Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για να αρχίσουν οι κατάλληλες θεραπείες το συντομότερο δυνατό.
- Δείχνεται ότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερη είναι η ποιότητα ζωής των ασθενών.
- Το ιδανικό σύστημα για την ανίχνευση όλων των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης είναι η απόδοση ενός νεογνού ελέγχου.
Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυψωγόνου ή η IRT
- Είναι μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να υποδεικνύει τη δυνατότητα κυστικής ίνωσης.
- Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυψωγόνου (IRT) είναι μια τυπική δοκιμή διαλογής για κυστική ίνωση σε νεογέννητα.
- Ένα υψηλό επίπεδο IRT υποδηλώνει πιθανή κυστική ίνωση και απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις.
- Υπάρχει επίσης η δυνατότητα να δοθούν ψευδώς θετικά.
- Το κόστος του είναι υψηλό, επομένως δεν γίνεται συστηματικά.
Η δοκιμή ιδρώτα
- Όταν ένα αγόρι ή κορίτσι εμφανίζει συμπτώματα που μπορούν να μας κάνουν να σκεφτούμε μια κυστική ίνωση, συνιστάται να εκτελέσετε μια δοκιμασία ιδρώτα.
- Αυτή η δοκιμή είναι σήμερα η θεμελιώδης βάση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.
- Αυτή είναι μια ανάλυση μερικών σταγόνων του ιδρώτα του ασθενούς, που συλλέγονται σε μια ειδική μηχανή, η οποία καθορίζει τη συγκέντρωση των ιόντων σε αυτό.
- Εάν η συγκέντρωση του αλατιού στον ιδρώτα φθάσει σε ορισμένα όρια, είναι ενδεικτική της κυστικής ίνωσης.
Η γενετική μελέτη είναι υποχρεωτική
- Σε περιπτώσεις θετικών αποτελεσμάτων δοκιμών ιδρώτα, το επόμενο βήμα είναι μια γενετική μελέτη που ολοκληρώνει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και επαληθεύει τη διάγνωση.
- Η γενετική ανάλυση δεν πρέπει να πραγματοποιείται μόνο στον πάσχοντα ασθενή, αλλά και στους γονείς και τα αδέλφια.
Άλλες εξετάσεις που πρέπει να ληφθούν
- Ο σαρωτής ή η αξονική τομογραφία.
- Μια δοκιμασία λίπους κοπράνων.
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας.
- Μέτρηση της παγκρεατικής λειτουργίας.
- Δοκιμή διέγερσης της κρυσταλλογιάς.
- Τρυψίνη και χυμοθρυψίνη στα κόπρανα.
- Esophagogastroduodenal διαμετακόμιση.
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
