Οι ενδοκρινικές ασθένειες συχνά αποτρέπουν τη φυσιολογική λειτουργία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν η βλάβη είναι ξαφνική και πολύ σημαντική, η ενδοκρινική δυσλειτουργία μπορεί ακόμη και να είναι απειλητική για τη ζωή (ιδιαίτερα ξαφνική επινεφριδιακή ή θυρεοειδή δυσλειτουργία). Ποιες είναι οι πιο συχνές ενδοκρινικές ασθένειες, ποια είναι τα συμπτώματά τους και από τι προέρχονται;
Πίνακας περιεχομένων
- Ενδοκρινικές ασθένειες: πώς λειτουργεί το ενδοκρινικό σύστημα
- Ενδοκρινικές ασθένειες: υποθάλαμος και υπόφυση
- Ενδοκρινικές ασθένειες: θυρεοειδής
- Ενδοκρινικές παθήσεις των παραθυρεοειδών αδένων
- Ενδοκρινικές ασθένειες των επινεφριδίων
- Νευροενδοκρινικοί όγκοι
- Πολλαπλά σύνδρομα αδένα
- Πολλαπλά νεοπλάσματα του ενδοκρινικού συστήματος
- Διαβήτης
- Ενδοκρινικές ασθένειες των ωοθηκών
- Ενδοκρινικές ασθένειες των όρχεων
- Ενδοκρινικές ασθένειες στα παιδιά
Οι ενδοκρινικές ασθένειες είναι μια τεράστια ομάδα ασθενειών που αφορούν όχι μόνο τα όργανα που παράγουν ορμόνες, αλλά και πολλά άλλα συστήματα. Αυτό συμβαίνει επειδή το ενδοκρινικό σύστημα ρυθμίζει την εργασία ολόκληρου του σώματος, επομένως τα συμπτώματα προέρχονται από τα όργανα-στόχους για τις ορμόνες που παράγονται από όργανα των οποίων η λειτουργία είναι εξασθενημένη.
Το φάσμα των παθήσεων καθεμιάς από τις ενδοκρινικές ασθένειες είναι τεράστιο και τα παραδείγματα που περιγράφονται παρακάτω δεν εξαντλούν καθόλου το πλήθος των συμπτωμάτων που υπάρχουν σε ενδοκρινικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες περιγράφονται λεπτομερέστερα σε ξεχωριστά άρθρα, που συνδέονται στο κείμενο.
Ο υποθάλαμος και η υπόφυση διαδραματίζουν ανώτερο ρόλο έναντι του ενδοκρινικού συστήματος και ελέγχουν την έκκριση άλλων ορμονών μέσω των λεγόμενων τροπικών ορμονών (διέγερση των κατάλληλων ενδοκρινών αδένων, π.χ. TRH - ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς).
Η ανατροφοδότηση είναι ένας μηχανισμός υπεύθυνος για αυτόν τον κανονισμό, χάρη στον οποίο διευκολύνεται επίσης η διάγνωση ενδοκρινικών ασθενειών.
Στον πρωτογενή υποθυρεοειδισμό, η ποσότητα των τροπικών ορμονών είναι μεγαλύτερη επειδή ο οργανισμός προσπαθεί να διεγείρει τον ανενεργό αδένα για να λειτουργήσει.
Στην πρωτογενή υπερδραστηριότητα, το αντίθετο ισχύει - οι τροπικές ορμόνες πέφτουν ως απόπειρα αναστολής του υπερδραστικού αδένα.
Η θεραπεία των ενδοκρινικών ασθενειών είναι περίπλοκη και συχνά χρονοβόρα.
Στην περίπτωση του υποθυρεοειδισμού, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή από του στόματος ή παρεντερική χορήγηση των ελλειπόντων ορμονών. Λόγω του γεγονότος ότι το ενδοκρινικό σύστημα είναι ένας πολύ ακριβής μηχανισμός και οι συγκεντρώσεις των ορμονών στο πλάσμα είναι πολύ χαμηλές, με τη σειρά των μικρογραμμαρίων ανά λίτρο, η σωστή δοσολογία των παρασκευασμάτων είναι μια πολύ δύσκολη τεχνική.
Στην περίπτωση αυξημένης ποσότητας ορμονών σε ένα δεδομένο όργανο, είναι δυνατή η εφαρμογή θεραπείας που εξαλείφει τα συμπτώματα της περίσσειας τους, λιγότερο συχνά για την απομάκρυνση ολόκληρου ή μέρους του οργάνου που τα παράγει, και στην περίπτωση του θυρεοειδούς αδένα, έχουμε επίσης την επιλογή θεραπείας με ραδιενεργό ιώδιο, το οποίο προκαλεί αφαίρεση, δηλαδή καταστροφή του οργάνου.
Οι ενδοκρινικές ασθένειες στα παιδιά είναι συχνά συγγενείς και συχνά συνοδεύονται από άλλα ελαττώματα. Συμβαίνει ότι η πορεία της νόσου είναι σοβαρή, αποτρέποντας τη σωστή ανάπτυξη, επομένως η υποψία για ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, ειδικά στα νεογνά, θα πρέπει να διαγνωστεί το συντομότερο δυνατό για να ξεκινήσει αμέσως η θεραπεία.
Ενδοκρινικές ασθένειες: πώς λειτουργεί το ενδοκρινικό σύστημα
Το ενδοκρινικό σύστημα (ενδοκρινικό, ενδοκρινικό, ενδοκρινικό) είναι χτισμένο διαφορετικά από τα περισσότερα συστήματα στο σώμα μας - τα όργανα του δεν είναι δομικά συνδεδεμένα, αλλά έχουν έναν κοινό ρόλο, που είναι ο έλεγχος και ο συντονισμός των δράσεων άλλων οργάνων.
Το ενδοκρινικό σύστημα περιλαμβάνει:
- υποθάλαμος και υπόφυση
- θυρεοειδείς και παραθυρεοειδείς αδένες
- παγκρέας
- επινεφρίδια
- όρχεις και ωοθήκες
- Μερικοί περιλαμβάνουν επίσης το θύμο
Αυτά τα όργανα παράγουν και εκκρίνουν ορμόνες απευθείας στο αίμα, δηλαδή ρυθμιστικά μόρια που μπορούν να είναι παράγωγα αμινοξέων, χοληστερόλη και πεπτίδια.
Δρουν σε συγκεκριμένους ιστούς στόχους αλλάζοντας το μεταβολισμό τους. Ανάλογα με τη δομή της ορμόνης, ο υποδοχέας της βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη ή στον πυρήνα του κυττάρου.
Ο υποθάλαμος παίζει πρωταρχικό ρόλο έναντι των ενδοκρινών αδένων και οι ορμόνες που παράγονται εδώ μεταφέρονται στην υπόφυση, όπου εκκρίνονται.
Αυτές οι ορμόνες είναι liberins και στατίνες, δηλαδή ουσίες που διεγείρουν και αναστέλλουν τη δραστηριότητα των ενδοκρινών αδένων, αντίστοιχα. Εκτός από την έκκριση ορμονών στον υποθάλαμο, η υπόφυση παράγει και εκκρίνει τις δικές της τροπικές ορμόνες.
Ο ρυθμιστικός μηχανισμός βασίζεται στη λεγόμενη ανατροφοδότηση, πιο συχνά αρνητική, πράγμα που σημαίνει ότι η ορμόνη που παράγεται από τον υποθάλαμο διεγείρει την υπόφυση για να παράγει την τροπική ορμόνη, αυτό διεγείρει ένα συγκεκριμένο όργανο για την παραγωγή ορμονών που είναι χαρακτηριστικές αυτής, και αυτές δρουν σε ιστούς και όργανα στόχους, αλλά και στον υποθάλαμο και την υπόφυση αναστέλλοντας την έκκριση των liberins και των τροπικών ορμονών.
Για παράδειγμα, ο υποθάλαμος παράγει θυρεολιβρίνη (TRH), η οποία διεγείρει την υπόφυση για να παράγει θυρεοτροπίνη (TSH), η οποία με τη σειρά της κινητοποιεί τον θυρεοειδή για να παράγει τις ορμόνες τριαιδοθυρονίνη και θυροξίνη (Τ3 και Τ4), αλλά επίσης αναστέλλει την έκκριση του TRH.
Οι ορμόνες του θυρεοειδούς αναστέλλουν την έκκριση τόσο του TRH όσο και του TSH. Το νευρικό σύστημα έχει επίσης μικρή επίδραση στην έκκριση ορμονών - ειδικά στο αυτόνομο τμήμα (συμπαθητικά και παρασυμπαθητικά συστήματα).
Είναι σημαντικό ότι όλα τα όργανα του ενδοκρινικού συστήματος είναι πολύ αγγειοποιημένα, επειδή το ρέον αίμα λαμβάνει και διανέμει τις εκκρινόμενες ορμόνες σε όλο το σώμα.
Τα παρακάτω είναι οι ορμόνες που παράγονται από τα ενδοκρινικά όργανα και οι βασικές τους λειτουργίες:
Ο υποθάλαμος
- αγγειοπιεσίνη - αυξάνει την απορρόφηση νερού στα νεφρά (από τα πρωτογενή ούρα), η οποία μειώνει την ποσότητα των ούρων που εκκρίνονται και αυξάνει την αρτηριακή πίεση
- οξυτοκίνη - διεγείρει τη συστολή των λείων μυών της μήτρας και την έκκριση του γάλακτος
- liberins και στατίνες - ρύθμιση της έκκρισης ορμονών από την υπόφυση
Υποφύση
- σωματοτροπίνη (αυξητική ορμόνη) - διεγείρει την ανάπτυξη, το μεταβολισμό του σώματος, επηρεάζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και του λίπους
- προλακτίνη - ξεκινά και διατηρεί την παραγωγή γάλακτος
- θυρεοτροπίνη - διεγείρει την έκκριση των θυρεοειδικών ορμονών
- αδρενοκορτικοτροπίνη - διεγείρει την έκκριση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων
- Οι γοναδοτροπίνες - θυλακιοτροπίνη και λουτροπίνη - επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία των γονάδων
- λιποτροπίνη - διεγείρει την κατανομή των λιπών
Ο επίφυση
- μελατονίνη - επηρεάζει τον κιρκαδικό ρυθμό, αυξάνοντας την υπνηλία
Θυροειδής
- θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη - αύξηση του μεταβολισμού - μεταβολισμός και παραγωγή ενέργειας, διέγερση του σχηματισμού πρωτεϊνών, μείωση της χοληστερόλης
- καλσιτονίνη - προκαλεί την απορρόφηση του ασβεστίου στα οστά και τη μείωση της ποσότητάς του στο αίμα
Παραθυρεοειδείς αδένες
- παραθυρεοειδής ορμόνη - προκαλεί την απελευθέρωση ασβεστίου από τα οστά στο αίμα, όπου αυξάνει τη συγκέντρωσή του, είναι η κύρια ορμόνη που είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό του ασβεστίου
Θύμος (ατροφίες οργάνων κατά την εφηβεία)
- θυμοσίνη - διεγείρει την ωρίμανση των λεμφοκυττάρων (κύτταρα υπεύθυνα για ανοσία)
Πάγκρεας - στη δομή του έχει 4 τύπους κυττάρων που παράγουν διάφορες ορμόνες:
- γλυκαγόνη (παράγεται από κύτταρα Α) - αυξάνει τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα
- ινσουλίνη (που παράγεται από Β κύτταρα) - μειώνει το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα
Η ρύθμιση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα πραγματοποιείται αυξάνοντας ή αναστέλλοντας τη μεταφορά της στα κύτταρα, καθώς και διεγείροντας ή αναστέλλοντας τη σύνθεσή της από τα εφεδρικά λίπη.
- σωματοστατίνη (παράγεται από κύτταρα D) - ρυθμίζει την έκκριση των γαστρεντερικών ορμονών ρυθμίζοντας την εργασία του πεπτικού συστήματος
- παγκρεατικό πολυπεπτίδιο - αναστέλλει τη δραστηριότητα του παγκρέατος
Ο φλοιός των επινεφριδίων
- ορυκτοκορτικοστεροειδή - κυρίως αλδοστερόνη, αυξάνει την απορρόφηση νατρίου και μειώνει την απέκκριση καλίου μέσω των νεφρών
- γλυκοκορτικοστεροειδή - κυρίως κορτιζόλη, έχει πολλαπλά αποτελέσματα, τα οποία γενικά μπορούν να περιγραφούν ως διέγερση του σώματος: αυξάνει τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, αναστέλλει τη σύνθεση πρωτεϊνών
- ανδρογόνα - π.χ. η αφυδροεπιανδροστερόνη προκαλεί την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, επιταχύνει τη σύνθεση πρωτεϊνών και την ανάπτυξη του οργανισμού
Επινεφρίδια
- αδρεναλίνη (η λεγόμενη ορμόνη μάχης ή πτήσης) - έχει ισχυρή επίδραση και διεγείρει το σώμα αμέσως: στενεύει τα αιμοφόρα αγγεία του δέρματος, των εντέρων και των νεφρών, αλλά διαστέλλεται στους μυς και τις στεφανιαίες αρτηρίες, αυξάνει την αρτηριακή πίεση, τον καρδιακό ρυθμό, διαστέλλει τους μαθητές, αυξάνει τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα
- νοραδρεναλίνη - λειτουργεί παρόμοια με την αδρεναλίνη, αλλά λιγότερο έντονη, ο κύριος ρόλος της είναι η διατήρηση της υψηλής αρτηριακής πίεσης
Όρχεις
- ανδρογόνα - συγκεκριμένα η τεστοστερόνη - ρυθμίζει την παραγωγή σπέρματος, επηρεάζει τα αρσενικά χαρακτηριστικά της δομής και της συμπεριφοράς και ρυθμίζει τη σεξουαλική ορμή.
Ωοθήκες
- οιστρογόνα - ρυθμίζει τον εμμηνορροϊκό κύκλο και επηρεάζει τη γυναικεία δομή και συμπεριφορά
- προγεστερόνη - προετοιμάζει τη μήτρα για να λάβει ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, υποστηρίζει τα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης
- χαλαζίνη - αναστέλλει τις συστολές των μυών της μήτρας
Ενδοκρινικές ασθένειες: υποθάλαμος και υπόφυση
Οι ασθένειες του υποθαλάμου και της υπόφυσης επηρεάζουν όχι μόνο την έκκριση των liberins και των στατινών, επηρεάζοντας έτσι τη λειτουργία άλλων οργάνων του ενδοκρινικού συστήματος, αλλά και τις ορμόνες που παράγουν και εκκρίνουν - αγγειοπιεσίνη και οξυτοκίνη. Οι πιο συχνές ασθένειες αυτών των οργάνων είναι:
1. Κεντρικός διαβήτης insipidus - που προκαλείται από ανεπάρκεια αγγειοπιεσίνης. Τα κύτταρα που παράγουν ή μεταφέρουν αυτήν την ορμόνη καταστρέφονται ως αποτέλεσμα όγκων, τραύματος, γενετικών ασθενειών ή αυτοάνοσων αντιδράσεων. Η έλλειψη ορμόνης που είναι υπεύθυνη για τη συγκέντρωση των ούρων προκαλεί την απέκκριση πολύ μεγάλων ποσοτήτων (πάνω από 4 λίτρα / ημέρα). Η δίψα αυξάνεται αναλογικά.
2. Σύνδρομο ανεπαρκούς απελευθέρωσης αγγειοπιεσίνης (SIADH) - σε αυτήν την περίπτωση το πρόβλημα είναι αντίθετο, λόγω διαφόρων παραγόντων (τραυματισμοί, άλλες ασθένειες, φάρμακα) ο υποθάλαμος παράγει πάρα πολύ αγγειοπιεσίνη, με αποτέλεσμα κατακράτηση νερού στο σώμα και απέκκριση δυσανάλογα μεγάλης ποσότητας νατρίου. Τέτοιες διαταραχές ηλεκτρολυτών οδηγούν σε απάθεια, κεφαλαλγία, ναυτία και αλλοίωση της συνείδησης.
3. Ο υποπολιταρισμός είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που οφείλονται στην έλλειψη έκκρισης των liberins, των στατινών και της αυξητικής ορμόνης, η ασθένεια επηρεάζει ολόκληρο το ενδοκρινικό σύστημα, επηρεάζοντας τη λειτουργία των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα, των γονάδων και της παραγωγής γάλακτος στις μητέρες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε, ανεπάρκεια ανάπτυξης (εάν εμφανιστεί βλάβη κατά τη διάρκεια της αναπτυσσόμενης περιόδου), χαμηλή αρτηριακή πίεση, υποθυρεοειδισμό και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως.
Υπάρχουν πολλοί λόγοι, όπως: τραυματισμοί, νεοπλάσματα, φλεγμονώδεις αλλαγές, διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος (το λεγόμενο υπόφυση), το λεγόμενο σύνδρομο Sheehan είναι χαρακτηριστικό, δηλαδή νέκρωση υπόφυσης μετά τον τοκετό, μπορεί να συμβεί εάν μια γυναίκα έχει χάσει πολύ αίμα κατά τον τοκετό.
4. Οι όγκοι της υπόφυσης (καρκινώματα και αδενώματα) μπορεί να είναι ή να μην είναι ορμονικά ενεργοί. Τα συμπτώματά τους οφείλονται σε περίσσεια ορμονών της υπόφυσης ή από το σημείο όπου αναπτύσσεται ο όγκος και λόγω της εγγύτητας των ανατομικών δομών, τα αδενώματα της υπόφυσης συχνά συμπιέζουν τους νευρώνες της οπτικής οδού, προκαλώντας οπτικές διαταραχές. Οι ορμόνες που παράγονται από ενεργά αδενώματα είναι οι πιο συχνές:
Η προλακτίνη στις γυναίκες προκαλεί αμηνόρροια και γαλακτόρροια
σι.αυξητική ορμόνη που προκαλεί γιγαντισμό στα παιδιά (υπερανάπτυξη) και ακρομεγαλία σε ενήλικες, η τελευταία σχετίζεται όχι μόνο με τη διεύρυνση των χεριών, των οστών, του προσώπου και των εσωτερικών οργάνων, αλλά και με μεγαλύτερο κίνδυνο υπέρτασης, διαβήτη και υπνικής άπνοιας
γ. αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη, η υπερπαραγωγή της οδηγεί σε υπερβολική έκκριση κορτιζόλης και νόσου του Cushing (συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Cushing, που περιγράφονται παρακάτω)
5. Το σύνδρομο του Νέλσον εμφανίζεται μερικές φορές μετά την αφαίρεση των επινεφριδίων. Συμβαίνει ότι η έλλειψη της ανασταλτικής επίδρασης των επινεφριδίων ορμονών στην υπόφυση προκαλεί την ταχεία ανάπτυξη αδενοκορτικοτροπικού αδενώματος που εκκρίνει ορμόνη. Λόγω της έλλειψης οργάνου-στόχου για αδρενοκορτικοτροπίνη (επινεφρίδια), η εμφάνιση των συμπτωμάτων εξαρτάται μόνο από τη μάζα του όγκου που πιέζει τον εγκέφαλο.
6. Σύνδρομο κενής σέλας - λόγω βλάβης των μηνιγγιών που καλύπτουν την τουρκική σέλα, η περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού εισέρχεται στην περιοχή της, η οποία προκαλεί πίεση στον υπόφυση, μια άλλη αιτία μπορεί να είναι χειρουργική αφαίρεση ή κατάσταση μετά από ακτινοβολία. Το σύνδρομο κενής σέλας μπορεί να βλάψει την υπόφυση και να διαταράξει τη μεταφορά ορμονών από τον υποθάλαμο, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια της υπόφυσης όπως περιγράφηκε προηγουμένως και μερικές φορές επίσης οπτικές διαταραχές.
Ενδοκρινικές ασθένειες: θυρεοειδής
Είναι μια από τις πιο κοινές ενδοκρινικές ασθένειες, λόγω της επιρροής τους στον μεταβολισμό, οι ασθένειες του θυρεοειδούς επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα και τα συμπτώματά τους μπορεί να προέρχονται από πολλά συστήματα. Ο υπερθυρεοειδισμός και ο υποθυρεοειδισμός είναι σύνδρομα συμπτωμάτων και όχι ασθενειών από μόνα τους και προκαλούνται από άλλες καταστάσεις του θυρεοειδούς.
1. Ο υποθυρεοειδισμός οδηγεί σε επιβράδυνση του μεταβολισμού του οργανισμού, μεταξύ άλλων, παρατηρείται αύξηση βάρους, κόπωση και αδυναμία, αργός καρδιακός ρυθμός, δυσκοιλιότητα και εμμηνορροϊκές διαταραχές στις γυναίκες. Μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι, όπως αυτοάνοσες ασθένειες, θυρεοειδίτιδα, ιονίζουσα ακτινοβολία, οι οποίες βλάπτουν όλα τα όργανα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί, στην ακραία της μορφή, να οδηγήσει σε ένα λεγόμενο υπομεταβολικό κώμα, το οποίο είναι απειλητικό για τη ζωή.
2. Ο υπερθυρεοειδισμός είναι το αντίθετο του υποθυρεοειδισμού, ο αυξημένος μεταβολισμός προκαλεί απώλεια βάρους, ευερεθιστότητα, αίσθημα παλμών ή διάρροια, το φάσμα των συμπτωμάτων είναι προφανώς πολύ μεγαλύτερο. Ένας υπερδραστικός θυρεοειδής μπορεί να προκληθεί από:
α. Νόσος του Graves - είναι μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία, εκτός από την υπερβολική διέγερση του θυρεοειδούς, υπάρχουν επίσης εξόφθαλμοι και μερικές φορές βρογχοκήλη, δηλαδή διεύρυνση του θυρεοειδούς.
β. Τοξική οζώδης βρογχοκήλη - σε αυτήν την περίπτωση, αναπτύσσονται εστίες εντός του θυρεοειδούς αδένα, οι οποίες παράγουν θυρεοειδικές ορμόνες ανεξάρτητα από υποθάλαμο-υπόφυση. Η πιο κοινή αιτία είναι η ανεπάρκεια ιωδίου.
γ. Ένα μόνο αυτόνομο οζίδιο, δηλ. ένα αδένωμα ή άλλο οζίδιο που παράγει ορμόνες παρόμοιες με έναν οζώδη βρογχοκήλη, χωρίς έλεγχο.
3. Φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα
βακτηριακή θυρεοειδίτιδα - μια οξεία, σοβαρή ασθένεια όπου η μόλυνση εμφανίζεται μέσω του αίματος ή μέσω της συνέχειας από τον περιβάλλοντα ιστό. Η θεραπεία είναι αντιβιοτική θεραπεία και όχι σπάνια χειρουργική επέμβαση.
β. αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα - νόσος του Hashimoto - συχνότερα σε νεαρές γυναίκες, είναι μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία τα δικά τους λεμφοκύτταρα παράγουν αντι-θυρεοειδή αντισώματα, η οποία οδηγεί σε διέγερση οργάνων και ανάπτυξη υποθυρεοειδισμού, μια παραλλαγή της νόσου είναι η μη επώδυνη θυρεοειδίτιδα.
γ. θυρεοειδίτιδα που προκαλείται από φάρμακα, συχνότερα μετά από αντιαρρυθμικά φάρμακα, οδηγεί σε υπερθυρεοειδισμό ή υποθυρεοειδισμό.
δ. υποξεία θυρεοειδίτιδα - η λεγόμενη νόσος του De Quervain, πιθανώς μια ιογενής λοίμωξη του θυρεοειδούς με τέσσερις φάσεις: υπερθυρεοειδισμός, φυσιολογική λειτουργία, υποθυρεοειδισμός και φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς.
ε. θυρεοειδίτιδα ακτινοβολίας - μετά από ραδιενεργούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ακτινοθεραπείας.
4. Μη τοξική οζώδης βρογχοκήλη (ουδέτερη βρογχοκήλη) - αυτή η ασθένεια κυριαρχείται από διαταραχή στη δομή του θυρεοειδούς αδένα - υπερπλασία, ίνωση και εκφυλισμός, το όργανο διευρύνεται, υπάρχει ασυμμετρία του λαιμού και μεγαλύτερη περιφέρεια. Ο θυρεοειδής αδένας λειτουργεί ανενόχλητος.
5. Καρκίνος του θυρεοειδούς - υπάρχουν διάφοροι τύποι με σημαντικά διαφορετική επιθετικότητα και ρυθμό ανάπτυξης: καρκίνος των θηλών, καρκίνος των ωοθυλακίων, καρκίνος του μυελού και καρκίνος του αναπλαστικού.
Το τελευταίο μεγαλώνει πολύ γρήγορα και μεταστάσεις γρήγορα. Ο καρκίνος των θηλών και των ωοθυλακίων έχει πολύ καλύτερη πρόγνωση εάν ανιχνευθούν αρκετά νωρίς, η εκτομή τους, μερικές φορές σε συνδυασμό με τη θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο, σε πολλές περιπτώσεις επιτρέπει την πλήρη ανάκαμψη.
Ενδοκρινικές παθήσεις των παραθυρεοειδών αδένων
Το κύριο καθήκον των παραθυρεοειδών αδένων είναι να ρυθμίσει το μεταβολισμό του ασβεστίου, αυτός ο ρόλος παίζει η παραθυρεοειδής ορμόνη, η οποία αυξάνει τη συγκέντρωση αυτού του στοιχείου στο αίμα, απελευθερώνοντάς το από τα οστά και διεγείροντας την απορρόφηση στα έντερα (μέσω βιταμίνης D).
1. Πρωτοπαθής υποπαραθυρεοειδισμός - ένα σύνολο συμπτωμάτων προκαλείται από βλάβη στους παραθυρεοειδείς αδένες (π.χ. μετά από χειρουργική επέμβαση στον αυχένα ή κατά τη διάρκεια της φλεγμονής), η παραγωγή παραθυρεοειδικής ορμόνης μειώνεται, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε ανεπάρκεια ασβεστίου και περίσσειας φωσφόρου στο σώμα. Τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών ηλεκτρολύτη περιλαμβάνουν επιθέσεις τετάνου ή νευρολογικές διαταραχές.
2. Δευτεροπαθής υποπαραθυρεοειδισμός - τα συμπτώματα είναι παρόμοια με την πρωτοπαθή, αλλά η αιτία είναι διαφορετική: εδώ ο υποπαραθυρεοειδισμός συμβαίνει λόγω της περίσσειας ασβεστίου, το οποίο αναστέλλει τη λειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων.
3. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός προκαλείται από βλάβη στο ίδιο το όργανο: αδένωμα, υπερπλασία και πολύ σπάνια καρκίνος. Η έκκριση της παραθυρεοειδούς ορμόνης σε αυτήν την περίπτωση είναι ανεξάρτητη από τη συγκέντρωση ασβεστίου στο πλάσμα, η αύξηση της οποίας φυσιολογικά αναστέλλει τη λειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων. Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, καταστροφή των οστών και αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα.
4. Ο δευτερογενής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι το αποτέλεσμα μιας μειωμένης ποσότητας ασβεστίου στο αίμα, οι παραθυρεοειδείς αδένες αντιδρούν σε αυτό αυξάνοντας τη σύνθεση της παραθυρεοειδούς ορμόνης και μετά από μεγαλύτερη περίοδο υπερπλασίας. Αυτή η ανεπάρκεια ασβεστίου προκαλείται συχνότερα από νεφρική βλάβη (π.χ. προχωρημένη χρόνια νεφρική νόσος).
5. Ο τριτοταγής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η αυτόνομη παραγωγή παραθυρεοειδικής ορμόνης σε ασθενείς με δευτερογενή υπεραλχαιμία, προκαλεί υπερασβεστιαιμία και παρατηρείται συχνότερα σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση.
Ανάγνωση:
- Υπερπαραθυρεοειδισμός: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
Ενδοκρινικές ασθένειες των επινεφριδίων
Τα επινεφρίδια παράγουν αρκετές ορμόνες, είναι υπεύθυνες, μεταξύ άλλων, για: τον μετασχηματισμό πρωτεϊνών, υδατανθράκων, λιπών και για την καταστολή των ανοσολογικών αντιδράσεων, την ισορροπία ηλεκτρολυτών και νερού και προετοιμάζουν το σώμα για άσκηση.
Διαφορετικές ορμόνες παράγονται από διαφορετικά κύτταρα των επινεφριδίων, επομένως οι λειτουργίες ολόκληρου του οργάνου σπάνια εξασθενούν, τις περισσότερες φορές παρατηρούμε ανεπάρκεια ή περίσσεια μεμονωμένων ορμονών.
1. Πρωτογενής ανεπάρκεια των επινεφριδίων (νόσος του Addison), στην περίπτωση αυτή βλάβη του επινεφριδιακού φλοιού έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της κορτιζόλης (το κύριο γλυκοκορτικοστεροειδές), είναι συνήθως αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης διαδικασίας, λοιμώξεων ή διαταραχών της κυκλοφορίας του αίματος.
Τα συμπτώματα θυμίζουν κάπως έναν υπερδραστήριο θυρεοειδή αδένα: οι άρρωστοι διαμαρτύρονται για αδυναμία, κόπωση, απώλεια βάρους ή διάρροια, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η λοίμωξη, δηλαδή πιο σκούρο χρώμα του δέρματος σε περιοχές που εκτίθενται στο ηλιακό φως.
2. Δευτερογενής ανεπάρκεια επινεφριδίων, στην περίπτωση αυτή τα συμπτώματα είναι παρόμοια εκτός από το σκούρο χρώμα του δέρματος, η διαφορά έγκειται στην αιτία της νόσου - εδώ είναι η ανεπάρκεια του ACTH, δηλαδή η ορμόνη της υπόφυσης που διεγείρει τη λειτουργία των επινεφριδίων, συνήθως ως αποτέλεσμα της λήψης παρασκευασμάτων κορτιζόλης, η οποία σύμφωνα με τον μηχανισμό δράσης η ανατροφοδότηση αναστέλλει την έκκριση του ACTH.
Διαβάστε: Ανεπάρκεια επινεφριδίων
3. Οξεία ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων - κρίση των επινεφριδίων, είναι μια ξαφνικά σημαντική ανεπάρκεια κορτιζόλης που προκαλείται από τραυματισμό των επινεφριδίων ή αιμορραγία αυτού του οργάνου. Σε αυτήν την κατάσταση, η αρτηριακή πίεση μειώνεται σημαντικά, η συνείδηση διαταράσσεται, είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Εάν η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια συνοδεύεται από εκτεταμένη αιμορραγία στο δέρμα, είναι το σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen.
4. Σύνδρομο Cushing - σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από περίσσεια γλυκοκορτικοστεροειδών, μπορεί να προκληθεί από τη χορήγηση υψηλών δόσεων γλυκοκορτικοστεροειδών, αυτόνομων επινεφριδίων οζιδίων που παράγουν αυτές τις ορμόνες ανεξάρτητα από την υπόφυση-υποθαλαμική διέγερση ή, τέλος, μια περίσσεια αδρενοκορτικοτροπίνης της υπόφυσης (στην περίπτωση αυτή μιλάμε για τη νόσο του Cushing).
Τα συμπτώματα είναι πολύ διαφορετικά και αφορούν το μεταβολισμό ολόκληρου του συστήματος, όπως: μυϊκή αδυναμία, εύκολη βλάβη του δέρματος, πολυουρία, ευαισθησία σε λοιμώξεις, έλκος στομάχου και έλκος του δωδεκαδακτύλου και εάν η ασθένεια είναι μακροχρόνια, επίσης η παχυσαρκία, ο διαβήτης και η οστεοπόρωση.
5. Σύνδρομο Conn, πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός - αυτό είναι ένα από τα παραδείγματα υπεραλδοστερονισμού των επινεφριδίων, στην περίπτωση αυτή η περίσσεια ορμόνης είναι αλδοστερόνη, η οποία επηρεάζει την ισορροπία νερού και ηλεκτρολυτών.
Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι η αυτόνομη έκκριση αυτής της ορμόνης από: αδενώματα ή καρκίνο, αλλά και κατά τη διάρκεια συγγενών ασθενειών, π.χ. οικογενειακό υπεραλδοστερονισμό.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Conn οφείλονται σε περίσσεια νατρίου και έλλειψη ιόντων καλίου και υδρογόνου στο σώμα, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, πολυουρία, μυϊκή αδυναμία και παραισθησία (καρφίτσες και βελόνες).
Διαβάστε επίσης: Υπεραλδοστερονισμός: Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
6. Ο υποαλδοστερονισμός, όπως μπορείτε εύκολα να μαντέψετε, είναι μια ασθένεια που έρχεται σε αντίθεση με το σύνδρομο Conn, στην οποία υπάρχει αύξηση των επιπέδων καλίου και μείωση του νατρίου.
7. Incidentaloma - τυχαία ανιχνευμένος όγκος των επινεφριδίων. Στην εποχή της εκτεταμένης χρήσης υπερήχων, δεν είναι ασυνήθιστο να ανιχνεύεται ένας όγκος στον επινεφρίδιο σε άτομα χωρίς συμπτώματα.
Τις περισσότερες φορές είναι καλοήθη αδενοκαρκινώματα, αλλά συμβαίνει επίσης ότι ένας τέτοιος όγκος είναι καρκίνος, επομένως τα περιστατικά απαιτούν σε βάθος διαγνωστικά, όπως υπολογιστική τομογραφία, εξετάσεις επιπέδων ορμονών στο πλάσμα και μερικές φορές επίσης βιοψία.
8. Ο καρκίνος των επινεφριδίων είναι ένα σπάνιο, αλλά πολύ κακοήθη νεόπλασμα, που δεν είναι πάντα ορμονικά ενεργό. Εάν εκκρίνει ορμόνες, είναι συνήθως κορτιζόλη, επομένως τα συμπτώματα είναι παρόμοια με το σύνδρομο Cushing.
9. Όγκοι που εκκρίνουν κατεχολαμίνες, όπως το φαιοχρωμοκύτωμα, προέρχονται από κύτταρα του επινεφριδιακού μυελίου, τα οποία παράγουν κατεχολαμίνες (αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη), η πορεία της νόσου είναι παροξυσμική. Κατά τη στιγμή της απελευθέρωσης των ορμονών, υπάρχουν αυξήσεις της πίεσης, πονοκέφαλοι, αίσθημα παλμών της καρδιάς, μυϊκός τρόμος, συχνά επίσης πονοκέφαλοι και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
Νευροενδοκρινικοί όγκοι
Εκτός από τα τυπικά ενδοκρινικά όργανα, υπάρχουν διάσπαρτα σμήνη κυττάρων που παράγουν μικρές ποσότητες όχι λιγότερο σημαντικών ορμονών: ινσουλίνη και γλυκαγόνη. Από αυτά τα κύτταρα προκύπτουν νευροενδοκρινικά νεοπλάσματα (GEP NETs), τα οποία μπορεί ή όχι να είναι ορμονικά ενεργά, για παράδειγμα:
1. Ινσουλίνωμα (όγκος που εκκρίνει ινσουλίνη) - προέρχεται από Β κύτταρα των παγκρεατικών νησίδων, παράγει ινσουλίνη, η οποία προκαλεί μείωση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα, συνήθως παροξυσμική. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, χειραψία, απώλεια συνείδησης και μπορεί επίσης να μοιάζουν με κρίση
2. Γαστρίωμα (ένας όγκος που εκκρίνει γαστρίνη) - ένας όγκος που παράγει γαστρίνη που προκαλεί διάρροια και επίμονα, επαναλαμβανόμενα έλκη στο στομάχι και στο δωδεκαδάκτυλο (σύνδρομο Zollinger-Ellison)
3. Γλυκογόνο (ένας όγκος που εκκρίνει γλυκαγόνη) ένας όγκος που προκύπτει από κύτταρα που παράγουν γλυκαγόνη, η περίσσεια αυτής της ορμόνης προκαλεί διαβήτη, απώλεια βάρους, βλεννογονίτιδα και διάρροια
4. VIPoma (όγκο που εκκρίνει αγγειοδραστικό εντερικό πεπτίδιο)
5. Σωματοστατίωμα (όγκος που εκκρίνει σωματοστατίνη)
Οι δύο τελευταίοι είναι όγκοι που εκκρίνουν ορμόνες που ρυθμίζουν το πεπτικό σύστημα.Το VIPoma διεγείρει τη δράση του, ενώ το σωματοστατώωμα το αναστέλλει.
6. Καρκινοειδής όγκος - συχνότερα εμφανίζεται στα έντερα, παράγει σεροτονίνη, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η πορεία είναι ασυμπτωματική. Εάν οι ποσότητες της παραγόμενης ουσίας είναι εξαιρετικά μεγάλες, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή συνδρόμου καρκινοειδών, όπως: παροξυσμική συμφόρηση του δέρματος που μετατρέπεται σε κυάνωση, αίσθημα παλμών, εφίδρωση και διάρροια.
Πολλαπλά σύνδρομα αδένα
Χαρακτηρίζονται από βλάβη της λειτουργίας πολλών ενδοκρινών αδένων, είναι κληρονομικές ασθένειες και περιλαμβάνουν:
1. Αυτοάνοσος πολυγδονικός υποθυρεοειδισμός τύπου 1 - που χαρακτηρίζεται από καντιντίαση (μυκητίαση) των βλεννογόνων, υποπαραθυρεοειδισμός και νόσος του Addison
2. Αυτοάνοσος πολυγδονικός υποθυρεοειδισμός τύπου 2 - στην πορεία του υπάρχουν: ανεπάρκεια επινεφριδίων, αυτοάνοσες ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα και μερικές φορές διαβήτης τύπου 1
3. Αυτοάνοσος πολυγδονικός υποθυρεοειδισμός τύπου 3 - αυτοάνοσες ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα, διαβήτης τύπου 1, αναιμία και λεύκη
Πολλαπλά νεοπλάσματα του ενδοκρινικού συστήματος
Αυτά είναι σύμπλοκα ασθενειών στις οποίες, λόγω σφάλματος στο γενετικό υλικό, διάφορα όργανα του ενδοκρινικού συστήματος είναι νεοπλασματικά.
1. MEN 1: είναι η συνύπαρξη τριών ασθενειών: πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, ενδοκρινικά νεοπλάσματα του παγκρέατος (ινσουλίνη, γλυκαγόνο) και γαστρεντερική οδός και όγκοι της υπόφυσης.
2. MEN 2: σε αυτήν την περίπτωση η μετάλλαξη προκαλεί μεγαλύτερη τάση στην εμφάνιση: καρκίνου του μυελού του μυελού, φαιοχρωμοκυτώματος και υπερπαραθυρεοειδισμού ή αναπτυξιακών ανωμαλιών με τη μορφή νευρωμάτων και νευροβλαστωμάτων (οζίδια του δέρματος).
Διαβήτης
Μια ασθένεια που συνορεύει με ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, ο οποίος χωρίζεται σε διάφορους τύπους: 1, 2, LADA και MODY.
Από τη μία πλευρά, η ασθένεια έχει διαταραχή στο μεταβολισμό του λίπους και των υδατανθράκων, αλλά επίσης η έκκριση ινσουλίνης ή η απόκριση ιστού σε αυτήν την ορμόνη είναι ανώμαλη.
Όλα αυτά οδηγούν σε διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων που εκδηλώνονται από αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα και εάν αυτή η κατάσταση διαρκεί χρόνια, έχει σοβαρές συνέπειες για το καρδιαγγειακό σύστημα, τα μάτια και τα νεφρά.
Ενδοκρινικές ασθένειες των ωοθηκών
1. Όγκοι των ορμονικά ενεργών ωοθηκών
Μια μειοψηφία όγκων των ωοθηκών είναι ορμονικά ενεργοί όγκοι, συνήθως είναι καλοήθεις, αλλά μπορούν να εκκρίνουν ορμόνες: οιστρογόνα, προγεστερόνη και ακόμη και ανδρογόνα.
Επομένως, τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτά προκύπτουν από τη δράση αυτών των ορμονών, είναι: διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία και ιοποίηση (δηλαδή η εμφάνιση ορισμένων ανδρικών χαρακτηριστικών στις γυναίκες, π.χ. υπερβολική τρίχα, αυξημένη μυϊκή μάζα, μείωση του μαστού, ακμή ή αλωπεκία).
Τα ορμονικά ενεργά νεοπλάσματα περιλαμβάνουν:
- κοκκίωμα
- χαλίκι
- ίνωμα
- κύτταρα που περιέχουν νουκλεόωμα χαρακτηριστικά των όρχεων (Sertoli and Leydig's)
- γυναικοβλάστωμα
- γοναδοoblasotma
Στα διαγνωστικά τους, εκτός από τον υπέρηχο, ο προσδιορισμός των ορμονών πλάσματος είναι χρήσιμος, ενώ η θεραπεία περιλαμβάνει την απομάκρυνση του όγκου και πιθανή περαιτέρω ραδιο ή χημειοθεραπεία.
2. Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
Είναι μια κοινή ενδοκρινική διαταραχή στις γυναίκες (επηρεάζει έως και 15% των γυναικών). Η αιτία είναι πάρα πολλά ωοθυλάκια που ωριμάζουν ταυτόχρονα, περιέχουν κύτταρα που παράγουν ανδρογόνα, η δράση των οποίων προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου: αμηνόρροια, ακμή, ιριδισμός, παχυσαρκία και συχνά υπογονιμότητα. Η ποσότητα τεστοστερόνης αυξάνεται και οι ωοθήκες διογκώνονται. Η θεραπεία είναι μακρά και η χειρουργική επέμβαση δεν είναι σπάνια.
3. Εμμηνόπαυση και POF (πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών)
Η ορμονική ανεπάρκεια των ωοθηκών είναι η ανεπαρκής έκκριση οιστρογόνων, προγεστερόνης ή και των δύο. Εμφανίζεται σε κάθε γυναίκα με τη μορφή εμμηνόπαυσης (εμμηνόπαυση), όταν η λειτουργία των ωοθηκών σταματά και σταματά να παράγει επαρκείς ποσότητες οιστρογόνων, συνοδευόμενες από χαρακτηριστικά συμπτώματα όπως εξάψεις.
Εάν αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε νεότερες γυναίκες, ειδικά πριν από την ηλικία των 40, μιλάμε για POF, δηλαδή πρόωρη αποτυχία των ωοθηκών. Είναι μια πολύ γρήγορη εμμηνόπαυση με όλα τα χαρακτηριστικά και τις συνέπειές της, επομένως η κατάσταση απαιτεί άμεση διάγνωση και θεραπεία.
Ενδοκρινικές ασθένειες των όρχεων
1. Όγκοι ορμονικά ενεργών όρχεων
Αυτά τα νεοπλάσματα είναι σπάνια και συνήθως εκκρίνουν τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη και δεϋδροεπιανδροστερόνη, δηλαδή συνήθως «αρσενικές» ορμόνες, μερικές φορές επίσης «θηλυκά» οιστρογόνα. Αυτοί οι όγκοι περιλαμβάνουν:
- Όγκος κυττάρων Leydig
- Ο όγκος των κυττάρων Sertoli
- κοκκίωμα
- ίνωμα και βότσαλο
2. Ορμονική ανεπάρκεια των όρχεων
Είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση που προκαλείται από βλάβη σε αυτό το όργανο από τραύμα, μολυσματικές ασθένειες και τις επιπλοκές τους, εμφανίζεται επίσης σε άτομα με υποανάπτυξη των όρχεων και είναι επίσης δευτερογενές σε ασθένειες του υποθάλαμου και της υπόφυσης.
Ανάλογα με την ηλικία στην οποία λαμβάνει χώρα η βλάβη, εκδηλώνεται: σε νεαρά αγόρια - μια διαταραχή της εφηβείας και στους άνδρες - μειωμένη λίμπιντο, μερικές φορές στειρότητα ή εξαφάνιση ανδρικών χαρακτηριστικών της δομής και της συμπεριφοράς.
Ενδοκρινικές ασθένειες στα παιδιά
Λόγω των πολλαπλών επιδράσεων των ορμονών, οι ενδοκρινικές ασθένειες στα παιδιά μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ανάπτυξη, όχι μόνο σωματική, αλλά και διανοητική.
Συμβαίνει επίσης ότι η ακατάλληλη εργασία του ενδοκρινικού συστήματος επηρεάζει την ενδομήτρια ανάπτυξη διαταράσσοντας την οργανογένεση (σχηματισμός εσωτερικών οργάνων), συμπεριλαμβανομένων των αναπαραγωγικών οργάνων.
Ως εκ τούτου, οι ύποπτες ενδοκρινικές διαταραχές πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατό προκειμένου να αποφευχθεί η επιδείνωση της διαταραχής. Οι καταστάσεις που προκαλούνται από ακατάλληλη λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος είναι:
1. Μικρό ανάστημα: η διαταραχή της έκκρισης ή της λειτουργίας της αυξητικής ορμόνης, των ορμονών του φύλου και των θυρεοειδικών ορμονών μπορεί να οδηγήσει σε σύντομο ανάστημα, όπως και η περίσσεια των γλυκοκορτικοειδών.
Το κοντό ανάστημα δεν προκαλείται πάντοτε από ενδοκρινική νόσο, αλλά μπορεί επίσης να οφείλεται σε γενετικά ελαττώματα, καρδιακές παθήσεις, νεφρική νόσο ή μικρό οικογενειακό ανάστημα.
Σε περίπτωση μικρού μεγέθους, είναι απαραίτητο να ελέγξετε τη λειτουργία της υπόφυσης, του θυρεοειδούς αδένα, των επινεφριδίων και των γεννητικών οργάνων.
2. Υψηλό ανάστημα (γιγαντισμός): οι αιτίες είναι πολύ παρόμοιες με το κοντό ανάστημα (με αντιστροφή της τάσης της ποσότητας των ορμονών που εκκρίνονται από αυτά τα όργανα) και η διάγνωση αυτής της κατάστασης είναι επίσης παρόμοια.
3. Διαταραχές σεξουαλικής ωρίμανσης: η διαδικασία ωρίμανσης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το ενδοκρινικό σύστημα, ιδίως τις γοναδοτροπίνες, οι οποίες επηρεάζουν άμεσα την παραγωγή προγεστερόνης, οιστρογόνων και τεστοστερόνης, προσδιορίζοντας δευτερογενή και τριτογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά (εξωτερικά γεννητικά όργανα και χαρακτηριστικά της δομής του σώματος) .
Πρόωρη εφηβεία - έναρξη της εφηβείας πριν από την ηλικία των 8 στα κορίτσια και πριν από την ηλικία των 9 στα αγόρια. Υπάρχουν πολλοί λόγοι, μπορεί να είναι:
- τραύμα, συγγενές ελάττωμα ή όγκο που βλάπτει τους συνδέσμους υποθάλαμου-υπόφυσης
- όγκοι του όρχεως και των ωοθηκών που παράγουν αυτόνομα ορμόνες φύλου
- συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, στην οποία διεγείρεται η έκκριση των ανδρογόνων των επινεφριδίων, η οποία στα αγόρια προκαλεί πρόωρη εφηβεία, και στα κορίτσια αμηνόρροια και αρσενικά χαρακτηριστικά
β. Υπογοναδισμός - καθυστερημένη εφηβεία, δηλαδή έλλειψη χαρακτηριστικών της εφηβείας μετά από 13 ετών σε κορίτσια και μετά από 14 ετών σε αγόρια:
- ενδοκρινικές παθήσεις δευτερογενείς της έκκρισης των υποθαλαμικών γοναδολιβιρίνων, π.χ. υποθυρεοειδισμός, σύνδρομο Cushing ή περίσσεια προλακτίνης
- γενετικές ασθένειες που προκαλούν την έλλειψη έκκρισης των υποθαλαμικών γοναδολιβιρίνων (καθεμία από αυτές προκαλείται από βλάβη σε ένα διαφορετικό γονίδιο), π.χ. σύνδρομο Kallman, σύνδρομο Prader-Willi, σύνδρομο Bardet-Biedl, σύνδρομο Laurenc-Moon
- βλάβη στα γεννητικά όργανα (όρχεις και ωοθήκες) ως αποτέλεσμα γενετικών ασθενειών, π.χ. σύνδρομο Klinfelter, σύνδρομο Turner, γονιδιακή δυσγενέση, ως αποτέλεσμα της οποίας διαταράσσεται η έκκριση των ορμονών του φύλου
- Σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνων - σε αυτήν την περίπτωση, παρά τη σωστή παραγωγή τεστοστερόνης, ο υποδοχέας είναι κατεστραμμένος, οπότε η ορμόνη δεν λειτουργεί
4. Οι διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης μπορούν να προκληθούν από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των ανώμαλων αριθμών χρωμοσωμάτων και των γενετικών μεταλλάξεων. Μπορούν να προκαλέσουν ελαττώματα στη δομή των γεννητικών οργάνων και να επηρεάσουν την ανάπτυξή τους, αλλά μπορούν επίσης να προκαλέσουν ενδοκρινικές ασθένειες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του φύλου:
Διαταραχές σύνθεσης τεστοστερόνης σε αγόρια: π.χ. σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, ανεπάρκεια 5-α αναγωγάσης, σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνου
β. Περίσσεια ανδρογόνων στα κορίτσια: συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, αγενέση των αγωγών του Muller
5. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα νεογέννητα προκαλεί αναστολή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, διανοητική καθυστέρηση, συχνά κώφωση και αποβολή. Άλλα συμπτώματα αυτού του ελαττώματος είναι ανατομικές ανωμαλίες στα νεογέννητα μωρά, παρατεταμένος φυσιολογικός ίκτερος, δυσκολίες στη διατροφή ή δυσκοιλιότητα.
6. Ο συγγενής υπερθυρεοειδισμός προκαλεί: καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, βρογχοκήλη (μερικές φορές πολύ μεγάλη), πρόωρη ωρίμανση, αρρυθμίες.
Ο συγγενής υπερθυρεοειδισμός και ο υποθυρεοειδισμός περιγράφονται ως ξεχωριστές οντότητες, διότι όχι μόνο οι μηχανισμοί του σχηματισμού τους είναι διαφορετικοί, αλλά και οι επιπτώσεις αυτών των ασθενειών είναι πολύ πιο σοβαρές από ό, τι όταν εμφανίζονται στα γηρατειά.
7. Τα παιδιά μπορεί επίσης να υποφέρουν από ενδοκρινικές ασθένειες που χαρακτηρίζουν τους ενήλικες, αλλά προκαλούνται συχνότερα από συγγενή ελαττώματα (γενετικές ασθένειες, ελαττώματα δομής οργάνων κ.λπ.) και το φάσμα των επιπτώσεών τους είναι πολύ μεγαλύτερο λόγω του αντίκτυπου στον αναπτυσσόμενο οργανισμό. Οι ενδοκρινικές ασθένειες που είναι κοινές σε παιδιά και ενήλικες είναι π.χ.
α. διαβήτης insipidus
β. υποθυρεοειδισμός, εκτός από τα τυπικά συμπτώματα στα παιδιά, που προκαλούν, μεταξύ άλλων, μικρό ανάστημα και καθυστέρηση στη σεξουαλική ωρίμανση
γ. υπερθυρεοειδισμός, εκτός από τα κοινά συμπτώματα για ενήλικες, επίσης: υψηλή ανάπτυξη και επιτάχυνση της σεξουαλικής ωρίμανσης
δ. βρογχοκήλη του θυρεοειδούς αδένα
ε. καρκίνος του θυρεοειδούς
στ. Σύνδρομο Cushing (π.χ. σύνδρομο McCune-Albright), που προκαλεί ανασταλτική ανάπτυξη, καθυστερημένη ωρίμανση και άλλα συμπτώματα επινεφριδιακής δυσλειτουργίας που εμφανίζονται επίσης σε ενήλικες
ζ. Η νόσος του Addison
η. φαιοχρωμοκύτωμα (π.χ. σε σύνδρομο von Hippel-Linadu ή νευροϊνωμάτωση)
θ. υποπαραθυρεοειδισμός
ι. υπερπαραθυρεοειδισμός, που προκαλεί, μεταξύ άλλων, μικρό ανάστημα, έλλειψη βάρους
ια. διαβήτης (εκτός από τους τύπους που βρίσκονται σε ενήλικες, ο μιτοχονδριακός διαβήτης και ο νεογνικός διαβήτης είναι πιο συχνές στα παιδιά)
