Η νόσος του Αλεξάνδρου (Alexander leukodystrophy) είναι μια σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη απομυελινωτική διαταραχή. Μπορεί να προχωρήσει γρήγορα, οδηγώντας σε θάνατο εντός μηνών. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου του Αλεξάνδρου;
Η νόσος του Αλεξάνδρου (Alexander leukodystrophy, fibrinoid leukodystrophy, fibrinoid εκφυλισμός της λευκής ύλης, Alexander megalencephalic leukodystrophy, δυσμυελινογόνο λευκοδυστροφία) είναι μια λευκοδυστροφία άγνωστης αιτιολογίας, κληρονομική αυτοσωματική ινοϊνο απομυελίωση με ινωδοειδή απομυελινωτική παρουσία στην οποία η αναμικροπυρηνωτή παρουσία του
Η ασθένεια του Αλεξάνδρου μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά η συχνότητά της είναι άγνωστη λόγω της σπανιότητάς της.
Συνήθως εμφανίζεται σποραδικά, και τα χαρακτηριστικά του είναι: ανώμαλη δυναμική της ανάπτυξης της περιφέρειας της κεφαλής που οδηγεί σε μακροκεφαλία και αραίωση της λευκής ύλης στους μετωπικούς λοβούς του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει γρήγορα, οδηγώντας σε θάνατο εντός μηνών. Η παθολογική εικόνα του αποθανόντος δείχνει αύξηση της μάζας του εγκεφάλου, παρουσία μαλακών εστιών και διάχυτης απομυελίνωσης.
Νόσος του Αλεξάνδρου: αιτίες
Παρά τη σημαντική εξέλιξη της γενετικής, των κυτταροχημικών, των ιστοχημικών και των ενζυματικών μελετών, η αιτιοπαθογένεση της νόσου του Αλεξάνδρου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Πιστεύεται τώρα ότι είναι συνέπεια ενός πρωταρχικού μη φυσιολογικού μεταβολισμού που περιορίζεται σε έναν πληθυσμό αστροκυττάρων, ο οποίος χαρακτηρίζεται από νηματοειδείς εκφυλισμούς με εκτεταμένες Rosenthal ίνες, με αποτέλεσμα την ανώμαλη μυελίνωση των αξόνων. Τα ολιγοδενδροκύτταρα έχουν επίσης αποδειχθεί ότι είναι μορφολογικά φυσιολογικά, αλλά χρειάζονται την «υποστήριξη» φυσιολογικών αστροκυττάρων για να εκτελέσουν τη διαδικασία μυελίνωσης. Ως εκ τούτου, στην ασθένεια Alexander, ο ινώδης εκφυλισμός σχετίζεται με διάχυτη απομυελίνωση, κυρίως στους μετωπικούς λοβούς.
Η διαδικασία της νόσου περιλαμβάνει αστροκύτταρα, στα οποία ο ινώδης εκφυλισμός συμβαίνει με μαζικές ίνες Rosenthal. Βρίσκονται στις υποδοντικές, υποδουλιακές και περιαγγειακές περιοχές και είναι διασκορπισμένες σε όλη τη λευκή ύλη του εγκεφάλου και του φλοιού. Τα κύρια συστατικά τους είναι η άλφα Β-κρυσταλλική και η πρωτεΐνη χαμηλού μοριακού στρες HSP 27.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία διάχυτης απομυελίνωσης, κυρίως στους μετωπικούς λοβούς ή στην εστιακή μορφή νησίδων.
Διαβάστε επίσης: Πορφυρία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Η νόσος του Χάντινγκτον (χορία του Χάντινγκτον): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία. ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΑΝΔΡΩΝ ή τι κληρονομεί ένας γιος από τον πατέρα τουΝόσος του Αλεξάνδρου: συμπτώματα
Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές της νόσου του Αλεξάνδρου, η συμπτωματολογία των οποίων εξαρτάται από την ηλικία. Είναι μια μορφή για βρέφη, εφήβους και ενήλικες.
Η βρεφική μορφή είναι κυρίως αρσενική και η μέση επιβίωση από την έναρξη της νόσου είναι περίπου 2 έως 2,5 χρόνια. Η νόσος εξελίσσεται συνήθως από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από την παρουσία μακροκεφαλίας ως αποτέλεσμα της αύξησης της μάζας του εγκεφάλου, λιγότερο συχνά του υδροκεφαλίου και των συμπτωμάτων της ενδοκρανιακής υπέρτασης. Επιπλέον, παρατηρείται αναστολή ή / και παλινδρόμηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληψία, ατροφία των οπτικών νεύρων και προοδευτικό πυραμιδικό σύνδρομο που οδηγεί σε εγκεφαλική δυσκαμψία.
Η εφηβεία εμφανίζεται τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια και εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 7 και 14. Η μέση διάρκεια είναι 8 χρόνια. Χαρακτηριστικό αυτής της μορφής είναι η παρουσία πυραμιδικών συμπτωμάτων, παράλυσης βολβών και ψευδο-βολβών, σχετικά σπανιότερης διανοητικής καθυστέρησης και απουσίας επιληψίας και μακροκεφαλίας.
Υπάρχουν δύο υποομάδες σε ενήλικες. Το πρώτο συμβαίνει συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 19 και 43, συνήθως διαρκεί περίπου ένα χρόνο και συχνότερα επηρεάζει τις γυναίκες από τους άνδρες. Δεν υπάρχουν νευρολογικές διαταραχές που αποτελούν νευρολογικό σύνδρομο στην πορεία του. Η δεύτερη υποομάδα εμφανίζεται πιο συχνά μεταξύ των ηλικιών 32 και 44, διαρκεί πολύ - ακόμη και πάνω από δώδεκα χρόνια, και εξίσου συχνά ισχύει για γυναίκες και άνδρες. Χαρακτηρίζεται από μια διαλείπουσα πορεία όσον αφορά τη νευρολογία και η κλινική εικόνα της μπορεί να μοιάζει με σκλήρυνση κατά πλάκας ή νόσο του Πάρκινσον.
Ασθένεια του Αλεξάνδρου: Έρευνα
Η διάγνωση της νόσου του Αλεξάνδρου γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και τη χαρακτηριστική εικόνα του εγκεφάλου σε νευροραδιολογικές εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα trans-δωδεκαδακτύλου, υπολογιστική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι βιοχημικοί δείκτες που να επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Μόνο στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να υπάρχουν αυξημένα επίπεδα πρωτεϊνών.
Ο υπέρηχος του εγκεφάλου δείχνει αύξηση της μάζας του εγκεφάλου με σημαντική ισοπέδωση των αυλακώσεων του. Τα εγκεφαλικά αυλάκια μπορούν να εξαλειφθούν που είναι δύσκολο να βρεθεί ακόμη και η διαμεμισφαιρική ρωγμή. Ο εγκεφαλικός ιστός είναι σχετικά ομοιογενής με μια ασυνήθιστη δομή λευκής ύλης που μοιάζει με "παγωμένο γυαλί" εμφάνιση. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί η μειωμένη ηχογονικότητά του. Ακόμα και στα πολύ πρώιμα στάδια της νόσου του Αλεξάνδρου, παρατηρούνται στενοί θάλαμοι του εγκεφάλου.
Άλλες μακροκεφαλικές προοδευτικές εγκεφαλοπάθειες, υδροκεφαλία και εγκεφαλικοί όγκοι θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση.
Η υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου δείχνει την παρουσία υποδόριων περιοχών. Μετά τη χορήγηση αντίθεσης, οι αλλαγές είναι ορατές κοντά στα πρόσθια κέρατα των πλευρικών κοιλιών, καθώς και γύρω από τους θαλάμους και τους πυρήνες. Επίσης εμπλέκονται τα πρόσθια άκρα της εσωτερικής κάψουλας και οι τοξοειδείς υποφλοιώδεις ίνες.
Οι εικόνες μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου χαρακτηρίζονται από την παρουσία συμμετρικών περιοχών και στα δύο ημισφαίρια αυξημένης έντασης σήματος. Οι βλάβες συνήθως εντοπίζονται στους μετωπικούς λοβούς, καταλαμβάνουν τις τοξοειδείς ίνες και απλώνονται στην μετωπική-ινιακή κατεύθυνση. Η λευκή ύλη των ινιακών λοβών και του γόνατος του σώματος του σώματος είναι σχετικά καλά διατηρημένη. Συνήθως, η διαδικασία της νόσου δεν περιλαμβάνει την παρεγκεφαλίδα και τον εγκέφαλο.
Νόσος του Αλεξάνδρου: θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για τη λευκοδυστροφία του Αλεξάνδρου. Λόγω ενός άγνωστου μεταβολικού ελαττώματος σε αυτήν την ασθένεια, οι προγεννητικοί έλεγχοι δεν απαντούν εάν το αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει την ασθένεια ή όχι. Λάβετε υπόψη ότι σε μια οικογένεια όπου ένα παιδί γεννήθηκε με τη νόσο του Αλεξάνδρου, υπάρχει περίπου 25% κίνδυνος επανεμφάνισης σε άλλο παιδί.
