Σύνδρομο Weaver: αιτίες και συμπτώματα

Το σύνδρομο Weaver-Williams (σύνδρομο Weaver-Smith) είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών, που ανακαλύφθηκε το 1974 από τον David D. Weaver. Ποιες είναι οι αιτίες αυτής της σπάνιας νόσου; Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Weaver;

Πίνακας περιεχομένων

1. Σύνδρομο Weaver: αιτίες
2. Σύνδρομο Weaver: συμπτώματα
3. Σύνδρομο Weaver: διάγνωση
4. Σύνδρομο Weaver: θεραπεία

Το σύνδρομο Weaver (WVS) είναι μια σπάνια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων.

Οι ασθενείς είναι ψηλοί, έχουν μια συγκεκριμένη εμφάνιση του προσώπου (υπερτελισμός, retrognathia) και μια μεταβλητή διανοητική αναπηρία.

Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καμπτοδυναμικό, μαλακό, παστώδες δέρμα, ομφαλική κήλη και χαμηλή, βραχνή φωνή.

Έχουν περιγραφεί μόνο περίπου 50 περιπτώσεις συνδρόμου Weaver. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα για την ακριβή συχνότητα και τη νοσηρότητα.

Σύνδρομο Weaver: αιτίες

Το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Μπορεί επίσης να βρεθεί στο χρωμόσωμα 5.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά - δεν υπάρχουν άλλοι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο στην οικογένεια. Έχουν αναφερθεί πολλές περιπτώσεις οικογενειακής, αυτοσωμικής κυρίαρχης κληρονομιάς.

Σύνδρομο Weaver: συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Weaver είναι:

• δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως: μικρό πηγούνι, φαρδύ μέτωπο, υπερτελισμός (μάτια με μεγάλη απόσταση), μακρύς ρινικός σωλήνας, μεγάλα αυτιά
• μακροκεφαλία
• camptodactyly (σύσπαση κάμψης δακτύλου)
• δυσπλασίες των οστών, παραμορφώσεις των ποδιών, κοντές πλευρές
• υψηλό βάρος γέννησης, επιταχυνόμενη ανάπτυξη
• νευρολογικές διαταραχές: επιληψία, διαταραχές ομιλίας, διανοητική αναπηρία
• ψυχοκινητική καθυστέρηση
• υπερτονία / υπόταση
• βραχνάδα, βαθιά χαμηλή φωνή
• ομφαλική κήλη και βουβωνική κήλη
• υπερβολικό χαλαρό δέρμα

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Kabuki: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Αχονδροπλασία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Σύνδρομο Weaver: διάγνωση

Ο γιατρός υποψιάζεται την ασθένεια βάσει χαρακτηριστικών δυσμορφικών χαρακτηριστικών.

Οι εξετάσεις απεικόνισης επιβεβαιώνουν τη διάγνωση: υπερηχογράφημα νεφρού, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού εγκεφάλου.

Υπάρχει μια επιταχυνόμενη ηλικία των οστών από τη γέννηση. Ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα ειδικών στην ορθοπεδική, παιδιατρική, νευρολογία και γενετική συμβουλευτική.

Σύνδρομο Weaver: θεραπεία

Το σύνδρομο Weaver είναι μια γενετική ασθένεια που είναι ανίατη. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σκελετικών ελαττωμάτων και αποκατάστασης για τη διατήρηση επαρκούς μυϊκού τόνου.

Με τη σωστή διαχείριση και θεραπεία, η ζωή των ασθενών δεν μειώνεται.

Η ανάπτυξή τους στην ενηλικίωση είναι επίσης εντός του φυσιολογικού εύρους.

Το σύνδρομο Weaver συχνά συγχέεται με το σύνδρομο Sotos λόγω των κοινών χαρακτηριστικών τους, όπως:

• γρήγορη ανάπτυξη
• προχωρημένη ηλικία των οστών
• αναπτυξιακή καθυστέρηση
• μακροκεφαλία

Και οι δύο ασθένειες ρυθμίζονται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NSD1 - που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη.

 

Διαβάστε επίσης:

• Σύνδρομο αυτόματης ζυθοποιίας - όταν το σώμα παράγει αλκοόλ

• Σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός)

• Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): αιτίες, συμπτώματα

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...