Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig)

Η αβεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική νόσος κατά την οποία διαταράσσεται η απορρόφηση λιπών (και συνεπώς λιποδιαλυτών βιταμινών, δηλαδή Α, Δ, Ε και Κ), και συνεπώς - η ανεπάρκεια τους. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Bassen-Kornzweig; Ποια είναι η θεραπεία;

Η αβεταλιποπρωτεϊναιμία ή το σύνδρομο Bassen-Kornzweig, η ακανθοκυττάρωση ή η ανεπάρκεια αποπροπρωτεΐνης Β, είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική νόσος στην οποία ο οργανισμός δεν παράγει ορισμένες λιποπρωτεΐνες - ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό να απορροφήσει λίπη, χοληστερόλη και λιποδιαλυτές βιταμίνες από τη διατροφή (επιπλέον, είναι υπεύθυνοι για την αποτελεσματική μεταφορά αυτών των ουσιών στην κυκλοφορία του αίματος). Κατά συνέπεια, υπάρχει μειωμένη απορρόφηση ορισμένων λιπών, καθώς και λιποδιαλυτών βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και K) από το γαστρεντερικό σωλήνα στο αίμα, και επομένως - έλλειψη αυτών των ουσιών στο σώμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Bassen-Kornzweig δεν είναι σε θέση να παράγουν μια ομάδα λιποπρωτεϊνών που ονομάζονται βήτα-λιποπρωτεΐνες, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά της χοληστερόλης.

ΕΛΕΓΧΟΣ >> Τι είναι τα τριγλυκερίδια; Λειτουργίες των τριγλυκεριδίων στο σώμα

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) - αιτίες

Η αιτία του μη φυσιολογικού μεταβολισμού του λίπους είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ΜΤΤΡ, το οποίο περιέχει οδηγίες για τον τρόπο παρασκευής της μικροσωμικής πρωτεΐνης μεταφοράς τριγλυκεριδίων (ΜΤΡ) που είναι απαραίτητη για την παραγωγή β-λιποπρωτεϊνών.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αρρωστήσει.

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) - συμπτώματα

Τα λίπη είναι απαραίτητα για τη σωστή ανάπτυξη και ανάπτυξη καθώς και για τη λειτουργία των συστημάτων και των οργάνων, ειδικά του νευρικού και της όρασης. Κατά συνέπεια, η ανεπάρκεια τους εκδηλώνεται:

• μη φυσιολογική ανάπτυξη στα βρέφη - αναπτυξιακή καθυστέρηση ή αύξηση βάρους χαμηλότερο από το αναμενόμενο για αυτήν την ηλικία.
• μυϊκή αδυναμία
• αταξία, δηλαδή προβλήματα με το συντονισμό των κινήσεων και τη διατήρηση της ισορροπίας
• αμφιβληστροειδίτιδα και προβλήματα όρασης
• λιπαρά, δύσοσμα, αφρώδη κόπρανα

Επιπλέον, υπάρχουν συμπτώματα ανεπάρκειας βιταμίνης Α, Δ, Ε και Κ. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί αναιμία.

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) - επιπλοκές

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της αβεταλιποπρωτεϊναιμίας είναι προβλήματα όρασης. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να επιδεινωθεί και να οδηγήσει σε τύφλωση με την πάροδο του χρόνου.

Επιπλέον, η ασθένεια αναπτύσσει μυϊκή αδυναμία και αταξία, καθιστώντας δύσκολη την πεζοπορία και την άσκηση καθημερινών δραστηριοτήτων.

Μερικά άτομα με σύνδρομο Bassen-Kornzweig μπορεί επίσης να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη (η οποία μπορεί να εκδηλωθεί, για παράδειγμα, από διαταραχές του λόγου).

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) - διάγνωση

Οι γιατροί παραγγέλνουν μετρήσεις αίματος και εξετάσεις χοληστερόλης. Επιπλέον, μπορούν να μετρηθούν τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Β και των βιταμινών Α, Δ, Ε και Κ.

Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν μια χαρακτηριστική παραμόρφωση των ερυθροκυττάρων ("ακανθώδη" αιμοσφαίρια, ακανθοκυττάρωση), η οποία οδηγεί σε μείωση των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων, και κατά συνέπεια - αναιμία.

Επιπλέον, μπορεί να χρειαστείτε:

• ηλεκτρομυογραφία - μελέτη της μυϊκής δραστηριότητας
• εξετάσεις ματιών
• δοκιμή δειγμάτων κοπράνων

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bassen-Kornzweig) - θεραπεία

Στον ασθενή με αβεταλιποπρωτεϊναιμία χορηγούνται υψηλές δόσεις λιποδιαλυτών βιταμινών, ειδικά βιταμίνης Ε, η οποία βοηθά στην παραγωγή λιποπρωτεϊνών. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε άλλα συμπληρώματα, όπως το λινολονικό οξύ.

Διαβάστε επίσης: Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι θεραπεία για SL ... Νόσος του Krabbe - γενετική μεταβολική νόσος Φαινυλκετονουρία - συγγενής μεταβολική νόσος