Είμαι 27χρονη γυναίκα. Για 3 χρόνια γνωρίζω ότι έχω έλλειψη βιταμίνης Β12 - το αποτέλεσμα είναι 88 μετά την εβδομάδα 80. Συμπληρώνομαι τακτικά. Υπάρχει μια βελτίωση στην ευεξία, δηλαδή η ναυτία, ο μειωμένος συντονισμός και οι διαταραχές της μνήμης έχουν εξαφανιστεί. Τον Σεπτέμβριο, η 4χρονη κόρη μου είχε τα ίδια συμπτώματα - έμετος, έχασε βάρος, εξασθενημένος συντονισμός, έπεσε, έπεσε. Μετά την εξέταση, το αποτέλεσμα δεν ήταν κακό - ήταν 150, αλλά ο γιατρός της διέταξε να πάρει 1 καρτέλα 5 mg και τα συμπτώματα πέρασαν. Την παραμονή των Χριστουγέννων άρχισε να κάνει εμετό και πάλι, μετά από λίγες μέρες το αποτέλεσμα ήταν 160, άνοιξα τη δεύτερη καρτέλα και τώρα ήρεμα Τα αποτελέσματα της μορφολογίας είναι εξαιρετικά. Είναι πιθανό να έχουμε την ίδια ασθένεια; Ο ανοσολόγος του παιδιού είπε ότι κανείς στην Πολωνία δεν θα κάνει γενετικούς ελέγχους για εμάς, μπορούμε μόνο να υποθέσουμε.
Δυστυχώς, είναι πιθανό η κόρη να έχει την ίδια διαταραχή (δεν μπορεί να αποκλειστεί η κυρίαρχη κληρονομιά), γι 'αυτό θα πρότεινα τη διεξαγωγή διαγνωστικών προς αυτήν την κατεύθυνση. Όσον αφορά τις γενετικές εξετάσεις - στην πραγματικότητα, τέτοιες αναλύσεις δεν πραγματοποιούνται ως μέρος της προσφοράς δοκιμών που διατίθενται τακτικά.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
