδυασμένα συμπυκνώματα αντικαθιστούν φάρμακα που προέρχονται από πλάσμα. Οι αιμοδότες δεν έχουν μελετηθεί και έτσι - οι λοιμώξεις στους αιμοφιλικούς άρχισαν να εξαπλώνονται γρήγορα.

Προτεινόμενο άρθρο:

Αιμοφιλία - αποκατάσταση. Άσκηση για άτομα με αιμορροφιλία

Αιμοφιλία - η κατάσταση στην Πολωνία

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) και η Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλών έχουν καθιερώσει ένα θεραπευτικό πρότυπο για τις μονάδες του παράγοντα πήξης του αίματος που πρέπει να χορηγούνται τακτικά. Ως αποτέλεσμα, οι ζωές των ασθενών δεν διαφέρουν πολύ από τις ζωές των υγιών ανθρώπων. Ωστόσο, οι ασθενείς στην Πολωνία λαμβάνουν λίγο περισσότερο από το ήμισυ αυτού του κανόνα. Γιατί; Δεδομένου ότι οι γιατροί έχουν περιορισμένο αριθμό παραγόντων πήξης, πρέπει να χρησιμοποιούν πολύ φτηνές θεραπείες για να διασφαλίσουν ότι υπάρχει αρκετό για όλους. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς είναι καταδικασμένοι σε υπο θεραπεία. Χωρίς θεραπεία, επειδή δεν υπάρχει άλλος τρόπος για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας. Ο παράγοντας πήξης του αίματος δεν μπορεί να αντικατασταθεί με οποιαδήποτε άλλη ειδικότητα.

Επομένως, το βιοτικό επίπεδο των ατόμων με αιμορροφιλία στη χώρα μας εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τα χρήματα. Τα επίσημα στοιχεία δείχνουν ότι πάνω από 2.000 άτομα στην Πολωνία πάσχουν από αιμορροφιλία. άτομα (ο πραγματικός αριθμός των ασθενών μπορεί να υπερβαίνει τις 3,5 χιλιάδες). Καθώς είναι μια συγγενής ασθένεια, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Η προφυλακτική χορήγηση ενός παράγοντα πήξης σε ένα παιδί βάρους 20 κιλών κοστίζει 4.800 PLN ανά μήνα. Αυτό είναι πάρα πολύ, λένε οι αξιωματούχοι που αποφασίζουν για την κατανομή των κονδυλίων. Και υποστηρίζουν: χρησιμοποιώντας μόνο θεραπεία κατ 'απαίτηση, δηλαδή όταν έχει ήδη συμβεί εγκεφαλικό επεισόδιο, π.χ. σε μια άρθρωση, δαπανώνται μόνο 1.600 PLN. Αλλά αυτή η "θεραπεία" - αν και φθηνότερη - σταματά μόνο την αιμορραγία, δεν την αποτρέπει. Επομένως, συμβαίνει συχνά σοβαρή βλάβη στα όργανα και αυτό απαιτεί μακρά και εξειδικευμένη θεραπεία. Γιατί δεν λαμβάνονται υπόψη οι δαπανηρές διαμονές στο νοσοκομείο, οι τεχνητές αρθρώσεις και, τέλος, τα οφέλη φροντίδας και αναπηρίας; Το ψυχικό κόστος που βαρύνει τον ασθενή και την οικογένειά του επίσης δεν εκτιμάται.

Αιμοφιλία - Γλωσσάριο όρων

Αιμορροφιλία Α - προκαλείται από μια μετάλλαξη στον τόπο Xq28, η οποία προκαλεί ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος VIII (ανθεμολυτικός παράγοντας).

Αιμοφιλία Β - μετάλλαξη στον τόπο Xq27.1-q27.2, ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος IX (συντελεστής christmasa).

Αγγειακή θύρα - μόνιμη υποδόρια πρόσβαση στα φλεβικά αιμοφόρα αγγεία. Αποτελείται από ένα θάλαμο με μεμβράνη σιλικόνης και έναν προσαρτημένο καθετήρα που καταλήγει στην κεντρική φλέβα κοντά στην έξοδο του στο δεξιό κόλπο. Ο θάλαμος του λιμένα βρίσκεται πιο συχνά στην υποκλάβια περιοχή. Εισάγοντας στο θάλαμο θύρας με μια ειδική βελόνα, τα κεντρικά φλεβικά αγγεία είναι προσβάσιμα, μέσω των οποίων είναι δυνατές και οι εγχύσεις και η αναρρόφηση αίματος. Η μεμβράνη σιλικόνης μπορεί να τρυπηθεί περισσότερες από 2.000 φορές. Μια σωστά εγκατεστημένη και λειτουργική θύρα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για αρκετά χρόνια.

Αναστολείς - αντισώματα (πρωτεΐνες) που παράγονται από το ανθρώπινο σώμα για να καταπολεμήσουν αυτό που βρίσκουν «ξένα». Ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξει έναν αναστολέα που καταπολεμά τον παράγοντα που εισάγεται στο σώμα. Εάν οι αναστολείς είναι πολύ δραστικοί, η συνήθης δόση του παράγοντα μπορεί να καταστεί αναποτελεσματική. Οι αναστολείς δεν είναι πολύ συνηθισμένοι. Εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση ή τη μεγάλη οδοντιατρική χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί θα πρέπει να ελέγξουν ότι το άτομο που επιθυμεί να υποβληθεί στη διαδικασία δεν έχει αναστολέα του παράγοντα πήξης. Ειδικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμορραγίας σε ασθενείς με αναστολέα του παράγοντα πήξης. πήξη του αίματος - μια φυσική, φυσιολογική διαδικασία που αποτρέπει την απώλεια αίματος λόγω βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία. Η ουσία της πήξης του αίματος είναι η διέλευση του ινωδογόνου διαλυμένου στο πλάσμα στο πλέγμα του θρόμβου (ινώδες) υπό την επίδραση της θρομβίνης. Η πήξη του αίματος είναι ένας από τους μηχανισμούς άμυνας του σώματος όταν σπάει ο ιστός.

Παράγοντας πήξης του αίματος - μια ομάδα ουσιών (κυρίως πρωτεϊνών και πολυπεπτιδίων) που υπάρχουν στο πλάσμα, υπεύθυνες για τη διαδικασία πήξης του αίματος. Δώδεκα από αυτά σημειώνονται με λατινικούς αριθμούς, π.χ. παράγοντας II - προθρομβίνη, III - θρομβοπλαστίνη, IV - ιόντα ασβεστίου. Οι άλλοι, που ανακαλύφθηκαν αργότερα, δεν έχουν αρίθμηση. Κάθε παράγοντας πήξης πρωτεΐνης (με εξαίρεση τον παράγοντα i-ινωδογόνο) ενεργοποιείται από μια ενζυματική αντίδραση που περιλαμβάνει έναν προηγουμένως ενεργοποιημένο παράγοντα (διαδικασία καταρράκτη).

Ανασυνδυασμένο φάρμακο - προκύπτει από γενετική μηχανική.

Φάρμακο πλάσματος - κατασκευασμένο από ανθρώπινο αίμα.

Αιμοφιλία. Γεγονότα και μύθοι

• Μύθος 1 Εάν ένα άτομο με αιμορροφιλία τραυματιστεί, θα αιμορραγεί μέχρι θανάτου

Σε άτομα με αιμορροφιλία, το αίμα δεν πήζει σωστά και επομένως η αιμορραγία παρατείνεται. Ωστόσο, με τη σωστή θεραπεία, μπορούμε εύκολα να ελέγξουμε την αιμορραγία. Γενικά, τα άτομα με αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν εσωτερική αιμορραγία. Ωστόσο, δεν μπορεί να ειπωθεί ότι ένα άτομο με αιμορροφιλία αιμορραγεί γρηγορότερα. Μερικές φορές χρειάζεται λίγο περισσότερο για να σταματήσει οποιαδήποτε παρατεταμένη αιμορραγία. Μικρές περικοπές απαιτούν μερικές φορές πίεση στο κόψιμο, και αυτό γενικά επιλύει το πρόβλημα εντελώς.

• Μύθος 2 Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παίξουν σπορ

Τα άτομα με αιμορροφιλία γνωρίζουν ότι ενισχύοντας τους μυς και τις αρθρώσεις τους, τους προστατεύουν από αιμορραγία. Φυσικά, τα αθλήματα που περιλαμβάνουν πολύ σοβαρούς τραυματισμούς πρέπει να αποφεύγονται. Αυτά είναι τα λεγόμενα επικοινωνήστε με τα αθλήματα. Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να μάθουν να ζουν με την ασθένειά τους και να ανακαλύψουν τι είναι ευεργετικό για αυτούς. Ωστόσο, μπορούν - και πρέπει - να ασχολούνται με αθλήματα που ωφελούν την υγεία τους και τα διατηρούν σε φόρμα.

• Μύθος 3 Τα παιδιά με αιμορροφιλία πρέπει να φοιτούν σε ειδικά σχολεία

Αυτός είναι ένας από τους πιο καταστροφικούς μύθους, καθώς τα παιδιά με αιμορροφιλία αναπτύσσονται σαν τους συνομηλίκους τους και πρέπει να αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο.

• Μύθος 4 Τα παιδιά με αιμορροφιλία πρέπει πάντα να φορούν κράνη και τακάκια

Αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια. Κάθε παιδί, είτε έχει αιμορροφιλία είτε όχι, θα πρέπει να χρησιμοποιεί προστατευτικά και κράνος όταν παίζει που κινδυνεύει από τραυματισμό, όπως ποδηλασία ή πατινάζ. Οι σκιέρ πρέπει επίσης να φορούν κράνος.

• Ο μύθος 5 Η αιμοφιλία είναι μεταδοτική

Δεν υπάρχει βάση για αποδοχή μιας τέτοιας άποψης. Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική, κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, περίπου το 30 τοις εκατό. η εμφάνιση αιμορροφιλίας σχετίζεται με γονιδιακή μετάλλαξη και δεν οφείλεται στο λεγόμενο οικογενειακό ιστορικό.

Προτεινόμενο άρθρο:

ΝΟΣΟΙ ΑΙΜΑΤΟΣ: αναιμία, πολυκυτταραιμία, λευχαιμία, αιμοφιλία