Γεια σας κυρία γιατρό! Ο μπαμπάς μου πέθανε σε ηλικία 48 ετών από καρκίνο του πνεύμονα, από νεαρή ηλικία είχε πρωκτικό κνησμό για τον οποίο υποβλήθηκε σε θεραπεία από νεαρή ηλικία και μέχρι το τέλος των ημερών του οι γιατροί δεν μπορούσαν να το διαγνώσουν. Παλεύω με αυτό το πρόβλημα για αρκετά χρόνια και δεν μπορώ να αντεπεξέλθω (αποκλείστηκαν αιμορροΐδες). Είχα μια κολονοσκόπηση και δεν έδειξε τίποτα, απλά αέρια, τα οποία έχω όπως είχε. Αναρωτιέμαι ήδη αν δεν πρόκειται για γενετική ασθένεια;
Ο κνησμός του πρωκτού είναι ένα σχετικά κοινό ιατρικό πρόβλημα και σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία του δεν μπορεί να προσδιοριστεί. Όπως το καταλαβαίνω, ο κνησμός εμφανίζεται μόνο γύρω από τον πρωκτό και έχετε ήδη συμβουλευτεί πολλούς ειδικούς. Σίγουρα, στη διαφορική διάγνωση αξίζει να εξεταστούν πιο σπάνιες αιτίες, π.χ. αναιμία που προκαλείται από έλλειψη σιδήρου, κοιλιοκάκη, δερματική αμυλοείδωση ή μυκητιασική λοίμωξη σε αυτήν την περιοχή (εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με διαβήτη) - αυτό είναι καθήκον για έναν έμπειρο παθολόγο. Υπάρχουν φυσικά γενετικά καθορισμένες ασθένειες στις οποίες ο κνησμός είναι ένα από τα πολλά συμπτώματα. Στην ιατρική βιβλιογραφία, μπορείτε επίσης να βρείτε περιγραφές οικογενειών με κνησμό σε διάφορα μέρη του σώματος ως απομονωμένο σύμπτωμα. Προς το παρόν, δεν είναι ακόμη δυνατή η πραγματοποίηση γενετικής εξέτασης προς αυτήν την κατεύθυνση.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.
