Μια εξέταση αίματος καρκίνου ανιχνεύει μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA

Υπάρχει εξέταση αίματος για καρκίνο; Χάρη στις γενετικές εξετάσεις αίματος, μπορούν να εντοπιστούν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και να ληφθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα, είτε με τη μορφή συνεχούς παρακολούθησης της υγείας είτε προληπτικής μαστεκτομής. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή / και στο γονίδιο BRCA2 μπορεί να είναι κληρονομική και αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.

Μια εξέταση αίματος για καρκίνο είναι στην πραγματικότητα μια γενετική εξέταση που αναζητά μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για τον κατάλληλο αριθμό κυτταρικών διαιρέσεων. Εάν μεταλλαχθούν, το κύτταρο αρχίζει να διαιρείται ανεξέλεγκτα, και τα θυγατρικά του κύτταρα περιέχουν επίσης τη μετάλλαξη και διαιρούνται γρήγορα και ανεξέλεγκτα. Ακόμη χειρότερα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA μπορεί να κληρονομηθεί, αυξάνοντας την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών στις επόμενες γενιές. Το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα και τη γιαγιά, επίσης από τον πατέρα, ο οποίος, χωρίς να πάσχει από καρκίνο του μαστού, μεσολαβεί στη μετάδοση ελαττωματικού γενετικού υλικού.

Μεταλλάξεις BRCA και κίνδυνος καρκίνου

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή / και στο γονίδιο BRCA2 εμφανίζεται σε περίπου 0,1 τοις εκατό των περιπτώσεων καρκίνου (1 στα 1.000 άτομα). Μια γενετική εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται σε άτομα που ανήκουν στην ομάδα κινδύνου (συχνές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή του παχέος εντέρου σε έναν άνδρα).

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου σε γυναίκες με μία από τις μεταλλάξεις BRCA είναι 30-80 τοις εκατό για τον καρκίνο του μαστού, 11-40 τοις εκατό για τον καρκίνο των ωοθηκών και περίπου 10 τοις εκατό για καρκίνο των σαλπίγγων και του περιτοναίου. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι μόνο περίπου το 3% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και περίπου το 14% όλων των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA.

Διαβάστε επίσης: Δείκτες όγκου (αντιγόνα όγκου) - ουσίες που υπάρχουν στο αίμα των ασθενών με ... Πώς να επιλέξετε ένα καλό γενετικό εργαστήριο; Αναγνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα; Θα μπορούσε να είναι καρκίνος!

Μεταλλάξεις BRCA: ενδείξεις για γενετικούς ελέγχους

Οι γενετικές εξετάσεις αίματος για μετάλλαξη γονιδίων BRCA πρέπει να πραγματοποιούνται από γυναίκες που:

• είχαν περιπτώσεις κακοήθων νεοπλασμάτων στην οικογένεια - καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες κάτω των 50 ετών, καρκίνος του μαστού, καρκίνος του προστάτη, καρκίνος του παχέος εντέρου στους άνδρες,
• χρησιμοποιήστε ορμονική αντισύλληψη,
• έχουν οποιεσδήποτε αλλαγές στο στήθος τους.

Πώς και πού να δοκιμάσετε τη μετάλλαξη BRCA;

Λαμβάνεται δείγμα αίματος για ανάλυση. Το τεστ πραγματοποιείται από ογκολογικές γενετικές κλινικές. Είναι δωρεάν εάν ο ασθενής κινδυνεύει. Ιδιωτικά, κοστίζει περίπου 400 PLN. Εάν δείξει ότι μια γυναίκα έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι πολύ υψηλότερος (έως και 80 τοις εκατό) από άλλες γυναίκες. Ωστόσο, δεν χρειάζεται να αρρωστήσει.

Οι εξετάσεις μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2 περιλαμβάνονται επίσης σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο του μαστού κάτω των 50 ετών και σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών. Εάν ένας ασθενής έχει βρει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, θα πρέπει να πραγματοποιούνται παρόμοιες δοκιμές σε συγγενείς.

Μεταλλάξεις BRCA: δεν χρειάζεται να αρρωστήσετε

Μια γυναίκα που γνωρίζει ότι είναι φορέας του γονιδίου BRCA1 θα πρέπει να φροντίσει για την προφύλαξη: να εγκαταλείψει την ορμονική αντισύλληψη, να υποβληθεί σε τακτικούς ελέγχους και να υποβληθεί σε μαστογραφία μετά την ηλικία των 35 ετών. Μια προληπτική μαστεκτομή μπορεί επίσης να είναι μια λύση. Πολλοί γενετιστές πιστεύουν ότι οι φορείς αυτού του γονιδίου που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού πρέπει επίσης να ενθαρρύνονται να αφαιρούν το υγιές στήθος τους κατά την πρώτη επέμβαση. Επιπλέον, οι γενετιστές συνιστούν απολίνωση των σαλπίγγων ή απομάκρυνση των ωοθηκών σε γυναίκες άνω των 40 ετών. Αυτές οι θεραπείες έχουν σχεδιαστεί για τη μείωση των επιδράσεων των οιστρογόνων, τα οποία μπορεί να συμβάλλουν σε έναν νέο καρκίνο. Η απενεργοποίηση αυτών των οργάνων και η λήψη ενός φαρμάκου που ονομάζεται tamoxifen μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά σχεδόν 80 τοις εκατό.

Προτεινόμενο άρθρο:

Η προφυλακτική αφαίρεση των ωοθηκών μπορεί επίσης να προστατεύσει από τον καρκίνο του μαστού