Δοκιμή καρυότυπου (κυτταρογενετική) - πώς μοιάζει; Τι είναι ο καρυότυπος;

Η δοκιμή καρυότυπου, ή κυτταρογενετική δοκιμή, σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον αριθμό, το μέγεθος και τη δομή όλων των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Η δοκιμή καρυότυπου ανιχνεύει ανωμαλίες που ευθύνονται για την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, π.χ. σύνδρομο Down, καθώς και προβλήματα γονιμότητας ή συνήθεις αποβολές. Ελέγξτε πώς φαίνεται η δοκιμή καρυότυπου και τι είναι καρυότυπος.

Η δοκιμή καρυότυπου, ή η κυτταρογενετική δοκιμή, είναι μια γενετική δοκιμή που συνιστά η Πολωνική Γυναικολογική Εταιρεία. Εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, ανησυχείτε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει γενετική κατάσταση ή ότι η οικογένειά σας έχει γενετική κατάσταση, αξίζει να κάνετε καρυότυπο τεστ.

Τι είναι ο καρυότυπος;

Ο καρυότυπος είναι το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στα κύτταρα του σώματος κάθε ζωντανού όντος (μόνο εκείνων με κυτταρικό πυρήνα). Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο ποικίλλει από είδος σε είδος. Ένα υγιές άτομο έχει 46 χρωμοσώματα συνδεδεμένα σε 22 ζεύγη. Υπάρχουν επίσης δύο τύποι χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο: αυτόσωμα εκτός φύλου και χρωμοσώματα φύλου, δηλ. αλλοσώματα.

Οι ανωμαλίες του καρυότυπου (π.χ. η απουσία ή η περίσσεια ενός χρωμοσώματος) σημαίνει ότι ένα τέτοιο άτομο έχει το λεγόμενο χρωμοσωμική εκτροπή (μετάλλαξη). Μπορεί, με τη σειρά του, να προκαλέσει μια σοβαρή γενετική ασθένεια όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το Patau's ή το σύνδρομο Klinefelter. Μπορεί επίσης να κάνει πιο δύσκολο για ένα ζευγάρι να μείνει έγκυος ή να καταστήσει αδύνατο για μια γυναίκα να μείνει έγκυος.

Δοκιμή καρυότυπου - πότε εκτελείται; Ενδείξεις για τη μελέτη

Η δοκιμή καρυότυπου πρέπει να πραγματοποιείται κυρίως από ζευγάρια που δεν μπορούν να συλλάβουν ένα παιδί παρά πολλούς μήνες προσπάθειας. Η κυτταρογενετική ανάλυση βοηθά στη συνέχεια να προσδιοριστεί εάν οι δυσκολίες στην εγκυμοσύνη είναι συνέπεια κάποιου ελαττώματος στον καρυότυπο της γυναίκας ή του συντρόφου της. Αυτό το ελάττωμα δεν πρέπει να προκαλέσει συμπτώματα ασθένειας, αλλά μπορεί να προκαλέσει διαταραχές γονιμότητας. Με βάση το αποτέλεσμα μιας τέτοιας μελέτης, ο γενετιστής εκτιμά τις πιθανότητες ενός συγκεκριμένου ζευγαριού να έχει τα δικά του παιδιά. Υποδεικνύει επίσης τις μεθόδους θεραπείας που χρησιμοποιούνται στην περίπτωση της υπογονιμότητας.

Η δοκιμή καρυότυπου χρησιμοποιείται επίσης στη διάγνωση νεοπλασματικών ασθενειών.

Η αιτία της αποβολής μπορεί επίσης να προσδιοριστεί με μια δοκιμή καρυότυπου. Επομένως, συνιστάται σε όλες τις γυναίκες με απώλειες εγκυμοσύνης άνω των 2-3.

Το καρυότυπο τεστ πραγματοποιείται επίσης σε παιδιά των οποίων η εξωτερική εμφάνιση και η συμπεριφορά (ο λεγόμενος φαινότυπος) υποδηλώνουν κάποια απροσδιόριστη γενετική νόσο. Τα άτομα που έχουν συγγενείς με γενετικά ελαττώματα στην οικογένειά τους πρέπει επίσης να εξετάσουν τον καρυοτυπικό προσδιορισμό. Επιπλέον, πραγματοποιούνται σε έγκυες γυναίκες, ειδικά εάν κατά τη διάρκεια των προγεννητικών εξετάσεων, π.χ. υπερηχογράφημα, ο γιατρός διαπίστωσε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Δοκιμή Καρυότυπου - τι είναι και ποια είναι η πορεία του;

Λίγα χιλιοστόλιτρα περιφερικού αίματος που λαμβάνονται από τον ασθενή αρκούν για τη διεξαγωγή του καρυότυπου τεστ. Αυτή η εξέταση δεν απαιτεί καμία ειδική προετοιμασία. Δεν χρειάζεται να είστε νηστεία πριν από τη δειγματοληψία, όπως για την κανονική μορφολογία. Εάν ο καρυότυπος πρόκειται να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το δείγμα είναι είτε το αμνιακό υγρό είτε ένα κομμάτι χορίου. Εάν η δοκιμή καρυότυπου πραγματοποιηθεί για τη διάγνωση του καρκίνου, συλλέγεται από τον ασθενή ένα μυελό των οστών (π.χ. στην περίπτωση της λευχαιμίας) ή ένα τμήμα του καρκινικού όγκου.

Δοκιμή καρυότυπου - χρόνος αναμονής για αποτελέσματα

Λόγω του γεγονότος ότι το κυτταρογενετικό τεστ απαιτεί την καλλιέργεια κατάλληλου αριθμού κυττάρων, ο χρόνος αναμονής για το αποτέλεσμα της ανάλυσης είναι συνήθως περίπου 3 εβδομάδες. Περιέχει μια γραφική αναπαράσταση όλων των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο του ατόμου και εάν είναι φυσιολογικά ή όχι.

Προτεινόμενο άρθρο:

Δοκιμή NIFTY: μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή. Τι είναι, πόσο κοστίζει; Διαβάστε επίσης: Γενετικός υπέρηχος εμβρύου: σκοπός και πορεία της μελέτης Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής νόσου Πατρότητα: πότε είναι σίγουρα τα αποτελέσματα;